Naha orok anjeun ngalaman kaayaan ieu? Hayu urang bahas ngeunaan Sindrom Edwards atanapi Trisomi 18.

Pikeun anjeun anu badé janten indung, atanapi ngarepkeun anggota énggal ngagabung sareng kulawarga anjeun, ieu sigana rada sénsitip. Nanging, aya sababaraha hal anu kadang-kadang urang henteu resep ngadangu, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan sapertos kitu. Éta Sindrom Edwards, ogé katelah Trisomi 18, kaayaan genetik anu serius pisan.

Naon Sindrom Edwards téh?

Sacara sederhana, Sindrom Edwards nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan pisan kana kamekaran sareng kamekaran orok . Orok anu lahir kalayan kaayaan ieu biasana lahir kalayan beurat lahir anu handap. Aranjeunna ogé ngagaduhan sababaraha cacad lahir anu béda sareng ciri fisik anu khusus. Éta normal pikeun ngarasa sedih sareng sieun nalika anjeun ngadangu ieu. Tapi hayu urang bahas ieu langkung jauh, nya?

Saha waé anu tiasa katarajang Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Kanyataanna, Sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa kajadian ka orok saha waé . Éta kajadian sacara acak, hartina teu tiasa diprediksi, nalika salinan kromosom 18 tambahan kapanggih dina sél orok. Nanging, parantos kapendak yén beuki kolot indungna, nyaéta, upami indungna langkung ti 35 taun nalika kakandungan, beuki luhur résiko kaayaan ieu . Tapi émut, upami hiji murangkalih ngagaduhan kaayaan ieu, kasempetan murangkalih salajengna ngagaduhan éta pisan rendah (kirang ti 1%).

Sabaraha umum Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Kaayaan ieu, Sindrom Edwards (Trisomi 18), lumangsung dina sakitar hiji ti unggal 5.000 dugi ka 6.000 kalahiran hirup. Nanging, nalika kakandungan, kaayaan ieu rada umum, lumangsung dina sakitar hiji ti unggal 2.500 kakandungan. Hanjakalna, komplikasi anu aya hubunganana sareng diagnosis ieu sering nyababkeun janin leungit dina kandungan (keguguran) atanapi lahir maot .

Iraha Sindrom Edwards (Trisomi 18) kapanggih?

Kaayaan ieu, anu disebut sindrom Edwards (Trisomi 18), mimiti kapanggih dina taun 1960 ku John Hilton Edwards sareng timna. Aranjeunna mendakanana nalika nalungtik orok anu nembe lahir anu ngagaduhan rupa-rupa abnormalitas bawaan sareng masalah perkembangan intelektual. Aranjeunna nyarios yén kaayaan ieu disababkeun ku panambahan salinan katilu kromosom 18 (éta sababna disebut trisomi 18).

Naon gejala-gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Gejala orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) biasana katingali sateuacan sareng saatos lahir . Gejala utama kalebet pertumbuhan anu handap pisan, cacad lahir ganda, sareng katerlambatan perkembangan anu parah atanapi cacad diajar .

Gejala anu katingali nalika kakandungan

Dokter anjeun bakal milarian fitur-fitur ieu nalika scan ultrasound nalika kakandungan:

• Gerakan janin saeutik pisan.
• Tali pusat anjeun ngan ukur gaduh hiji arteri (biasana aya dua).
• Plasenta téh leutik pisan.
• Ayana rupa-rupa cacad lahir.
• Jumlah cairan ketuban anu kaleuleuwihi anu ngurilingan janin disebut "polihidramnion".

Sanaos sababaraha orok anu ngagaduhan Sindrom Edwards lahir hirup, paling sering aranjeunna bakal keguguran atanapi maot dina tilu bulan mimiti kakandungan .

Gejala anu katingali saatos ngalahirkeun

Saatos orok lahir, orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa ngagaduhan ciri fisik ieu:

• Tonus otot turun (hipotonia) - orok karasa lemes pisan.
• Daun ceuli disetel leuwih handap ti biasana.
• Organ internal (sapertos jantung sareng paru-paru) tiasa henteu kabentuk kalayan leres atanapi fungsina tiasa robih.
• Masalah perkembangan intelektual (sering pisan parah ).
• Ramo suku anu ditumpuk di luhur silih jeung/atawa suku anu ngahiji (`(clubfeet)`).
• Awak, sirah, sungut, jeung rahangna leutik pisan.
• Ceurikna saeutik pisan sareng réspon kana sora-sora kurang pisan .

Gejala sindrom Edwards anu parah (Trisomi 18)

Kusabab awak orok anu ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18) tacan pinuh dimekarkeun, efek samping tina kaayaan ieu serius pisan, sering ngancam kahirupan . Sababaraha di antarana kalebet:

• Panyakit jantung bawaan sareng panyakit ginjal.
• Gangguan pernapasan (gagal napas).
• Masalah sareng cacad lahir dina sistem pencernaan (`(Saluran Gastrointestinal)`) sareng témbok beuteung.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Skoliosis.

Cobi pikirkeun ieu: Sakitar 90% orok anu ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18) ngagaduhan panyakit jantung. Ieu mangrupikeun panyabab utama maot prématur dina orok-orok ieu, saatos gagal napas.

Naon anu nyababkeun Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Sacara basajan, sindrom Edwards (Trisomi 18) disababkeun ku ayana tilu salinan kromosom 18 tinimbang dua anu normal .

Ayeuna, tingali, urang sadayana gaduh 46 kromosom dina awak urang, dibagi kana 23 pasang. Kromosom ieu ngandung DNA urang (pitunjuk anu diperyogikeun ku awak urang pikeun tumuwuh sareng fungsina). Urang kéngingkeun hiji sét kromosom ieu ti indung urang sareng anu sanésna ti bapa urang.

Nalika sél kabentuk, mimitina sél-sél ieu dibuahan dina organ réproduktif (spérma dina lalaki, endog dina awéwé). Sél-sél ieu ngabagi (dina prosés anu disebut "meiosis") sareng nyalin dirina sorangan pikeun ngadamel pasangan. Sél anu dihasilkeun ngagaduhan satengah jumlah DNA sapertos sél aslina, nyaéta 23 tina 46 kromosom. Unggal pasangan kromosom ngagaduhan nomer.

Nalika pasangan kromosom ieu sakuduna misah nalika pembentukan endog sareng spérma, sakapeung hiji pasangan kromosom henteu misah kalayan leres (sapertos anu lengket), sareng duanana salinan tungtungna aya dina endog atanapi spérma anu sami. Teras, nalika fértilisasi, aranjeunna ngahiji sareng hiji salinan ti kolot anu sanés, janten total tilu salinan . Jenis ketidakcocokan kromosom ieu acak, teu tiasa diprediksi, sareng henteu disababkeun ku naon waé anu dilakukeun ku kolot sateuacan atanapi nalika kakandungan .

Nalika salinan katilu tina pasangan kromosom ditambahkeun, éta disebut trisomi. Trisomi hartina sapertos "tilu awak." Jalma anu ngagaduhan Sindrom Edwards ngagaduhan salinan katilu kromosom 18 dina sélna.

Kumaha Sindrom Edwards (Trisomi 18) didiagnosis?

Panyaringan pikeun Sindrom Edwards (Trisomi 18) biasana dimimitian nalika kakandungan . Diagnosis dikonfirmasi boh sateuacan atanapi saatos orok lahir. Dokter anjeun biasana bakal ngalakukeun scan ultrasound pikeun milarian tanda-tanda Sindrom Edwards (Trisomi 18) ku cara ningali gerakan orok, jumlah cairan ketuban, sareng ukuran plasénta. Upami tanda-tanda kaayaan genetik ieu kapendak, dokter anjeun bakal nyarankeun tés salajengna pikeun mastikeun diagnosis.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Salila kakandungan, upami orok nunjukkeun gejala Sindrom Edwards (Trisomi 18), dokter tiasa nyarankeun rupa-rupa tés pikeun mastikeun diagnosis, sapertos:

• Amniosentesis : Antara 15 sareng 20 minggu kakandungan, dokter anjeun bakal nyandak sampel alit cairan ketuban sareng nguji éta pikeun nangtukeun kaséhatan orok anjeun.
• Sampling villus korionik (CVS) : Antara 10 sareng 13 minggu kakandungan, dokter anjeun nyandak sampel sél alit tina plasénta sareng nguji éta pikeun milarian kaayaan genetik.
• Pamariksaan : Saatos 10 minggu kakandungan, sampel getih anjeun tiasa diuji pikeun ningali naha orok anjeun ngagaduhan kaayaan kromosom tambahan anu umum, sapertos trisomi 18.

Saatos orok lahir, dokter bakal mariksa jantung orok nganggo scan ultrasound, ngaidentipikasi masalah jantung anu mungkin disababkeun ku diagnosis ieu, sareng ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngubaranana.

Kumaha cara ngubaran Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Dina kalolobaan kasus, kaayaan ieu parah pisan sahingga orok anu lahir hirup dibéré perawatan anu nyaman.. Éta hartosna ngabantosan orok janten nyaman sareng bébas tina nyeri. Nanging, pangobatan pikeun Sindrom Edwards (Trisomi 18) béda-béda pikeun unggal orok, gumantung kana parahna diagnosis . Teu aya ubar pikeun Sindrom Edwards (Trisomi 18) .

Perawatan pikeun sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa kalebet:

• Pangobatan pikeun panyakit jantung : Ampir sadaya orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) kapangaruhan ku panyakit jantung. Sanaos henteu sadaya orok tiasa dioperasi, aya ogé anu tiasa.
• Pangrojong tuang : Orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa sesah tuang sacara normal kusabab katerlambatan perkembangan. Aranjeunna panginten kedah dibéré tuangeun ngalangkungan tabung tuang pikeun ngabantosan masalah tuang dina awal kahirupan.
• Perawatan ortopedi : Orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa ngagaduhan masalah tonggong, sapertos skoliosis. Ieu tiasa mangaruhan gerakan orok. Perawatan ortopedi tiasa kalebet bracing atanapi operasi.
• Pangrojong psikologis sareng sosial : Ngagaduhan orok anu ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18) meryogikeun dukungan pikeun anjeun, kulawarga anjeun, sareng orok anjeun. Anjeun peryogi dukungan pikeun nungkulan kasedih kaleungitan orok anjeun, khususna upami anjeun kaleungitan orok anjeun, atanapi pikeun nungkulan diagnosis orok anjeun anu rumit.

Kumaha carana ngirangan résiko orok kuring ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Kusabab sindrom Edwards (Trisomi 18) sabenerna mangrupikeun hasil tina mutasi genetik, teu aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu . Nanging, upami anjeun mumpuni pikeun tés genetik sareng tés émbrio (tés genetik praimplantasi) kalayan fértilisasi in vitro (IVF), anjeun tiasa ngirangan sacara signifikan kasempetan ngagaduhan orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18). Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik pikeun diajar ngeunaan résiko ngagaduhan orok anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Kumaha upami anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18)?

Teu aya ubar pikeun Sindrom Edwards (Trisomi 18). Kaseueuran kakandungan réngsé ku keguguran atanapi lahir maot . Tina kakandungan anu salamet dugi ka trimester katilu, sakitar 40% orok anu ngagaduhan Sindrom Edwards (Trisomi 18) henteu salamet nalika lahir, sareng sakitar sapertiluna orok anu salamet lahir prématur.

Tingkat kasalametan pikeun orok anu lahir kalayan Sindrom Edwards (Trisomi 18) nyaéta sapertos kieu:

• Antara 60% sareng 75% salamet dina minggu kahiji.
• Antara 20% sareng 40% salamet dina bulan kahiji.
• Leuwih ti 10% teu ngarayakeun ulang taun kahiji maranéhanana.

Orok anu lahir kalayan Sindrom Edwards (Trisomi 18) peryogi perawatan khusus langsung saatos lahir, anu disaluyukeun sareng gejala khususna.Kasempetan salamet téh leutik pisan, utamana lamun orokna ngalaman perkembangan organ anu telat atawa cacad jantung bawaan. Tina 10% anu salamet dina ulang taun kahiji maranéhanana, sababaraha barudak hirup kalawan nyugemakeun kalayan dukungan anu ageung ti kulawarga sareng pengasuhna. Tapi aranjeunna sering henteu pernah diajar leumpang atanapi nyarios.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Nalika orok anu ngagaduhan sindrom Edwards (Trisomi 18) aya dina kandungan, aya résiko keguguran atanapi kaleungitan kakandungan. Upami anjeun hamil, langsung tepang sareng dokter upami anjeun ngagaduhan gejala keguguran :

• Nyeri patuangan.
• Upami anjeun ngaraos tiris sareng muriang.
• Nyeri tonggong.
• Upami anjeun ngaluarkeun getih langkung seueur tibatan biasana (perdarahan seueur).
• Nyeri beuteung handap.

Iraha abdi kedah ka ruang gawat darurat?

Upami orok anjeun anu lahir kalayan Sindrom Edwards (Trisomi 18) ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, langsung bawa anjeunna ka ruang gawat darurat, atanapi nelepon 1990 :

• Upami anjeun ngarénghap gancang teuing atanapi laun teuing, atanapi teu ngarénghap pisan.
• Upami kulit atanapi biwir janten biru atanapi wungu.
• Lamun denyut jantungna gancang pisan.
• Mun hésé dahar.
• Lamun sakujur awak bareuh.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Dina kaayaan ieu, anjeun panginten gaduh seueur patarosan. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal sapertos:

• "Naon résiko abdi gaduh murangkalih anu gaduh kaayaan genetik?"
• "Perawatan naon anu tiasa dipasihkeun pikeun gejala orok abdi?"
• "Naon anu tiasa abdi laksanakeun pikeun mastikeun orok abdi séhat nalika kakandungan?"

Diagnosis Sindrom Edwards (Trisomi 18) tiasa janten hal anu sesah pisan. Komplikasi anu timbul tina kaayaan ieu tiasa matak bingung. Dokter anjeun bakal ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun dina perjalanan ieu , naha éta pikeun nungkulan diagnosis orok anjeun atanapi nungkulan kaleungitan orok anjeun. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik pikeun diajar ngeunaan résiko anjeun ngagaduhan orok anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Oke, janten, hayu atuh kuring nyimpulkeun sababaraha hal anu parantos urang bahas anu kuring pikir penting pikeun anjeun:

• Sindrom Edwards, atanapi Trisomi 18, nyaéta kaayaan genetik anu serius .
• Ieu disababkeun ku salinan kromosom 18 tambahan. Ieu mangrupikeun kabeneran, sanés kalepatan kolotna.
• Ieu tiasa dideteksi ngalangkungan scan sareng tés khusus sanésna (`(Amniosentesis)`, `(CVS)`) anu dilakukeun nalika kakandungan.
• Teu aya ubar pikeun kaayaan ieu, pangobatan ditujukeun pikeun ngontrol gejala sareng ngajantenkeun orok nyaman.
• Seueur orok anu teu hirup lami , tapi aya ogé murangkalih anu salamet kalayan kanyaah sareng dukungan kulawargana.
• Upami anjeun hamil sarengUpami anjeun nunjukkeun tanda-tanda keguguran, geuwat milarian naséhat médis.
• Upami anjeun didiagnosis ngagaduhan kaayaan ieu, anjeun henteu nyalira . Milarian bantosan ti dokter, kulawarga, sareng layanan konseling.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Hésé ngabahas topik anu sénsitip sapertos kitu, tapi penting pikeun waspada.

Sindrom Edwards , Trisomi 18, Panyakit Génétik, Kromosom, Kakandungan, Kaséhatan Orok, Cacad Bawaan