Naha anak anjeun sesah leumpang? Hayu urang diajar ngeunaan Ataksia Friedreich!

Naha anak anjeun rada oyag nalika leumpang atanapi lumpat? Naha anjeun kantos ngaraos sesah ngajaga kasaimbangan? Atanapi naha normal upami ngaraos sieun sareng hariwang nalika ningali gejala sapertos kitu dina murangkalih alit? Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu jarang tapi penting pisan anu anjeun kedah waspadai dina waktos sapertos kitu. Ieu disebut ataksia Friedreich, atanapi `(FA)` atanapi `(FRDA)`.

Naon ari Ataksia Friedreich téh?

Sacara basajan, Ataksia Friedreich nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Ieu nyababkeun sistem saraf urang laun-laun ruksak, nyababkeun masalah dina gerakan awak urang. Leuwih tepatna, kamampuan pikeun ngontrol otot urang turun. Ieu anu disebut "Ataksia." Kaayaan ieu condong beuki parah kana waktu.

Kaseueuran waktos, gejala ieu dimimitian dina umur ngora. Nyaéta, nalika budak leutik. Tapi ieu sanés ngan ukur hal anu mangaruhan sistem saraf. Éta ogé tiasa mangaruhan tempat-tempat sapertos sistem rangka, jantung, sareng pankréas anjeun. Tapi warta anu saé nyaéta, éta henteu mangaruhan kamampuan mikir anjeun, nyaéta kamampuan intelektual anjeun (Fungsi Kognitif).

Ataksia Friedreich mangrupikeun salah sahiji jinis ataksia turunan anu paling umum, tapi sacara umum éta mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Di Amérika Serikat, éta mangaruhan sakitar hiji ti unggal 50.000 jalmi. Di sakumna dunya, éta mangaruhan sakitar hiji ti unggal 40.000 jalmi. Panyakit ieu mimiti kapanggih sareng dijelaskeun dina taun 1863 ku dokter anu namina Nicholas Friedreich. Éta sababna éta dingaranan sapertos anjeunna.

Wajar mun ngarasa sieun nalika anak anjeun mimiti hésé leumpang atawa kaleungitan kasaimbanganana. Anjeun meureun panasaran, "Sabaraha lami ieu bakal lumangsung? Kumaha ieu bakal mangaruhan kahirupan anak kuring?" Hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta ningali dokter anu ahli dina kaayaan ieu. Ku cara kitu, anjeun tiasa kéngingkeun jawaban kana patarosan anjeun sareng kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun dina perjalanan ieu.

Naha aya rupa-rupa jinis ataksia Friedreich (FA)?

Muhun, ataksia Friedreich anu "khas" biasana muncul sateuacan umur 25 taun. Nanging, aya dua jinis atipikal anu sanés. Ieu nyumbang sakitar 15% tina sadaya kasus FA:

• Ataksia Friedreich anu mimiti telat (LOFA): Dina jinis ieu, gejala muncul saatos umur 25 taun.
• Ataksia Friedreich anu mimiti telat pisan (VLOFA): Di dieu, gejala dimimitian saatos umur 40 taun.

Dua jinis ieu, `(LOFA)` sareng `(VLOFA)`, rada langkung parah tibatan `(FA)` normal.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala ataksia Friedreich biasana dimimitian antara umur 5 sareng 15 taun. Nanging, sababaraha jalmi tiasa ngalaman gejala dina umur 2 taun, sareng anu sanésna dina umur 50 taun.

Gejala anu mimiti katingali

Gejala neurologis anu mimiti muncul nyaéta kasusah nangtung, leumpang, sareng masalah kasaimbangan (disebut Gait Ataxia). Kana waktu, gejala ieu laun-laun parah, sareng gejala anyar tiasa muncul.

Gejala utama anu aya hubunganana sareng sistem saraf tina `(FA)` nyaéta:

• Lemah otot.
• Kaleungitan kasaimbangan sareng koordinasi (Ataksia).
• Leungitna sensasi toél (ieu disebut `(Neuropati Perifer)`).
• Ngalemahkeun refleks (Hiporefleksia).

Anjeun tiasa ngalaman fitur-fitur ieu di dieu:

• Kasusah nangtung, leumpang, jeung lumpat.
• Koréa nyaéta oyag jeung ngadegdegna anggota awak nu teu kahaja.
• Leungitna rasa anu dimimitian dina suku teras nyebar ka panangan sareng daérah beuteung.
• Kacapean anu terus-terusan.
• Nalika nyarios, kecap-kecap janten teu jelas sareng ucapan janten laun (Dysarthria).
• Kasusah ngelek dahareun (Disfagia).
• Spastisitas nyaéta rasa kaku otot.
• Leungitna rasa kana posisi awak sorangan (Leungitna `(Propriosépsi)`).
• Kaleungitan Pangrungu.
• Kaleungitan Panglihatan.
• Skoliosis sareng/atanapi cacad suku. Contona, suku malik ka jero, lengkungan anu luhur, sareng suku anu pondok (Pes Cavus).

Bayangkeun, aya budak umur 8 taun nu ngaranna Sadun. Baheulana anjeunna jago lumpat jeung ulin. Tapi geus sababaraha lila ayeuna, anjeunna sok titajong nalika leumpang, siga nu teu bisa ngajaga kasaimbanganana. Malahan nalika ulin di sakola, anjeunna sok labuh nalika lumpat jeung babaturanana. Mimitina, kolotna nganggap éta téh hal nu leutik. Tapi kakara nalika maranéhna némbongkeun anjeunna ka dokter, maranéhna nyaho ngeunaan `(FA)` ieu.

Komplikasi séjén anu tiasa kajantenan kusabab ataksia Friedreich (FA)

Kira-kira 75% jalma anu ngagaduhan FA tiasa ngembangkeun panyakit jantung. Anu paling umum nyaéta:

Pangaruh kana jantung

• Neuropati Otonom Jantung.
• Kardiomiopati hipertrofik.
• Gangguan denyut jantung (Aritmia).

Salian ti éta, komplikasi jantung séjén anu tiasa kajantenan kusabab `(FA)` kalebet:

• Miokarditis.
• Parut dina otot jantung (Fibrosis Miokard).
• Pembesaran jantung (Kardiomegali).
• Gagal Jantung Kongestif.
• Deg-degan jantung gancang (Takikardia).
• Fibrilasi atrium.
• Blok Jantung.

Résiko ngembangkeun diabetes

FA tiasa ngaruksak sél dina pankréas anjeun anu ngahasilkeun hormon insulin. Insulin penting pisan pikeun ngontrol kadar glukosa getih. Janten, nalika teu cekap insulin, kadar gula getih naék, anu nyababkeun hiperglikemia. Ieu tiasa nyababkeun diabetes. Sakitar 30% jalmi anu ngagaduhan FA ngembangkeun diabetes.

Naon alesanna? Naha ieu pangaruh genetik?

Muhun, ataksia Friedreich mangrupikeun kaayaan genetik anu lengkep. Ieu disababkeun ku parobahan, atanapi mutasi, dina gén anu disebut ``FXN''. Gén ieu ngandung kode pikeun ngadamel protéin anu penting pisan dina awak urang, ``Frataxin'' .

Frataxin nyaéta protéin anu fungsina aya dina mitokondria.

Frataxin nyaéta protéin anu aya dina mitokondria , bagian sél urang anu ngahasilkeun énergi. Sanaos para ilmuwan masih teu acan ngartos sacara lengkep kumaha cara kerjana, aranjeunna parantos mendakan yén frataxin penting pisan pikeun fungsi normal mitokondria. Mutasi gén anu nyababkeun frataxin (FA) ngahalangan produksi protéin frataxin sacara lengkep.

Nalika urang teu gaduh frataxin anu cekap, sababaraha sél awak urang teu tiasa ngahasilkeun énergi kalayan leres. Ogé, produk sampingan toksik mimiti akumulasi. Ieu disebut setrés oksidatif . Ieu ngaruksak sél urang.

Sél di lokasi-lokasi ieu utamana kapangaruhan ku `(FA)`:

• Saraf Periferal.
• Tulang tonggong.
• Uteuk, utamana cerebellum.
• Otot jantung.

Ieu mangrupikeun Pola Pewarisan Autosomal Resesif.

Ataksia Friedreich ngan ukur kajadian upami anjeun ngawaris dua salinan mutasi tina gén (FXN), ti indung sareng bapa anjeun. Dokter nyebat ieu pola warisan autosomal resesif .

Kadua kolot jalmi anu ngagaduhan panyakit ieu biasana gaduh hiji salinan gén anu mutasi (nyaéta, aranjeunna mangrupikeun pamawa ). Tapi biasana aranjeunna henteu nunjukkeun gejala. Bayangkeun, upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa, nalika aranjeunna gaduh anak:

• Aya kasempetan 25% yén éta anak bakal ngagaduhan `(FA)` (upami duanana gén mutan diwariskeun).
• Aya kasempetan 50% yén éta anak bakal janten pamawa (upami aya hiji gén anu mutasi anu diwariskeun).
• Aya kasempetan 25% yén éta anak bakal séhat tanpa ngawaris gén anu mutasi.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu sacara pasti? (Diagnosis)

Mimitina, dokter anak anjeun bakal naroskeun ngeunaan gejala sareng riwayat médis kulawarga. Teras aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik lengkep sareng pamariksaan neurologis.

Salajengna, dokter sigana bakal nyarankeun sababaraha tés anu béda.Tés genetik mangrupikeun tés utama anu tiasa mastikeun ataksia Friedreich. Salian ti éta, tés-tés ieu tiasa dilakukeun pikeun ngabantosan diagnosis sareng/atanapi pikeun mariksa daérah awak anu tiasa kapangaruhan ku (FA):

• MRI atanapi CT scan: Ieu tiasa nyandak gambar otak sareng tulang tonggong anjeun. Ieu tiasa ngabantosan dokter anjeun nyingkirkeun kaayaan neurologis anu sanés.
• Éléktromiogram (EMG) sareng Studi Konduksi Saraf: Tés ieu ngira-ngira kumaha otot sareng saraf anjeun tiasa dianggo.
• Éléktrokardiogram (EKG/EKG): Ieu ngagambarkeun aktivitas listrik jantung anjeun, nyaéta, pola denyut jantung.
• Ékokardiogram: Ieu méré gambar gerakan jantung anjeun.
• Tés getih: Sababaraha tés getih tiasa dilakukeun pikeun mariksa hal-hal sapertos kadar gula getih sareng kadar vitamin E.

Naon waé pangobatan pikeun ataksia Friedreich (FA)?

Ieu warta anu saé pisan! Dina taun 2023, Badan Pengawas Obat sareng Kadaharan AS (FDA) nyatujuan ubar munggaran khusus pikeun ataksia Friedreich. Éta disebut Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Éta tiasa dianggo pikeun jalma anu umurna 16 taun ka luhur. Panilitian nunjukkeun yén ubar ieu tiasa ningkatkeun fungsi saraf sareng kaayaan "Ataksia" dugi ka tingkat anu tangtu. Panilitian salajengna nuju dilakukeun ngeunaan épék jangka panjang ubar ieu.

Nanging, Omaveloxolone sanés ubar pikeun FA. Salian ti ubar ieu, tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng komplikasi FA sareng ngabantosan anjeun hirup sabisa-bisa. Pangobatan sapertos kitu tiasa kalebet:

• Terapi Fisik: Ngajaga fungsi otot pikeun waktos anu lami, ningkatkeun koordinasi, kasaimbangan, sareng kakuatan.
• Terapi Wicara: Ningkatkeun kamampuan wicara sareng ngelek ku cara ngalatih deui otot létah sareng beungeut.
• Kawat gigi atanapi operasi pikeun masalah anu aya hubunganana sareng tulang sapertos cacad suku sareng skoliosis.
• Upami anjeun ngagaduhan panyakit jantung, nginum obat pikeun éta.
• Upami anjeun ngagaduhan diabetes, nginum obat kanggo éta.
• Perawatan manajemen nyeri.
• Antibiotik pikeun nyegah atanapi ngubaran inféksi.
• Alat-alat anu ngabantosan leumpang, contona sapatu khusus, tongkat, korsi roda.
• Cangkok jantung mangrupikeun pangobatan pikeun FA hampang, tapi upami aya kardiomiopati anu signifikan.

Pikeun ngatur FA, anjeun sering peryogi bantosan tim dokter multidisiplin. Tim ieu tiasa kalebet:

• Ahli saraf.
• Ahli jantung.
• Ahli Genetika Médis sareng Biokimia.
• Ahli endokrinologi nyaéta dokter anu ahli dina sistem éndokrin.
• Ahli terapi fisik.
• Ahli patologi wicara sareng basa.
• Ahli terapi okupasi.
• Ahli bedah ortopedi.
• Psikolog.

Ataksia Friedreich mangaruhan unggal jalmi sacara béda sareng maju dina laju anu béda-béda. Tim médis anak anjeun bakal ngembangkeun rencana perawatan anu disaluyukeun kana gejala anak anjeun sareng tiasa disaluyukeun nalika aranjeunna ageung.

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Kusabab ataksia Friedreich disababkeun ku parobahan genetik, teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun nyegahna. Nanging, upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter atanapi konselor genetik ngeunaan tés pikeun terang résiko anjeun gaduh murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik sapertos ataksia Friedreich.

Kumaha prognosis pikeun jalma anu ngagaduhan ataksia Friedreich (FA)?

Anu paling penting pikeun diinget nyaéta henteu sadayana anu ngagaduhan ataksia Friedreich kapangaruhan ku cara anu sami. Teu aya anu tiasa ngawartosan anjeun kumaha prognosis anjeun. Hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyiapkeun masa depan nyaéta ngobrol sareng spesialis anu nalungtik sareng ngubaran ataksia Friedreich.

Ngeunaan umur hirup

Kusabab ataksia Friedreich mangrupikeun kaayaan anu beuki parah kana waktosna, harepan hirup jalma anu ngagaduhan `(FA)` tiasa rada pondok tibatan populasi umum. Panyabab utama maot dina jalma anu ngagaduhan `(FA)` nyaéta kaayaan anu disebut `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Tapi FA henteu mangaruhan sadayana jalma anu sami. Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan FA hirup sahenteuna dugi ka umur 30-an. Aya anu hirup dugi ka umur 60-an atanapi bahkan langkung.

Iraha anjeun kedah milarian naséhat médis?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan ataksia Friedreich, anjeun kedah ningali tim médis anjeun sacara rutin pikeun pangobatan sareng pikeun ngawas gejalana.

Wajar mun ngarasa reuwas nalika anjeun terang yén anak anjeun ngagaduhan Friedreich's Ataxia (FA). Tapi tim médis anjeun bakal ngembangkeun rencana perawatan anu disaluyukeun kana gejala anak anjeun. Anu paling penting nyaéta masihan anak anjeun cinta sareng dukungan anu diperyogikeun sapanjang hirupna, sareng waspada kana gejala énggal anu tiasa timbul. Tong hilap ngurus diri anjeun ogé. Upami diperyogikeun, gabung ka grup dukungan, atanapi milarian bantosan ti konselor upami anjeun ngarasa reuwas.

Inget salaku ringkesan (Pesen Bawa Pulang)

Ataksia Friedreich (FA) nyaéta gangguan genetik turunan anu langka anu utamina mangaruhan sistem saraf, nyababkeun masalah gerakan (utamina ataksia - kaleungitan kasaimbangan).

• Sabab: Mutasi dina gén anu disebut ``(FXN)`` nyababkeun panurunan protéin ``Frataxin``.
• Ciri-ciri:Kasusah leumpang, kaleungitan kasaimbangan, lemah otot, kasusah nyarios, panyakit jantung, sareng diabetes tiasa kajantenan.
• Diagnosis: Utamana ku tés genetik.
• Perawatan: Manajemén simtomatik, terapi fisik, terapi wicara, sareng ubar anu nembé disatujuan Omaveloxolone.
• Penting: Penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit sacara awal, milarian dukungan ti tim médis spesialis, sareng kéngingkeun cinta sareng dukungan ti kulawarga. Penting pikeun henteu sieun, tapi pikeun bertindak dumasar kana inpormasi anu akurat sareng naséhat médis.

Ataksia Friedreich , FA, panyakit genetik, sistem saraf, gangguan gerakan, ataksia