Infeksi serius anu sering: Naha urang kedah waspada kana kaayaan langka ieu (Panyakit Granulomatosa Kronis - CGD)?

Naha budak anjeun sering gering? Nalika hiji panyakit beuki cageur, panyakit anu sanés bakal datang. Naha anjeunna kadang-kadang ngalaman inféksi serius dina kulit, paru-paru, atanapi bahkan di jero awak? Seueur kolot anu hariwang ngeunaan masalah sapertos kitu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu jarang tapi penting anu tiasa nyababkeun inféksi anu sering sapertos kitu. Urang nyebat ieu Panyakit Granulomatosa Kronis, atanapi CGD di kalangan dokter.

Sacara sederhana, naon ari CGD téh?

Pikeun ngartos ieu, hayu urang bahas heula sakedik ngeunaan sistem pertahanan awak urang. Bayangkeun awak urang téh siga nagara. Nagara éta boga pasukan anu mampuh ngajaga tina musuh asing (kuman). Éta téh sistem imun urang. Bagian husus tina pasukan ieu disebut sél getih bodas .

Ayeuna, ieu anu kajantenan ka jalma anu ngagaduhan CGD. Aya sakelompok sél getih bodas khusus anu disebut prajurit, contona, `(neutrofil)`, `(monosit)`, `(makrofag)` sareng `(eosinofil)`. Pancén utama sél ieu nyaéta milarian jinis baktéri sareng jamur anu tangtu anu lebet kana awak, néwakna, sareng ngancurkeunana.

Tapi dina jalma anu ngagaduhan CGD, prajurit khusus ieu, atanapi sél getih bodas, henteu tiasa nganggo senjatana kalayan leres. Aranjeunna henteu tiasa ngadamel énzim khusus anu diperyogikeun pikeun maéhan kuman-kuman éta. Siga gaduh bedil tapi teu aya pélor. Janten naon anu kajantenan? Sistem imun urang kaleuleuwihi, teu tiasa ngalawan baktéri sareng jamur tertentu anu lebet kana awak.

Infeksi ieu sering kajadian dina kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, sareng ati . Éta ogé langkung gampang ngabentuk abses , nyaéta benjolan anu pinuh ku nanah di jero organ awak.

Ieu sanés panyakit anu umum pisan. Sakitar hiji ti dua satengah juta jalmi di sakumna dunya ngalaman panyakit ieu. Ogé, parantos kapendak yén budak lalaki langkung condong kaserang panyakit ieu .

Gejala naon anu dipidangkeun ku jalma anu ngagaduhan CGD?

Gejala CGD biasana dimimitian dina budak leutik. Nanging, sakapeung tiasa muncul dina umur naon waé. Gejala utama sareng anu paling umum nyaéta inféksi baktéri sareng jamur anu parah anu kambuh.

Hayu urang tingali gejala-gejala ieu supados gampang ngartos naon éta.

Naha CGD ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Sacara sederhana, CGD mangrupikeun kaayaan genetik.Éta hartina ieu mangrupikeun hal anu urang wariskeun ti kolot urang. Unggal fungsi dina awak urang dikontrol ku hal-hal anu disebut gén. Sél getih bodas anu urang bahas tadi ngandung 'pitunjuk' anu ngadamel énzim anu diperyogikeun pikeun maéhan kuman.

Dina CGD, aya mutasi dina salah sahiji tina lima gén anu ngandung parentah ieu. Kusabab mutasi ieu, sél getih bodas teu tiasa ngadamel énzim, atanapi upami aranjeunna ngadamelna, éta moal jalan kalayan leres. Hasilna nyaéta aranjeunna teu tiasa ngalawan kuman.

CGD dibagi jadi dua jinis gumantung kana kumaha cacad genetik ieu lumangsung.

• CGD nu patali jeung X: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Ieu disababkeun ku mutasi dina gén (gén 'CYBB') dina kromosom X. Lalaki gaduh hiji kromosom X, sedengkeun awéwé gaduh dua kromosom X. Ieu sababna panyakit ieu langkung umum dina budak lalaki .
• CGD autosomal resesif: Ieu disababkeun ku mutasi dina gén séjén (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` atanapi `NCF4`). Jinis ieu tiasa mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami.

Naon résiko sareng komplikasi anu tiasa kajantenan kusabab panyakit ieu?

Jalma anu ngagaduhan CGD paling résiko upami aya anggota kulawargana anu ngagaduhan panyakit éta. Nanging, jarang pisan, kasus panyakit anu kajantenan sacara spontan, tanpa aya riwayat kulawarga, parantos dilaporkeun.

Aya sababaraha komplikasi anu tiasa kajantenan kusabab CGD.

• Masalah pencernaan: Borok sareng peradangan dina peujit tiasa ngaganggu prosés pencernaan.
• Panyakit peujit: Salaku conto, aya résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun kaayaan sapertos Panyakit Radang Usus (IBD), nyaéta peradangan kronis dina peujit.
• Masalah kamekaran: Upami murangkalih sareng orok ngagaduhan panyakit ieu, kamekaran fisikna tiasa katerlambatan.
• Panyakit séjén: Gumantung kana jinis cacad genetik anu nyababkeun CGD, sababaraha jalmi ogé résiko ngembangkeun panyakit jantung, panyakit ginjal, diabetes, atanapi kaayaan otoimun anu sanés.

Kumaha anjeun terang upami anjeun ngagaduhan CGD?

Dokter anjeun mimitina bakal naroskeun ka anjeun sareng anak anjeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Teras, aranjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis.

• Pamariksaan fisik: Dokter mariksa awak sacara saksama pikeun ayana bareuh, abses, sareng granuloma.
• Tés getih: Aya tés getih khusus anu tiasa sacara akurat mendiagnosis CGD. Ieu disebut tés DHR (tés dihydrorhodamine) . Tés ieu ngukur kamampuan sél getih bodas pikeun maéhan kuman.
• Tés genetik:Sampel getih atanapi sampel jaringan dicandak pikeun milarian cacad genetik khusus anu nyababkeun CGD. Ieu ogé tiasa ngabantosan nangtukeun jinis panyakit anu pasti.

Naon waé pangobatan pikeun CGD?

Sanaos CGD teu tiasa diubaran sacara lengkep, ayeuna aya seueur pangobatan anu saé anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngajaga tina inféksi anu serius, sareng ngabantosan jalma hirup normal.

Perawatan nganggo ubar

• Antibiotik: Seueur pasien CGD kedah nginum antibiotik salami hirupna pikeun nyegah inféksi baktéri sareng ngubaran inféksi anu berkembang.
• Antijamur: Obat sapertos `(itraconazole)` dianggo pikeun nyegah sareng ngubaran inféksi jamur.
• Suntikan interferon-gamma: Ieu mangrupikeun bentuk sintétis tina protéin anu didamel ku sistem imun urang sorangan. Suntikan ieu ngabantosan ngirangan frékuénsi sareng parahna inféksi.

Sababaraha pasien, khususna anu ngagaduhan kaayaan anu parah, tiasa ngalaman cangkok sél stém . Ieu ngalibatkeun nyuntikkeun sél stém ti jalma anu séhat kana awak pasien, anu ngagentos sél getih bodas anu teu fungsi ku sél anu séhat. Nanging, ieu mangrupikeun perawatan anu rada rumit sareng résiko, janten dokter nyarankeunana dumasar kana seueur faktor, sapertos umur sareng kaséhatan pasien.

Naon anu kedah urang laksanakeun pikeun ngajaga diri tina inféksi?

• Ati-ati jeung cai: Ulah ngojay di walungan, sagara, jeung situ pisan. Ieu cai teu diklorin, jadi kuman nu nyababkeun inféksi bisa gampang asup ka awak anjeun. Ku kituna, lamun ngojay, anggo ngan kolam renang nu diklorin .
• Jaga kebon anjeun: Ulah nyabak atanapi nongkrong di sakitar runtah kebon, tumpukan kompos, tumpukan jarami, sareng daun garing. Sababaraha jamur anu tiasa dipendakan dina ieu tiasa nyababkeun pneumonia parah anu tiasa ngancam kahirupan upami kahirup ku pasien CGD. Ku alatan éta, anjeun kedah ati-ati pisan ngeunaan ieu.

Hal-hal anu kedah dipikanyaho ngeunaan hirup sareng panyakit ieu

Ngadangu ngeunaan panyakit ieu tiasa pikasieuneun. Tapi anu leresna, kalayan perawatan anu leres sareng kontak rutin sareng dokter anjeun, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan CGD tiasa hirup normal, aktip, sareng bagja. Anu paling penting nyaéta mikawanoh inféksi sareng ngamimitian perawatan langkung awal, sateuacan parah.

Upami anjeun atanapi anak anjeun sering ngalaman inféksi anu teu tiasa dijelaskeun, langsung tepang sareng dokter sareng bahas ieu.

Upami anak anjeun ngagaduhan CGD, pahami yén éta sanés kalepatan anjeun. Éta mangrupikeun kaayaan genetik. Kalayan naséhat médis anu leres, anak anjeun gaduh kasempetan anu saé pikeun hirup panjang sareng bagja. Anu penting nyaéta terang ngeunaan panyakit éta sareng nuturkeun pitunjuk dokter anjeun kalayan saksama.