Naon ari anémia sareng masalah ginjal anu anéh ieu? (Sindrom Urémik Hemolitik Atipikal - aHUS) Hayu urang ngobrol!

Bisa dibayangkeun naon anu bakal kajadian upami sistem pertahanan urang sorangan, sistem imun, tinimbang ngajaga urang tina panyakit, mimiti nyerang awak urang sorangan? Éta hiji kaayaan anu hanjakal, tapi rada jarang, anu bade dibahas ayeuna nyaéta aHUS, atanapi Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal . Ieu nalika pembuluh darah urang ruksak, gumpalan getih leutik kabentuk, sareng aliran getih ka organ vital sapertos ginjal nurun. Kaayaan ieu sering disababkeun ku mutasi genetik .

Dokter biasana mendiagnosis anjeun kaserang aHUS nalika anjeun ngagaduhan tilu kaayaan ieu babarengan:

• Anemia hemolitik mikroangiopati : Ieu ngandung harti yén sél getih beureum anjeun ancur gancang teuing, janten awak anjeun teu tiasa ngadamel sél énggal pikeun ngagentosna.
• Trombositopenia : Ieu mangrupikeun panurunan jumlah trombosit, anu ngabantosan pembekuan getih.
• Cedera ginjal akut : Ieu mangrupikeun salah sahiji jinis gagal ginjal, tapi sakapeung tiasa dibalikkeun deui.

Katiluna kaayaan ieu tiasa kajantenan sacara babarengan, atanapi tiasa langkung parah ku panyakit sanés.

Naon bédana antara HUS biasa sareng aHUS ieu?

Baheula, kaayaan anu disebut HUS (Sindrom Uremik Hemolitik) ieu dibagi jadi dua jinis utama.

• HUS has (HUS anu aya hubunganana sareng diare): Ieu sering dibarengan ku diare. Ieu disababkeun ku jinis baktéri anu disebut E. coli . Sababaraha urang ogé nyebatna STEC-HUS .
• aHUS anu urang carioskeun ayeuna (HUS Atipikal): Ieu sanés jinis diare anu katingali. Kaseueuran waktos, sakitar satengah jalmi anu ngembangkeun aHUS, éta disababkeun ku parobahan genetik, mutasi genetik . Dokter sakapeung nyebat kaayaan ieu mikroangiopati trombotik anu dimediasi ku komplemen (CM-TMA) .

Naon waé pemicu khusus pikeun aHUS?

Sacara sederhana, teu sadaya jalmi anu ngagaduhan mutasi genetik bakal ngembangkeun aHUS. Seringna, éta dipicu, atanapi diperparah, ku kaayaan kaséhatan anu sanés. Pertimbangkeun hal-hal ieu:

• Periode kakandungan
• Kanker
• Rupa-rupa inféksi
• Ubar-ubar nu tangtu, utamana agén kémoterapi , ubar imunosupresif , pangencer getih , kontrasepsi oral , sareng sababaraha ubar anti radang .

Naon waé gejala-gejala aHUS?

Ayeuna hayu urang tingali gejala naon anu dipidangkeun ku jalma anu ngagaduhan aHUS. Anjeun tiasa ngagaduhan sababaraha di antarana, atanapi anjeun tiasa ngagaduhan gejala anu berkembang laun-laun.

• Ngarasa capé terus-terusan (leueur)
• Kulit pucet (Pucat)
• Seueul atanapi utah
• Ngurangan kaluaran cikiih
• Getih dina cikiih
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi)
• Sesek napas (Dispnea)
• Edema
• Kabingungan , kaleungitan ingetan
• Muriang

Kaseueuran jalmi henteu ngalaman sadaya gejala ieu sakaligus. Kadang-kadang gejala éta muncul laun-laun, saeutik-saeutik. Anjeun panginten ngaraos sapertos parantos ngalaman hiji hal salami sababaraha waktos, tapi anjeun henteu tiasa terang naon éta. Gejala neurologis ieu, éta kabingungan anu kuring sebatkeun sateuacanna, henteu kajantenan ka sadayana, éta rada kirang umum.

Naon anu sabenerna nyababkeun aHUS?

Panyabab utama aHUS nyaéta parobahan dina DNA urang (mutasi genetik) , atanapi formasi autoantibodi anu nyerang sél urang sorangan ngalawan 'protéin komplemen' dina sistem imun urang. Parobihan genetik ieu tiasa diwariskeun ti kolot urang, atanapi tiasa kajantenan sacara acak. Mutasi genetik ieu mangaruhan fungsi protéin anu disebut 'faktor komplemen' .

Anggap 'faktor komplemen' ieu salaku prajurit leutik anu ngabantosan sél imun urang. Sapertos bumbu katuangan, protéin ieu mendakan kuman anu ngabahayakeun (sapertos baktéri sareng virus) sareng nandakeunana supados sél imun anu sanés tiasa 'ngahakan' aranjeunna. Anu paling sering kapangaruhan dina aHUS nyaéta faktor komplemen H, I, 3, sareng B.

Contona, fungsi faktor komplemen H nyaéta pikeun ngajaga sél séhat dina awak urang sareng nyegah faktor komplemen anu sanés diaktipkeun nalika henteu diperyogikeun. Ayeuna bayangkeun naon anu kajantenan upami faktor komplemen H ieu henteu jalan kalayan leres (nyaéta, upami aya mutasi dina gén CFH) ? Sél urang henteu nampi panyalindungan anu diperyogikeun. Teras ieu hal-hal anu kajantenan:

• Sél imun urang sorangan sacara teu dihaja nyerang sareng ngaruksak sél anu ngalapisi jero pembuluh darah urang (sél éndotélium) .
• Trombosit ngumpul di sabudeureun karusakan ieu sareng ngabentuk gumpalan getih. Ieu ngahalangan pembuluh darah.
• Ieu ngirangan aliran getih ka organ urang, nyababkeun organ-organ éta ruksak sareng fungsina turun. Ginjal anu paling kapangaruhan.
• Gumpalan getih ieu ogé ngaruksak sél getih séjén anu ngaliwat éta, nyababkeun kaayaan anu disebut anémia hémolitik .

Kumaha anjeun terang upami anjeun gaduh aHUS?

Dokter biasana bakal mendiagnosis aHUS dumasar kana gejala anjeun sareng hasil tés anu mariksa jumlah getih anjeun sareng kumaha organ anjeun jalan. Aranjeunna ogé bakal ngalakukeun tés pikeun mastikeun anjeun teu ngagaduhan panyakit sanés anu nyababkeun gejala anu sami (sapertos STEC-HUS anu kasebat di luhur).

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa aHUS?

Anjeun panginten kedah ngalakukeun tés sapertos kieu:

• Tes getih: Hitung Darah Lengkap (CBC) , tes fungsi ginjal, jsb.
• Tés genetik : Ieu mariksa mutasi genetik.
• Tés tai : Pariksa inféksi sapertos E. coli.
• Biopsi ginjal : Nyandak sapotong leutik ginjal pikeun pamariksaan.
• Tés pencitraan : sapertos ultrasound atanapi CT scan .

Kumaha aHUS dirawat?

Perawatan pikeun aHUS gumantung kana panyabab anu mendasari sareng parahna kaayaan éta. Upami anjeun ngagaduhan bentuk aHUS anu langkung hampang, dokter anjeun tiasa ngawas anjeun sareng masihan perawatan anu ngadukung , sapertos transfusi getih atanapi ubar tekanan darah tinggi, upami diperyogikeun.

Nanging, upami anjeun ngagaduhan aHUS anu parah, anjeun panginten peryogi perawatan sapertos kieu:

• Tukeur plasma terapeutik : Dina ieu, bagian plasma getih dipiceun sareng plasma anyar dipasihkeun.
• Rituximab atanapi pangobatan sanés anu dianggo pikeun ngubaran panyakit otoimun.
• Dialisis : Métode pikeun ngabersihkeun getih nalika ginjal teu jalan kalawan bener.
• Cangkok ginjal : Ieu ngan ukur dilakukeun dina kasus anu parah pisan.

Pikeun anu gaduh mutasi gén 'komplemen' anu kasebat di luhur, dokter sering nganggo ubar anu disebut eculizumab pikeun ngubaran aHUS. Eculizumab jalan ku cara ngahalangan protéin komplemen anu tangtu, nyegah sistem imun anjeun tina ngaruksak pembuluh darah anjeun sorangan.

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Nalika nganggo Eculizumab , anjeun panginten rada kirang dijaga tina vaksin meningokokus sareng pneumokokus . Ku alatan éta, upami tiasa, dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun kéngingkeun vaksin ieu sateuacan ngamimitian Eculizumab .

Kumaha nasib jalma anu ngagaduhan aHUS di masa depan?

Upami kaayaan ieu didiagnosis sareng diubaran langkung awal, kaayaan sapertos tatu ginjal akut anu disababkeun ku aHUS tiasa diurus kalayan suksés. Anjeun tiasa ngalaman période remisi tanpa gejala. Nanging, upami aya anu memicu aHUS deui, éta tiasa janten ngancam kahirupan deui.

Baheula, sakitar satengah, atanapi 50%, jalma anu ngagaduhan aHUS ngalaman panyakit ginjal stadium akhir (ESKD) , anu hartosna ginjalna janten teu berfungsi sama sekali.

Tapi aya warta anu saé! Panilitian anyar nunjukkeun sacara jelas yén résiko ESKD parantos ngirangan sacara signifikan dina jalma anu ngagaduhan aHUS hatur nuhun kana pangobatan Eculizumab .

Naon résiko maot tina aHUS?

Kasus aHUS anu parah, sapertos gagal ginjal atanapi karusakan organ sanés, leres-leres serius. Dina kasus anu parah sapertos kitu, aya résiko maot sakitar 15%.

Naha aHUS tiasa dicegah?

Kusabab sering disababkeun ku parobahan genetik, aHUS biasana teu tiasa dicegah. Nanging, upami anjeun résiko ngalaman panyakit anu parah, anjeun panginten tiasa nyingkahan sababaraha hal anu micu éta .

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Upami anjeun didiagnosis aHUS, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun nyingkahan hal-hal anu tiasa ngajantenkeun kaayaan langkung parah. Penting ogé pikeun terang gejala kasus anu parah.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun parantos lami ngaraos lesu atanapi capé - sapertos anjeun ngagaduhan panyakit kronis anu moal leungit - konsultasi ka dokter anjeun. Ogé, carioskeun gejala sanés anu anjeun alami akhir-akhir ieu, sapertos parobahan dina kabiasaan ka jamban anjeun.

Iraha abdi kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun ngalaman gejala anu parah ieu, langsung angkat ka unit gawat darurat:

• Kaluaran cikiih turun pisan.
• Kabingungan atanapi parobahan kasadaran.
• Bareuh parah.
• Kasulitan engapan anu parah.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Meureun bakal mangpaat pikeun naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Sakumaha parahna kaayaan abdi?
• Naon anu nyababkeun ieu janten parah?
• Naha abdi tiasa nyegah kaayaan sapertos kieu di hareup?
• Gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun?
• Iraha abdi kedah tepang deui sareng anjeun?

Sakumaha umum kaayaan ieu disebut aHUS?

aHUS téh jarang pisan.Hiji kaayaan médis. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti lima ratus rébu jalma. Ieu rada langkung umum dina déwasa tibatan barudak.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Ngartos yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik tiasa janten pangalaman anu ngarobih kahirupan. aHUS mangrupikeun kaayaan serius anu tiasa nyababkeun gumpalan getih sareng ngaruksak organ. Nanging, pamekaran ubar anu disebut eculizumab anyar-anyar ieu parantos ningkatkeun tingkat kasalametan jalma anu ngagaduhan aHUS sacara signifikan. Upami anjeun didiagnosis ngagaduhan aHUS, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan cara-cara pikeun nyingkahan pemicu sareng ngirangan résiko panyakit serius. Anjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngartos naon anu anjeun kedah laksanakeun pikeun tetep séhat.

` aHUS, panyakit ginjal, gumpalan getih, sistem imun, mutasi genetik, anémia, Eculizumab