Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan panyakit Fabry, anjeun panginten kantos nguping ngeunaan ubar anu disebut Galafold. Éta mangrupikeun ubar oral anu munggaran sareng hiji-hijina pikeun panyakit Fabry. Perawatan sanés pikeun panyakit Fabry, sapertos terapi panggantian énzim , dipasihkeun ku suntikan. Galafold mangrupikeun jinis terapi "pendamping" anu jalanna béda pisan. Éta henteu tiasa dianggo pikeun sadaya jinis panyakit Fabry. Nanging, éta tiasa ngabantosan pisan pikeun jalma anu ngagaduhan mutasi tertentu dina gén anu nyababkeun panyakit éta.
Naon panyakit Fabry téh? Kumaha cara kerja Galafold?
Sacara basajan, panyakit Fabry mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu diturunkeun ti kolot ka anak. Jalma anu ngagaduhan panyakit Fabry ngagaduhan énzim anu disebut alpha-galaktosidase A (alpha-gal) dina awakna. Tapi énzim ieu henteu jalan kalayan leres. Ieu kusabab aya mutasi dina gén anu nyarios ka éta pikeun ngadamel énzim ieu.
Alpha-gal nyaéta énzim anu penting pisan anu aya dina seueur sél dina awak urang. Fungsi utama na nyaéta pikeun ngarecah zat lemak anu disebut GL-3 . Janten, nalika énzim ieu henteu jalan kalayan leres, zat anu disebut GL-3 mimiti akumulasi di jero sél awak. Kana waktu, akumulasi ieu tiasa nyababkeun karusakan anu serius kana bagian penting awak, sapertos ginjal , jantung , kulit, uteuk, sareng sistem saraf .
Aya dua jinis utama panyakit Fabry.
| Jenis panyakit (Jenis) | Pedaran & Gejala |
|---|---|
| Tipe klasik | Ieu mangrupikeun bentuk panyakit anu paling parah. Gejala biasana muncul dina budak leutik. Anjeun tiasa ngalaman nyeri, sapertos rasa kaduruk sareng lieur dina leungeun sareng suku, masalah lambung sareng pencernaan, sareng bercak kulit beureum-wungu antara pusar sareng tuur. Sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman késang anu kirang, kulit garing, sareng sensitipitas anu ekstrim kana panas. |
| Tipe anu mimiti telat | Ieu mangrupikeun jinis panyakit Fabry anu paling umum. Ieu langkung hampang tibatan bentuk klasik. Sanaos panyakit ieu aya ti saprak lahir, gejalana henteu némbongan nalika budak. Sabalikna, gejala mimiti némbongan dina umur 30-an atanapi langkung lami. |
Nalika jalma anu kaserang panyakit Fabry beuki sepuh, GL-3 terus akumulasi dina sélna. Ieu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius. Seueur jalma anu ngalaman masalah ginjal, anu antukna tiasa nyababkeun gagal ginjal . Panyakit ieu ogé tiasa ngaruksak jantung sareng pembuluh darah , ningkatkeun résiko serangan jantung atanapi stroke.
Tujuan utama ngubaran panyakit Fabry nyaéta pikeun nyadiakeun awak ku énzim 'alpha-gal' anu fungsina. Sanaos ieu henteu malikkeun karusakan anu parantos kajantenan, éta ngabantosan nyegah karusakan ka hareup.
Seueur jalmi anu dipasihan Terapi Panggantian Énzim (ERT) pikeun ieu. Ieu ngalibatkeun nyuntikkeun énzim anu fungsina saé anu dihasilkeun sacara éksternal kana awak. Awak teras tiasa nganggo énzim éta pikeun ngarecah GL-3.
Nanging, Galafold jalanna béda pisan. Bahan aktif dina Galafold nyaéta ubar anu disebut `migalastat`. Anu dilakukeunana nyaéta, éta napel kana énzim `alpha-gal` anu aya dina awak pasien sorangan, tapi teu stabil. Bayangkeun énzim `alpha-gal` dina awak anjeun rada 'bareuh', 'teu stabil'. Ku kituna, éta teu tiasa jalan kalayan leres. Anu dilakukeun ku ubar anu disebut Galafold nyaéta, sapertos babaturan, éta napel kana énzim 'bareuh' ieu sareng 'ngastabilkeun' éta. Teras énzim éta tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres. Ieu anu urang sebut "Terapi Chaperone" .
Naha sadayana tiasa nganggo Galafold?
Teu. Galafold ngan ukur tiasa dianggo pikeun jalma anu gaduh jinis mutasi anu tiasa disatujuan dina gén anu ngadamel énzim 'alpha-gal'. Énzim 'alpha-gal' anu dihasilkeun ku mutasi ieu masih tiasa dianggo, tapi éta henteu stabil teuing pikeun tiasa dianggo kalayan leres. Galafold napel kana énzim éta, ngastabilkeunana, sareng ngajantenkeun éta tiasa dianggo.
Sababaraha pasien Fabry teu ngahasilkeun énzim 'alpha-gal' pisan, atanapi énzim anu dihasilkeun teu jalan pisan. Galafold moal aya mangpaatna pikeun jalma sapertos kitu. Kusabab teu aya énzim dina awak anu tiasa ngastabilkeunana. Terapi panggantian énzim (ERT) langkung cocog pikeun aranjeunna.
Ku kituna, sateuacan dokter anjeun masihan resep Galafold, anjeunna bakal ngalaksanakeun tés genetik khusus pikeun nangtukeun sacara pasti jinis mutasi genetik naon anu anjeun gaduh. Ieu bakal nangtukeun naha ubar ieu bakal mangpaat pikeun anjeun atanapi henteu.
Kumaha cara ngagunakeun ubar ieu?
Bagian ieu penting pisan sabab pikeun kéngingkeun mangpaat ubar anu lengkep, anjeun kedah nganggo éta kalayan leres.
- Cara nginum: Galafold nyaéta kapsul. Diinum unggal dua dinten sakali , nyaéta unggal dua dinten sakali.
- Waktos dina sadinten: Penting pisan pikeun nginum dina waktos anu sami unggal dinten. Salaku conto, upami anjeun nginum jam 8 énjing dina dinten kahiji, anjeun kedah nginum jam 8 énjing dina dinten salajengna ogé.
- Anu paling penting: Ubar ieu kedah diinum nalika beuteung kosong . Éta hartosna anjeun teu kedah tuang nanaon salami 2 jam sateuacan atanapi 2 jam saatos nginum ubar.
- Hal penting anu sanés: Ogé, ulah nginum nanaon anu ngandung kafein (sapertos tèh, kopi, sababaraha inuman lemes) salami 2 jam sateuacan sareng 2 jam saatos nginum pil. Salila waktos ieu, anjeun tiasa nginum cai, inuman buah non-serat, atanapi inuman karbonat non-kafein.
Pikeun ngabantosan anjeun nyingkahan dinten-dinten anjeun anu pabalatak, ubar ieu disayogikeun dina bungkus khusus. Ieu disebut 'kartu blister.' Éta ngagaduhan cara pikeun nandakeun dinten-dintenna. Anjeun nyabut kartu blister dina dinten anjeun nginum ubar, sareng dina dinten anjeun henteu nginum ubar, anjeun nyabut bunderan kosong di tempatna. Ku cara kieu, anjeun tiasa nandakeun kartu unggal dinten sareng henteu sono kana dinten anjeun kedah nginum ubar.
Naha aya efek samping sareng masalah sareng ubar sanés?
Sababaraha jalmi anu nginum Galafold tiasa gaduh résiko inféksi pernapasan (pilek, nyeri tikoro) sareng inféksi saluran kemih anu rada ningkat. Cara anu pangsaéna pikeun nyegah inféksi nyaéta sering ngumbah leungeun, ngajauhan jalmi anu gering, sareng nginum seueur cai.
Anu paling penting nyaéta, upami anjeun ngalaman gejala anu ngaganggu sareng teu biasa anu anjeun pikirkeun disababkeun ku ubar ieu, tong eureun nginum obat ieu nyalira . Pastikeun anjeun konsultasi ka dokter anjeun.
Salian ti éta, sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, kafeinKu kituna, Galafold tiasa kirang efektif. Janten ati-ati sareng barang-barang anu ngandung kafein. Penting ogé pikeun ngawartosan dokter anjeun ngeunaan ubar, vitamin, atanapi ubar tradisional anu anjeun konsumsi.
Pesen Bawa Ka Imah
- Galafold nyaéta ubar oral khusus pikeun sababaraha jinis Panyakit Fabry.
- Ieu jalan ku cara ngastabilkeun énzim anu parantos aya dina awak anjeun, tapi teu stabil, sareng ngajantenkeun éta tiasa dianggo. Anjeun kedah ngalakukeun tés genetik pikeun terang naha ieu cocog pikeun anjeun.
- Ubar ieu kedah diinum unggal dua dinten sakali, nalika beuteung kosong. Hindarkeun tuang sareng nginum inuman anu ngandung kafein 2 jam sateuacan sareng 2 jam saatos nginum ubar.
- Ubar ieu panginten moal ningkatkeun gejala anjeun ayeuna, tapi éta bakal ngabantosan nyegah karusakan tina panyakit ieu ka hareup.
- Upami anjeun ngalaman efek samping atanapi masalah, langsung konsultasi ka dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun