Naon anu anjeun kedah terang ngeunaan Tés Gén!

Dupi anjeun kantos nguping 'tés DNA' atanapi 'tés gén'? Panginten dokter anjeun parantos nyarioskeun ka anjeun, atanapi anjeun kantos ningali éta dina pilem di TV. Naon anu saleresna dilakukeun ku éta? Éta tiasa nyayogikeun inpormasi anu berharga henteu ngan ukur ngeunaan panyakit dina awak urang, tapi ogé ngeunaan genetika urang. Hayu urang bahas ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon sabenerna ari tés DNA téh?

Sacara basajan, tés DNA, atanapi tés genetik, milarian variasi dina gén, kromosom, sareng DNA anjeun. Anggap ieu salaku 'pitunjuk' anu ngontrol sadayana dina awak urang. Jangkung, warna panon, sareng warna rambut urang henteu ngan ukur gumantung kana gén ieu, tapi ogé nangtukeun karentanan urang kana panyakit-panyakit tertentu.

Panalungtikan ieu tiasa ngabantosan urang kéngingkeun pamahaman anu langkung jero ngeunaan sababaraha poin konci:

• Konfirmasi naha aya panyakit anu tangtu atanapi henteu: Sanaos aya sababaraha gejala, tés ieu ngabantosan mastikeun sifat pasti panyakit éta.
• Apal résiko anjeun katarajang panyakit di hareup: Sababaraha panyakit, contona, sababaraha jinis kanker, gaduh pangaruh genetik kana kamekaranana. Janten anjeun tiasa terang sateuacanna upami anjeun résiko.
• Diajar ngeunaan kaayaan genetik anu anjeun tiasa nurunkeun ka anak anjeun: Sanaos anjeun henteu nunjukkeun gejala sababaraha kaayaan genetik, anjeun tiasa janten 'pamawa' kaayaan éta. Ieu ngandung harti yén anjeun tiasa nurunkeun gén anu robih ka anak anjeun.

Naon waé jinis utama tés DNA?

Aya rupa-rupa jinis tés genetik. Dokter anjeun bakal nyarankeun tés anu paling cocog pikeun anjeun dumasar kana riwayat kulawarga sareng gejala anjeun. Hayu urang tingali jinis-jinis utama.

Kanggo naon tés genetik ieu dianggo?

Tés genetik mangrupikeun alat médis anu berharga pisan. Ieu sababaraha kaayaan dimana éta dianggo.

Tes pranatal pikeun ibu hamil

Salila kakandungan, tés ieu tiasa ngadeteksi parobahan dina gén atanapi kromosom orok anu teu acan lahir. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun résiko orok ngembangkeun panyakit genetik sateuacanna.

Tés diagnostik

Upami anjeun ngagaduhan gejala, tés ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha éta disababkeun ku kaayaan genetik atanapi henteu.

Panyaringan operator

Aya sababaraha panyakit genetik, sareng sanaos anjeun gaduh gén anu robih pikeun panyakit éta dina awak anjeun, anjeun moal nunjukkeun gejala. Anjeun disebut "panyabab panyakit". Upami kadua kolot anu ngarencanakeun gaduh anak mangrupikeun panyabab panyakit anu sami, aya résiko 25% yén anak éta bakal ngagaduhan panyakit éta. Janten tés ieu tiasa ngawartosan anjeun upami anjeun panyabab panyakit éta.

Panyaringan orok anyar

Pas orok lahir, éta bakal diuji pikeun kaayaan genetik sareng kaayaan médis anu tangtu. Ieu ngamungkinkeun pangobatan dimimitian gancang-gancang upami aya panyakit.

Tés prédiktif sareng pra-gejala

Tés ieu tiasa nunjukkeun naha anjeun gaduh résiko genetik anu langkung luhur pikeun ngembangkeun panyakit anu tangtu (contona, jinis kanker anu tangtu) di hareup, sanaos anjeun teu ngagaduhan gejala naon waé ayeuna.

Uji farmakogenomik

Ieu hal anu saé pisan. Tés ieu tiasa ngawartosan anjeun kumaha pangobatan anu tangtu bakal mangaruhan anjeun, naha éta bakal tiasa dianggo pikeun anjeun, sareng dosis anu paling aman, dumasar kana susunan genetik anjeun. Ieu tiasa ngabantosan dokter anjeun milih pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Panyakit naon anu tiasa dideteksi ku tés genetik?

Penting pikeun diinget yén tés genetik teu tiasa ngadeteksi unggal panyakit. Ogé, hasil tés anu positif teu hartosna anjeun bakal katarajang panyakit éta. Nanging, éta mangpaat pisan pikeun ngaidentipikasi sababaraha panyakit. Ieu sababaraha conto:

• Sindrom Down
• Fibrosis kistik
• Panyakit sél arit
• Panyakit Huntington
• Sababaraha kanker turunan, sapertos kanker payudara sareng kanker usus besar

Kumaha tés ieu dilakukeun?

Éta prosés anu saderhana pisan. Dokter anjeun bakal nyandak sampel getih, rambut, kulit, jaringan, atanapi cairan ketuban anjeun ti awéwé hamil . Sampel éta teras dikirim ka laboratorium. Di dinya, para ahli bakal nguji gén, kromosom, atanapi DNA anjeun pikeun parobihan, sareng ngirimkeun hasilna deui ka dokter anjeun.

Naha aya résiko dina tés ieu?

Kaseueuran tés DNA gaduh résiko fisik anu handap pisan. Éta saderhana sapertos nyandak sakedik getih. Nanging, sababaraha tés, anu ngalibatkeun nyandak cairan tina rahim nalika kakandungan, ngagaduhan résiko inféksi sareng keguguran anu alit pisan .

Nanging, résiko anu langkung ageung nyaéta psikologis sareng kauangan .

• Dampak psikologis: Upami anjeun kéngingkeun hasil anu teu disangka-sangka, anjeun tiasa ngalaman perasaan sapertos amarah, sieun, sedih, sareng kahariwang.
• Aspék kauangan: Tés genetik tiasa mahal, janten langkung saé pikeun waspada kana éta sateuacan diuji.

Naon anu di carioskeun ku hasilna?

Ngartos hasil tés genetik sakapeung tiasa rumit. Dokter anjeun bakal ngabandingkeun hasilna sareng riwayat médis anjeun pikeun ngajelaskeunana sacara akurat. Aya tilu jinis hasil utama.

| Hasil | Hartina |

| ------------------ | ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Positip | Ieu ngandung harti yén laboratorium parantos mendakan parobahan genetik anu nyababkeun panyakit. Ieu tiasa mastikeun diagnosis anjeun, mastikeun yén anjeun mangrupikeun pamawa panyakit, atanapi mastikeun yén anjeun résiko ningkat pikeun ngembangkeun panyakit.

| Negatif | Ieu ngandung harti yén parobahan genetik anu nyababkeun panyakit teu kapendak. Ieu tiasa nyingkirkeun diagnosis, mastikeun yén anjeun sanés pamawa panyakit, atanapi nangtukeun yén anjeun henteu résiko ningkat. |

| Teu Pasti | Ieu ngandung harti yén sanajan parobahan genetik parantos kapendak, teu aya inpormasi anu cekap pikeun nangtukeun naha éta mangrupikeun parobahan normal anu nyababkeun panyakit atanapi henteu bahaya. Ieu kusabab urang sadayana ngagaduhan parobahan alit dina DNA urang anu henteu mangaruhan kaséhatan urang.