Naha putra anjeun ngagaduhan masalah ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Barth!

Hésé diungkabkeun ku kecap-kecap perasaan beurat anu urang rasakeun salaku kolot nalika budak leutik urang gering, sanés? Utamana upami éta kaayaan anu jarang sareng rumit, rasa sieun dina haté urang langkung ningkat. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang sapertos kitu, tapi penting pisan pikeun sadayana waspada. Ieu disebut Sindrom Barth.

Naon ari Sindrom Barth téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara sederhana, sindrom Barth mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Ieu paling sering katingali dina budak lalaki . Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sababaraha bagian penting dina awak anak. Anu utama nyaéta:

• Sumsum tulang
• Jantung
• Sistem imun
• Otot

Coba pikirkeun, awak urang téh siga mesin anu rumit anu loba bagianna gawé bareng. Jadi nalika sababaraha bagian konci kapangaruhan, kamekaran normal jeung kaséhatan anak bisa kaganggu ku rupa-rupa cara.

Naha budak awéwé teu katarajang sindrom Barth?

Ieu mangrupikeun masalah anu dipiboga ku seueur jalmi. Kanyataanna, kasempetan budak awéwé ngalaman sindrom Barth rendah pisan . Biasana, budak awéwé anu ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun panyakit ieu henteu nunjukkeun gejala. Aranjeunna disebut "carriers". Ieu ngandung harti yén aranjeunna henteu ngagaduhan panyakit ieu, tapi aranjeunna tiasa nularkeun gén ieu ka murangkalihna. Kalayan kecap sanésna, budak lalaki langkung condong ngawaris panyakit ieu.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Sindrom Barth mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Numutkeun statistik, kaayaan ieu dilaporkeun dina sakitar hiji ti 300.000 murangkalih anu lahir. Janten anjeun panginten henteu seueur nguping ngeunaan éta. Tapi sanaos jarang, penting pisan pikeun waspada kana éta.

Naon anu nyababkeun sindrom Barth?

Panyabab utama ieu nyaéta mutasi dina gén anu disebut Tafazzin (TAZ) . Gén anu disebut TAZ ieu ayana dina kromosom X. Sakumaha anjeun terang, kromosom X mangrupikeun hal anu gaduh seueur pangaruh kana kamekaran awak.

Salah sahiji fungsi utama gén TAZ nyaéta pikeun ngarahkeun produksi protéin anu diperyogikeun ku mitokondria , nyaéta pembangkit listrik leutik di jero sél urang anu ngahasilkeun énergi. Mitokondria ieu ogé aub dina kamekaran tulang.

Janten, nalika aya mutasi dina gén TAZ, protéin anu dihasilkeunana henteu jalan kalayan leres. Ieu ngandung harti yén mitokondria henteu gaduh énergi anu cekap, atanapi "bahan bakar", pikeun fungsina. Hasilna, jaringan anu peryogi langkung seueur énergi — sapertos jantung, otot, sareng sistem imun — henteu tiasa jalan kalayan leres. Ieu mangrupikeun katerangan biologis dasar pikeun sindrom Barth.

Naon waé gejala-gejala sindrom Barth?

Gejala sindrom Barth tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Ogé, parahna gejala ieu tiasa bénten-bénten. Sababaraha gejala umum nyaéta:

• Kadar 3-metilglutaconic aciduria, hiji asam organik, dina cikiih anu teu normal.
• Kardiomiopati dilatasi nyaéta kaayaan dimana ruang handap jantung jadi ngagedéan, anu hartina otot jantung jadi lemah sareng manteng. Dokter nyebut ieu kardiomiopati dilatasi .
• Infeksi baktéri anu sering. Alesanna nyaéta sistem imun anu lemah.
• Tumuwuhna kalem : Bisa jadi leuwih pondok sareng beuratna langkung hampang tibatan murangkalih sanés anu sami umurna.
• Kalemahan otot jantung. Ieu disebut kardiomiopati .
• Panurunan jumlah neutrofil, salah sahiji jinis sél getih bodas, dina getih. Kaayaan ieu disebut neutropenia . Ieu ngajantenkeun anjeun langkung rentan ka inféksi.
• Pipi anu nonjol.
• Kurangna tonus otot, rarasaan leuleus. Ieu disebut hipotonia .
• Kalemahan otot rangka anu ngabantosan urang ngagerakkeun awak urang. Ieu disebut miopati rangka .

Sabaraha gancang gejala ieu tiasa muncul?

Kaseueuran waktos, gejala ieu katingali nalika lahir . Nanging, dina sababaraha murangkalih, gejala ieu tiasa muncul sababaraha bulan saatos lahir. Ku alatan éta, salaku kolot, urang kedah salawasna prihatin kana kamekaran sareng kaséhatan anak urang.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina sindrom Barth?

Barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu résiko ngalaman rupa-rupa komplikasi, kalebet:

• Kasusah dahar sareng kurang gizi .
• Sering diare.
• Nyeri sirah jeung nyeri awak.
• Kadar gula getih anu handap, nyaéta , hipoglikemia .
• Tulang jadi ipis jeung lemah, nyaéta osteoporosis .
• Cape pisan, asa capé ( leueur ).
• Kasusah diajar hampang, khususna dina palajaran sapertos matematika.
• Sering kajadian sariawan (sariawan).

Komplikasi ieu henteu kajadian ka sadayana jalma sacara sami, tapi sadar kana éta tiasa ngabantosan anjeun ngamimitian pangobatan langkung gancang.

Kumaha diagnosis sindrom Barth? (Diagnosis)

Upami tanda-tanda awal sindrom Barth dikenal ti mimiti, pangobatan tiasa dimimitian pikeun murangkalih pas mungkin. Ieu tiasa ngabantosan ngontrol kamajuan gejala sareng nyegah komplikasi.

Sababaraha tés panginten diperyogikeun pikeun ngadamel diagnosis anu akurat. Salaku conto:

• Tés anu ngalibatkeun nyokot sapotong leutik otot jantung atanapi jaringan otot anu sanés. Ieu disebut biopsi.Anu hiji disebut kieu. Ieu mariksa cacad dina mitokondria sareng abnormalitas sanésna.
• Tés ékokardiogram pikeun mariksa fungsi jantung.
• Tés genetik pikeun mastikeun mutasi genetik anu nyababkeun sindrom Barth.
• Tés cikiih anu ngadeteksi kadar asam organik anu luhur dina cikiih sareng kadar sél sistem imun anu handap (utamina neutrofil).

Kumaha carana abdi terang upami anak abdi peryogi tés pikeun sindrom Barth?

Upami anak anjeun ngagaduhan tanda-tanda reureuh perkembangan sareng gejala anu aya hubunganana sareng kalemahan otot jantung (kardiomiopati) , sareng dokter henteu tiasa mendakan panyabab anu jelas, aranjeunna tiasa nyarankeun tés pikeun sindrom Barth. Gejala kardiomiopati tiasa kalebet pusing, denyut jantung henteu teratur ( aritmia ), sareng ngadangu sora jantung anu teu normal ( murmur jantung ).

Naon waé pangobatan pikeun sindrom Barth?

Ieu masalah panggedéna anu dipiboga ku seueur jalmi. Jujur wé, tacan aya ubar pikeun sindrom Barth . Tapi tong hariwang. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun nyegah sareng ngubaran komplikasi . Ieu ngabantosan ngajaga kualitas hirup anak sabisa-bisa. Anak éta panginten peryogi pangobatan sapertos:

• Antibiotik pikeun inféksi.
• Obat-obatan anu ngarangsang produksi sél getih bodas.
• Ubar pikeun ngontrol masalah jantung. Conto-contona nyaéta ACE inhibitor, diuretik, sareng beta-blocker .
• Terapi fisik sareng terapi okupasi pikeun ngungkulan tantangan perkembangan fisik sacara suksés.
• Dina kasus gagal jantung anu parah, cangkok jantung malah tiasa diperyogikeun.

Anu paling penting nyaéta nyayogikeun sadaya perawatan ieu numutkeun naséhat médis sareng ku cara anu cocog pikeun unggal murangkalih.

Naon deui anu penting pikeun dipikanyaho ngeunaan pangobatan sindrom Barth?

Penting pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin pikeun ngawas kumaha réspon anak anjeun kana pangobatan. Kabutuhan perawatan anak anjeun tiasa robih kana waktosna. Pamariksaan rutin ieu ngagampangkeun pikeun ngarobih pangobatan sateuacan komplikasi timbul.

Tés ieu ogé kalebet tés getih (tés laboratorium) pikeun mariksa fungsi sistem imun. Upami tingkat neutrofil rendah, antibiotik tiasa dipasihkeun pikeun nyegah inféksi.

Naha sindrom Barth tiasa dicegah?

Sindrom Barth nyaéta kaayaan genetik . Ieu hartina éta diwariskeun. Ku kituna, anak anu ngagaduhan sindrom Barth bakal ngagaduhan éta salami hirupna.

Nanging, upami anjeun badé ngamimitian kulawarga, atanapi upami anjeun ngarepkeun murangkalih deui, sareng aya jalmi dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan sindrom Barth (riwayat kulawarga), tés genetik tiasa ngabantosan pisan. Tés ieu tiasa ngawartosan anjeun upami anjeun sareng pasangan anjeun mangrupikeun pamawa mutasi gén TAZ. Upami anjeun pamawa, anjeun tiasa pendak sareng konselor genetik pikeun ngabahas kamungkinan ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan sindrom Barth.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan sindrom Barth?

Baheula, harepan hirup barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu pondok pisan. Aranjeunna sering maot nalika orok kusabab masalah jantung. Nanging, kalayan diagnosis dini sareng perawatan anu leres, pasien ayeuna hirup langkung lami . Kalayan kamajuan élmu, seueur jalmi ayeuna hirup dugi ka akhir 40-an, sareng kadang-kadang langkung lami. Aya ogé harepan yén perawatan énggal bakal kapendak di hareup.

Kumaha rasanya hirup sareng sindrom Barth?

Sindrom Barth tiasa mangaruhan kamekaran budak. Seueur budak anu lahir leutik sareng tiasa gaduh awak pondok nalika dewasa.

Lemah otot sareng masalah sanésna tiasa nyababkeun katerlambatan dina kamekaran fisik. Salaku conto, aranjeunna tiasa sesah ngarayap, leumpang, sareng ngajaga kasaimbangan. Aranjeunna ogé tiasa gampang ngarasa capé, khususna saatos kagiatan fisik.

Nanging, sindrom Barth biasana henteu mangaruhan intelegensi murangkalih . Nanging, tiasa aya tantangan leutik dina ngarengsekeun masalah matematika atanapi ngartos sababaraha materi pelajaran. Ku alatan éta, murangkalih sapertos kitu peryogi perhatian sareng dukungan khusus.

Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan anak abdi ngatur masalah jantung anu disababkeun ku sindrom Barth?

Ngajalankeun gaya hirup séhat tiasa ngirangan setrés dina haté anak dugi ka tingkat tertentu.

• Nyayogikeun diet anu séhat .
• Watesan cairan sakumaha anu diarahkeun ku dokter anjeun.
• Ajak aranjeunna ngalakukeun kagiatan fisik anu hampang . Nanging, penting ogé pikeun masihan aranjeunna waktos anu cekap pikeun istirahat saatos kagiatan sapertos kitu. Pikirkeun hal-hal sapertos leumpang sakedap atanapi kaulinan anu laun.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Sindrom Barth nyaéta gangguan genetik anu mangaruhan jantung, sistem imun, otot, sareng seueur deui. Ieu utamina mangaruhan budak lalaki. Gejalana tiasa muncul nalika lahir atanapi teu lami saatosna. Sanaos masalah jantung tiasa ngirangan umur murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Barth, ieu ayeuna henteu kajantenan.

Sanaos teu aya ubar khusus pikeun ieu, diagnosis dini sareng perawatan anu leres tiasa ngirangan résiko komplikasi sareng ningkatkeun kualitas hirup.

Ku kituna, upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tong panik, sareng geuwat milarian naséhat ti dokter anu mumpuni. Kusabab unggal detik aya mangpaatna.

Sindrom Barth , panyakit genetik, panyakit budak leutik, panyakit jantung, sistem imun, lemah otot, gén TAZ