Naha anak anjeun ujug-ujug bareuh? Hayu urang ngobrol ngeunaan 'Angioedema Turunan (HAE)'!

Naha anjeun kantos perhatoskeun si alit anjeun ujug-ujug bareuh di sababaraha bagian awakna, sakapeung beungeut, leungeun, sareng sukuna? Atanapi naha anak anjeun nunjukkeun tanda-tanda sesek napas sareng nyeri beuteung? Panginten aya kaayaan anu jarang pisan tapi penting di balik gejala ieu. Dinten ieu urang bade ngabahas salah sahiji kaayaan sapertos kitu, nyaéta 'Angioedema Herediter (HAE). Tong hariwang, urang bakal ngabahas ieu ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari 'Angioedema Turunan (HAE)' téh?

Sacara basajan, 'Angioedema Herediter' (ogé katelah 'HAE') mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan (hartina tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi). Éta nyababkeun bareuh di sababaraha bagian awak anak anjeun. Bareuh ieu tiasa kajantenan di daérah anu katingali ku luar, sapertos panangan, suku, sareng raray, atanapi sakapeung di daérah anu henteu katingali ku urang, sapertos jaringan saluran pernapasan anak (sistem pernapasan) atanapi sistem pencernaan (usus) .

Ayeuna anjeun panginten panasaran kunaon bareuh ieu kajantenan. Bareuh ieu kajantenan kusabab pembuluh darah alit dina awak anak, anu disebut "Kapiler," ngaluarkeun cairan tina éta sareng ngumpul dina jaringan sakurilingna. Nalika cairan ieu ngumpul, éta tiasa ngahalangan aliran getih atanapi limfa ngalangkungan éta. Hésé diprediksi iraha bareuh ieu sareng gejala anu aya hubunganana (disebut ogé "serangan HAE") bakal kajantenan. Ogé, sakapeung ieu tiasa eureun ku bareuh alit, tapi sakapeung tiasa parah pisan pikeun ngancam kahirupan.

Dina widang médis, kecap "angio" (`Angio-`) nujul kana pembuluh darah. "Edema` (`-edema`) nujul kana bareuh anu disababkeun ku akumulasi cairan dina jaringan. Aya seueur jinis `angioedema`, masing-masing gaduh sabab anu béda. `HAE` mangrupikeun anu paling langka. Ieu disebut `bawaan`, anu hartosna jalma dilahirkeun kalayan kaayaan ieu.

Upami anak anjeun didiagnosis HAE, anjeun panginten bakal ngarasa teu yakin kana naon anu kedah diarepkeun. Tapi terang ieu tiasa ngabantosan anjeun nenangkeun pikiran anjeun: Panalungtikan nuju lumangsung ngeunaan pangobatan énggal pikeun jalma-jalma sadaya umur anu ngagaduhan HAE, kalebet murangkalih. Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos pangobatan mana anu pas pikeun anak anjeun sareng naon anu kedah diarepkeun di hareup.

Naha aya jinis-jinis 'HAE'?

Muhun, sanaos `HAE` mangrupikeun jinis `angioedema`, dokter ngabagi `HAE` kana sababaraha jinis anu sanés:

• HAE Tipe I: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Sakitar 85% tina sadaya pasien HAE ngagaduhan jinis ieu. Ieu disababkeun ku awak anak anu henteu ngahasilkeun protéin khusus anu cekap anu disebut C1-inhibitor (ogé katelah C1-INH). Nalika protéin C1-INH ieu rendah, peradangan sareng bareuh tiasa kajantenan dina awak. Ieu ogé disebut kakurangan C1-INH.
• Tipe II HAE: Ieu mangrupikeun tipe kadua anu paling umum. Dina hal ieu, awak anak ngahasilkeun protéin C1-INH, tapi éta henteu tiasa fungsina kalayan leres.
• HAE kalayan C1-INH normal: Ieu mangrupikeun jinis anu paling jarang . Kadar sareng aktivitas protéin C1-INH anak normal, tapi aya sababaraha panyabab anu nyababkeun bareuh.

Dua jinis anu munggaran (HAE Tipe I sareng Tipe II) digabungkeun, mangaruhan sakitar 1 ti 50.000 jalmi . Éta hartosna di nagara sapertos Amérika Serikat, sakitar 6.000 jalmi kaserang jinis HAE ieu. Para panaliti henteu terang persis sabaraha jalmi anu ngagaduhan HAE anu gaduh kadar C1-INH normal, tapi aranjeunna nyarios yén éta jarang pisan.

Naon waé gejala-gejala HAE?

Gejala HAE tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha gejala umum kalebet:

• Bareuh anu muncul dina sababaraha bagian awak anak, contona , leungeun, suku, kongkolak panon, biwir, sareng daérah kelamin .
• Gejala peradangan dina sistem pencernaan anak (Saluran Gastrointestinal (GI)). Ieu tiasa kalebet seueul, utah, keram lambung, sareng diare .
• Gejala anu disababkeun ku bareuh dina sungut, tikoro, sareng saluran pernapasan anak. Ieu tiasa kalebet kasusah ngelek, létah bareuh, sora serak nalika ngarénghap, sareng parobahan sora .

Anu paling penting: Upami anak anjeun sesek napas atanapi ngelek, hubungi ruang gawat darurat anu pangcaketna atanapi langsung bawa anak anjeun ka rumah sakit. Bareuh saluran pernapasan mangrupikeun komplikasi HAE anu serius pisan sareng ngancam kahirupan. Éta tiasa fatal upami henteu diubaran gancang.

HAE henteu nyababkeun biduren. Ieu bédana utama antara HAE sareng jinis angioedema anu sanés, sapertos angioedema alérgi akut. Nanging, sababaraha jalmi anu ngagaduhan HAE tiasa ngalaman ruam beureum anu henteu ateul sateuacan bareuh kajantenan, anu tiasa janten tanda serangan anu bakal datang.

'Serangan HAE' biasana lumangsung sakitar tilu dugi ka lima dinten . 'Serangan' ieu datang sareng angkat sacara ujug-ujug, janten hésé pikeun nyarios sacara pasti iraha sareng kumaha éta bakal kajadian.

Iraha gejala HAE dimimitian?

Gejala HAE biasana dimimitian dina budak leutik atanapi rumaja . Éta tiasa janten langkung parah nalika pubertas. Sababaraha murangkalih tiasa mimiti ngalaman gejala dina umur 2 taun . Sakitar 50% jalmi anu ngagaduhan HAE tipe I atanapi II ngembangkeun gejala dina umur 10 taun. Saatos pubertas, serangan ieu tiasa janten langkung sering sareng parah. Ampir sadayana anu ngagaduhan HAE tipe I atanapi II ngembangkeun gejala dina umur 20 taun.

Jalma anu ngagaduhan HAE anu gaduh kadar C1-INH normal condong ngagaduhan gejala anu rada telat - biasana dina ahir rumaja atanapi awal dewasa.

Naon waé anu jadi pemicu serangan HAE?

Teu salawasna jelas naon "pemicu" anu nyababkeun serangan HAE. Nanging, sababaraha "pemicu" anu parantos diidentifikasi nyaéta:

• Cilaka fisik atanapi kacilakaan ringan: Bayangkeun anak anjeun labuh nalika ulin.
• Perawatan huntu: Hal-hal sapertos nyabut huntu atanapi nambalna.
• Bedah: Operasi , boh minor atanapi mayor.
• Setrés atanapi tekenan émosional: Ujian sakola atanapi bahkan gelut leutik sareng réréncangan tiasa gaduh dampak.
• Infeksi virus: Hal-hal sapertos flu sareng pilek.
• Sababaraha kagiatan fisik: Contona, sapertos ngetik terus-terusan, ngagebug ku palu, atanapi ngagali ku pacul.

Anjeun panginten henteu langsung ngartos naon anu nyababkeun anak anjeun ngalaman serangan. Nanging, éta tiasa ngabantosan pisan pikeun nyatet waktos serangan éta kajantenan sareng naon anu dilakukeun ku anak éta dina waktos éta (contona, naha anak éta gering atanapi setrés) .

Naon sabab sabenerna tina HAE?

Duanana HAE tipe I sareng II disababkeun ku mutasi (atanapi parobahan) dina gén anu disebut SERPING1. Gén ieu ngawartosan awak anak anjeun kumaha cara ngadamel protéin anu disebut C1-INH. Upami anak anjeun ngagaduhan HAE tipe I, mutasi gén ieu hartosna awakna henteu tiasa ngadamel C1-INH anu cekap. Upami anak anjeun ngagaduhan HAE tipe II, awakna tiasa ngadamel C1-INH, tapi mutasi gén hartosna protéinna henteu jalan kalayan leres.

Para panalungtik masih nalungtik sabab-sabab HAE kalayan kadar C1-INH normal, tapi aranjeunna terang yén mutasi dina gén-gén ieu tiasa janten panyababna:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Dina sababaraha kasus, HAE tiasa aya tanpa aya mutasi genetik anu diidentipikasi. Dokter nyebat ieu "HAE-teu dipikanyaho".

Mutasi genetik anu nyababkeun HAE nyababkeun protéin-protéin tertentu dina awak anak henteu tiasa dianggo kalayan leres. Protéin ieu ngabantosan cairan ngalir sacara normal ngaliwatan pembuluh darah leutik anak (kapiler). Janten, nalika protéin ieu henteu tiasa dianggo kalayan leres, cairan bocor kaluar sareng akumulasi dina jaringan di sakitar pembuluh darah anak. Éta anu nyababkeun gejala HAE.

Naha HAE asalna ti kulawarga?

Muhun, HAE diwariskeun dina pola autosomal dominan. Sacara sederhana, ngan ukur peryogi hiji gén abnormal pikeun nyababkeun kaayaan éta. Hiji anak tiasa ngawaris gén abnormal ieu ti indung atanapi bapana.

Seueur jalmi anu ngagaduhan HAE gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu. Nanging, sakapeung jalmi tiasa ngembangkeun mutasi gén sacara acak (mutasi "de novo" atanapi "anyar") tanpa aya riwayat kulawarga.

Kumaha dokter mendakan ieu?

Upami anak anjeun nunjukkeun gejala HAE, dokter bakal ngalakukeun ieu:

• Ngalakukeun pamariksaan fisik .
• Anjeun bakal ditanya ngeunaan gejala sareng riwayat médis anak anjeun.
• Tes getih dilakukeun pikeun mariksa tingkat sareng aktivitas 'C1-INH' anak .
• Dina sababaraha kasus, tés genetik dilakukeun pikeun ningali naha aya mutasi genetik anu nyababkeun HAE.

Naon waé pangobatan pikeun HAE?

Aya dua jinis ubar utama pikeun jalma anu ngagaduhan HAE:

• Ubar on-demand: Ieu mangrupikeun ubar anu dipasihkeun pas serangan HAE kajantenan. Salaku conto, ubar sapertos Berinert® atanapi Kalbitor®. Ngonsumsi ubar ieu pas mungkin saatos gejala mimiti tiasa ngirangan parahna serangan sareng nyegah komplikasi anu ngancam kahirupan.
• Ubar profilaksis: Ieu mangrupikeun ubar anu ngirangan résiko serangan. Conto kalebet Cinryze®, Haegarda®, atanapi Takhzyro®. Dokter tiasa resepkeun ubar ieu pikeun dianggo nalika aya panyabab anu dipikanyaho (sapertos kunjungan ka dokter gigi), atanapi kanggo panggunaan jangka panjang, gumantung kana kabutuhan anak anjeun.

Numutkeun para ahli médis, ubar on demand téh penting pisan sareng tiasa nyalametkeun nyawa. Sanaos anak anjeun nginum ubar profilaksis, ubar on demand ieu kedah sayogi iraha waé, di mana waé (di bumi sareng di sakola).

Dokter bakal ngawartosan anjeun ubar naon anu diperyogikeun ku anak anjeun, kumaha cara masihanana, sareng iraha. Anjeunna ogé bakal ngajelaskeun ubar naon anu tiasa dipasihkeun ka anak anjeun dumasar kana umurna. Pastikeun anjeun nuturkeun pitunjukna kalayan tepat, sareng pastikeun naroskeun patarosan upami aya anu anjeun teu yakin.

Sabaraha gancang abdi bakal pulih saatos dirawat?

Ku pangobatan on-demand, anak anjeun bakal mimiti ngarasa langkung saé kalayan gancang nalika serangan HAE. Gejalana kedah ningkat dina 30 menit dugi ka dua jam saatos ngamimitian pangobatan. Dokter anjeun bakal masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan kumaha ngatur pangobatan di bumi sareng naon anu kedah diarepkeun.

Kumaha carana ngarawat budak anu ngagaduhan HAE?

Anjeun tiasa ngarasa teu daya teu upaya nalika ningali anak anjeun katarajang serangan HAE. Nanging, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun anak anjeun sateuacan, salami, sareng saatos serangan:

• Salawasna simpen ubar anu sayogi: Ieu tiasa nyalametkeun nyawa. Anjeun kedah tiasa mikawanoh iraha anak anjeun peryogi ubar ieu. Anjeun ogé kedah terang kumaha masihanana. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan ieu.
• Ulah nganggap serangan HAE salaku alergi: Obat-obatan sapertos antihistamin sareng epinefrin, anu umumna dipasihkeun pikeun alergi, moal ngabantosan serangan HAE. Ku kituna, ulah masihan obat-obatan ieu ka anak anjeun.
• Waspada kana panyabab anu tiasa memicu serangan: Panyababna béda-béda ti jalma ka jalma. Jieun daptar hal-hal anu tiasa memicu serangan dina anak anjeun sareng bagikeun ka dokter anjeun. Coba jauhkeun anak anjeun tina panyabab éta sabisa-bisa. Upami anjeun teu tiasa nyingkahan éta, tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan ubar profilaksis.

Iraha anjeun kedah ka dokter?

Tingali dokter dina kasus ieu:

• Upami anjeun ngaraos anak anjeun ngagaduhan gejala 'Angioedema Turunan'.
• Upami gejala anyar anu aya hubunganana sareng serangan HAE muncul, atanapi upami gejala anu tos aya robih.
• Upami ubar anak anjeun sigana henteu jalan sapertos anu dipiharep.

Iraha anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat?

Upami anak anjeun ngalaman salah sahiji tina ieu , langsung angkat ka ruang gawat darurat:

• Mun hésé diinum.
• Upami anjeun sesek napas.
• Upami anjeun ningali tanda-tanda bareuh dina létah atanapi tikoro (sanaos anjeun parantos dipasihan ubar dina tanda-tanda awal serangan).

Ieu tiasa janten tanda-tanda bareuh anu bahaya anu mangaruhan saluran pernapasan anak anjeun. Tong ditunda milarian perawatan. Bareuh ieu tiasa ngancam kahirupan.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Jenis HAE naon anu kaserang ku anak abdi?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Kumaha carana abdi terang iraha anak abdi peryogi ubar on demand?
• Naha anak abdi peryogi ubar pencegahan? Upami kitu, iraha?
• Naha aya kagiatan atanapi kaayaan anu kedah dihindari ku anak kuring?
• Naon anu tiasa anjeun carioskeun ngeunaan masa depan (pandangan) anak abdi?

Kumaha urang tiasa gaduh harepan pikeun murangkalih anu ngagaduhan HAE?

HAE mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Nanging, pangobatan tiasa ngirangan dampak kaayaan éta kana kahirupan anak. Éta ogé tiasa ngirangan résiko gejala anu ngancam kahirupan, sapertos bareuh saluran pernapasan anak.

Naha HAE tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah HAE. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan HAE sareng anjeun badé ngagaduhan orok,Mangka saéna ngobrol sareng konselor genetik supados anjeun tiasa ngartos kamungkinan anak anjeun ngawaris kaayaan ieu.

Pesen penting kanggo anjeun.

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik sapertos HAE, anjeun tiasa ngaraos rupa-rupa émosi: sieun, kahariwang, bingung, sareng frustasi. Anjeun malah tiasa nyalahkeun diri anjeun sorangan. Tapi hal anu paling penting anu anjeun kedah terang nyaéta diagnosis ieu sanés kalepatan anjeun.

Mutasi genetik sok kajadian, mindeng tanpa alesan anu jelas. Anjeun teu bisa ngadalikeun gén anu diwariskeun ku anak anjeun. Tapi anjeun bisa maénkeun peran aktif dina perawatan anak anjeun – sakapeung éta ngan saukur mastikeun aranjeunna yén "anjeun bakal saé-saé waé."

Ogé tiasa ngabantosan pikeun ngiringan grup dukungan pasien. Ngobrol sareng kolot murangkalih anu ngagaduhan HAE, ogé déwasa anu ngagaduhan kaayaan éta, tiasa masihan anjeun naséhat sareng ceuli anu ngadangukeun. Éta ogé tiasa ngingetkeun anjeun yén sanaos HAE jarang, kulawarga anjeun henteu nyalira.

Angioedema turunan , HAE, bareuh, inhibitor C1, panyakit genetik, bareuh dina barudak, angioedema