Naha anjeun sieun ku tés FISH? Hayu urang diajar ngeunaan tés genetik ieu (Hibridisasi Fluoresensi in Situ - Tés FISH) ku basa anu saderhana.

Naha dokter anjeun parantos nitah anjeun atanapi batur di kulawarga anjeun pikeun ngalakukeun 'tés LAUK'? Naha anjeun ngarasa rada sieun atanapi gugup nalika ngadangu nami éta? Naha anjeun mikir, "Tés anéh naon ieu?"? Éta hal anu normal pisan pikeun ngarasa sapertos kitu. Tapi teu aya alesan pikeun hariwang. Éta henteu rumit sapertos anu anjeun pikirkeun, sareng éta sanés hal anu kedah dipikasieun. Dinten ieu, hayu urang ngobrol sacara saderhana, dina basa urang, ngeunaan naon tés LAUK ieu, naon anu dipilari, sareng kumaha cara ngalaksanakeunana.

Anu mimiti, naon ari tés LAUK ieu?

Sacara basajan, FISH nyaéta tés laboratorium khusus anu milarian parobahan atanapi kasalahan dina gén sareng kromosom di jero sél awak urang. Éta sapertos nalungtik peta genetik awak urang.

Pikeun leuwih ngartos ieu, hayu urang bayangkeun awak urang salaku perpustakaan anu ageung.

• Kromosom: Kromosom téh siga rak buku di perpustakaan éta. Unggal sél manusa boga 23 pasang rak buku ieu.
• Gén: Buku-buku dina rak éta nyaéta gén. Buku-buku ieu ngandung sadaya pitunjuk anu diperyogikeun ku awak urang pikeun fungsina. Teu ngan ukur warna rambut, warna panon, jangkungna, tapi unggal fungsi dina awak urang dikontrol ku inpormasi dina buku-buku ieu anu disebut gén.
• DNA: Hurup sareng kecap-kecap anu ditulis dina buku-buku ieu nyaéta DNA. Hartina, sakumpulan parentah lengkep anu diperyogikeun ku awak urang aya dina DNA.

Ayeuna bayangkeun aya sababaraha buku (gén) dina perpustakaan ieu anu kaca-kacana leungit (ngahapus), aya ogé anu ditambahkeun (amplifikasi), atanapi buku anu sakuduna aya dina hiji rak dipindahkeun ka rak anu sanés (translokasi). Naon anu bakal kajadian upami éta kajadian? Pitunjuk anu ditampi ku awak bakal salah. Kusabab pitunjuk anu salah sapertos kitu, panyakit sapertos kanker sareng panyakit genetik sanésna timbul.

Kumaha cara kerja tés FISH ieu?

Sanaos metodologina rada ilmiah, kuring bakal ngajelaskeunana ka anjeun ku conto anu saderhana pisan.

Bayangkeun anjeun kedah milarian kalimah khusus dina buku ageung. Naon anu anjeun lakukeun? Anjeun mendakan kalimah éta teras nandakeunana nganggo stabilo warna. Teras gampang mendakanana deui.

Ieu anu kajantenan dina tés FISH. Di laboratorium, para ilmuwan ngadamel potongan DNA anu cocog sareng bagian khusus tina gén anu aranjeunna hoyong pilari dina sampel sél anjeun. Ieu disebut 'probe.' Teras, aranjeunna masang labél fluoresensi kana potongan DNA anu didamel ieu. Ieu sapertos pulpen stabilo.

Salajengna, aranjeunna nyandak sampel sél anjeun (sapertos getih atanapi jaringan) teras nambihan 'probe' anu dilabélan warna-warni ieu. Teras aya anu luar biasa kajadian. 'Probe' éta mendakan lokasi anu pasti tina gén anu cocog sareng éta teras ngahibridisasi kana éta.

Teras, nalika ahli patologi ningalina nganggo mikroskop khusus (mikroskop fluoresensi), 'probe' anu napel kana ruas gén éta hurung sapertos lampu warna-warni, sapertos béntang anu caang dina poék.

• Dina sél normal: Jumlah cahaya warna anu dipiharep katingali di tempat anu leres.
• Dina sél abnormal: Anjeun tiasa ningali langkung seueur warna tibatan anu dipiharep (amplifikasi), atanapi anjeun tiasa henteu ningali warna anu anjeun hoyong tingali (ngahapus), atanapi anjeun tiasa ningali dua warna anu kedahna babarengan tapi jauh (translokasi).

Ku cara ningali pola cahaya anu hurung éta, dokter tiasa ngawartosan anjeun sacara pasti parobahan naon anu aya dina gén anjeun.

Naon waé hal utama anu dipilari dina tés FISH?

Tés FISH utamina dilakukeun pikeun sababaraha alesan. Hayu urang tingali parobahan genetik anu tiasa dideteksi sareng panyakit anu aya hubunganana.

Panyakit naon anu tiasa diidentipikasi ngalangkungan parobihan ieu?

Tés FISH penting pisan pikeun diagnosa rupa-rupa panyakit, khususna kanker, sareng ngarencanakeun pangobatan.

• Jenis-jenis kanker:
• Kangker Payudara: Sacara khusus, pilari amplifikasi gén (HER2). Upami aya amplifikasi sapertos kitu, pangobatan khusus tiasa dipasihkeun anu khusus ditujukeun kana gén éta.
• Leukemia: Ngaidentipikasi jinis leukemia akut sareng kronis.
• Limfoma
• Kanker sumsum tulang (Mieloma Multipel)
• Kanker paru-paru, lambung, sareng kandung kemih
• Kaayaan genetik prénatal sareng postnatal: Tés orok sateuacan atanapi saatos lahir pikeun ningali naha aranjeunna ngagaduhan abnormalitas kromosom, sapertos sindrom Down.
• Fértilisasi in vitro (IVF): Métode ieu ogé dianggo pikeun nguji émbrio pikeun ayana abnormalitas kromosom sateuacan dipindahkeun ngaliwatan fértilisasi in vitro (IVF).

Kumaha carana abdi kedah nyiapkeun kanggo tés FISH?

Kumaha anjeun nyiapkeun tés ieu gumantung kana sampel anu anjeun candak. Aya sababaraha jinis sampel anu tiasa dicandak pikeun tujuan ieu.

• Tés Getih: Upami dokter anjeun curiga yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik, tés ieu tiasa dilakukeun ku cara nyandak sakedik getih sapertos biasana. Ieu henteu meryogikeun persiapan khusus.
• Tés Pranatal: Upami gén orok diuji nalika kakandungan, dokter bakal ngalaksanakeun tés anu disebut "amniosentesis," anu ngalibatkeun nyandak sakedik cairan ketuban tina rahim indungna.
• Biopsi: Upami dicurigai kanker, sapotong leutik jaringan dicandak tina tumor atanapi sumsum tulang pikeun diuji (biopsi sumsum tulang). Sateuacan biopsi, dokter anjeun bakal masihan anjeun pitunjuk ngeunaan cara nyiapkeunana, sabab diperyogikeun anestesi.
• Tes Cikiih: Sampel cikiih sakapeung dianggo pikeun diagnosa atanapi ngawas kanker kandung kemih.

Naon anu kajantenan saatos nampi laporan tés?

Biasana peryogi antara hiji dugi ka opat minggu kanggo kéngingkeun hasil tés FISH. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun ngeunaan waktos ieu sateuacanna.

Hasilna 'positif'.Upami nyarios, éta hartosna aya sababaraha abnormalitas genetik atanapi kromosom dina sampel sél anjeun.

Wajar mun ngarasa sieun jeung hariwang nalika ningali hasil kawas kieu. Tapi inget, hasil ieu mangrupa kasempetan pikeun meunangkeun pamahaman anu leuwih jelas ngeunaan kaayaan anjeun. Sareng, dumasar kana informasi ieu, dokter anjeun bakal tiasa mutuskeun perlakuan anu paling pas jeung tepat sasaran pikeun anjeun.

Contona, upami tés ieu ngadeteksi mutasi genetik dina kanker, terapi anu ditargetkeun tiasa dipasihkeun pikeun nargétkeun mutasi éta, anu ngahasilkeun efek samping anu langkung sakedik sareng hasil anu langkung suksés.

Ku kituna, tibatan hariwang ngeunaan hasilna sareng hariwang nyalira, ngobrol sareng dokter anjeun sacara saksama sareng ngartos sacara jelas naon hartosna sareng léngkah-léngkah naon anu anjeun kedah laksanakeun salajengna.