Naha anjeun sering mimisan? Atawa anjeun gaduh bintik-bintik beureum leutik dina kulit anjeun, khususna dina raray, biwir, sareng ujung ramo anjeun? Panginten indung, bapa, atanapi batur dina kulawarga anjeun kantos ngagaduhan masalah ieu. Urang panginten henteu merhatikeun hal-hal ieu, nyarios, "Oh, éta mah generasi urang." Tapi, sakapeung aya alesan médis di balik ieu anu kedah urang waspadai. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun waspadai. Nyaéta HHT, atanapi Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .
Sacara sederhana, naon ari HHT téh?
HHT nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Ieu utamina mangaruhan cara pembuluh darah urang, atanapi pembuluh darah, kabentuk. Bayangkeun sistem pembuluh darah dina awak urang salaku jaringan jalan. Aya arteri, sapertos jalan raya ageung, sareng urat, sapertos jalan ageung. Jalan samping alit anu ngahubungkeun dua jalan ageung ieu disebut kapiler.
Anu kajadian ka jalma anu ngagaduhan HHT nyaéta sambungan anu hipu anu disebut kapiler henteu kabentuk kalayan leres. Sabalikna, aya sambungan langsung, henteu teratur, sareng lemah antara arteri sareng véna. Dina widang médis, urang nyebat sambungan anu salah bentuk ieu Malformasi Arteriovenous (AVM) .
AVM ieu tiasa berkembang dina organ naon waé dina awak urang, contona dina irung, paru-paru, peujit, atanapi bahkan otak. AVM anu alit pisan anu berkembang dina permukaan kulit disebut Telangiectasia . Ieu mangrupikeun bintik beureum alit anu muncul di jero kulit anjeun, sapertos biwir. Pembuluh getih anu lemah ieu tiasa gampang pisan pecah. Nalika aranjeunna pecah sareng ngaluarkeun getih, éta bahkan tiasa nyababkeun kaayaan anu serius, gumantung kana dimana ayana.
Anu penting nyaéta seueur jalmi anu ngagaduhan HHT hirup salami mangtaun-taun tanpa sadar. Sanaos teu aya ubarna, aya seueur pangobatan anu efektif anu sayogi ayeuna pikeun ngontrol gejala sareng nyegah kaayaan anu serius.
Panyakit ieu mangaruhan sakitar hiji ti 5.000 jalmi di sakumna dunya. Tapi kusabab seueur jalmi anu teu acan didiagnosis, dipercaya yén tiasa aya langkung seueur pasién. Éta tiasa kajantenan ka jalmi tina sagala umur sareng ras naon waé. Éta ogé disebut sindrom Osler-Weber-Rendu .
Naon gejala utama panyakit HHT?
Gejala HHT tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana dimana dina awak pembuluh darah abnormal (AVM) anu parantos dibahas tadi ayana. Sababaraha jalmi panginten henteu ngagaduhan gejala anu katingali. Tapi anu sanésna tiasa ngalaman gejala anu parah pisan.
Hayu urang kategorikeun gejala-gejala ieu dina tabel di handap ieu.
| Jenis gejala | Katerangan sareng conto |
|---|---|
| Ciri-ciri umum pikeun seueur jalmi |
|
| Gejala perdarahan internal | |
| Gejala anu disababkeun ku AVM dina organ utama sapertos paru-paru sareng uteuk | |
| Komplikasi anu jarang tapi serius |
Naha HHT tiasa kajadian?
Ieu sagemblengna genetik.Éta disababkeun ku hiji hal. Hartina, éta sanés panyakit anu nular. Éta mangrupikeun hal anu diwariskeun ti kolot ka murangkalih. HHT nyaéta panyakit anu disababkeun ku gén dominan (gangguan dominan). Éta hartosna, upami salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun panyakit ieu ogé.
HHT disababkeun ku mutasi dina dua gén (gén 'ENG' sareng gén 'ACVRL1'), sareng para ilmuwan masih nalungtik ieu.
Upami anjeun ngagaduhan HHT, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kamungkinan yén murangkalih anjeun bakal ngawaris éta.
Kumaha HHT didiagnosis?
Dokter tiasa curiga kana ieu saatos ngadangu ngeunaan gejala sareng riwayat kulawarga anjeun. Sanaos tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis, diagnosis sering dilakukeun dumasar kana gejala.
Dokter anjeun bakal curiga anjeun ngagaduhan HHT upami anjeun ngagaduhan sahenteuna tilu tina ieu:
- Mimisan anu terus-terusan.
- Ayana sababaraha telangiectasia di daérah kulit anu biasana aya bintik-bintik (beungeut, biwir, ramo).
- Ngagaduhan AVM atanapi Telangiectasia dina organ di jero awak (sapertos paru-paru, uteuk, ati).
- Gaduh anggota kulawarga caket (indung, bapa, dulur) anu katarajang HHT.
Tés pikeun mastikeun panyakitna
Dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun pikeun ngalakukeun sababaraha tés, sapertos:
- Ultrasound Scan: Ieu ngabantosan ningali naha aya AVM dina ati.
- Scan MRI (Magnetic Resonance Imaging): Mangpaat pisan, khususna pikeun mariksa AVM dina uteuk.
- CT (Computed Tomography) Scan: Bisa meunangkeun gambar organ internal awak anu leuwih jelas.
- Tés Gelembung (Ekokardiogram): Ieu mangrupikeun tés khusus. Ieu dianggo pikeun milarian naha aya AVM dina bayah.
Naon waé pangobatan pikeun HHT?
Hal kahiji anu kedah diinget nyaéta teu aya ubar pikeun HHT. Nanging, aya seueur pangobatan anu efektif anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngirangan résiko komplikasi anu serius, sareng ngabantosan anjeun hirup normal.
Nalika ngubaran gejala anjeun ayeuna, dokter anjeun ogé bakal mariksa AVM anu disumputkeun anu panginten teu acan nunjukkeun gejala.
Ieu sababaraha metode perawatan:
- Pikeun mimisan anu sering: Anggo salep sareng semprotan saline pikeun ngajaga irung tetep lembab.
- Pikeun Anemia: Bere pil pangganti zat besi atanapi, upami diperyogikeun, transfusi getih.
- Pikeun ngeureunkeun perdarahan: Perawatan laser ('Ablasi') ngancurkeun pembuluh darah leutik anu keur perdarahan.
- Embolisasi: Ieu ngalibatkeun ngahalangan pembuluh darah anu ngarah kana AVM anu résiko perdarahan atanapi peupeus ku zat khusus.
- Bedah atanapi terapi radiasi: Ieu dianggo pikeun miceun atanapi ngaleutikan sababaraha AVM.
- Ngeureunkeun pangobatan-pangobatan tertentu: Pangobatan sapertos aspirin anu ngirangan pembekuan getih panginten kedah dieureunkeun dumasar kana saran médis.
Penting pisan: Upami anjeun ngagaduhan HHT, khususna upami anjeun terang anjeun ngagaduhan AVM dina paru-paru anjeun, panginten anjeun kedah nginum antibiotik sateuacan operasi gigi, sapertos nyabut huntu. Ieu pikeun nyegah inféksi sapertos abses otak. Pastikeun anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.
Hal-hal anu kedah diperhatoskeun nalika hirup sareng HHT
Jalmi anu ngagaduhan HHT panginten peryogi pangawasan sareng perawatan médis salami hirup, tapi kalayan perawatan anu leres, pasien HHT gaduh harepan hirup anu normal.
Naon anu tiasa dilakukeun pikeun nyegah mimisan?
- Ngobrol sareng dokter anjeun sareng hindari pangobatan anu ningkatkeun perdarahan (contona aspirin, NSAID).
- Jaga irung anjeun tetep baseuh. Nganggo pelembab hawa di bumi, nganggo semprotan irung saline, sareng nganggo salep anu diresepkeun ku dokter anjeun penting pisan.
- Catet heula naha aya kadaharan atawa kagiatan nu tangtu nu bisa ningkatkeun résiko mimisan.
Upami anjeun parantos didiagnosis HHT, penting pisan pikeun mamatahan anggota kulawarga anjeun anu sanés pikeun diuji ogé, sabab langkung gancang panyakitna didiagnosis, komplikasi anu langkung serius tiasa dicegah.
Pesen Bawa Ka Imah
- HHT nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun kalemahan dina pembuluh darah.
- Gejala utama nyaéta sering mimisan sareng bintik beureum (telangiectasias) dina kulit, biwir, sareng ramo.
- Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter ngeunaan éta.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun panyakit ieu, aya pangobatan anu efektif anu tiasa ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi anu serius (sapertos stroke sareng perdarahan anu kaleuleuwihi).
- Kalayan diagnosis awal sareng perawatan anu pas, anjeun tiasa hirup normal sareng séhat.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun