Naha budak anjeun ngagaduhan langkung ti hiji masalah kaséhatan? Panginten anjeun perhatoskeun masalah jantung, sering gering, atanapi katerlambatan perkembangan. Seueur masalah anu sigana teu aya hubunganana ieu tiasa disababkeun ku hiji panyabab. Éta salah sahiji kaayaan genetik anu bakal urang bahas ayeuna. Éta disebut Sindrom DiGeorge.
Sacara sederhana, naon ari Sindrom DiGeorge téh?
Ieu panyakit genetik . Awak urang diwangun ku sél. Unggal sél mibanda hiji hal anu disebut kromosom. Anggap ieu salaku buku-buku ageung anu nyerat kumaha sagala rupa dina awak urang dijieun. Janten, kaayaan ieu lumangsung nalika aya potongan leutik, sapertos halaman, tina buku anu disebut kromosom 22 ieu leungit. Pikeun langkung tepatna, ieu ogé disebut sindrom delesi 22q11.2 . Éta hartosna bagian anu disebut 11.2 dina panangan panjang anu disebut 'q' tina kromosom 22 leungit.
Nalika potongan gén leutik ieu leungit, éta mangaruhan kamekaran sareng fungsi sababaraha bagian awak anak. Sababaraha murangkalih kapangaruhan saeutik pisan , sedengkeun anu sanésna tiasa kapangaruhan sakedik deui. Éta bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, urang tiasa ngontrol gejala sareng ngabantosan anak hirup kalayan saé.
Naon gejala anu katingali dina kaayaan ieu?
Teu sadaya murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu sami. Sababaraha murangkalih tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé. Anu sanésna tiasa nunjukkeun gejala anu mangaruhan sababaraha bagian awak. Hayu urang tingali masalah utama anu katingali.
| Sistem awak kapangaruhan | Gejala anu tiasa katingali |
|---|---|
| Masalah Jantung |
|
| Sistem imun (Kakurangan Imun) | |
| Ciri-ciri Raray Anu Khas | |
| Kamekaran sareng diajar otak (Masalah Kognitif) | |
| Tanda sareng Gejala Sanésna |
|
Naha ieu tiasa kajadian ka hiji murangkalih? Naon alesanna?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu disababkeun ku leungitna sapotong leutik kromosom 22. Aya dua alesan utama kunaon ieu kajadian.
1. Kajadian acak: Ieu anu paling umum (9 tina 10) . Nalika aya anak anu dikandung, nyaéta, nalika endog indung sareng spérma bapa munggaran ngahiji, potongan kromosom ieu tiasa leungit sacara teu kahaja. Ieu mangrupikeun hal anu kajadian sacara acak.
2. Diwariskeun ti kolot: Jarang pisan (sakitar 1 ti 10)Hiji budak bisa ngawaris kaayaan ieu ti indung atawa bapana anu mibogana. Ieu diwariskeun sacara "autosomal dominan". Ieu ngandung harti yén sanajan salah sahiji kolotna miboga kaayaan ieu, anakna kamungkinan bakal katarajang.
Anu paling penting nyaéta ieu. Kaseueuran waktos, ieu mangrupikeun kajadian anu teu dihaja, janten tong ngaraos goréng ngeunaan éta, mikir éta kusabab naon waé anu anjeun lakukeun atanapi henteu lakukeun nalika kakandungan anjeun. Ieu sanés kalepatan anjeun pisan.
Kumaha dokter mendakan ieu?
Kadang-kadang, tés prenatal tiasa masihan petunjuk ngeunaan kaayaan éta. Salaku conto, éta tiasa dideteksi nalika ultrasound prenatal atanapi tés khusus sapertos amniosentesis.
Nanging, kaseueuran waktos, ieu ngan ukur didiagnosis saatos orok lahir. Nalika dokter mariksa orok, anjeunna tiasa curiga ieu ku ningali ciri khusus dina raray sareng ceuli orok. Teras, sababaraha tés dilakukeun pikeun mastikeun kacurigaan éta.
Tés pikeun ieu
- Ékokardiogram: Pamariksaan pikeun ningali fungsi sareng struktur jantung.
- Tés getih: Ieu kalebet mariksa kadar kalsium dina getih, ngalakukeun cacah getih lengkep (CBC) sareng mariksa cacah sél getih bodas.
- Rontgen dada: Pariksa ukuran kelenjar timus.
- Ultrasonografi ginjal
- Tés khusus anu aya patalina sareng imunitas: Contona, `Immunophenotyping` sareng `Flow cytometry`.
- Tés genetik: Ieu anu sacara khusus mastikeun naha aya sapotong kromosom 22 anu leungit.
Kumaha ieu diubaran?
Cacad genetik anu nyababkeun kaayaan ieu teu tiasa dileungitkeun. Nanging, gejala sareng masalah anu timbul tina éta tiasa diubaran kalayan suksés pisan . Ieu sanés hal anu tiasa dilakukeun ku ngan ukur hiji dokter. Tim spesialis dina sababaraha widang damel bareng pikeun ngubaran murangkalih éta.
Métode pangobatan rupa-rupa gumantung kana gejala anak.
- Antibiotik dibikeun pikeun inféksi anu sering.
- Upami kadar kalsium getih rendah , suplemén kalsium dipasihkeun.
- Masalah dédéngéan diubaran nganggo tabung ceuli atanapi alat bantu dédéngéan.
- Terapi wicara, fisik, sareng okupasi ngubaran katerlambatan dina nyarios, leumpang, sareng kagiatan sanésna.
- Terapi panggantian hormon dianggo pikeun ngubaran masalah hormonal.
- Operasi panginten diperyogikeun pikeun masalah jantung atanapi lalangit sumbing.
- Barudak anu gaduh kasusah diajar dirujuk ka program pendidikan khusus di sakola.
Iraha anjeun kedah mawa anak anjeun ka dokter?
Kaseueuran waktos, dokter bakal ngadeteksi kaayaan ieu nalika lahir atanapi nalika pamariksaan rutin nalika budak. Nanging, upami anjeun curiga yén anak anjeun ngagaduhan gejala anu parantos dibahas, langsung konsultasi ka dokter anjeun .
Utamana, upami anak anjeun sesek napas, langsung bawa anjeunna ka Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit anu pangcaketna.
Salaku kolot, anjeun tiasa ngaraos sedih sareng reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik sapertos Sindrom DiGeorge. Éta normal. Tapi émut, kalayan perawatan sareng dukungan anu leres, murangkalih ieu tiasa hirup aktip sareng bagja. Iwal kaayaan anu ngancam kahirupan sapertos kaayaan jantung anu serius, kaseueuran murangkalih tiasa hirup normal.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom DiGeorge nyaéta kaayaan genetik anu disababkeun ku leungitna sabagian leutik kromosom 22.
- Ieu sering kajadian teu dihaja. Lain salah anjeun.
- Gejalana béda-béda pisan ti hiji budak ka budak anu sanés. Sababaraha tiasa gaduh efek anu hampang pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa ngembangkeun kaayaan anu serius sapertos panyakit jantung.
- Sanaos teu aya ubar khusus pikeun ieu, ngubaran gejalana tiasa ngabantosan anak hirup séhat sareng aktip.
- Pangrojong ti tim dokter spesialis penting pisan pikeun ieu. Ngobrolkeun ieu sareng dokter anjeun sacara terbuka.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment