Naha aya bédana dina panon budak anjeun? Naha éta Sindrom Axenfeld-Rieger?

Kabagjaan anu anjeun rasakeun nalika ningali orok anu nembé lahir teu tiasa digambarkeun, sanés? Tapi sakapeung, normal pikeun ngarasa rada sieun nalika ningali bédana dina panon alit éta, atanapi dina hal-hal alit anu sanés. Éta sababna penting pikeun waspada kana sababaraha kaayaan anu jarang.

Naon ari sindrom Axenfeld-Rieger téh?

Hayu urang bahas sindrom Axenfeld-Rieger. Sacara sederhana, ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Nyaéta, ieu disababkeun ku mutasi dina gén orok. Ieu utamina mangaruhan panon orok. Nanging, sakapeung éta tiasa mangaruhan kamekaran bagian awak anu sanés salian ti panon. Baheula, ieu ogé disebut anomali Axenfeld.

Dokter biasana mendiagnosis kaayaan ieu nalika orok lahir atanapi nalika gejala mimiti muncul. Ieu disababkeun ku parobahan dina gén orok anjeun, atanapi runtuyan DNA. Gumantung kana kumaha sindrom Axenfeld-Rieger mangaruhan panon orok, paningal tiasa kapangaruhan. Ogé, masalah panon anu sanés tiasa berkembang kana waktosna. Kaayaan ieu sering mangaruhan dua panon. Anu penting, langkung ti satengah orok anu ngagaduhan sindrom Axenfeld-Rieger bakal ngembangkeun panyakit panon anu disebut glaukoma dina hiji waktos dina kahirupanna.

Jenis pangobatan anu diperyogikeun ku anak anjeun bakal gumantung kana gejala sindrom Axenfeld-Rieger sareng sabaraha parahna. Nalika anak anjeun beuki ageung, aranjeunna peryogi pamariksaan panon rutin pikeun ngawas parobahan dina panonna. Spesialis perawatan panon anjeun atanapi dokter anak anjeun bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan ieu.

Naon bédana antara sindrom Axenfeld-Rieger sareng Aniridia?

Ayeuna anjeun panginten panasaran naon bédana antara sindrom Axenfeld-Rieger sareng kaayaan panon anu sanés anu disebut Aniridia. Duanana mangrupikeun kaayaan bawaan lahir , anu hartosna aya nalika lahir, sareng duanana mangaruhan panon orok.

Aniridia, sacara basajan, nyaéta henteuna bagian panon anu warnana béda, nyaéta iris. Sababaraha orok bisa jadi teu ningali iris ieu sacara lengkep, sedengkeun anu sanésna bisa jadi teu aya sabagian.

Nanging, sindrom Axenfeld-Rieger utamina mangaruhan bilik anterior panon. Salian ti éta, éta mangaruhan langkung ti ngan ukur lénsa. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, éta ogé tiasa mangaruhan kamekaran bagian awak anu sanés. Kadua kaayaan ieu biasana didiagnosis nalika lahir. Upami anjeun perhatikeun aya parobihan dina panon atanapi paningal orok anjeun, pastikeun anjeun konsultasi ka spesialis panon.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Axenfeld-Rieger mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Ieu ngan ukur mangaruhan sakitar hiji ti 200.000 orok anu lahir unggal taun. Janten seueur jalmi anu panginten teu acan kantos nguping ngeunaan éta.

Naon gejala-gejala sindrom Axenfeld-Rieger?

Gejala sindrom Axenfeld-Rieger tiasa dibagi kana dua kategori utama:

• Gejala okular: Gejala anu mangaruhan panon anak anjeun.
• Gejala sistemik: Gejala anu lumangsung bareng jeung perkembangan di tempat séjén dina awak anak.

Gejala okular

Mimitina, hayu urang tingali ciri-ciri naon anu tiasa katingali anu aya hubunganana sareng panon:

• Iris ipis atanapi kirang berkembang: Bagian panon anu warnana tiasa henteu acan berkembang sapinuhna.
• Pupil anu teu nyambung ka tengah: Bagian hideung di tengah panon, anu disebut pupil, tiasa rada teu nyambung ka tengah.
• Masalah dina bagian hareup panon anu transparan (kornea): Masalah-masalah tertentu tiasa kajantenan dina kornea, nyaéta bagian hareup panon.

Kusabab sindrom Axenfeld-Rieger, anak anjeun langkung gampang ngalaman sababaraha panyakit panon anu sanés. Anu utama nyaéta:

• Glaukoma: Ieu umum pisan.
• Katarak: Katarak .
• Coloboma: Leungitna sabagian panon.
• Degenerasi makula: Karusakan kana bagian rétina.
• Strabismus (panon meuntas): Panon meuntas.

Gejala sistemik anu mangaruhan bagian awak anu sanés

Ayeuna hayu urang tingali gejala anu mangaruhan bagian awak anu sanés. Ieu henteu umum sapertos gejala anu mangaruhan panon. Nanging, upami anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, éta tiasa janten:

• Masalah tangkorak:
• Hipertelorisme: Panon lébar jeung beungeut datar.
• Kadang-kadang tarang orok tiasa lébar luar biasa sareng nonjol ka hareup.
• Gejala huntu:
• Orok anu katarajang sindrom Axenfeld-Rieger sakapeung dilahirkeun kalayan huntu anu luar biasa leutik .
• Sababaraha huntu ogé tiasa leungit.
• Kulit tambahan:
• Lipetan kulit tambahan bisa jadi tumuwuh dina beuteung orok, deukeut pusar .
• Dina budak lalaki, sakapeung anjeun tiasa ningali kulit tambahan di handapeun sirit.
• Lubang uretra atanapi anus anu sempit.
• Cacat jantung: Kadang-kadang cacad jantung bawaan tiasa kajantenan.
• Masalah kelenjar hipofisis: Orok anu ngagaduhan sindrom Axenfeld-Rieger sakapeung tiasa ngalaman reureuh perkembangan. Ieu hartosna aranjeunna peryogi waktos langkung lami pikeun berkembang tibatan murangkalih sanés.

Naon anu nyababkeun sindrom Axenfeld-Rieger?

Sindrom Axenfeld-Rieger nyaéta gangguan genetik . Hartina, éta diwariskeun ti kolot ka anakna. Dokter ogé nyebatna kaayaan bawaan. Ieu utamina disababkeun ku mutasi dina gén FOXC1 sareng PITX2. Dua gén ieu biasana ngabantosan ngontrol kamekaran orok, khususna kamekaran panon, salami embrio.

Sindrom Axenfeld-Rieger nyaéta kaayaan genetik autosomal dominan. Sacara sederhana, ieu ngandung harti yén hiji anak kedah ngawaris gén anu mutasi ieu ti salah sahiji kolotna pikeun ngagaduhan kaayaan éta. Nanging, ieu sanés hartosna upami anjeun ngagaduhan mutasi ieu dina gén anjeun, orok anjeun pasti bakal ngembangkeun sindrom Axenfeld-Rieger. Nanging, aya kamungkinan 50% yén ieu bakal kajadian. Pikeun diajar langkung seueur ngeunaan ieu, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ngajalanan konseling genetik.

Kumaha diagnosis sindrom Axenfeld-Rieger? (Diagnosis)

Dokter atanapi dokter mata anjeun anu bakal mendiagnosis anak anjeun kaserang sindrom Axenfeld-Rieger. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, upami anak anjeun ngagaduhan masalah anu jelas dina panon atanapi bagian awakna anu sanés nalika lahir, éta tiasa didiagnosis nalika lahir. Alternatipna, éta tiasa didiagnosis saatos anak mimiti nunjukkeun gejala.

Dokter mata bakal ngalaksanakeun pamariksaan panon lengkep pikeun mariksa panon anak (kalebet bagian jerona). Sababaraha tés tiasa dilakukeun pikeun mendiagnosis sindrom Axenfeld-Rieger, kalebet:

• Tés ketajaman visual: Tingali naha paningal anak kapangaruhan.
• Gonioskopi: Pariksa glaukoma.
• Tes DNA sareng Tes Genetik: Pariksa pikeun ningali naha éta murangkalih ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Axenfeld-Rieger.

Naon pangobatan pikeun sindrom Axenfeld-Rieger?

Perawatan pikeun sindrom Axenfeld-Rieger gumantung kana dimana gejala anak anjeun sareng masalah naon anu disababkeunana. Ngobrol sareng dokter atanapi dokter mata anjeun ngeunaan perawatan naon anu diperyogikeun ku anak anjeun sareng sabaraha sering aranjeunna kedah ngalakukeun pamariksaan susulan pikeun ngawas parobahan dina panon sareng awakna.

Pangobatan Glaukoma

Barudak anu ngagaduhan sindrom Axenfeld-Rieger gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman glaukoma, sareng panginten kedah diubaran dina hiji waktos dina kahirupanna.

Glaukoma nyaéta ngaran umum pikeun sakumpulan panyakit panon anu ngaruksak saraf optik. Upami henteu diubaran gancang, glaukoma tiasa nyababkeun lolong permanén. Dina kalolobaan kasus, cairan ngumpul di payun panon. Cairan tambahan ieu nyababkeun tekanan di jero panon (tekanan intraokular - TIO, atanapi tekanan panon), anu laun-laun ngaruksak saraf optik.

Perawatan utama pikeun glaukoma nyaéta:

• Tetes panon ubar.
• Perawatan laser: Miceun cairan tina panon.
• Bedah: Ngurangan tekanan.

Glaukoma tiasa diubaran pikeun ngontrol kaleungitan paningal salajengna. Nanging, kaleungitan paningal moal tiasa dibalikeun deui. Ku kituna, upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala glaukoma ieu, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka spesialis mata:

• Nyeri panon.
• Nyeri sirah anu parah.
• Masalah visi.

Naha sindrom Axenfeld-Rieger tiasa dicegah?

Upami anak anjeun ngawaris mutasi gén anu nyababkeun éta, sindrom Axenfeld-Rieger moal tiasa dicegah. Upami anjeun prihatin ngeunaan résiko anak anjeun ngawaris kaayaan genetik, konsultasi ka dokter anjeun. Anjeun ogé tiasa dirujuk pikeun konseling genetik.

Upami anak abdi ngagaduhan sindrom Axenfeld-Rieger, naon anu kedah dipiharep?

Teu sadaya kasus sindrom Axenfeld-Rieger sami. Sabaraha pangaruhna kana kahirupan anak gumantung kana dimana gejalana sareng masalah naon anu disababkeun. Ngobrol sareng dokter atanapi dokter mata anjeun ngeunaan naon anu kedah diperhatoskeun nalika anak anjeun beuki ageung.Upami anjeun ningali gejala énggal, langkung saé dipariksa gancang-gancang.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Tepang sareng dokter pas anjeun perhatoskeun aya parobihan dina panon atanapi paningal anak anjeun.

Iraha kedah ka ruang gawat darurat:

• Kaleungitan paningal anu ujug-ujug.
• Nyeri panon anu parah.
• Aranjeunna ningali kilatan anyar atanapi ngambang dina panonna. Ieu mangrupikeun tanda peringatan anu penting pisan.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter/dokter?

Nalika anjeun angkat ka dokter atanapi perawat, tong hilap naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naha abdi kedah ngalakukeun tés DNA pikeun mastikeun naha anak abdi ngagaduhan sindrom Axenfeld-Rieger?
• Di mana anjeunna tiasa ngalaman gejala? (Naha ngan ukur dina panon, atanapi di bagian awak anu sanés ogé?)
• Perawatan naon anu diperyogikeun ku anjeunna?
• Parobahan naon dina panon atanapi awakna anu kedah kuring perhatoskeun sacara khusus?

Pesen Bawa Ka Imah

Sindrom Axenfeld-Rieger nyaéta kaayaan genetik anu langka. Éta tiasa mangaruhan panon orok anjeun. Kadang-kadang gejala ogé tiasa muncul di bagian awak anu sanés. Gumantung kana gejala orok anjeun, anjeun panginten kedah merhatikeun aranjeunna pikeun ningali naha panon atanapi paningalna robih. Nanging, kamungkinan ageung orok anjeun bakal ngalaman glaukoma dina hiji waktos dina kahirupanna. Janten, upami panon orok anjeun nyeri atanapi paningalna parah, langsung tepang sareng spesialis panon.

Upami anjeun prihatin ngeunaan panularan mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Axenfeld-Rieger ka murangkalih anjeun, konsultasi ka dokter anjeun. Anjeunna tiasa nyarankeun konseling genetik pikeun ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun. Inget, penting pikeun waspada kana kaayaan ieu sareng milarian naséhat médis nalika diperyogikeun.

Sindrom Axenfeld -Rieger, sindrom Axenfeld-Rieger, panyakit genetik, panyakit panon, glaukoma, kaséhatan barudak, glaukoma, gangguan panon, gangguan genetik, kaayaan bawaan, aniridia, DNA