Aya di kulawarga anjeun anu ngalaman gejala ieu? Hayu urang bahas ngeunaan Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Dinten ieu urang bade ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan. Ieu disebut Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba, atanapi "BRRS" kanggo singgetan. Éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nyaéta, éta disababkeun ku parobahan leutik dina gén dina awak urang. Kaayaan ieu ningkatkeun résiko ngembangkeun benjolan abnormal ("tumor") di sababaraha bagian awak. Tong hariwang, hayu urang pahami ieu sacara saderhana.

Naon ari Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) téh?

Sacara sederhana, `(BRRS)` nyaéta kaayaan genetik . Éta kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Anjeun panginten ogé kantos nguping ngeunaan `(Cowden syndrome)`, anu ogé kalebet kana kategori `(PHTS)` ieu.

Kaayaan `(BRRS)` ieu biasana disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi , dina gén anu disebut `(PTEN)` dina awak urang. Gén `(PTEN)` ieu ngontrol kamekaran sél urang, khususna produksi protéin anu ngontrol kamekaran tumor. Janten, kusabab gén `(PTEN)` ieu dina jalma anu ngagaduhan `(BRRS)` henteu jalan kalayan leres, sél-sélna tiasa tumuh teu kakontrol. Ieu ningkatkeun résiko ngembangkeun hamartomas , ogé tumor kanker sareng non-kanker anu sanés. Salaku tambahan, résiko ngembangkeun sababaraha jinis kanker ogé ningkat.

Salian ti éta, bisa jadi aya paningkatan beurat lahir, ukuran sirah anu langkung ageung tibatan rata-rata (makrosefali), alat kelamin lalaki, sareng rupa-rupa reureuh perkembangan sareng intelektual.

Naon ngaran séjén anu dianggo pikeun `(BRRS)`?

Kaayaan ieu disebut ku sababaraha nami anu sanés. Anjeun panginten kantos nguping salah sahiji nami ieu:

• Sindrom Riley-Smith
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrom Bannayan-Zonana

Sakumaha umum kaayaan '(BRRS)' ieu?

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha umum kaayaan ieu, sabab gejalana béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha gejalana teu pati katingali. Nanging, kalolobaan panaliti yakin yén ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan .

Naon waé gejala-gejala `(BRRS)`?

Gejala sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba rupa-rupa pisan. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan seueur gejala ieu, sedengkeun anu sanésna ngan ukur ngagaduhan sababaraha. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali:

• Ngabogaan beurat lahir sareng panjang awak anu luhur .
• Hulu anu langkung ageung tibatan biasana (makrosefali).
• Ningali bintik-bintik (makula pigmén) di daérah kelamin budak lalaki.
• Kurangna tonus otot (hipotonia). Bayangkeun, nalika anjeun ngagendong orok, anggota awak karasana rada leupas.
• Kamekaran kamampuan wicara sareng/atanapi motorikKaterlambatan perkembangan.
• Ieu tiasa mangaruhan sakitar 50% jalmi anu gaduh disabilitas intelektual (BRRS).
• Gangguan spéktrum autisme ("(Autism spectrum disorder)`) - Geus kapanggih yén sakitar 20% barudak anu autis mibanda mutasi dina gén `(PTEN)`.
• Kalemahan otot .
• Hamartomas nyaéta tumuwuhna sél jeung jaringan anu teu normal dina peujit, non-kanker.
• Sendi anu hiperfléksibel .
• Kejang kawas epilepsi (`(kejang)`).
• Pektus excavatum - Ieu mangrupikeun kaayaan dimana bagian tengah tulang dada tilelep ka jero.
• Skoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Kulit jadi poék dina lipatan awak sareng daérah sapertos siku, beuheung, jsb.
• Tumor lemak (lipoma) anu tumuwuh di handapeun kulit.
• Benjolan non-kanker anu diwangun ku lemak sareng pembuluh darah (angiolipomas).
• Bintik kawas tanda lahir (hemangioma) anu kabentuk tina ngumpulna pembuluh darah tambahan di handapeun kulit.

Inget, teu sadayana jalmi gaduh sadaya ciri ieu. Sababaraha jalmi panginten ngan ukur gaduh sababaraha di antarana.

Naon sababna `(BRRS)`?

Aya dua alesan utama kunaon kaayaan "(BRRS)" ieu lumangsung:

1. Mutasi dina gén `(PTEN)` anjeun. (Ieu mangrupikeun panyabab anu paling umum.)

2. Ngaleungitkeun bahan genetik sacara ageung anu ngawengku sadayana atanapi sabagian tina gén `(PTEN)` anjeun. (Ieu kajadian dina sakitar 10% kasus.)

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, gén PTEN anjeun ngadamel protéin anu ngontrol kamekaran tumor. Upami gén ieu leungit atanapi henteu jalan kalayan leres, sél anjeun mimiti ngabagi sacara teu terkendali. Ieu nyababkeun hamartomas sareng tumor kanker sareng non-kanker anu sanés.

Nanging, para ahli masih teu acan terang sacara pasti kumaha mutasi dina gén PTEN nyababkeun gejala BRRS anu sanés, sapertos makrosefali (sirah ageung), abnormalitas otot sareng tulang, sareng reureuh perkembangan sareng intelektual.

Naha `(BRRS)` diwariskeun ti generasi ka generasi?

Muhun, kolot tiasa nularkeun kaayaan `(BRRS)` ka murangkalihna. Ieu disebut `( pewarisan dominan autosomal)`. Sacara sederhana, upami salah sahiji kolot gaduh hiji salinan gén `(PTEN)` anu bermutasi, anakna gaduh kasempetan 50% pikeun ngawaris kaayaan éta.

Kumaha cara ngaidentipikasi `(BRRS)`?

Upami dokter curiga anjeun ngagaduhan BRRS, aranjeunna sigana bakal mesen tés genetik pikeun gén PTEN.Uji genetik disarankeun. Ieu ngalibatkeun prosés anu disebut sekuensing gén. Ieu ngandung harti yén unggal bagian gén ditalungtik pikeun ningali naha aya parobahan atanapi mutasi.

Tés `(PTEN)` ieu akurat pisan. Upami dokter anjeun mendakan mutasi gén `(PTEN)`, aranjeunna tiasa mastikeun kalayan 100% kapastian yén anjeun ngagaduhan `(BRRS)`. Nanging, ngan ukur 60% jalmi anu ngagaduhan gejala `(BRRS)` anu ngagaduhan mutasi gén anu tiasa dideteksi. Ieu ngandung harti yén sakitar 40% jalmi anu ngagaduhan gejala `(BRRS)` tiasa ngagaduhan hasil tés normal. Upami anjeun resep diuji pikeun `(PTEN)`, ngobrol sareng dokter anjeun.

Kumaha `(BRRS)` diubaran?

Teu aya pangobatan khusus pikeun "(BRRS)". Sabalikna, pangobatan pikeun sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba ngalibatkeun ngatur gejala sareng tanda unik anjeun .

Jalma anu ngagaduhan BRRS kedah rutin dipariksa pikeun rupa-rupa jinis kanker, naha aranjeunna ngagaduhan gejala atanapi henteu. Dokter nyarankeun yén jalma anu parantos didiagnosis mutasi gen PTEN kedah nuturkeun pedoman panyaringan pikeun sindrom Cowden. Ieu kalebet panyaringan pikeun kanker ieu:

• Kanker payudara
• Kanker rahim
• Kanker tiroid
• Kanker ginjal

Konseling genetik mangpaat pisan pikeun jalma anu ngagaduhan BRRS. Anggota kulawarga anu henteu nunjukkeun gejala BRRS ogé kedah diuji pikeun gen PTEN pikeun nangtukeun naha aranjeunna ogé kedah nuturkeun pedoman skrining kanker .

Pedoman Observasi pikeun `(BRRS)`

Aya pedoman panjagaan khusus pikeun unggal jinis kanker, kalebet iraha kedah ngamimitian tés. Teu sadaya kanker ngamimitian tés dina waktos anu sami sareng diagnosis - éta gumantung kana umur jalmina nalika diagnosis.

Pikeun jalma anu umurna di handap 18 taun , dokter tiasa nyarankeun:

• Ultrasonografi tiroid taunan ti umur 7 taun.
• Pamariksaan fisik taunan sareng pamariksaan kulit .
• Evaluasi neurodevelopmental .
• Tes hemoglobin taunan diperyogikeun pikeun ngadeteksi hamartoma peujit sacara awal.

Naha BRRS tiasa dicegah?

Teu, BRRS teu tiasa dicegah. Éta mangrupikeun kaayaan genetik anu disababkeun ku mutasi gén. Jalma anu ngagaduhan BRRS tiasa nampi konseling genetik. Ieu tiasa ngabantosan aranjeunna nyandak kaputusan anu tepat ngeunaan kasehatan sareng ngagaduhan murangkalih.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami kuring ngagaduhan `(BRRS)`?

Prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan BRRS bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sababaraha jalma tiasa ngagaduhan sakedik gejala sareng tanda - anu sanésna tiasa ngagaduhan sakedik atanapi henteu aya gejala pisan. Aya seueur pilihan manajemen anu sayogi pikeun jalma anu ngagaduhan BRRS anu tiasa ngabantosan ningkatkeun kualitas hirupna sacara umum. Conto kalebet terapi fisik sareng terapi wicara .

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, jalmi anu ngagaduhan ``(BRRS)`` kedah dipariksa sacara rutin pikeun rupa-rupa jinis kanker. Taroskeun ka dokter anjeun iraha anjeun kedah ngamimitian panyaringan sareng sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeunana.

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba sareng Harapan Hirup

Para panalungtik tacan nangtukeun rata-rata harepan hirup jalma anu ngagaduhan BRRS. Kanyataanna, teu aya bukti anu nunjukkeun yén jalma anu ngagaduhan BRRS ngagaduhan harepan hirup anu langkung pondok. Nanging, jalma anu ngagaduhan BRRS ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker tertentu dina umur ngora. Kusabab kitu, sababaraha jalma tiasa ngagaduhan harepan hirup anu langkung pondok kusabab kanker.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Upami anggota kulawarga caket anjeun (contona, dulur, kolot, atanapi murangkalih) ngagaduhan `(BRRS)`, anjeun kedah naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik `(PTEN)`. Tés `(PTEN)` tiasa nangtoskeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gen `(PTEN)` sareng naha anjeun kedah disaring sacara rutin pikeun kanker anu tangtu.

Upami anjeun atanapi anak anjeun didiagnosis BRRS, dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun ngatur gejala anjeun sareng ningkatkeun kualitas hirup anjeun. Aranjeunna ogé bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan kanker.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun atanapi jalmi anu dipikacinta didiagnosis BRRS, ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Naha aya mutasi gen '(PTEN)' anu tiasa dideteksi dina diri abdi atanapi anak abdi?
• Naha aya gejala sareng tanda anu jelas?
• Naha abdi kedah ngalakukeun tés genetik?
• Naha anggota kulawarga caket kuring ogé kedah ngalaman tés genetik?
• Kumaha ieu mangaruhan kulawarga berencana?
• Pilihan pangobatan atanapi manajemen naon anu anjeun sarankeun?
• Sabaraha sering abdi kedah ngalakukeun tés skrining kanker?

Pesen Bawa Mulih

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) nyaéta kaayaan genetik langka anu disababkeun ku mutasi dina gén PTEN anjeun. Gejalana tiasa bénten-bénten pisan, sareng tiasa mimitian ti hampang dugi ka parah. Teu aya pangobatan khusus pikeun BRRS, tapi pangobatan utama nyaéta manajemen gejala. Penting pikeun jalma anu ngagaduhan BRRS pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin pikeun jinis kanker anu tangtu, kalebet kanker payudara, rahim, tiroid, sareng ginjal.

Ngobrol sareng konselor atanapi pagawé sosial tiasa ngabantosan pisan dina nanganan émosi anu timbul nalika nampi diagnosis sapertos kieu. Anjeun ogé tiasa ngiringan grup dukungan lokal atanapi online pikeun pendak sareng batur anu parantos ngalaman pangalaman anu sami. Tong hariwang, anjeun henteu nyalira. Kalayan naséhat sareng dukungan médis anu leres, anjeun tiasa ngatur kaayaan ieu sareng hirup anu saé.

Sindrom Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gén PTEN, hamartoma, gangguan genetik, résiko kanker, makrosefali, reureuh perkembangan, panyakit genetik, résiko kanker, reureuh perkembangan