Sindrom Angelman: Carita di Balik Seuri Orok Anjeun

Naha budak anjeun sok imut sareng bagja? Naha anjeunna sok nepak leungeunna pikeun nunjukkeun kabagjaanana? Anjeun panginten ngarasa bungah nalika ningali éta. Tapi, naha anjeun terang yén sakapeung di balik raray anu bagja sapertos kitu, aya kaayaan genetik anu langka anu mangaruhan kamekaran, ucapan, sareng leumpangna? Dinten ieu, urang bakal ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Sindrom Angelman.

Naon ari Sindrom Angelman téh?

Sacara sederhana, Sindrom Angelman mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Éta tiasa mangaruhan kamekaran, ucapan, sareng leumpang anak anjeun. Sababaraha murangkalih tiasa ngalaman kejang.

Tapi anu istimewa ngeunaan ieu nyaéta murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu sering katingali bagja pisan sareng imut . Aranjeunna sering imut, seuri tarik, sareng sakapeung ngadamel "gerakan ngepak-ngepakkeun leungeun" nalika aranjeunna bungah. Nalika anjeun ningali ieu, anjeun ogé ngarasa bagja, sareng anjeun ogé tiasa mikir, 'Oh, naha kabagjaan dina diri anak kuring ieu tiasa janten tanda panyakit?'' Éta rarasaan anu rada anéh, sanés?

Kaayaan ieu henteu ngancam kahirupan, hartosna henteu gaduh dampak anu signifikan kana umur anak anjeun. Nanging, éta tiasa rada pikahariwangeun pikeun kolot énggal. Nalika anak anjeun ageung, aranjeunna tiasa nyanghareupan tantangan dina leumpang, nyarios, sareng kamekaran. Nanging, aya pangobatan anu saé anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala ieu sareng hirup normal.

Sakumaha jarangna Sindrom Angelman?

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Sacara kasar, ieu mangaruhan sakitar hiji ti 12.000 dugi ka 20.000 murangkalih .

Kumaha urang terang upami orok urang ngagaduhan kaayaan ieu? (Gejala)

Gejala-gejala barudak anu ngagaduhan Sindrom Angelman tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Gejala-gejala ieu ogé tiasa robih numutkeun umur. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali.

Gejala anu tiasa katingali dina budak leutik

Anjeun panginten parantos perhatoskeun sababaraha hal nalika anak anjeun masih alit. Salaku conto:

• Katerlambatan perkembangan: Panginten teu tiasa ngalakukeun hal-hal dina kecepatan anu sami sareng murangkalih sanés. Salaku conto, teu tiasa nyarios kecap-kecap munggaran nalika aranjeunna yuswa sakitar sataun.
• Kasusah nyusuan: Orok tiasa sesah nyusuan.
• Salawasna bagja jeung imut: Ieu hal anu mimiti diperhatikeun ku kalolobaan jalma. Salawasna imut, tepuk tangan nalika bungah.
• Gangguan sare: Masalah dina pola sare tiasa kajantenan.

Gejala anu tiasa katingali nalika anjeun rada sepuh

Nalika budak beuki ageung, sakitar dua atanapi tilu taun, gejala sanésna tiasa muncul:

• Cacad intelektual: Sababaraha reureuh dina kamampuan diajar tiasa katingali.
• Kasusah nyarita: Aya barudak anu ngan ukur tiasa nyarios sababaraha kecap, sedengkeun anu sanésnaAnjeun panginten teu tiasa nyarios hiji kecap ogé (nonverbal).
• Masalah gaya leumpang: Anjeun tiasa leumpang kalayan gaya leumpang anu canggung sareng lega, tanpa kasaimbangan anu leres . Ieu kadang disebut ataxia (masalah sareng kasaimbangan atanapi koordinasi).
• Kejang: Kejang tiasa dimimitian antara umur dua sareng tilu taun.
• Parobahan otot: Meureun aya paningkatan tonus otot dina panangan sareng suku, atanapi panurunan tonus otot dina awak.
• Skoliosis: Bisa katingali kelengkungan tulang tonggong.
• Masalah dina sistem pencernaan: Kabebeng atanapi gangguan refluks gastroesofagus (GERD) tiasa kajantenan.
• Masalah panon: Hal-hal sapertos nistagmus , strabismus , sareng fotofobia .
• Parobahan warna kulit (hipopigmentasi): Warna kulit bisa turun di sababaraha bagian.

Ciri-ciri husus tina penampilan beungeut

Barudak ieu ogé ngagaduhan ciri khusus anu tangtu dina penampilan rarayna, tapi ieu henteu sami pikeun sadayana.

• Tangkorak pondok jeung lega (brachycephaly)
• Létah anu langkung ageung tibatan normal (makroglosia)
• Hulu nu leuwih leutik tibatan normal (mikrosefali)
• Tonjolan rahang handap (prognathia mandibula)
• Baham lega
• Huntu anu jarakna lega

Gejala-gejala ieu janten langkung jelas nalika anjeun beuki sepuh.

Naha ieu kajadian? Naon alesanna?

Muhun, ayeuna hayu urang tingali naon anu nyababkeun Sindrom Angelman. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik . Ieu disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut UBE3A dina awak urang.

Sacara basajan, gén 'UBE3A' ieu nitah urang pikeun ngahasilkeun énzim anu disebut ubiquitin protein ligase E3A, anu ngabantosan fungsi sistem saraf urang. Upami gén ieu ruksak atanapi leungit, gejala sindrom Angelman bakal muncul.

Biasana, urang nampi dua salinan unggal gén – hiji ti indung urang, hiji ti bapa urang. Dina kalolobaan jaringan awak urang, duanana salinan gén 'UBE3A' ieu aktip. Nanging, dina sababaraha daérah otak anu khusus, ngan ukur salinan ti indung urang anu aktip.Janten, upami salinan gén 'UBE3A' anu anjeun kéngingkeun ti indung anjeun ruksak, atanapi upami leungit, maka bagian otak éta bakal kaleungitan salinan fungsional tina gén ieu. Éta nalika fungsi sistem saraf kapangaruhan sareng gejala ieu muncul.

Kaseueuran waktos, ieu sanés hal anu turun-tumurun dina kulawarga . Ieu disababkeun ku parobahan genetik acak. Dina sababaraha kasus, éta tiasa disababkeun ku parobahan genetik anu sanés anu teu acan dikenal salian ti gén 'UBE3A'.

Kumaha dokter nangtukeun ieu sacara akurat?

Biasana, gejala Sindrom Angelman teu atra nalika lahir. Dokter biasana mendiagnosis kaayaan ieu antara umur hiji sareng opat taun . Nanging, aya kalana kaayaan ieu tiasa didiagnosis nalika kakandungan.

Ieu sakapeung tiasa dideteksi langkung awal ku tés anu disebut noninvasive prenatal screening (NIPS) nalika kakandungan. Tés NIPS milarian potongan DNA orok dina getih indungna sareng meunteun résiko orok pikeun ngembangkeun kaayaan genetik.

Dokter sering curiga kana kaayaan ieu nalika murangkalih gagal nyumponan tonggak perkembangan anu cocog sareng umurna . Salaku conto, henteu nyarios kecap-kecap munggaran dina waktosna atanapi henteu mimiti leumpang. Salian ti éta, dokter ogé bakal merhatikeun gejala-gejala sanésna dina murangkalih.

Pikeun mastikeun diagnosis , tés genetik diperyogikeun. Tés ieu tiasa ngaidentipikasi parobahan dina gén UBE3A. Kadang-kadang, tés tambahan panginten diperyogikeun pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés anu nyababkeun gejala anu sami.

Naha éta tiasa janten salah diagnosis?

Muhun, sakapeung éta tiasa janten salah diagnosis, sabab gejala sindrom Angelman sami pisan sareng gejala kaayaan sanésna. Salaku conto:

• Gangguan spektrum autisme
• Paralisis serebral
• Sindrom Christianson
• Sindrom Mowat-Wilson `(Sindrom Mowat-Wilson)`
• Sindrom Phelan-McDermid `(Sindrom Phelan-McDermid)`
• Sindrom Pitt-Hopkins
• Sindrom Prader-Willi

Ku kituna, tés genetik sareng tés-tés sanésna penting pisan pikeun diagnosis anu akurat .

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Teu aya ubar pikeun Sindrom Angelman. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala anak anjeun. Pangobatan ieu tiasa bénten-bénten ti hiji anak ka anak anu sanés, sabab henteu sadayana jalmi ngagaduhan gejala anu sami.

Ieu sababaraha pilihan perawatan:

• Ubar anti kejang: Barudak anu kejang peryogi ubar ieu.
• Terapi wicara sareng komunikasi: Hal-hal sapertos ngabantosan nyarios, ngabantosan diajar basa isarat, sareng ngabiasakeun nganggo alat komunikasi khusus.
• Intervensi Dini sareng Sumber Daya Pendidikan: Program anu ngabantosan murangkalih ngahontal tonggak perkembangan sareng ngahontal tujuan pendidikan.
• Terapi fisik: Ngabantosan ngungkulan kasaimbangan, koordinasi, sareng kasusah leumpang.
• Terapi okupasi: Ngabantosan anak damel mandiri sareng ngalaksanakeun tugas sadidinten.
• Alat-alat pangrojong: Anjeun panginten kedah nganggo penyangga pikeun tonggong, pigeulang suku, sareng suku anjeun.
• Métode nyusuan husus: Hal-hal sapertos sup khusus pikeun orok anu sesah nyusuan.
• Ngawangun kabiasaan sare anu saé: Ngabiasakeun sare dina waktos anu ditangtukeun.
• Ubar anu ngabantosan sistem pencernaan: Ubar anu ngabantosan dahareun ngalir ngaliwatan awak kalayan leres.

Dokter anak anjeun bakal mutuskeun metode pangobatan mana anu paling cocog pikeun anak anjeun.

Kumaha carana ngarawat budak anu ngagaduhan sindrom Angelman?

Nalika ngarawat murangkalih anu ngagaduhan sindrom Angelman, penting pisan pikeun nuturkeun pitunjuk dokter.

• Méré ubar sakumaha anu diresepkeun.
• Ngalaksanakeun penilaian perkembangan sakumaha anu disarankeun.
• Milu dina terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara.
• Bade ka dokter dina dinten-dinten anu tos dijadwalkeun.

Barudak ieu panginten peryogi bantosan dina kagiatan sadidinten sapanjang hirupna. Tim médis anak anjeun bakal ngabantosan anjeun dina sagala hal, ngajawab patarosan anjeun, sareng ngawartosan anjeun ngeunaan kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan.

Iraha anjeun kedah ka dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Angelman, anjeun kedah rutin konsultasi ka tim médis pikeun mastikeun yén pangobatan sareng terapi na jalan kalayan leres.

• Upami anjeun ningali aya gejala anyar atanapi upami anjeun ngaraos gejala anu tos aya beuki parah, langsung wartosan dokter anjeun .
• Upami anak anjeun ngalaman kejang pikeun anu mimiti , anjeun kedah langsung mawa anjeunna ka unit gawat darurat.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Sakali anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan sindrom Angelman, ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter:

• Naon pangobatan anu pangsaéna pikeun ngontrol gejala anak kuring?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi komunikasi langkung saé ?
• Upami abdi ngarencanakeun gaduh anak deui, abdi bakal ngemutan tés genetik atanapi konseling genetik.Naha anjeun hoyong ngalakukeun éta?
• Kumaha carana abdi tiasa ngarencanakeun dukungan anu diperyogikeun ku anak abdi di masa payun?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan?

Naha ieu tiasa dicegah?

Sindrom Angelman teu tiasa dicegah sabab disababkeun ku parobahan genetik acak anu lumangsung salami tahapan fétus. Ieu sering kajadian tanpa alesan anu dipikanyaho.

Jarang pisan, aya jalma anu ngawaris kaayaan ieu. Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik pikeun ngartos résiko gaduh anak anu ngagaduhan kaayaan anu tiasa disababkeun ku kaayaan genetik atanapi parobahan genetik anu tiasa diwariskeun.

Naon anu anjeun kedah carioskeun ngeunaan umur barudak ieu?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan Sindrom Angelman gaduh umur anu normal . Ieu ngandung harti yén jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu henteu maot langkung awal tibatan anu henteu ngagaduhan éta. Nanging, parahna gejala béda-béda ti jalmi ka jalmi. Komplikasi tina kejang parah atanapi tatu serius tina ragrag kadang tiasa ngancam kahirupan. Tim médis anak anjeun bakal nyayogikeun perawatan pikeun nyegah kajadian ieu sareng ngajaga anak anjeun aman.

Jadi, kumaha kaayaan di mangsa nu bakal datang?

Dokter merhatikeun seueur faktor nalika ngabahas masa depan anak anjeun. Anjeun tiasa ngarepkeun sababaraha reureuh dina leumpang, nyarios, sareng kamekaran nalika anak anjeun ageung. Nanging, anak anjeun bakal tiasa ilubiung dina kagiatan, ulin, sareng diajar sareng murangkalih sanés anu umurna sami.

Sababaraha déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa hirup nyalira, sedengkeun anu sanésna panginten peryogi perawatan anu ngadukung nalika aranjeunna beuki ageung. Janten, dokter anak anjeun mangrupikeun jalma anu pangsaéna pikeun terang naon anu kedah diarepkeun dina taun-taun anu bakal datang.

Bisa jadi matak reuwas jeung teu kaampeuh nalika terang yén seuri jeung beungeut bagja anak anjeun anu terus-terusan téh sabenerna mangrupa tanda-tanda kaayaan genetik anu aya. Nanging, anak anjeun bisa jadi masih kénéh seuri jeung bagja sanajan geus didiagnosis Sindrom Angelman . Anu pangpentingna nyaéta mawa anak anjeun ka dokter sacara rutin pikeun mastikeun yén kamajuanana luyu jeung kabutuhanana. Tim médis anak anjeun bakal aya di unggal léngkah anjeun. Tong ragu naroskeun patarosan pikeun leuwih jéntré ngeunaan kaayaan éta jeung pikeun manggihan informasi ngeunaan masa depanna.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sindrom Angelman mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang, tapi henteu ngancam kahirupan. Upami anak anjeun sigana bagja sareng imut sepanjang waktos, tapi ngagaduhan reureuh perkembangan, kasusah nyarios, atanapi masalah leumpang, penting pikeun ngobrol sareng dokter ngeunaan éta.

• Deteksi dini sareng ngamimitian perawatan anu diperyogikeun bakal ngabantosan pisan ningkatkeun kualitas hirup anak.
• Pikeun anakHal-hal sapertos terapi wicara, terapi fisik, sareng terapi okupasi tiasa ngabantosan pisan.
• Anjeun teu nyalira. Grup dukungan sareng naséhat ti dokter bakal janten kakuatan anu ageung pikeun anjeun dina perjalanan ieu.
• Kabagjaan sareng seuri anak anjeun mangrupikeun panglipur anu pangageungna pikeun anjeun. Jaga kabagjaan éta sareng cobian masihan anu pangsaéna ka anak anjeun. Penting pisan pikeun gaduh sikep anu positif.

Sindrom Angelman , Sindrom Angelman, panyakit genetik, kamekaran budak, reureuh kamekaran, terapi wicara, kejang, gén UBE3A, beungeut bagja