Naha budak anjeun konéng? Naha éta Sindrom Crigler-Najjar? Hayu urang bahas!

Urang terang yén éta hal anu normal pikeun orok anu nembé lahir pikeun ngalaman warna konéng sakedik dina kulitna, atanapi kuning. Kaseueuran waktos, ieu bakal ngaleungit dina sababaraha dinten. Nanging, sakapeung warna konéng ieu tiasa langkung ti biasana sareng langkung lami. Éta nalika urang kedah rada hariwang. Kusabab, ieu tiasa disababkeun ku Sindrom Crigler-Najjar, kaayaan genetik anu jarang tapi berpotensi serius. Janten, hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna.

Naon ari Sindrom Crigler-Najjar téh?

Sacara sederhana, Sindrom Crigler-Najjar nyaéta kaayaan genetik langka anu lumangsung nalika aya teuing zat toksik anu disebut `(Bilirubin)` dina getih urang. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ieu `(Bilirubin)`, leres?

Coba pikirkeun, sél getih beureum dina awak urang mibanda umur anu tangtu. Nalika umur éta réngsé, éta sél maot. Pigmén konéng anu dihasilkeun nalika sél getih beureum ruksak disebut `(Bilirubin).` Biasana, ieu kajadian dina awak jalma anu séhat: Ati urang nyandak `(Bilirubin)` ieu, miceun sipat toksikna, sareng ngarobihna janten hal anu henteu toksik. Teras dikaluarkeun tina awak sareng tai.

Nanging, ati jalma anu ngagaduhan sindrom Crigler-Najjar teu tiasa ngarecah bilirubin ieu kalayan leres. Teras, bilirubin toksik mimiti akumulasi dina getih. Ieu mangrupikeun kaayaan serius anu tiasa ngancam kahirupan upami henteu diubaran kalayan leres.

Naha aya jinis sindrom Crigler-Najjar?

Muhun, aya dua jinis utama Sindrom Crigler-Najjar:

• Tipe 1 (CN1): Ieu mangrupikeun tipe anu paling parah sareng ngancam kahirupan. Seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu sesah salamet kusabab komplikasi panyakit, khususna karusakan otak. Perawatan anu gancang sareng intensif penting pisan.
• Tipe 2 (CN2): Ieu mangrupikeun kaayaan anu rada kirang serius tibatan tipe 1. Barudak anu ngagaduhan tipe ieu ngagaduhan gejala anu kirang parah sabab ati tiasa ngolah bilirubin dugi ka tingkat anu tangtu. Ku kituna, aranjeunna tiasa hirup normal.

Saha anu kapangaruhan ku kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Sindrom Crigler-Najjar nyaéta kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé. Ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `(UGT1A1)`. Bayangkeun, upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu cacad ieu, sareng murangkalih nampi salinan gén anu cacad ti duanana, kaayaan ieu (nyaéta, `(Autosomal Resesif)`) lumangsung. Upami gén anu cacad ieu ngan ukur asalna ti indung atanapi ngan ukur ti bapa, éta tiasa janten kaayaan anu kirang serius, sapertos `(Sindrom Gilbert)`, sareng kaayaan anu aya hubunganana sareng `(Bilirubin)`.

Sindrom Crigler-Najjar mangaruhan sakitar hiji ti sajuta orok anu nembe lahir di sakumna dunya. Éta hartosna éta panyakit anu jarang pisan.

Kumaha ieu mangaruhan awak anak?

Upami budak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, kulit sareng bagian bodas panonna bakal konéng. Ieu disebut kuning. Ieu kajadian kusabab ati henteu tiasa ngolah bilirubin kalayan leres, nyababkeun paningkatan bilirubin dina getih. Sanaos kuning umum dina orok anu nembé lahir, orok anu ngagaduhan sindrom Crigler-Najjar tiasa ngagaduhan kuning pikeun jangka waktu anu langkung lami, kamungkinan sapanjang hirupna.

Ieu tiasa ngancam kahirupan. Kusabab upami awak orok anjeun nampi bilirubin anu kaleuleuwihi, éta tiasa angkat ka uteuk sareng nyababkeun karusakan otak anu teu tiasa diubaran deui. Ieu disebut Kernicterus. Ku alatan éta, dokter bakal nyaluyukeun rencana pangobatan kana gejala orok anjeun pikeun nyegah akibat anu bahaya ieu.

Naon gejala-gejala sindrom Crigler-Najjar?

Parahna gejala rupa-rupa gumantung kana jinisna (Tipe 1 atanapi Tipe 2). Tipe 1 nyaéta anu paling parah.

Upami orok anu nembe lahir ngagaduhan kaayaan ieu, kulit sareng bagian bodas panonna bakal janten konéng, anu disebut kuning. Kuning umum dina orok anu nembe lahir sabab ati na tacan berkembang sapinuhna. Ieu biasana bakal langkung saé dina minggu kahiji atanapi dua kahirupan. Nanging, dina orok anu ngagaduhan sindrom Crigler-Najjar, kuning ieu teras-terasan saatos lahir.

Naon ari Kernicterus téh?

Upami bilirubin numpuk teuing dina uteuk, saraf, sareng jaringan anak, murangkalih anu ngagaduhan sindrom Crigler-Najjar bakal ngalaman kaayaan anu disebut kernicterus. Kernicterus mangrupikeun kaayaan anu ngancam kahirupan anu ngaruksak uteuk. Gejala-gejala ieu biasana muncul saatos sabulan atanapi langkung, atanapi dina budak leutik. Kadang-kadang, gejala-gejala ieu tiasa muncul engké dina kahirupan, boh upami pangobatan pikeun sindrom Crigler-Najjar dieureunkeun, atanapi upami kadar bilirubin ujug-ujug ningkat kusabab panyakit sanés (muriang, inféksi), atanapi upami ati orok ruksak.

Gejala hampang kernicterus tiasa kalebet:

• Kagok
• Kejang otot
• Masalah sensorik (ngarasa, ningali, ngadangu)
• Kasusah dina ngalaksanakeun tugas-tugas anu gampang (contona, nyekel hiji barang, ngakancingkeun barang, jsb.)
• Gerakan anu teu dikontrol sapertos awak anu terus-terusan muter sareng ngagulung (Khoreoatetosis)
• Enamel huntu teu tumuwuh kalawan bener

Gejala parah Kernicterus tiasa kalebet:

• Kasusah dédéngéan atanapi pireu
• Leungiteun napsu, terus-terusan ngantuk (Leuleus)
• Kasusah dahar jeung ngelek
• Muriang
• Seueul atanapi utah
• Kadang-kadang otot-otot ujug-ujugLemah (Hipotonia) sareng/atanapi kadang-kadang kaku otot (Hipertonia)
• Masalah perkembangan kognitif

Naon alesanna?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, alesan utama ieu nyaéta mutasi dina gén anu disebut `(UGT1A1)`. Gén `(UGT1A1)` ieu nitah ati pikeun ngadamel énzim anu disebut glukuronil transferase. Énzim ieu penting pisan sabab ngabantosan ngarobih `(Bilirubin)` tina "teu terkonjugasi" janten "terkonjugasi" sareng miceunna tina awak.

Bayangkeun kieu: Bilirubin nyaéta runtah konéng. Ati téh siga pabrik. Di jero pabrik ieu, aya pagawé anu disebut énzim anu dihasilkeun ku gén UGT1A1. Pancénna nyaéta nyokot bilirubin "goréng" ieu teras ngarobahna jadi bilirubin "saé", anu leyur dina cai sareng gampang dikaluarkeun tina awak. Teras ngahiji jeung empedu, ngaliwat peujit, sareng dikaluarkeun dina tai.

Nanging, upami anjeun ngagaduhan mutasi dina gén `(UGT1A1)`, "pagawé" éta (énzim) henteu dihasilkeun kalayan leres, atanapi henteu tiasa jalan kalayan leres. Teras `(Bilirubin)` anu "goréng" sareng toksik éta bakal akumulasi dina getih sareng jaringan. Nalika hal toksik sapertos kieu akumulasi dina getih, upami henteu diubaran kalayan leres, gejala anu ngancam kahirupan tiasa kajantenan.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu?

Upami orok anjeun ngagaduhan kuning, anu hartosna tingkat bilirubin langkung luhur tibatan anu diarepkeun dina orok anu nembé lahir, atanapi upami kuningna gancang parah dina sababaraha dinten atanapi minggu mimiti saatos lahir, anjeun kedah langsung ningali dokter. Salian ti pamariksaan fisik, dokter bakal ngalakukeun sababaraha tés sanés pikeun milarian sacara pasti kunaon kulit sareng bodas panon konéng. Tés anu dianggo pikeun diagnosa Sindrom Crigler-Najjar nyaéta:

• Tés genetik: Ieu ngabantosan pikeun mendakan mutasi dina gén (UGT1A1) anu nyababkeun gejala.
• Tes Kadar Bilirubin Getih: Ieu ngukur jumlah total bilirubin dina getih, ogé bilirubin "jahat" (bilirubin anu teu terkonjugasi).
• Tes fungsi ati: Pariksa kumaha saéna ati jalanna.
• Anjeun ogé panginten kedah nyandak sapotong leutik ati (biopsi ati) sareng mariksa éta pikeun mariksa aktivitas énzim.

Dokter ogé bakal naroskeun ka anjeun upami aya di kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kaayaan genetik sapertos kieu, pikeun kéngingkeun gambaran ngeunaan diagnosis sateuacan ngalakukeun tés.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Tujuan utama pangobatan pikeun Sindrom Crigler-Najjar nyaéta pikeun ngirangan tingkat bilirubin dina awak sareng nyegah kernicterus. Pangobatan ieu tiasa kalebet:

• Fototerapi: Ieu waéPerawatan utama sareng anu paling umum dianggo. Ieu ngalibatkeun nganggo lampu biru khusus pikeun miceun `(Bilirubin)` ngaliwatan kulit. Bayangkeun, lampu ieu ngarobih bentuk molekul `(Bilirubin)`, ngajantenkeun aranjeunna leyur dina cai, ngahiji sareng empedu, sareng dikaluarkeun tina awak. Salila perawatan ieu, panutup pelindung dipasang dina panon orok sareng sabisa-bisa kulit kakeunaan cahaya. Ieu kedah dilakukeun salami sababaraha jam sadinten, kamungkinan salami hirupna.
• Cangkok ati: Ieu hiji-hijina ubar permanén pikeun CN1. Ieu ngalibatkeun operasi miceun ati anu gering teras ngagentosna ku ati anu séhat (atanapi bagian tina ati). Ati anu anyar tiasa ngolah bilirubin kalayan leres, anu ngabantosan mulangkeun kadar bilirubin kana normal. Ieu biasana dilakukeun dina awal kahirupan pikeun nyegah karusakan otak.
• Fenobarbital: Ubar ieu sakapeung dianggo pikeun CN2. Ubar ieu tiasa ningkatkeun sakedik aktivitas énzim ati anu ngolah bilirubin. Nanging, éta henteu tiasa dianggo pikeun CN1.
• Plasmaferesis atanapi Transfusi Tukar: Métode ieu dianggo pikeun miceun bilirubin tina getih sacara gancang upami tingkat bilirubin ujug-ujug janten luhur teuing, anu nyababkeun résiko karusakan otak.
• Kadalikeun muriang sareng inféksi: Muriang sareng inféksi tiasa nyababkeun kadar bilirubin anu luhur, janten penting pikeun ngendalikeunana gancang-gancang.

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Fototerapi umumna mangrupikeun pangobatan anu aman. Nanging, sakapeung éta tiasa nyababkeun kulit garing sareng diare. Ogé, anjeun kedah ati-ati ngeunaan hidrasi anak anjeun.

Ngagunakeun lampu biru "LED" anyar leuwih leutik kamungkinanana ngaruksak kulit tibatan lampu fluoresensi anu leuwih heubeul.

Nalika urang beuki kolot, kulit bakal kandel, anu tiasa ngirangan kamampuan cahaya `(Fototerapi)` pikeun ngahontal molekul `(Bilirubin)`. Ieu tiasa ngirangan kasuksésan pangobatan, sareng anjeun panginten kedah ngémutan cangkok ati.

Hal-hal anu kedah diperhatoskeun nalika ngurus budak

Miara budak anu kaserang Sindrom Crigler-Najjar tiasa janten tantangan.

• (Fototerapi)` Penting pisan pikeun ngalakukeun pangobatan persis sapertos anu diunjukkeun ku dokter, dina waktos anu pas. Dina kalolobaan kasus, ieu tiasa disaluyukeun supados dilakukeun di bumi.
• Nalika orok aya di handapeun lampu, lipur anjeunna, ngobrol sareng anjeunna, sareng toél anjeunna.
• Hidrasi anu leres penting pisan.
• Salawasna perhatikeun warna kulit, paripolah, sareng kabiasaan tuang anak anjeun. Upami anjeun perhatikeun aya parobihan, langsung wartosan dokter anjeun .
• Upami anjeun ngalaman gejala sapertos muriang, utah, atanapi diare, langsung tepang sareng dokter .Kusabab hal-hal sapertos kieu tiasa nyababkeun kadar bilirubin ujug-ujug ningkat.

Naha ieu tiasa dicegah?

Teu. Sindrom Crigler-Najjar teu tiasa dicegah sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu, atanapi upami anjeun prihatin ngeunaan éta, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik sareng tés genetik. Ieu bakal ngabantosan anjeun terang résiko anjeun ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Kumaha kahirupan bakal siga kieu? (Prognosis)

Ieu gumantung kana jinis panyakitna (CN1 atanapi CN2) sareng sabaraha gancang sareng suksésna éta diubaran.

• Barudak anu ngagaduhan tipe CN2 , upami diubaran kalayan leres, biasana tiasa ngarepkeun pamulihan anu saé sareng umur anu normal.
• Barudak anu ngagaduhan CN1 résiko luhur ngalaman karusakan otak kusabab kernicterus upami aranjeunna henteu didiagnosis dina sababaraha bulan mimiti kahirupan sareng henteu diubaran ku fototerapi intensif teras cangkok ati. Dina kasus sapertos kitu, harepan hirup tiasa diwatesan. Nanging, kalayan perawatan anu gancang sareng pas, khususna cangkok ati, aranjeunna tiasa hirup normal.

Seueur jalmi anu peryogi perawatan sareng manajemen panyakit salami hirup.

Naha aya ubar permanén pikeun ieu?

Muhun, sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, cangkok ati tiasa ngubaran Sindrom Crigler-Najjar, khususna varian CN1. Kusabab ati anu énggal sareng séhat tiasa ngolah Bilirubin kalayan leres, tingkat Bilirubin normal deui, ngaleungitkeun kabutuhan fototerapi.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Sindrom Crigler-Najjar tiasa nyababkeun gejala anu teu tiasa diubaran sareng ngancam kahirupan. Ku kituna, upami kuning orok anjeun henteu ningkat dina sababaraha dinten atanapi sigana beuki parah, langsung tepang sareng dokter.

Salian ti éta, upami anjeun perhatikeun salah sahiji gejala ieu, langsung konsultasi ka dokter:

• Katerlambatan perkembangan dina anak
• muriang tinggi
• Jaundice anu teu ningkat atanapi parah saatos fototerapi
• Kasusah dahar, turun beurat awak
• Upami anak terus-terusan tunduh sareng teu minat
• Gerakan awak anu teu biasa atanapi sentakan

Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter

Nalika anjeun angkat ka dokter, siap-siap naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Naha anak abdi ngagaduhan sindrom Crigler-Najjar tipe 1 atanapi 2?
• Sabaraha lami anak abdi peryogi fototerapi? Sabaraha jam per dintenna?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu? Naon anu tiasa dilakukeun ngeunaan éta?
• Naha anak abdi peryogi cangkok ati? Upami kitu, iraha waktos anu pangsaéna pikeun ngalakukeunana?
• Sakumaha seriusna diagnosis anak abdi sareng naon anu tiasa abdi ngarepkeun dina jangka panjang?
• Dupi abdi tiasa ngalakukeun fototerapi di bumi? Peralatan naon waé anu diperyogikeun?
• Naon waé hal-hal anu kedah diperhatoskeun khusus nalika ngurus anak kuring?
• Iraha abdi kedah sumping kanggo pamariksaan salajengna?

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar tiasa janten tantangan pikeun murangkalih sareng anu ngarawatna. Éta kahartos upami ngarasa sieun sareng hariwang nalika murangkalih anjeun lahir kalayan kulit sareng panon konéng. Upami anjeun ngarasa overwhelmed, setrés, atanapi hariwang nalika ngarawat murangkalih anjeun kalayan diagnosis ieu, penting pikeun ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal sareng ngurus diri anjeun. Nalika anjeun séhat sareng kuat, anjeun tiasa ngabantosan murangkalih anjeun ngalangkungan perjalanan ieu kalayan pangsaéna.

Janten, naon waé anu kedah urang émut? (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Sindrom Crigler-Najjar mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang tapi berpotensi serius. Kuncina nyaéta pikeun mendiagnosis panyakit ieu langkung awal sareng ngamimitian pangobatan anu leres.

• Upami kuning (warna konéng) orok anjeun katingalina langkung ti biasana, atanapi upami sigana lumangsung salami lami, pastikeun tepang sareng dokter. Tong miceunan waktos.
• Aya dua jinis kaayaan ieu; CN1 mangrupikeun anu paling parah sareng meryogikeun perawatan anu gancang sareng intensif.
• Fototerapi mangrupikeun pangobatan anu paling umum dianggo. Pikeun CN1, cangkok ati mangrupikeun solusi anu pangsaéna sareng paling permanén.
• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik sareng teu tiasa dicegah. Nanging, penting pikeun milarian konseling genetik nalika ngarencanakeun kulawarga.

Anu penting nyaéta terang yén anjeun teu nyalira. Kalayan dukungan dokter, kulawarga, sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu, anjeun tiasa nyanghareupan tantangan ieu. Kalayan perawatan anu leres sareng perawatan anu pinuh ku kanyaah, anjeun tiasa ngabantosan anak anjeun hirup anu saé sareng normal.

Sindrom Crigler -Najjar, Bilirubin, Ikterus, Ati, Gangguan genetik, Kernikterus, Fototerapi, Orok anyar lahir