Naha anjeun ogé ngagaduhan kaayaan dimana sanajan ngan ukur tatu leutik teu eureun ngaluarkeun getih? (Kakurangan Faktor VII)

Naha anjeun sakapeung ngarasa butuh waktu anu lila pikeun eureun sanajan ngan saukur tatu leutik? Atawa anjeun ngan saukur jadi biru jeung lebam? Panginten aya alesan di balik hal-hal ieu anu urang teu acan terang. Éta naon kakurangan Faktor VII.

Naon ari Kakurangan Faktor VII téh?

Sacara basajan, kakurangan Faktor VII nyaéta kaayaan genetik dimana getih anjeun henteu ngagumpal kalayan leres, anu hartosna henteu ngeureunkeun perdarahan gancang. Aya sababaraha jinis protéin dina getih urang anu disebut 'faktor pembekuan getih' atanapi 'faktor koagulasi' . Faktor VII mangrupikeun salah sahiji protéin sapertos kitu. Sadaya protéin ieu damel babarengan sareng trombosit anjeun pikeun ngabentuk gumpalan getih pikeun ngeureunkeun perdarahan nalika anjeun cilaka. Prosés ieu sapertos ngawangun témbok nganggo bata sareng semén. Janten, upami anjeun henteu ngagaduhan protéin penting anu disebut Faktor VII dina awak anjeun, atanapi upami henteu jalan kalayan leres, getih anjeun peryogi langkung lami pikeun ngagumpal tibatan biasana. Ieu sababna anjeun langkung gampang tatu sareng getihan tibatan anu sanés.

Ngaran séjén pikeun ieu nyaéta panyakit Alexander sareng kakurangan proconvertin .

Sabaraha umum kakurangan faktor VII ieu?

Ieu sabenerna kaayaan anu jarang . Di sakumna dunya, ieu mangaruhan sakitar hiji ti 500.000 jalmi . Aya seueur gangguan pembekuan getih turunan anu diklasifikasikeun ku dokter salaku "langka." Kakurangan Faktor VII mangrupikeun salah sahiji panyakit langka anu paling umum.

Naon gejala-gejalana?

Kakurangan Faktor VII tiasa nyababkeun perdarahan berkepanjangan sareng gampang memar. Gejala utama kalebet:

• Gusi getihan.
• Mimisan (epistaksis) , sareng hésé eureunna.
• Pikeun awéwé, perdarahan anu beurat nalika haid (menorrhagia).
• Aya getih dina cikiih (hematuria) atanapi getih dina tai.
• Perdarahan anu terus-terusan saatos tatu, operasi, atanapi ngalahirkeun.
• Perdarahan internal di jero awak (contona, dina sistem pencernaan, jaringan, otot, sendi).
• Perdarahan intrakranial ogé tiasa kajantenan. Ieu rada langkung serius.
• Perdarahan spontan lumangsung nalika perdarahan ujug-ujug dimimitian tanpa alesan anu jelas.

Parahna gejala ieu sareng iraha munculna béda-béda ti jalma ka jalma. Salaku conto, orok anu kakurangan Faktor VII parah tiasa didiagnosis nalika lahir. Nanging, jalma anu ngagaduhan gejala anu langkung hampang tiasa henteu didiagnosis dugi ka aranjeunna langkung ageung.

Naon anu nyababkeun kakurangan Faktor VII?

Sanaos ieu utamina mangrupikeun panyakit turunan , aya ogé cara dimana kaayaan ieu tiasa kajantenan salami hirup.

Upami anjeun lahir kalayan kakurangan faktor VII , éta hartosna anjeun parantos ngawaris mutasi, atanapi cacad, dina gén F7 anjeun. Gén ieu ngontrol kumaha awak anjeun ngahasilkeun faktor VII. Pikeun ngembangkeun kakurangan faktor VII, anjeun kedah ngawaris mutasi gén ieu ti kadua kolotna biologis . Ieu disebut warisan autosomal resesif . Upami kadua kolotna ngagaduhan mutasi ieu, aranjeunna gaduh kasempetan sakitar 25% pikeun ngagaduhan anak kalayan kakurangan faktor VII.

Kakurangan faktor VII anu berkembang kana waktu disebut 'kakurangan faktor VII anu didapat' . Aya sababaraha kamungkinan sababna:

• Panyakit ati: Ati anjeun ngahasilkeun protéin Faktor VII. Upami anjeun ngagaduhan panyakit ati anu parah, ati anjeun panginten moal tiasa ngalakukeun padamelan ieu kalayan leres.
• Kakurangan Vitamin K: Vitamin K penting pisan pikeun awak pikeun ngahasilkeun Faktor VII. Upami anjeun henteu kéngingkeun éta cekap, anjeun tiasa ngalaman kakurangan Faktor VII.
• Ubar pangencer getih: Kaayaan ieu ogé tiasa kajantenan nalika nganggo ubar pangencer getih sapertos Warfarin (Coumadin®) .
• Gangguan sél getih sareng kanker: Kakurangan faktor VII parantos dilaporkeun dina jalma anu ngagaduhan panyakit sapertos anemia aplastik sareng leukemia .

Naon waé komplikasi tina kakurangan Faktor VII?

Dina kasus anu parah, kakurangan Faktor VII tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés upami henteu diubaran. Salaku conto:

• Anémia: Nalika seueur teuing getih anu leungit tina awak, jumlah sél getih beureum anjeun tiasa turun sacara signifikan.
• Karusakan sendi: Nalika aya perdarahan di jero sendi, jaringan di dinya tiasa ruksak sareng sendi panginten henteu tiasa ngabengkokkeun atanapi ngaluruskeun kalayan leres.
• Hematoma: Hematoma nyaéta kumpulan gumpalan getih di handapeun kulit anjeun. Upami hematoma ageung kabentuk, éta tiasa neken organ caket dieu sareng nyababkeun gejala anu nyeri.

Anu paling penting, perdarahan anu parah tiasa ngancam kahirupan upami henteu diubaran. Éta sababna penting pikeun milarian naséhat médis upami perdarahan henteu eureun.

Kumaha diagnosis kakurangan Faktor VII?

Dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu gaduh riwayat gangguan perdarahan. Kakurangan Faktor VII didiagnosis ku tés getih anu nangtoskeun sabaraha saéna gumpalan getih anjeun.

Tés-tés ieu kalebet:

• Tés waktos protrombin (PT/INR): Ieu ngukur sabaraha lami getih ngagumpal dumasar kana aktivitas faktor pembekuan getih anu disebut protrombin. Upami anjeun kakurangan faktor VII, getih peryogi waktos langkung lami tibatan biasana.
• Tés waktos tromboplastin parsial (PTT): Ieu ngukur waktos anu diperyogikeun ku getih pikeun ngagumpal dumasar kana aktivitas faktor pembekuan salian ti protrombin. Hasil tina tés ieu biasana normal pikeun jalma anu kakurangan faktor VII.
• Uji Faktor VII: Tés ieu nunjukkeun kumaha protéin Faktor VII jalan.

Kumaha kakurangan faktor VII diubaran?

Perawatan biasana ngalibatkeun nambihan faktor VII anu fungsina leres kana getih anjeun. Anjeun kamungkinan bakal damel sareng dokter anu spesialisasi dina gangguan getih, anu disebut ahli hematologi , anu bakal mutuskeun perawatan naon anu anjeun peryogikeun sareng sabaraha lami anjeun peryogina.

Aya sababaraha metode perawatan utama:

• Faktor VIIa rekombinan (NovoSeven®): Ubar ieu disatujuan ku Administrasi Pangan sareng Narkoba AS (FDA) pikeun ngubaran kakurangan faktor VII. Ieu didamel ku para ilmuwan di laboratorium. Ieu ngandung harti yén, teu sapertos terapi panggantian faktor VII anu sanés, éta henteu didamel tina getih anu disumbangkeun ti jalma.
• Konsentrat kompleks protrombin (PCC): Perawatan ieu ngandung konsentrasi luhur opat faktor pembekuan, kalebet faktor VII, anu dicandak tina getih anu disumbangkeun.
• Plasma beku seger (FFP): Anjeun ogé tiasa dipasihan plasma sacara intravena pikeun ngabantosan ngawangun deui cadangan Faktor VII anjeun.

Perawatan anu sanés:

• Agén antifibrinolitik: Ubar ieu dianggo ku cara ngeureunkeun leyurna gumpalan getih anu kabentuk dina awak anjeun. Éta ngabantosan nyegah perdarahan anu kaleuleuwihi ku cara ngajaga gumpalan getih anu parantos aya dina awak anjeun. Conto kalebet ubar anu disebut asam aminokaproat sareng asam traneksamat .
• Pil KB:Sababaraha jinis pil KB nyegah perdarahan beurat nalika haid.
• Suplemén atanapi suntikan vitamin K: Upami kaayaan anjeun disababkeun ku kakurangan vitamin K, kéngingkeun langkung seueur vitamin K tiasa ngabantosan awak anjeun ngahasilkeun langkung seueur faktor VII.

Naon waé komplikasi/efek samping tina pangobatan ieu?

Perawatan anu nambihan faktor VII kana getih sakapeung tiasa nyababkeun komplikasi. Nanging, penting pikeun émut yén dokter anjeun sadar kana résiko ieu sareng nuju ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegahna.

Komplikasi anu mungkin tina terapi Faktor VII tiasa kalebet:

• Gumpalan getih anu ngabahayakeun: Nambahkeun faktor VII tiasa ningkatkeun résiko gumpalan getih anu tiasa ngahalangan pembuluh darah. Dokter anjeun bakal ngawas dosis ubar anjeun pikeun ngirangan résiko ieu.
• Paparan ka patogén: Nalika nampi getih anu disumbangkeun, sok aya résiko paparan ka patogén anu ngabahayakeun (contona, virus atanapi baktéri) dina getih. Dokter sacara saksama nyaring produk getih pikeun nyegah ieu.
• Réaksi transfusi: Anjeun tiasa ngagaduhan réaksi alérgi kana plasma anu disumbangkeun.
• Kaleuleuwihan plasma: Faktor VII diuraikeun gancang teuing sareng dipiceun tina getih anjeun. Pikeun nyegah ieu, anjeun panginten peryogi plasma anu ageung pikeun ngajaga faktor VII anu cekap dina awak anjeun. Ieu tiasa nyababkeun paningkatan plasma dina sistem anjeun. Pangaruh tina kaleuwihan plasma tiasa kalebet tekanan darah tinggi sareng bareuh paru-paru (edema pulmonal) .

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami kuring kakurangan Faktor VII?

Kakurangan Faktor VII mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup . Sanaos teu aya ubarna, anjeun tiasa damel sareng dokter anjeun pikeun ngaturna.

Salah sahiji tantangan pangbadagna dina nangtukeun sabaraha parah panyakitna nyaéta teu mungkin pikeun ngaduga parahna gejala dumasar kana sabaraha handapna tingkat Faktor VII anjeun. Sabalikna, dokter damel sareng jalma anu kakurangan ieu sacara individual. Pandangan anjeun bakal gumantung kana faktor-faktor anu unik pikeun anjeun, sapertos pangalaman anjeun, naon anu nyababkeun kakurangan, kumaha anjeun ngaréspon kana pangobatan, sareng sabaraha parah perdarahan anjeun biasana.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

Penting pikeun ngawartosan sadaya panyadia layanan kaséhatan anu ngubaran anjeun ngeunaan kaayaan anjeun. Upami anak anjeun kakurangan faktor VII, béjakeun ka saha waé anu ngarawat anjeunna (kalebet guru sareng pagawé daycare).

Tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngurus diri anjeun unggal dintenna. Anjeunna tiasa nyarankeun hal-hal sapertos:

• Ulah ngalakukeun kagiatan anu résiko luhur:Anjeun panginten kedah nyingkahan kagiatan anu ningkatkeun résiko tatu (contona, olahraga kontak).
• Ulah nginum obat-obatan anu tangtu: Anjeun panginten kedah nyingkahan obat-obatan anu ngencerkeun getih anjeun (contona, aspirin , NSAID , antidepresan SSRI ). Anjeun ogé panginten hoyong nyingkahan suplemén anu ngandung minyak lauk, vitamin E, sareng kunyit, sabab ieu ogé tiasa ningkatkeun perdarahan.
• Simpen salinan rencana perawatan anjeun: Penting pikeun nyimpen dokuméntasi ti ahli hematologi anjeun ngeunaan kumaha anjeun kedah dirawat ku ahli kasehatan upami aya kaayaan darurat.
• Meunangkeun konseling atanapi tés genetik: Sateuacan nyobian gaduh orok, anjeun tiasa ngobrol sareng konselor genetik pikeun meunteun résiko anak anjeun pikeun ngawariskeun kakurangan faktor VII.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun perhatikeun tanda-tanda perdarahan anu terus-terusan atanapi sering biru, tepang sareng dokter anjeun. Mimisan sareng biru anu sok aya mangrupikeun hal anu normal. Tapi upami éta kajantenan langkung sering ti biasana, éta tiasa janten tanda masalah getih.

Iraha abdi kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami perdarahan anjeun mangrupikeun ancaman pikeun kaséhatan anjeun, angkat ka ruang gawat darurat. Tingali tanda-tanda sapertos kieu:

• Mimisan anu lumangsung salami sajam atanapi langkung.
• Ngompol leuwih ti dua pembalut atawa tampon per jam salila dua jam atawa leuwih (pikeun awéwé).

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Ieu sababaraha patarosan anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter anjeun:

• Naha kakurangan Faktor VII abdi turunan atanapi berkembang engké?
• Perawatan naon waé anu kuring peryogikeun?
• Sabaraha lami abdi kedah ngajalanan perawatan?
• Efek samping naon anu kedah kuring waspadai salami perawatan?
• Parobihan gaya hirup naon anu kedah kuring laksanakeun pikeun ngatur kaayaan kuring?

Naha kakurangan Faktor VII sami sareng 'hemofilia'?

Kakurangan Faktor VII sareng hemofilia mangrupikeun dua panyakit getih turunan anu aya patalina, tapi misah. Kakurangan Faktor VII disababkeun ku kakurangan protéin Faktor VII (7), sedengkeun hemofilia A , jinis hemofilia anu paling umum, disababkeun ku kakurangan protéin Faktor VIII (8).

Hemofilia A leuwih umum tibatan kakurangan faktor VII, mangaruhan sakitar hiji ti 100.000 jalma. Éta ogé leuwih umum dina lalaki .

Tapi anu paling penting nyaéta duanana kaayaan ieu tiasa nyababkeun perdarahan anu kaleuleuwihi, janten kedah diurus kalayan saé kalayan bantosan dokter.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget

Teu aya cara pikeun nyegah lahir kalayan kakurangan faktor VII gangguan pembekuan getih. Tapi éta henteu hartosna anjeun (atanapi orok anjeun) henteu tiasa hirup séhat sareng aktip kalayan kaayaan ieu. Ahli hematologi anjeun tiasa ngabantosan anjeun nyegah sareng ngatur perdarahan. Anjeunna ogé tiasa ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana pikeun naon anu kedah dilakukeun upami anjeun ngaluarkeun getih teuing. Tong hariwang, anjeun tiasa hirup kalayan suksés kalayan kaayaan ieu.

Kakurangan Faktor VII, Pembekuan Getih, Perdarahan, Panyakit Turunan, Panyakit Alexander, Ahli Hematologi, Panyakit Getih