Hayu urang diajar ngeunaan kaayaan langka anu ngajantenkeun sistem imun anjeun nyerang anjeun (Limfohistiositosis Hemofagositik - HLH)

Naha anjeun ngarasa sapertos anu teu acan kantos ngaraos sateuacanna? Kadang-kadang sistem imun urang sorangan, anu nyageurkeun awak urang, tiasa mimiti ngajantenkeun urang gering. Salah sahiji kaayaan anu serius sareng jarang nyaéta Limfohistiositosis Hemofagositik, atanapi (HLH) kanggo singgetan. Anu kajantenan nyaéta sél-sél anu sapertos sistem pertahanan awak urang baranahan teu terkendali sareng nyerang organ urang sorangan. Tepatna, éta sapertos penjaga anu teu tiasa mikawanoh kulawargana sorangan.

Naon sabenerna hartosna `(HLH)`? Hayu urang pahami sacara basajan, kumaha?

Sistem imun awak urang mangrupikeun mékanisme anu luar biasa. Éta sapertos tentara anu ngajaga nagara urang. Sistem ieu ngajaga urang tina musuh sapertos kuman, virus, sareng baktéri anu asalna ti luar. Seueur sél, protéin, organ, sareng jaringan anu damel babarengan pikeun ieu. Nanging, nalika jalma anu kaserang `(HLH)` katarajang inféksi, sistem imun ieu kaleuleuwihi distimulasi. Teras, tinimbang ngalawan inféksi, sél anu nembé kabentuk mimiti nyerang awak urang sorangan. Ieu ngajantenkeun urang langkung gering. Nyatana, kaayaan `(HLH)` ieu tiasa ngancam kahirupan .

Aya dua jinis utama tina ieu `(HLH)`, leres?

Muhun, `(HLH)` tiasa dibagi kana dua jinis utama:

1. Primer (HLH) (disababkeun sacara genetik) : Ieu disababkeun ku mutasi genetik. Ieu ngandung harti yén jalma dilahirkeun kalayan predisposisi kana éta. Gejala sering mimiti muncul dina sababaraha taun mimiti kahirupan. Jarang pisan, gejala muncul saatos dewasa. Ieu kadang disebut "Familial HLH".

2. Sekunder (HLH) (disababkeun ku kaayaan médis séjén) : Ieu kajadian nalika sistem imun anjeun kapangaruhan ku kaayaan médis séjén anu anjeun parantos gaduh. Salaku conto, éta tiasa disababkeun ku hal-hal sapertos kanker, inféksi (utamina virus Epstein-Barr), atanapi kaayaan otoimun. Sekunder (HLH) langkung umum tibatan primér (HLH).

Saha anu langkung kamungkinan ngalaman `(HLH)` ieu?

`(HLH)` Ieu tiasa berkembang dina saha waé dina sagala umur. Nanging, ieu paling sering katingali dina murangkalih sareng orok . Nanging, éta sanés hartosna déwasa henteu tiasa ngembangkeun éta.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

HLH mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Hésé pikeun nyatakeun sacara pasti sabaraha jalmi anu saleresna ngagaduhan éta, sabab sakapeung tiasa salah didiagnosis atanapi kirang didiagnosis. Sakitar 75% jalmi anu didiagnosis HLH ngagaduhan HLH sekundér. Ngan 25% anu ngagaduhan HLH primér, nyaéta sakitar hiji ti 50.000 jalmi di sakumna dunya.

Naon waé gejala-gejala `(HLH)`?

Gejala-gejala (HLH) tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi, sareng tiasa bénten-bénten gumantung kana parahna panyakitna. Ieu sababaraha gejala anu paling umum:

• Muriang anu teu leungit sanajan geus diinum antibiotik.
• Ruam kulit.
• Ati anu ngagedéan (hepatomegali).
• Pembesaran limpa (splenomegali).
• Kelenjar getah bening bareuh (bisul).

Pikirkeun ieu: Upami muriang anak teu turun salami sababaraha dinten, sareng upami teu ningkat sanajan parantos diubaran, éta tiasa janten tanda `(HLH)`. Ku kituna, penting pisan pikeun milarian naséhat médis upami teras-terasan.

Salian ti éta, gejala sanésna tiasa muncul:

• Anémia hartina kakurangan getih.
• Jumlah trombosit getih anu handap ('Trombositopenia').
• Kalemahan, kalemahan.
• Lieur atawa pusing.
• Rasa teu tenang jeung terus-terusan gampang ambek.
• Nyeri sirah .
• Kulit pucet.
• Kuning.

Nanging, aya ogé gejala serius anu tiasa ngancam kahirupan . Upami anjeun ningali ieu, anjeun kedah langsung ka rumah sakit :

• Sesek napas (dispnea).
• Kejang-kejang .
• Ngaluarkeun getih di jero panon ('Perdarahan rétina').
• Kaleungitan eling.
• Koma.

Anu paling penting nyaéta langsung ka dokter upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, khususna anu tiasa ngancam kahirupan. Diagnosis sareng perawatan dini mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ngahontal hasil anu pangsaéna.

Naha ieu `(HLH)` kajadian? Naon alesanna?

Sacara basajan, `(HLH)` disababkeun ku sistem imun anu janten overaktif atanapi teu jalanna fungsina. Sakumaha anu parantos dibahas sateuacanna, aya dua jinis `(HLH)`, sareng panyababna masing-masing béda. Tapi dina dua kasus éta, dua jinis sél sistem imun, anu disebut `histiosit` sareng `sél T`, dihasilkeun kaleuleuwihi sareng tibatan nyerang musuh sapertos virus ti luar, aranjeunna nyerang awak urang sorangan. Gejala `(HLH)` lumangsung kusabab sél getih bodas ieu henteu ngagaduhan pitunjuk dina DNA na pikeun ngalakukeun padamelanna kalayan leres.

Sabab-sabab primér `(HLH)`:

`(HLH)` primér disababkeun ku mutasi genetik. Aya sababaraha gén anu mangaruhan ieu:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Gén-gén ieu anu nitah sél urang pikeun nyieun protéin. Protéin ieu ngabantosan sistem imun urang pikeun ngancurkeun panyerang asing sapertos baktéri sareng virus sareng ngajaga urang séhat. Nanging, upami aya mutasi dina salah sahiji gén ieu, sél-sél éta henteu nampi pitunjuk anu lengkep pikeun nyieun protéin ieu. Teras protéin anu dijieun henteu lengkep, atanapi henteu tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres di jero awak. Mutasi gén ieu diwariskeun ti kadua kolotna nalika konsepsi. Ieu disebut "pola resesif autosomal".

Sabab-sabab `(HLH)` sekundér:

`(HLH)` sekundér nyaéta kaayaan anu didapat. Ieu ngandung harti yén éta sanés predisposisi genetik anu aya nalika lahir, sareng teu kedah aya riwayat kulawarga. Ieu disababkeun ku réspon anu teu normal tina sistem imun. Panalungtikan masih lumangsung pikeun nangtukeun kunaon ieu kajadian.

Kadang-kadang, "HLH" sekundér tiasa dipicu ku kaayaan médis. Kaayaan sapertos kitu kalebet:

• Infeksi virus Epstein-Barr (EBV).
• Infeksi baktéri, virus sareng jamur anu sanés.
• Ngalemahkeun sistem imun.
• Kaayaan otoimun.
• Panyakit autoinflamasi.
• Panyakit rematik (contona, radang sendi idiopatik juvenil).
• Gangguan métabolik.
• Kangker (contona limfoma non-Hodgkin).

Kumaha dokter ngadiagnosis kaayaan `(HLH)`?

Upami dokter curiga anjeun ngagaduhan HLH, aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik heula. Teras aranjeunna bakal mesen sababaraha tés pikeun diajar langkung seueur ngeunaan gejala anjeun. Dokter bakal milarian kriteria diagnostik ieu:

• Muriang.
• Limpa anu ngagedéan.
• Kadar sél getih beureum, sél getih bodas, atanapi trombosit anu handap dina getih (sitopenia).
• Kadar lemak anu disebut trigliserida dina getih anu luhur (hipertrigliseridemia) atanapi kadar protéin (fibrinogen) anu handap anu ngabantosan pembekuan getih (hipofibrinogenemia).
• Karusakan atanapi ancurna sél getih dina sumsum tulang ('hémophagositosis').
• Ngurangan aktivitas sél T dina getih.
• Kanaékan kadar 'ferritin' dina getih ('ferritinemia').
• Kanaékan kadar 'reséptor interleukin-2 anu leyur (sCD25)' dina getih.

Upami anjeun ngagaduhan sahenteuna lima gejala ieu, dokter anjeun tiasa curiga HLH.

Tés pikeun ngaidentipikasi `(HLH)`:

Sababaraha tés anu tiasa ngabantosan diagnosa `(HLH)` nyaéta:

• Tés genetik (utamina upami dicurigai primér (HLH).
• Jumlah getih lengkep.
• Tés getih tambahan pikeun mariksa ferritin, kadar trigliserida, tanda-tanda inféksi, sareng kumaha saéna getih ngagumpal.
• Tés fungsi ati.
• Biopsi sumsum tulang.

Naon waé pangobatan pikeun `(HLH)`?

Aya sababaraha pangobatan pikeun (HLH). Ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakit, parahna, sareng kaayaan pasien:

• Ubar pikeun ngubaran inféksi (antibiotik atanapi antivirus).
• Ubar pikeun ngurangan aktivitas sistem imun (imunosupresan atanapi inhibitor sitokin).
• Ngubaran atanapi ngatur kaayaan médis anu mendasar (contona, kémoterapi pikeun kanker).
• Transfusi getih.

Aya ubar anyar anu disebut `Emapalumab (Gamifant®).` Éta mangrupikeun 'antibodi pamblokir gamma'. Ieu parantos disatujuan pikeun dianggo dina orok sareng déwasa anu ngagaduhan `(HLH)`.

Upami pangobatan atanapi penanganan panyakit anu mendasari henteu jalan, dokter tiasa ngemutan cangkok sél stém alogenik. Ieu ngalibatkeun ngagentos sél stém anjeun anu teu fungsi (tina sumsum tulang anjeun) ku sél stém anu séhat ti donor. Ieu biasana didahului ku kémoterapi dosis tinggi atanapi radiasi pikeun maéhan sél stém anu teu séhat. Prosedur ieu résiko pisan, sareng aya seueur efek samping . Janten dokter anjeun bakal ngajelaskeun sadayana ka anjeun supados anjeun tiasa nyandak kaputusan anu tepat ngeunaan kaséhatan anjeun.

Aya cara pikeun nyegah kabentukna `(HLH)`?

Kanyataanna, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah kamekaran `(HLH)`, sabab panyababna aya di luar kendali urang. Nanging, aya sababaraha hal anu tiasa urang laksanakeun pikeun ngajaga diri tina hal-hal sapertos inféksi anu tiasa nyababkeun `(HLH)` sekundér:

• Dahar diet anu saimbang sareng olahraga sacara rutin.
• Jauhan jalmi anu katarajang panyakit virus.
• Anggo alat pelindung pikeun nyegah tatu.
• Upami aya tatu, bersihan kalayan leres pikeun nyegah inféksi.
• Manajemén anu saé pikeun kaayaan médis anu mendasar.

Kumaha prognosisna (HLH)?

Upami panyakit ieu didiagnosis sareng diubaran langkung awal , hasil anu saé atanapi lumayan saé tiasa dipiharep, gumantung kana parahna gejala. Nanging, upami henteu diubaran, "HLH" ngancam kahirupan . Éta tiasa nyababkeun gagal organ sareng bahkan maot dina sababaraha bulan.

Dokter anjeun bakal ngajelaskeun diagnosis sareng pilihan pangobatan pikeun gejala anjeun ka anjeun, ogé résiko sareng efek samping tina pangobatan éta.

Seueur jalmi anu ngaidentipikasi diri ngagaduhan (HLH) milarian dukungan pikeun diri sorangan sareng kulawargana. Ieu hartosna ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal , konselor genetik, atanapi pagawé sosial pikeun ngarencanakeun kumaha hirup sareng kaayaan éta, naon résikona, sareng naon akibatna.

Naha `(HLH)` tiasa diubaran sapinuhna?

Kalayan pangobatan sareng perawatan anu leres, kaayaan `(HLH)` tiasa ngaleungit. Nanging, éta ogé tiasa kambuh deui upami dipicu deui. Sababaraha jalmi parantos tiasa nyegah `(HLH)` kambuh deui sareng nyingkahan akibat anu ngancam kahirupan ngalangkungan `(Transplantasi sél stém)`. Panilitian salajengna nuju dilakukeun ngeunaan ieu.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan gejala `(HLH)`, langsung tepang sareng dokter . Tong ditunda, sabab diagnosis sareng pangobatan dini mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun cageur. Upami anjeun ngagaduhan gejala anu parah sapertos sesek napas, kaleungitan eling, atanapi kejang, anjeun kedah langsung angkat ka ruang gawat darurat .

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

• Tes naon anu kedah kuring laksanakeun?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naon efek samping tina pangobatan ieu?
• Kumaha harepan hirup kuring?

Ngartos yén anjeun atanapi jalmi anu dipikacinta ngagaduhan kaayaan anu jarang sareng ngancam kahirupan tiasa janten hal anu pikasediheun sareng nyeri. Ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal , konselor genetik, atanapi dokter anjeun tiasa janten bantosan anu ageung. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kumaha cara nungkulan kaayaan éta, kumaha miara diri anjeun sareng kulawarga anjeun, sareng ngeunaan pangobatan sareng pandanganana. Upami anjeun gaduh patarosan salami waktos anu sesah ieu, nyuhunkeun bantosan ti jalmi-jalmi anu caket sareng anjeun atanapi tim kasehatan anjeun.

Hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen Bawa Pulang)

(HLH) nyaéta kaayaan anu serius tapi jarang disababkeun ku fungsi abnormal sistem imun urang. Dina hal ieu, sél awak urang sorangan nyerang urang. Aya dua jinis utama: primér (HLH) anu disababkeun ku sabab genetik, sareng sekundér (HLH) anu disababkeun ku panyakit sanés.

Gejalana rupa-rupa, tapi anjeun kedah waspada kana hal-hal sapertos muriang anu terus-terusan, ruam kulit, sareng ati/limpa anu ngagedéan. Upami anjeun ngalaman gejala anu parah sapertos sesek napas atanapi kejang, geuwat milarian perhatian médis.

Diagnosis sareng pangobatan ti mimiti penting pisan. Pilihan pangobatan rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit. Kadang-kadang, panginten kedah nganggo hal-hal sapertos cangkok sél stém.

Sanaos teu aya cara anu pasti pikeun nyegah ieu, nuturkeun kabiasaan kaséhatan umum tiasa ngirangan résiko `(HLH)` sekundér. Dina kaayaan sapertos kieu, penting pisan pikeun tetep kuat sacara méntal sareng kéngingkeun dukungan anu diperyogikeun. Anjeun teu nyalira, sareng tong ragu nyuhunkeun bantosan.

HLH , Limfohistiositosis Hemofagositik, Sistem imun, Panyakit genetik, Infeksi, Muriang, Gejala