Naha anak anjeun ngagaduhan benjolan dina tulangna? Hayu urang diajar ngeunaan HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Anjeun panginten kantos ningali benjolan alit dina awak budak anjeun, khususna dina anggota awakna. Kadang-kadang ieu tiasa nyeri atanapi henteu nyeri. Tong hariwang , henteu sadaya benjolan bahaya. Nanging, dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu nunjukkeun gejala ieu, anu henteu umum tapi penting pisan pikeun urang sadayana waspada. Kaayaan ieu disebut HMO, anu mangrupikeun singgetan tina 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

Naon sabenerna HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) téh?

Sacara sederhana, HMO nyaéta kaayaan genetik . Ieu disababkeun ku parobahan leutik, atanapi mutasi, dina gén urang, atanapi cetak biru dasar anu nangtukeun kumaha awak urang tumuwuh. Parobihan ieu nyababkeun sababaraha tulang urang ngembangkeun tumor jinak, atanapi teu bahaya , anu sacara médis urang sebut osteochondroma , sareng éta mimiti tumuwuh dina jumlah anu ageung. Ieu sanés kanker, janten teu aya anu kedah dikhawatirkan.

Aya nami sanés kanggo HMO ieu?

Muhun, anjeun tiasa mendakan sababaraha nami sanés nalika anjeun milarian kaayaan ieu. Dokter sakapeung nganggo nami ieu:

• 'Osteochondromas Multipel Herediter (HMO)' (ieu anu paling umum dianggo ayeuna)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (sateuacanna ieu nami anu paling umum)
• 'Aklasis diafisis'

Naon waé ngaran anu dianggo, éta mangrupikeun kaayaan médis anu sami. Janten upami anjeun ningali salah sahiji ngaran ieu, tong bingung, nya?

Jadi naon osteochondrosis ieu?

Osteochondroma, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, nyaéta tumor tulang anu henteu kanker, nyaéta jinak . Bayangkeun, tumor ieu kabentuk nalika sél dina tulang urang, tinimbang tumuwuh sacara normal, mimiti tumuwuh ku cara anu rada béda sareng teu normal.

Tumor ieu biasana tumuwuh dina permukaan tulang anu rata atanapi dina jaringan fléksibel anu disebut tulang rawan di tungtung tulang, anu disebut lempeng pertumbuhan, anu ngabantosan murangkalih tumuwuh sareng tulangna tumuwuh. Tumor ieu ogé ditutupan ku tutup tulang rawan. Anu penting nyaéta henteu kanker , janten henteu nyebar ka sakumna awak. Naha éta sanés katenangan anu ageung?

Saha waé anu tiasa ngalaman kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Dokter biasana mendiagnosis HMO dina budak leutik atanapi rumaja . Éta tiasa mangaruhan budak lalaki sareng awéwé sacara sami.

Nanging, HMO sanés kaayaan anu umum . Sacara kasar, éta mangaruhan sakitar hiji ti 50.000 jalmi. Janten teu anéh upami anjeun teu acan kantos nguping ngeunaan éta.

Naon anu nyababkeun HMO? Naha aya patalina genetik?

Muhun, HMO utamina mangrupikeun panyakit genetik . Éta hartosna éta aya hubunganana sareng gén urang.

Salapan puluh persén (90%) jalma anu ngagaduhan HMO ngembangkeun éta upami aya parobihan, atanapi mutasi , dina gén anu disebut `EXT1` atanapi `EXT2` (gén ieu mangrupikeun pitunjuk dina `DNA` urang anu ngawartosan awak urang kumaha cara ngadamel sababaraha protéin penting). Hanjakalna, panyabab genetik anu pasti anu mangaruhan 10 persén sésana (10%) tacan kapendak.

Mindengna , mutasi genetik ieu diturunkeun ti kolot ka anakna . Ieu ngandung harti yén upami boh indung atanapi bapana ngagaduhan mutasi, anakna ogé tiasa katarajang. Nanging, sababaraha jalmi anu ngagaduhan HMO henteu ngagaduhan kolotna anu ngagaduhan mutasi. Ieu ngandung harti yén sanaos teu aya saurang ogé dina kulawarga anu ngagaduhan HMO, sakapeung aya anu tiasa ngembangkeun kaayaan ieu pikeun anu mimiti. Ieu disebut mutasi énggal.

Naon waé gejala HMO? Naon waé anu anjeun tingali?

HMO tiasa nyababkeun benjolan anu nyeri kabentuk dina hiji atanapi langkung tulang. Benjolan ieu disebut osteochondroma. Salian ti éta, anjeun tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Tumuwuhna tulang anu teu normal , kalebet parobahan dina tulang leungeun. Kadang-kadang leungeun katingalina rada manjang.
• Sering patah tulang sareng lempeng pertumbuhan beulah.
• Beda panjang anggota awak. Bayangkeun hiji suku rada pondok tibatan suku anu sanés, atanapi hiji panangan langkung pondok tibatan suku anu sanés.
• Teu mampuh ngagerakkeun sendi kalawan bener, rasa kaku dina sendi.
• Saraf kejepit bisa disababkeun ku taji tulang, anu bisa nyababkeun rasa lieur jeung nyeri.
• Osteoarthritis prématur , anu hartosna karusakan sendi prématur dina umur ngora.
• Masalah pigeulang suku atawa tuur, nyeri nalika leumpang.
• Nyeri jangka pondok sareng jangka panjang . Nyeri ieu sakapeung hésé ditanggung.
• Pangawakan pondok .

Sababaraha murangkalih ngalaman langkung nyeri nalika tumor ieu berkembang di caket pembuluh darah atanapi saraf. Nanging, sakapeung tumor ieu tiasa henteu nyeri sareng ngan ukur katingali salaku benjolan.

Penting: Upami anjeun ningali benjolan sapertos kieu dina awak anak anjeun, atanapi upami anak anjeun sering ngeluh nyeri tulang, mangga tepang sareng dokter.

Naha kaayaan HMO ieu nular ti hiji jalma ka jalma anu sanés?

Henteu, HMO sanés panyakit anu nular . Éta hartosna éta henteu nyebar ti hiji jalma ka jalma anu sanés ku cara noel atanapi caket, sapertos pilek. Éta mangrupikeun kaayaan genetik anu lengkep.

Nanging, upami anjeun ngagaduhan HMO, aya sakitar 50% kamungkinan anjeun bakal nularkeun mutasi gén anu nyababkeun panyakit ieu ka anak anjeun.Muhun. Éta hartosna aya kasempetan 50% dina unggal kakandungan.

Kumaha dokter nangtukeun status HMO?

Anjeun atanapi dokter anak anjeun tiasa perhatikeun aya benjolan dina atanapi caket tulang, atanapi gejala HMO anu sanés (contona, bareuh sakedik, nyeri). Dokter mimitina bakal:

1. Naroskeun sacara saksama ngeunaan riwayat médis kulawarga . Mariksa naha aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu.

2. Pamariksaan fisik lengkep . Mariksa benjolan, ukuranana, sareng gerakan sendi.

Jenis tés médis naon waé anu dilakukeun?

Saatos pamariksaan fisik, dokter biasana nyarankeun tés pencitraan pikeun mastikeun kaayaan HMO.

• Léngkah munggaran biasana nyaéta rontgen . Rontgen tiasa nunjukkeun tumor osteochondroma ieu kalayan jelas.
• Kadang-kadang, pikeun leuwih jéntré ngeunaan tumor, atanapi pikeun ningali naha éta mangaruhan hal-hal sapertos saraf, anjeun ogé kedah ngalakukeun tés ieu:
• 'Pemindaian CT'
• `MRI` (MRI)

Dumasar kana informasi anu diala tina tés ieu dokter nangtukeun naha kedah ngagaduhan HMO atanapi henteu.

Kumaha HMO dirawat? Naon waé pilihan anu aya?

Perawatan pikeun HMO henteu sami pikeun sadayana. Éta gumantung kana gejala anjeun, jumlah tumor, lokasi na, sareng pangaruhna . Dokter tiasa nyarankeun perawatan sapertos:

• Panempoan tumor / ngantosan kalayan ati-ati: Kadang-kadang, upami tumor henteu nyababkeun masalah atanapi nyeri anu ageung, dokter tiasa nyarankeun ngantosan sakedap pikeun ningali naha tumor éta ageung atanapi nyababkeun masalah. Ieu disebut "ngantosan kalayan ati-ati".
• Manajemén nyeri: Upami aya nyeri, ubar (sapertos parasetamol atanapi ibuprofen) tiasa dipasihkeun pikeun ngontrolna. Kadang-kadang pangobatan nyeri anu langkung kuat panginten diperyogikeun.
• Terapi fisik: Ahli terapi fisik ngajarkeun latihan pikeun ngabantosan ngajaga mobilitas sendi sareng nguatkeun otot. Ieu ogé tiasa ngabantosan ngirangan nyeri.
• Bedah:
• Operasi pikeun miceun hiji atanapi langkung tumor: Upami tumor nyababkeun nyeri anu teu kaampeuh, mencét saraf, ngaganggu gerakan sendi, atanapi upami aya kacurigaan yén tumor éta tiasa kanker, tumor éta tiasa dipiceun ku cara operasi.
• Operasi pikeun manjangkeun atanapi ngaluruskeun anggota awak anu henteu tumuh kalayan leres: Upami panangan atanapi suku pondok atanapi manteng kusabab HMO, aya operasi khusus pikeun ngabenerkeunana.

Naha komplikasi tiasa timbul tina pangobatan?

Sababaraha jalmi anu ngalaman operasi pikeun miceun tumor osteochondroma tiasa ngembangkeun parut.Sapertos operasi naon waé, aya résiko inféksi atanapi karusakan saraf anu alit. Nanging, dokter ngalakukeun anu pangsaéna pikeun ngaminimalkeun résiko ieu.

Aya cara pikeun nyingkahan kaayaan HMO?

Sabenerna mah, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegah HMO sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik.

Nanging, upami anjeun terang yén aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan HMO, sareng anjeun nuju ngantosan orok, anjeun panginten kedah mertimbangkeun tés genetik prenatal nalika kakandungan pikeun terang naha orok anjeun parantos ngawaris kaayaan éta. Salaku conto:

• ``Pangambilan Sampel Vilus Korionik (CVS)''
• 'Amniosentesis genetik'

Tés ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha émbrio parantos ngagaduhan HMO sateuacanna. Dina sababaraha kasus, upami anjeun nganggo metode inseminasi jieunan (sapertos IVF), tés genetik praimplantasi ogé tiasa janten pilihan. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu pikeun terang langkung seueur.

Kumaha carana abdi terang upami anak abdi résiko katarajang HMO?

Upami anjeun, salaki/pamajikan anjeun, atanapi anggota kulawarga caket anjeun ngagaduhan HMO, penting pisan pikeun ngawartosan dokter anjeun ngeunaan éta, sabab orokna ogé tiasa aya dina résiko.

Upami teu aya riwayat kulawarga, résiko murangkalih ngembangkeun HMO rendah pisan. Nanging, sapertos anu kuring carioskeun sateuacanna, éta ogé tiasa disababkeun ku mutasi énggal, janten sanés mustahil pisan.

Naon anu tiasa kuring ngarepkeun upami anak kuring ngagaduhan HMO?

Upami anak anjeun ngagaduhan HMO, kaayaanana tiasa bénten-bénten ti hiji anak ka anak anu sanés. Sababaraha murangkalih tiasa ngan ukur ngembangkeun sababaraha tumor osteochondroma, atanapi aranjeunna tiasa ngembangkeun seueur tumor.

Warta anu saéna nyaéta , dina kalolobaan kasus, saatos lempeng pertumbuhan anak nutup, anu hartosna jangkungna sareng panjang tulang anak eureun ningkat, tumor ieu moal tumuh deui.

Tapi pikeun sababaraha jalmi, sanajan lempeng pertumbuhan parantos nutup, éta tiasa kambuh deui. Rada jarang.

HMO ogé tiasa nyababkeun gejala sanésna. Sababaraha murangkalih sareng déwasa tiasa ngalaman kacapean , nyeri, sareng kasusah dina mindahkeun awak atanapi ngalakukeun tugas.

Teu sadayana anu ngagaduhan HMO peryogi perawatan. Tapi sababaraha panginten peryogi operasi atanapi terapi fisik. Dokter ogé tiasa nyarankeun ubar atanapi perawatan sanés pikeun ngabantosan ngontrol nyeri.

Sabaraha lami kaayaan ieu bakal lumangsung?

HMO mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup . Ieu ngandung harti yén éta moal tiasa diubaran sacara lengkep. Nanging, kaseueuran jalmi anu ngagaduhan osteochondromas jinak ieu gaduh harepan hirup anu normal .Hirup téh bisa waé. Anu pangpentingna nyaéta ngadalikeun gejalana, meunangkeun pangobatan anu diperyogikeun, sareng ngajaga kualitas hirup anu saé. Salawasna ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan pilihan pangobatan anu bakal ngabantosan anak anjeun tetep séhat sareng bagja.

Naha tumor osteochondroma tiasa janten kanker? Ieu anu dipikasieun ku seueur jalmi.

Ieu patarosan anu penting pisan. Leres, jarang pisan , nyaéta, jarang pisan , tumor osteochondroma dina jalma anu ngagaduhan HMO tiasa janten ganas. Antara 2% sareng 5% jalma anu ngagaduhan HMO (nyaéta, antara 2 sareng 5 tina 100) ngembangkeun jinis kanker ieu. Nalika ieu kajantenan, tumor jinak ieu janten kanker tulang anu disebut 'chondrosarcoma' atanapi 'osteosarcoma'.

Dokter anjeun tiasa curiga yén osteochondroma tiasa kanker upami:

• Upami anak anjeun ngagaduhan tahi lalat anyar saatos pubertas , atanapi upami tahi lalat anu tos aya ujug-ujug mimiti tumuwuh gancang.
• Upami osteochondroma anu sateuacanna henteu nyeri ujug-ujug janten nyeri , atanapi upami nyeri anu tos aya janten parah pisan.
• Upami tutup tulang rawan di luhur tumor kandelna langkung ti 2 séntiméter (ieu katingali ku scan MRI).

Seueur tumor kanker anu tiasa diangkat ku cara operasi. Gumantung kana stadium kanker, naha parantos nyebar (metastasis), anak anjeun panginten henteu peryogi perawatan tambahan (sapertos kemoterapi atanapi radioterapi). Éta sababna penting pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin.

Kumaha carana ngarawat murangkalih anu ngagaduhan HMO? Naon anu tiasa urang laksanakeun salaku kolot?

Upami anak anjeun ngagaduhan HMO, penting pisan pikeun merhatikeun gejala anak anjeun .

• Upami anak anjeun ngalaman gejala énggal , khususna parobahan ukuran benjolan anu ujug-ujug, nyeri anu ningkat, atanapi rasa lieur, langsung wartosan dokter anjeun.
• Turutan pitunjuk dokter kalawan saksama (kumaha cara nginum obat, kumaha olahraga, sareng iraha kedah sumping kanggo tés).
• Upami anak anjeun nyeri, tong ngantep aranjeunna nandanganana. Ngobrol sareng dokter anjeun sareng milarian cara pikeun ngatur nyeri éta.
• Pikirkeun ogé kaséhatan méntal anak anjeun. Hirup dina kaayaan sapertos kieu sakapeung tiasa janten tantangan pikeun anak. Ngobrol sareng anak anjeun, dukung anak anjeun.

Iraha abdi kedah milarian naséhat médis upami anak abdi ngagaduhan HMO? Naon waé kaayaan daruratna?

Upami anak anjeun didiagnosis HMO, geuwat milari naséhat médis dina kasus ieu:

• Upami éta murangkalih ngembangkeun tumor énggal .
• Upami anjeun ngaraos aya benjolan anu ujug-ujug ageung .
• Upami nyeri ujug-ujug ningkat atanapi upami nyeri anu anyar sareng parah kajantenan (utamina saatos pubertas).
• Di mana aya gumpalanUpami kulit beureum, bareuh, sareng karasa haneut (ieu tiasa janten tanda inféksi).
• Upami anjeun ngalaman rasa lieur atanapi kalemahan dina panangan atanapi suku.

Tong dipaliré gejala ieu. Nempo dokter ti anggalna tiasa nyegah masalah utama berkembang.

Naha murangkalih anu ngagaduhan HMO tiasa ngembangkeun autisme?

Sababaraha kolot ogé naroskeun ngeunaan ieu. Ahli médis parantos ngalaporkeun sababaraha kasus murangkalih anu ngagaduhan HMO sareng kaayaan anu disebut 'gangguan spéktrum autisme'. Nanging, aranjeunna masih teu acan terang pasti naha aya hubungan langsung anu pasti antara dua kaayaan éta. Para panaliti masih nalungtik naha mutasi genetik (gén 'EXT1', 'EXT2') anu nyababkeun HMO ogé nyumbang kana kamekaran autisme. Ayeuna, teu acan aya kacindekan anu pasti ngeunaan ieu.

Pamungkas, hal-hal anu paling penting anu anjeun kedah émut

HMO, anu mangrupa singgetan tina 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (kadang disebut 'Multiple Hereditary Exostoses'), nyaéta kaayaan genetik dimana tumor jinak (osteochondromas) kabentuk sapanjang tulang sareng dina lempeng pertumbuhan barudak sareng déwasa ngora.

Sanaos HMO mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, éta tiasa nyababkeun nyeri sareng parobahan rangka. Nanging, pangobatan sapertos operasi, terapi fisik, sareng manajemen nyeri tiasa ngirangan gejala, ngalereskeun cacad tulang, sareng ngabantosan anjeun hirup anu saé.

Anu paling penting nyaéta ulah panik atanapi ngadadak panik upami anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, tapi geura-giru konsultasi ka dokter anu mumpuni. Ngobrol sacara terbuka sareng dokter sareng mutuskeun tés naon anu diperyogikeun ku anak anjeun sareng naon pangobatan anu pangsaéna. Dukungan sareng pamahaman anjeun bakal janten kakuatan anu ageung pikeun anak anjeun pikeun hirup kalayan suksés sareng kaayaan ieu.

` Osteokondroma Multipel Turunan, Éksostosa Turunan Multipel, Osteokondroma, Tumor Tulang, Panyakit Génétik, Panyakit Barudak, Nyeri Tulang