Aya di kulawarga anjeun, khususna dina umur ngora, anu katarajang kanker usus besar? Atawa aya dokter anu ngawartosan anjeun yén anjeun gaduh seueur polip dina usus besar anjeun? Panginten ieu disababkeun ku kaayaan genetik anu turun-tumurun. Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu jarang tapi penting pisan. Nyaéta FAP, atanapi Familial Adenomatous Polyposis. Sanaos namina rada rumit, hayu urang pahami sacara sederhana.
Sacara sederhana, naon ari FAP téh?
FAP nyaéta kaayaan genetik anu tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi. Jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngembangkeun sajumlah ageung tumor anu disebut adenoma , anu tiasa janten kanker, dina usus besar sareng rektumna.
Ayeuna anjeun panginten mikir, "Naha normal upami aya kista dina usus besar anjeun?" Leres, éta normal pikeun sababaraha jalmi ngembangkeun hiji atanapi dua kista ieu nalika aranjeunna sepuh. Tapi jalma anu ngagaduhan FAP tiasa ngembangkeun ratusan, bahkan rébuan, kista ieu. Sareng éta dimimitian dina umur anu ngora pisan, panginten umur 15 atanapi 16 taun.
Polip ieu mimitina sanés kanker. Tapi disebut 'prakanker'. Ieu ngandung harti yén upami henteu diubaran, aya résiko anu luhur pisan yén salah sahiji atanapi langkung tina polip ieu pamustunganana bakal janten kanker kolorektal .
Bayangkeun kumaha héséna miceun ratusan tumor ieu hiji-hiji. Éta téh ampir teu mungkin. Éta sababna, pikeun ngatur résiko anu ageung ieu, dokter nyarankeun miceun sakabéh peujit badag sacara bedah, nyaéta kolektomi total . Kadang-kadang, rektum ogé dipiceun (proktokolectomy).
Tanpa operasi ieu, kalolobaan jalmi anu ngagaduhan FAP kamungkinan bakal ngembangkeun kanker dina umur pertengahan. Ogé, jalmi anu ngagaduhan FAP résiko ngembangkeun tumor henteu ngan ukur dina usus besar tapi ogé dina bagian awak anu sanés (contona, lambung, peujit leutik, kulit, sareng tulang). Ku alatan éta, bahkan saatos usus besar diangkat, aranjeunna bakal peryogi pamariksaan médis rutin sapanjang hirupna.
Naon résiko kanker sareng FAP?
Upami teu diubaran, FAP ampir 100% kamungkinan bakal ngalaman kanker usus besar. Ieu mangrupikeun kaayaan anu serius pisan. Jalma anu ngagaduhan FAP ngembangkeun kanker dina umur anu langkung dini sareng langkung gancang tibatan rata-rata jalmi. Ku alatan éta, upami anjeun terang aya riwayat kulawarga FAP, anak anjeun kedah ngalakukeun kolonoskopi unggal taun dimimitian dina umur 10 taun.
Salian ti kanker usus besar, jalma anu ngagaduhan FAP ogé résiko ngembangkeun jinis kanker anu sanés.
| Jenis kanker | Résiko kajadian (sacara teu dihaja ) |
|---|---|
| Kanker duodenum | ~8% |
| Kanker tiroid papiler | ~2% |
| Kanker pankreas | ~2% |
| Kanker ati (Hepatoblastoma) - khususna dina murangkalih | ~1,5% |
| Kanker lambung | ~1% |
| Tumor otak sareng tulang tonggong | Kirang ti 1% |
Naha aya rupa-rupa jinis FAP?
Muhun, aya hiji jinis utama FAP sareng sababaraha sub-jenis anu rada béda sareng kirang parah. Hayu urang tingali naon éta.
| Tipe FAP | Pedaran |
|---|---|
| FAP Klasik (FAP Klasik) | Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum. Langkung ti 100, panginten rébuan, polip berkembang dina usus besar. |
| FAP anu dilemahkeun (AFAP) | Ieu rada kirang serius. Jumlah kista anu tumuwuh dina peujit nyaéta antara 20 sareng 100. |
| Sindrom Gardner | Ieu sami sareng FAP Klasik, anu hartosna langkung ti 100 tumor berkembang. Salian ti éta, jinis tumor anu sanés ogé berkembang di bagian awak anu sanés, contona, dina kulit, jaringan lemes, sareng tulang. |
| Sindrom Turcot | Ieu nyababkeun seueur tumor kabentuk dina peujit, ogé tumor kanker kabentuk dina uteuk. |
Naon bédana antara FAP sareng Sindrom Lynch?
Sindrom Lynch nyaéta kaayaan genetik séjén anu tiasa diwariskeun sacara turun-tumurun sareng ningkatkeun résiko kanker usus besar. Tapi aya bédana konci antara duanana. Jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch henteu ngembangkeun ratusan polip, sapertos dina FAP. Kadang-kadang, hiji atanapi dua polip berkembang, sareng éta tiasa gancang janten kanker. Éta sababna sindrom Lynch kadang disebut kaayaan "nonpolyposis". Duanana kaayaan disababkeun ku cacad dina gén anu béda.
Naon waé gejala-gejala FAP?
Dina FAP, tumor usus besar mimiti berkembang langkung awal tibatan dina populasi umum, seringna dina umur anu langkung ngora. Tumor ieu sering henteu nyababkeun gejala naon waé dugi ka ageung pisan. Éta sababna panyaringan penting pisan.
Nanging, kusabab jumlah kista seueur pisan sareng gancang tumuwuh, sakapeung gejala tiasa muncul. Gejala sapertos kitu kalebet:
- Perdarahan rektum
- Diare anu terus-terusan
- Nyeri beuteung kronis
Salian ti ieu, jalma anu ngagaduhan FAP ogé tiasa ngagaduhan gejala éksternal anu tiasa gampang dititénan ku dokter.
- Dermatofibromas: Benjolan teuas kawas tatu anu kabentuk di handapeun kulit.
- Kista épidermal: Benjolan buleud anu dieusi ku keratin anu kabentuk di handapeun kulit.
- Osteoma:Tumor non-kanker anu kabentuk dina tulang. Ieu sering katingali dina tangkorak atanapi pelvis.
- Huntu tambahan atanapi huntu anu impaksi: Ieu tiasa dideteksi nganggo rontgen huntu.
- Bintik rétina pigmén (CHRPE): Ieu tiasa katingali nalika pamariksaan panon. Nanging, biasana henteu mangaruhan paningal.
Naon sabab utama FAP?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, FAP disababkeun ku mutasi gén. Gén anu mangaruhan ieu disebut gén APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Sagala hal dina awak urang dikontrol ku gén, sapertos program komputer. Gén APC ieu mangrupikeun 'gén supresor tumor'. Nyaéta, fungsi utama gén ieu nyaéta pikeun ngeureunkeun sél-sél anu teu tiasa dikontrol sareng ngabentuk tumor. Sapertos rem dina mobil.
Jalma anu ngagaduhan FAP ngagaduhan gén APC anu bermutasi, anu hartosna éta cacad. Teras, sapertos mobil anu remna rusak, sél-sélna ngabagi teu terkendali sareng ngabentuk ratusan tumor.
Cacad genetik ieu diwariskeun. Upami salah sahiji kolot ngagaduhan mutasi gén APC ieu, anak éta ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngawariskeunana . Ieu ngandung harti yén unggal anak tiasa atanapi henteu ngembangkeunana. Nanging, sakitar 30% jalma anu didiagnosis FAP teu gaduh riwayat kulawarga. Ieu ngandung harti yén cacad genetik ieu nembe muncul dina awakna (mutasi asli).
Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina FAP?
Komplikasi anu paling penting sareng bahaya pikeun diurus ku FAP nyaéta kanker usus besar . Résiko ieu dikirangan pisan nalika usus besar diangkat sacara bedah. Nanging, aya sababaraha kasusah hirup tanpa usus besar. Prosés gerakan peujit robih. Pikeun ieu, kantong ileostomi atanapi kantong ileum tiasa dianggo.
Kusabab cacad gén APC aya dina unggal sél dina awak, tumor ogé tiasa kabentuk di luar peujit. Sababaraha di antarana gaduh résiko janten kanker.
- Polip duodenum: Ieu berkembang dina ampir sadayana anu ngagaduhan FAP. Sajumlah alit di antarana tiasa berkembang janten kanker duodenum, saluran empedu, atanapi saluran pankreas.
- Polip lambung: Sanaos lumangsung dina sakitar 90% jalmi, ngan ukur persentase alit, sakitar 1%, anu janten kanker.
- Tumor desmoid: Ieu sanés kanker. Tapi éta tiasa agrésif pisan sareng tiasa nyebar ka organ sareng pembuluh darah caket dieu, ngaruksakna. Éta hésé dipiceun sareng tiasa kambuh deui.
- Kanker tiroid: Ieu tiasa kajantenan dina sakitar 2% jalmi anu ngagaduhan FAP. Ieu sering tiasa diubaran sapinuhna.
- Kanker ati: hepatoblastoma, khususna dina murangkalih anu ngagaduhan FAPAya résiko leutik pikeun ngembangkeun jinis kanker ati anu jarang disebut.
Kumaha cara ngokolakeunana sareng ngurusna?
Rencana pangobatan pikeun FAP tiasa dibagi kana dua bagian: operasi sareng tés salami hirup.
1. Bedah
Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan FAP klasik kedah ngagaduhan kolektomi total, anu ngalibatkeun miceun sadayana usus besar, dina umur 20-an atanapi awal 30-an. Dokter anjeun bakal mutuskeun iraha sareng kumaha ngalakukeun operasi ieu, dumasar kana kaayaan anjeun.
2. Pamariksaan rutin
Anjeun kedah ngajalanan rupa-rupa tés sateuacan sareng saatos operasi, sareng sapanjang hirup anjeun. Ieu mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngajaga kahirupan anjeun.
| Jenis tés | Tujuan | Waktos anu umumna disarankeun |
|---|---|---|
| Kolonoskopi | Pikeun mariksa tumor dina usus besar sareng rektum. | Pikeun anu résiko, unggal taun ti umur 10 taun dugi ka dioperasi. |
| Sigmoidoskopi | Pikeun mariksa sésa rektum atanapi kantong ileum saatos operasi. | Saatos operasi, unggal 6-12 bulan atanapi unggal 1-4 taun. |
| Endoskopi luhur | Pikeun mariksa tumor dina lambung sareng peujit leutik (usus besar). | Sacara rutin sakumaha anu disarankeun ku dokter. |
| Pamindaian ultrasonografi | Pikeun kanker tiroid atanapi ati. | Kana saran médis. |
| CT atanapi MRI scan | Pikeun mariksa tumor desmoid. | Kana saran médis. |
Kumaha kahirupan sareng FAP?
Wajar mun ngarasa sedih jeung reuwas nalika nyaho yén anjeun boga kaayaan genetik kawas kieu. Nanging, nyaho ngeunaan kaayaan ieu ti mimiti mangrupa cara pangalusna pikeun ngatur résiko kanker anjeun.
Kalayan perawatan médis anu leres sareng pamariksaan rutin, jalma anu ngagaduhan FAP tiasa hirup normal, panjang umur, sareng séhat . Saatos usus besar diangkat, résiko panggedéna asalna tina kanker saluran cerna sanés atanapi tumor desmoid. Tapi ieu langkung jarang tibatan kanker usus besar.
Sanaos operasi mangrupikeun parobihan anu ageung dina kahirupan, kalayan téknologi canggih ayeuna, operasi laparoskopi tiasa ngabantosan anjeun pulih langkung gancang.
Anu paling penting nyaéta terang yén anjeun teu nyalira. Aya dokter, kulawarga, sareng réréncangan anu tiasa nungtun sareng ngadukung anjeun dina perjalanan ieu. Janten, upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah, carioskeun ka dokter anjeun sacara terbuka.
Pesen Bawa Ka Imah
- FAP nyaéta panyakit genetik anu serius anu diwariskeun ti generasi ka generasi sareng nyababkeun ratusan tumor kabentuk dina usus besar.
- Upami teu diubaran, résiko ngembangkeun kanker usus besar ampir 100%.
- Upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan kanker usus besar atanapi sababaraha tumor dina umur ngora, konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan kéngingkeun tés genetik.
- Deteksi dini sareng skrining rutin penting pisan pikeun nyalametkeun nyawa. Barudak anu résiko kedah ngamimitian skrining dina umur 10 taun.
- Perawatan utama pikeun nyegah résiko kanker nyaéta operasi pangangkatan usus ageung (kolektomi).
- Kalayan perawatan sareng pangawasan médis anu leres, anjeun tiasa hirup pinuh sareng séhat bahkan sareng FAP.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun