Naha aya numpuk sistin di jero sél awak anjeun? Ieu disebut sistinosis!

Bayangkeun, naon anu bakal kajadian upami asam amino anu disebut `(cystin)` (sistéin) mimiti ngumpul di jero sél-sél leutik dina awak urang? Éta kaayaan anu disebut `(Cystinosis). Ieu mangrupikeun panyakit genetik langka anu jarang katingali, tapi kedah dianggap penting pisan. Nalika `(cystin)` akumulasi teuing di jero sél, sél-sél éta tiasa ruksak. Pikeun langkung tepatna, `(cystin)` ieu nyababkeun kristal leutik kabentuk di jero sél, sareng nalika akumulasi, éta nyababkeun masalah pikeun rupa-rupa organ sareng jaringan dina awak urang. Hayu urang ngobrol ngeunaan `(Cystinosis)` ieu sacara rinci sareng saderhana ayeuna, oke?

Naon ari Sistinosis téh? Hayu urang pahami kalawan jéntré!

Sacara basajan, sistinosis nyaéta kaayaan genetik . Anu kajantenan dina ieu nyaéta asam amino `(sistin)` (sistéin) ngumpul di jero sél urang. Anjeun terang, asam amino penting pisan pikeun awak urang. Nanging, upami `(sistin)` ieu aya kaleuleuwihi dina sél, éta ngabahayakeun pikeun sél. Kusabab kaleuleuwihi `(sistin)` ieu , kristal leutik sapertos barang kabentuk di jero sél. Kristal ieu laun-laun ngumpul sareng mimiti ngaruksak rupa-rupa organ sareng jaringan dina awak urang.

Sistinosis paling sering mangaruhan ginjal sareng panon . Nanging, éta ogé tiasa ngaruksak otak, otot, ati, tiroid, pankréas, sareng dina lalaki, testis.

Ieu jarang pisan, hartina mangaruhan sakitar hiji ti sarébu jalma. Nanging, ieu mangrupikeun panyakit anu serius pisan sareng salami hirup . Nanging, upami dideteksi ti mimiti sareng diubaran kalayan leres, kamajuan sareng parahna panyakit ieu tiasa dikontrol sacara ageung. Nanging, seueur jalma anu pamustunganana ngembangkeun panyakit ginjal stadium akhir sareng peryogi cangkok ginjal.

Naha aya rupa-rupa jinis sistinosis?

Muhun, aya tilu jinis utama sistinosis. Jenis-jenis ieu diklasifikasikeun dumasar kana umur nalika gejala mimiti muncul (nyaéta nalika panyakit dimimitian) sareng parahna gejala.

1. Sistinosis néfropatik (tipe orok)

Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Sakitar 95% jalmi anu katarajang sistinosis ngagaduhan jinis ieu. Éta ogé mangrupikeun jinis anu paling parah . Éta ogé disebut sistinosis infantil.

Orok anu ngagaduhan '(Nephropathic cystinosis)' ieu ngembangkeun kaayaan khusus anu ngaruksak ginjal . Ieu disebut '(renal Fanconi syndrome)'. Dina kaayaan ieu, mineral sareng nutrisi sanés anu diperyogikeun ku awak urang henteu diserep kalayan leres kana getih, tapi dikaluarkeun dina cikiih. Bayangkeun, nalika awak budak leutik kaleungitan hal-hal anu diperyogikeun ku cara kieu,Tumuwuhna orok kaganggu, tulang jadi lemah, bisa jadi bengkok (ieu disebut ogé "rakitis"), sareng seueur masalah sanésna tiasa kajantenan.

Biasana, dina umur dua taun , kristal sistin mimiti kabentuk dina kornea panon budak. Kristal ieu akumulasi, sareng laun-laun, panon janten sénsitip kana cahaya (fotofobia). Ieu tiasa nyababkeun nyeri panon anu parah sareng teu ngarareunah . Siga panon janten biru nalika kakeunaan sinar panonpoé.

Barudak anu ngagaduhan '(Nephropathic cystinosis)' ieu pasti peryogi cangkok ginjal. Upami henteu diubaran, ginjal tiasa janten teu fungsi sacara lengkep dina umur 10 taun. Nanging, upami diubaran kalayan leres, barudak ieu tiasa hirup dugi ka dewasa kalayan kualitas hirup anu saé.

2. Sistinosis sedeng (tipe mimiti rumaja)

Ieu ogé disebut cystinosis rumaja atanapi juvenile. Gejalana sami sareng cystinosis infantile, tapi gejalana muncul dina ahir budak leutik atanapi rumaja . Gejalana tiasa hampang atanapi tiasa janten langkung parah kana waktosna.

Jalma anu ngagaduhan jinis sistinosis ieu antukna peryogi cangkok ginjal. Upami henteu diubaran, ginjal tiasa janten teu fungsina sacara lengkep dina 15-25 taun .

3. Sistinosis non-nefropatik (jenis anu ngan ukur mangaruhan panon)

Ieu ogé disebut sistinosis jinak, atanapi sistinosis okular. Jenis ieu ngan ukur mangaruhan panon . Kristal sistin kabentuk dina kornea panon, nyababkeun fotofobia. Nanging, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan jenis ieu henteu ngagaduhan karusakan ginjal atanapi gejala sanésna .

Umur nalika kaayaan ieu didiagnosis (sistinosis non-nefropatik) tiasa bénten-bénten, sabab gejalana kirang umum. Nanging, biasana mangaruhan déwasa paruh baya.

Saha anu katarajang sistinosis?

Sistinosis nyaéta kaayaan genetik anu tiasa mangaruhan saha waé . Panyakit ieu diwariskeun dina pola resesif autosomal. Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kedah ngagaduhan gén anu tos dimutasi pikeun panyakit éta . Upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén anu tos dimutasi (hartina aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, tapi ngagaduhan gén éta), aranjeunna gaduh kasempetan 25% (hiji ti opat) ngagaduhan anak anu ngagaduhan sistinosis.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Sistinosis mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Di sakumna dunya, éta ngan ukur mangaruhan hiji ti 100.000 dugi ka 200.000 kalahiran.

Kumaha sistinosis mangaruhan awak urang?

Sistinosis nyaéta panyakit anu kaasup kana golongan panyakit anu disebut `(gangguan panyimpenan lisosomal)`. Bayangkeun, di jero sél urang aya organél leutik anu disebut `(lisosom)` . Ieu téh siga tempat sampah sél. Éta ngarecah nutrisi sapertos karbohidrat, protéin, sareng lemak. Sababaraha protéin bertindak salaku `(énzim)` sareng ngabantosan awak nyerep nutrisi ieu. Sababaraha protéin anu sanés bertindak salaku `(transporter)`. Nyaéta, transporter ieu nyandak sésa `(sistin)` tina barang-barang anu dipecah kaluar tina lisosom.

Ayeuna, upami anjeun kaleungitan salah sahiji protéin transpor éta, `(sistin)` moal tiasa kaluar tina lisosom sareng mimiti akumulasi di jero sél. Éta nalika `(sistin)` ngabentuk gugusan, anu ngaruksak organ.

Naon waé gejala-gejala sistinosis?

Gejala sareng parahna rupa-rupa gumantung kana umur nalika panyakit dimimitian sareng iraha didiagnosis.

Gejala sistinosis nefropatik (bentuk orok) biasana mimiti muncul antara umur 6 sareng 18 bulan , nalika ginjal ruksak. Ieu gejala utama:

• Haus anu kaleuleuwihi (polidipsia).
• Kakeuheul (poliuria).
• Ketidakseimbangan éléktrolit dina awak.
• Utah.
• Dehidrasi.
• Muriang.

Gejala séjén tiasa kalebet:

• Ngalemahkeun tulang, riket.
• Gagal mekar.
• Parut atanapi keruh dina kornea panon.
• Sensitipitas kana cahaya (fotofobia).
• Gangguan paningal.
• Kasusah ngelek (disfagia).

Gejala sistinosis tingkat menengah (bentuk juvenil) sami sareng bentuk orok. Nanging, gejalana mimiti muncul dina ahir budak leutik atanapi rumaja. Ogé, gejalana tiasa kirang parah. Gejala sanés anu tiasa katingali dina bentuk ieu kalebet:

• Kacapean, kacapean.
• Kalemahan otot.
• Panyakit otot `(miopati)` (miopati).
• Jangkungna pondok.
• Pubertas anu telat.
• Kasuburan.

Sistinosis okular (sistinosis non-nefropatik) ngan ukur mangaruhan kornea panon. Fotofobia biasana hiji-hijina gejala . Teu aya gejala anu aya patalina jeung ginjal.

Naon waé sabab-sabab sistinosis?

Ieu disababkeun ku mutasi genetik dina gén anu disebut CTNS.Gén `(CTNS)` ieu nitah awak urang pikeun nyieun protéin anu disebut `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` nyaéta protéin transporter anu disebutkeun tadi. Nyaéta, fungsina nyaéta pikeun ngaluarkeun asam amino `(cystine)` tina lisosom.

Janten, nalika aya mutasi dina gén `(CTNS)`, aya cacad dina protéin `(cystinosin)`. Teras, `(cystine)` teu tiasa kaluar tina lisosom sareng mimiti akumulasi. Éta nalika kista kabentuk sareng ngaruksak sél dina organ.

Geus lila disebutkeun yén ieu diwariskeun dina "pola resesif autosomal". Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kedah janten pamawa gén anu bermutasi ieu (aranjeunna henteu ngagaduhan gejala) . Ngan upami kadua kolotna ngawaris gén anu bermutasi ieu, anakna bakal ngembangkeun panyakit ieu.

Kumaha diagnosis Sistinosis?

Dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Anjeunna teras bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik sareng mesen sababaraha tés pikeun diagnosa kaayaan éta.

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

Dokter tiasa ngalakukeun tés ieu:

• Tes getih: Sampel getih anjeun dicandak sareng tingkat sistin dina sél getih bodas dipariksa.
• Tés genetik: Ahli genetika bakal mariksa mutasi dina gén CTNS anjeun.
• Urinalisis: Sampel cikiih dicandak sareng dipariksa pikeun kaleuwihan mineral, nutrisi, uyah, sareng asam amino.
• Pamariksaan panon: Dokter mata bakal nganggo mikroskop khusus (lampu celah) pikeun milarian kristal sistin dina kornea anjeun.

Upami anjeun nuju hamil sareng aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan sistinosis, sareng anjeun sareng pasangan anjeun kapendak janten pembawa panyakit, tés pranatal, sapertos amniosentesis, tiasa dilakukeun pikeun terang naha orok anjeun ngagaduhan panyakit éta . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel sél tina cairan ketuban anu ngurilingan orok sareng mariksa kadar sistin.

Tés séjén anu disebut "chorionic villus sampling" ogé tiasa dianggo. Ieu nguji sél dina plasénta.

Naon waé pangobatan pikeun sistinosis?

Obat anu disebut Cysteamine

Pangobatan utama pikeun cystinosis nyaéta ubar anu disebut cysteamine . Ieu mangrupikeun agén anu ngirangan sistin. Ieu ngandung harti yén éta ngirangan kadar sistin dina sél anjeun.

Upami ubar ieu '(cysteamine)' dimimitian langkung awal, karusakan ginjal tiasa dikontrol sareng ditunda.. Ubar ieu parantos ngabantosan ngalambatkeun kabutuhan cangkok ginjal. Sababaraha murangkalih tiasa ngalambatkeun cangkok ginjal dugi ka dewasa. Ogé, ubar ieu ningkatkeun kamekaran murangkalih anu kaserang panyakit ieu.

Aya dua jinis `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` sareng `(Procysbi™)` (ieu mangrupikeun nami mérek). `(Cystagon™)` kedah diinum unggal genep jam. `(Procysbi™)` (kanggo anu umurna langkung ti 6 taun) ngagaduhan lapisan khusus, janten tiasa diinum unggal 12 jam.

Ubar anu biasa dianggo nyaéta `(cysteamine)` henteu ngubaran kristal `(cystine)` dina kornea panon. Pikeun ieu, aya dua jinis tetes panon `(cysteamine)` anu disatujuan ku Badan Pengawas Obat sareng Kadaharan AS `(FDA): `(Cystaran™)` sareng `(Cystadrops™)`. Tetes ieu kedah dianggo sakitar sakali sajam nalika anjeun hudang. Éta ngaleyurkeun kristal dina kornea sareng ngirangan sensitivitas kana cahaya.

Perawatan anu sanés

Barudak anu ngagaduhan sistinosis panginten peryogi perawatan sanés, gumantung kana gejalana. Perawatan pikeun sindrom Fanconi kalebet:

• Nginum cai sareng éléktrolit anu seueur (pikeun nyegah kaleungitan cai anu kaleuleuwihi tina awak).
• Ubar pikeun ngajaga kasaimbangan uyah dina awak.
• Ubar pikeun ngabenerkeun cacad dina panyerepan fosfat ku ginjal.

Perawatan séjén pikeun cystinosis kalebet:

• Terapi hormon pertumbuhan.
• Upami anjeun ngagaduhan diabetes anu gumantung kana insulin, anjeun peryogi insulin.
• Téstostéron pikeun lalaki anu ngagaduhan hipogonadisme.
• Terapi wicara sareng basa.
• Konseling genetik.

Sababaraha murangkalih anu sesah tuang panginten kedah dibéré tuangeun ngalangkungan tabung (tabung gastronomi). Tabung ieu dianggo pikeun nyayogikeun nutrisi anu leres sareng masihan ubar.

Sistinosis okular, anu ngan ukur mangaruhan panon, ogé tiasa diubaran ku cara-cara ieu:

• Ngahindarkeun cahaya anu caang.
• Nganggo kacamata hideung.
• Ngajaga panon tetep baseuh.
• Jarang pisan, cangkok kornea panginten diperyogikeun.

Transplantasi ginjal

Sanaos dideteksi sareng diubaran ti mimiti, jalma anu ngagaduhan sistinosis nefropati sareng sistinosis sedeng antukna bakal ngalaman gagal ginjal. Mimitina, dokter anjeun tiasa ngubaran gagal ginjal ku dialisis. Dialisis nyaéta mesin anu ngambil alih sababaraha padamelan anu dilakukeun ku ginjal anjeun. Éta nyaring produk runtah tina getih anjeun sareng ngabantosan ngajaga tingkat bahan kimia anu pas dina awak anjeun. Nanging, gagal ginjal teu tiasa dibalikkeun deui, sareng antukna cangkok ginjal diperyogikeun .

Cangkok ginjal téh suksés pisan pikeun jalma anu katarajang sistinosis. Ginjal anu disumbangkeun teu ngumpulkeun sistin . Nanging, sistin masih tiasa akumulasi dina organ sanés dina awak anjeun. Ku alatan éta, anjeun kedah nginum obat salami hirup anjeun .

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Ubar `(cysteamine)` ieu bauna rada teu ngeunah sareng rasana teu pikaresepeun . Ku kituna, sababaraha jalmi tiasa ngalaman seueul, utah, sareng nyeri dada nalika nginum ubar ieu. `(cysteamine)` ogé tiasa nyababkeun produksi asam lambung anu kaleuleuwihi. Sababaraha jalmi nginum ubar sapertos `(proton pump inhibitor)` pikeun ngirangan asam lambung. Ieu tiasa ngirangan gejala gastrointestinalna. `(cysteamine)` ogé tiasa nyababkeun bau napas `(halitosis)` sareng bau napas.

Naha Sistinosis tiasa dicegah?

Sistinosis mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah . Upami anjeun nuju hamil atanapi ngarencanakeun kakandungan, anjeun panginten kedah mertimbangkeun tés genetik pikeun terang naha orok anjeun résiko kaserang panyakit ieu.

Kumaha prospek pikeun jalma anu ngagaduhan sistinosis? / Sabaraha lami aranjeunna tiasa hirup?

Baheula, sistinosis nefropatik mangrupikeun panyakit anu fatal pikeun murangkalih. Tapi ayeuna, kalayan kamekaran ubar sistiamin sareng kamajuan cangkok ginjal, harepan hirup jalma anu kaserang sistinosis parantos diperpanjang dugi ka dewasa . Aya jalma anu hirup dugi ka langkung ti 50 taun.

Deteksi dini sistinosis penting. Kalayan pangobatan anu leres, panyakit ieu tiasa dikontrol. Upami henteu diubaran, murangkalih anu ngagaduhan sistinosis bakal ngalaman gagal ginjal dina umur 10 taun. Sanaos parantos dirawat, seueur murangkalih anu bakal ngalaman gagal ginjal dina ahir budak leutik atanapi rumaja. Ieu bakal meryogikeun dialisis sareng pamustunganana cangkok ginjal.

Upami anjeun nginum sisteinamina, anjeun kedah teras-terasan nginumna salami hirup . Panalungtikan parantos nunjukkeun yén éta tiasa nyegah seueur komplikasi akhir sistinosis anu henteu aya hubunganana sareng ginjal.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sistinosis nyaéta kaayaan genetik anu tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala. Upami didiagnosis langkung awal sareng diubaran gancang, kamajuan panyakit ieu tiasa dikontrol sacara ageung . Anu baheula fatal pikeun murangkalih, panyakit ieu ayeuna tiasa diubaran ku pangobatan. Sanaos nganggo pangobatan, jalma anu kaserang sistinosis antukna ngalaman gagal ginjal sareng meryogikeun cangkok ginjal. Nanging, jalma anu kaserang panyakit ieu ayeuna tiasa hirup dugi ka dewasa.

Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis.Tong hariwang, tapi sae upami sadayana waspada kana hal-hal sapertos kieu.

` sistinosis, sistin, panyakit ginjal, gangguan genetik, sindrom Fanconi, sisteamin, panyakit ginjal, panyakit genetik, kaséhatan anak