Naha bagian awak anjeun disusun béda? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Heterotaxy!

Organ-organ penting di jero awak urang, sapertos jantung, paru-paru, sareng ati, ayana dina urutan anu sami sareng di tempat anu pas pikeun sadayana, leres? Éta cara anu normal. Tapi pikirkeun, sakapeung organ-organ ieu henteu aya di tempat anu sakuduna, tapi tiasa aya rada béda, di tempat anu béda. Éta anu bade dibahas ayeuna, kaayaan anu rada jarang tapi penting pikeun diperhatoskeun. Ieu disebut sindrom heterotaksis.

Naon ari sindrom heterotaksis ieu?

Sacara basajan, sindrom heterotaxy nyaéta kaayaan dimana organ internal dina dada sareng beuteung anjeun ayana di tempat anu béda ti biasana. Coba pikirkeun, nalika unggal manusa lahir, organna ayana di tempat-tempat khusus dina awakna. Salaku conto, jalma anu ngagaduhan heterotaxy tiasa ngagaduhan jantung sareng limpa di sisi katuhu tinimbang di sisi kénca. Parobihan ieu kadang-kadang tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius, sareng bahkan tiasa ngancam kahirupan.

Kecap "heterotaksis" asalna tina basa Yunani. "Heteros" hartina "béda" jeung "taksis" hartina "tatanan, susunan". Ieu hartina susunan anu béda . Ieu kadang disebut "Heterotaxia" atawa "Isomerisme Atrium".

Organ naon waé anu tiasa kapangaruhan ku sindrom heterotaxy?

Kaayaan ieu tiasa mangaruhan posisi sareng fungsi organ-organ ieu dina awak anjeun:

• Jantung
• Paru-paru
• Ati
• Limpa
• Peujit

Naha ieu béda ti `(Situs Solitus)` jeung `(Situs Inversus)`?

Muhun, ieu tilu kaayaan anu béda.

• (Situs Solitus): Ieu nujul kana posisi normal organ internal urang. Kieu carana kalolobaan urang miboga organ.
• (Situs Inversus): Ieu nalika organ internal diposisikan dina arah anu sabalikna tina posisi normalna, sapertos ningali ngaliwatan eunteung . Salaku conto, jantung aya di sisi katuhu tinimbang di sisi kénca. Dina kalolobaan kasus, `(Situs Inversus)` jarang nyababkeun masalah kaséhatan anu utama.
• (Sindrom Heterotaxy): Ieu sanés ngan ukur kasus organ anu ditukeurkeun. Sababaraha organ tiasa henteu kabentuk kalayan leres, atanapi tiasa aya masalah serius sareng fungsina. Ieu mangrupikeun kaayaan anu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu langkung rumit sareng serius tibatan `(Situs Solitus)` atanapi `(Situs Inversus)`.

Saha waé anu tiasa ngembangkeun kaayaan ieu?

Sindrom heterotaksis nyaéta variasi genetikSaha waé tiasa ngalaman kaayaan anu disababkeun ku panyakit jantung bawaan. Mindengna, kaayaan ieu lumangsung sacara sporadis, anu hartosna teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngalaman éta sateuacanna, sareng disababkeun ku mutasi gén énggal (`(mutasi sporadis atanapi de novo)`). Nanging, upami aya jalma dina kulawarga anjeun anu kantos ngalaman kaayaan jantung bawaan , résiko anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa rada ningkat.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Di sakuliah dunya, diperkirakeun sakitar hiji ti 10.000 orok anu nembe lahir kapangaruhan ku sindrom heterotaxy. Nanging, sababaraha panilitian nunjukkeun yén kaayaan ieu tiasa langkung umum sabab kadang-kadang kirang didiagnosis.

Kira-kira 3% tina kaayaan jantung bawaan aya patalina jeung sindrom heterotaksia ieu.

Naon gejala-gejalana?

Gejala utama nyaéta organ internal dina dada sareng beuteung henteu mekar sapertos anu dipiharep. Kadang-kadang sababaraha organ tiasa leungit, atanapi tiasa henteu kabentuk kalayan leres nalika tahap émbrionik. Gejala anu timbul tina ieu nyaéta:

• Organ internal (jantung, paru-paru, ati, limpa, peujit) teu tiasa fungsina kalayan leres.
• Ngagaduhan struktur jantung anu teu normal (kaayaan jantung bawaan).
• Malrotasi peujit.
• Henteuna limpa (Asplenia) atanapi pamisahan limpa kana sababaraha ruas (Polysplenia).

Gejala sapertos kieu ogé tiasa kajantenan kusabab organ internal henteu tiasa dianggo kalayan leres:

• Kasulitan ngarénghap.
• Ngurangan daya tahan kana inféksi.
• Kulit biru atawa pucet (sianosis).
• Nyeri beuteung atawa beuteung.
• Kasusah dahar, naék beurat awak, atawa hésé nyerna dahareun.
• Degupan jantung anu teu teratur.
• Akumulasi lendir atanapi cairan dina bayah.

Bayangkeun, aya orok nu kakara lahir, anjeunna sesek napas, awakna rada biru. Nalika dokter mariksa anjeunna, aranjeunna mendakan aya bédana sakedik dina jantung orok, meureun limpa ayana di sisi sabalikna. Hal-hal ieu tiasa janten gejala `(Sindrom Heterotaxy)`.

Naon anu nyababkeun ieu?

Aya sababaraha faktor anu tiasa nyababkeun sindrom heterotaxy.

Panyabab utama nyaéta mutasi genetik . Parobahan dina langkung ti 60 gén tiasa mangaruhan ieu. Aya sababaraha cara anjeun tiasa ngawaris kaayaan genetik ieu:

• Ngawariskeun salinan gén anu mutasi ti salah sahiji indung (`(Autosomal Dominan)`).
• Ngawariskeun salinan gén anu tos dimutasi ti kadua kolotna (`(Autosomal Resesif)`).
• Mutasi genetik anu nembé kajadian (`(Sporadis atanapi De Novo)`) tanpa riwayat kulawarga.
• Ngagaduhan mutasi genetik dina kromosom X anjeun, nyaéta salah sahiji kromosom séks anjeun (`(X-linked)`). Ieu langkung umum dina lalaki, sabab aranjeunna ngan ukur gaduh hiji kromosom X.

Salian ti faktor genetik, faktor lingkungan ogéContona, paparan indung kana zat kimia atanapi toksik (sapertos péstisida, zat anu ngandung timbal) nalika kakandungan ogé tiasa nyababkeun kaayaan ieu dina janin anu keur berkembang.

Bahkan ayeuna, panilitian salajengna nuju dilakukeun kana kasus-kasus dimana kaayaan ieu lumangsung tanpa faktor genetik atanapi lingkungan.

Kumaha anjeun nangtukeun ieu?

Sindrom Heterotaxy didiagnosis ku dokter saatos mariksa anjeun teras ngalaksanakeun hiji atanapi langkung tés pencitraan, sapertos:

• Tés scan MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• 'CT' scan (Computed Tomography scan)'.
• Ékokardiogram (ultrasound jantung).

Upami, saatos tés pencitraan ieu, dokter curiga aya sindrom heterotaxy, anjeunna bakal mesen tés salajengna pikeun mariksa fungsi organ internal anjeun. Ieu kalebet:

• Tes getih pikeun mariksa kaséhatan limpa.
• Endoskopi (dipasangkeun tabung nganggo kaméra)
• Tés anu mariksa fungsi ginjal.
• Ultrasonografi ginjal.

Iraha sindrom heterotaxi didiagnosis?

Kaayaan ieu tiasa didiagnosis sateuacan lahir ngalangkungan ultrasound prenatal atanapi echocardiography (tés pikeun mariksa jantung janin). Kaseueuran jalmi didiagnosis nalika lahir. Heterotaxy biasana didiagnosis nalika aya gejala panyakit jantung bawaan. Sababaraha jalmi anu henteu ngagaduhan gejala anu parah tiasa didiagnosis engké dina budak leutik. Jarang pisan, kaayaan ieu kapanggih sacara teu dihaja nalika pamariksaan pikeun kaayaan sanés dina déwasa.

Naon waé pangobatanana? `(Perawatan)`

Perawatan pikeun sindrom heterotaxy henteu sami pikeun sadayana. Éta gumantung kana organ mana dina awak anjeun anu kapangaruhan sareng sabaraha parahna kapangaruhan .

Perawatan anu paling umum nyaéta operasi . Operasi ieu dilakukeun pikeun ngabenerkeun abnormalitas dina kamekaran atanapi fungsi organ dina dada sareng beuteung. Perawatan pikeun kaayaan ieu tiasa meryogikeun sababaraha operasi sapanjang hirup hiji jalma, sakapeung dimimitian ti orok . Aya sababaraha jinis operasi:

• Bedah jantung: Bedah pikeun ningkatkeun fungsi jantung atanapi ngoréksi abnormalitas jantung bawaan.
• Prosedur Fontan : Ieu ogé mangrupikeun operasi jantung. Ieu nyiptakeun hiji rohangan (ventrikel) pikeun ngompa getih ka paru-paru sareng awak.
• Prosedur Ladd : Operasi pikeun ngabenerkeun punclut sareng halangan dina peujit.
• Transplantasi jantung`(Cangkok Jantung)`: Ngaganti jantung anjeun ku donor jantung. Ieu tiasa diperyogikeun pikeun déwasa anu parantos ngalaman sababaraha operasi jantung sapanjang hirupna.

Pilihan perawatan tambahan kalebet:

• Implantasi alat pacu jantung pikeun ngontrol irama jantung.
• Ngonsumsi ubar pikeun nurunkeun tekanan darah.
• Ngonsumsi antibiotik (antibiotik profilaksis) pikeun ngabantosan limpa ngalawan inféksi.

Sabaraha gancang abdi bakal pulih saatos dirawat?

Waktu anu diperyogikeun pikeun anjeun pulih tina perawatan rupa-rupa, gumantung kana jinis operasi anu anjeun laksanakeun . Saatos operasi, awak anjeun kedah istirahat anu saé pikeun cageur. Saatos kaseueuran operasi jantung, anjeun bakal aya di rumah sakit dina pangawasan médis 24 jam salami sababaraha dinten dugi ka minggu pikeun ningali naha operasi éta suksés sareng upami aya efek samping. Saatos sababaraha perawatan, tiasa nyandak sababaraha bulan pikeun awak anjeun pulih sapinuhna. Sateuacan operasi, dokter anjeun bakal ngajelaskeun ka anjeun kumaha miara awak anjeun saatos operasi sareng naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan pemulihan anjeun.

Naha ieu tiasa dicegah?

Kusabab sababaraha panyabab sindrom heterotaxy disababkeun ku parobahan genetik , kaayaan ieu teu tiasa dicegah sapinuhna. Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik pikeun diajar ngeunaan résiko anjeun nalika kakandungan.

Upami anjeun nuju hamil, nyingkahan paparan bahan kimia atanapi racun (contona, péstisida, produk anu ngandung timbal) anu tiasa nyababkeun kaayaan ieu dina janin anu nuju tumuwuh bakal ngabantosan mastikeun kaséhatan janin.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu hirup sareng kaayaan ieu?

Harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom heterotaxy gumantung kana parahna diagnosis. Bentuk anu parah tina kaayaan ieu, bahkan kalayan perawatan, tiasa ngancam kahirupan pikeun orok sareng murangkalih. Nanging, upami kaayaanana henteu parah, kalayan perawatan sareng pangawasan médis rutin, anjeun tiasa hirup normal kalayan sakedik masalah kaséhatan . Upami anjeun ngalaman denyut jantung anu henteu teratur atanapi nyeri dada atanapi beuteung, langsung tepang sareng dokter.

Iraha anjeun kedah ka dokter?

Tempo dokter anjeun upami anjeun ngagaduhan gejala ieu:

• Upami kulit anjeun janten biru atanapi kulawu pucet.
• Lamun teu bisa dahar atawa nginum.
• Upami anjeun ngagaduhan tatu anu teu acan cageur, atanapi tatu anu bareuh, ngaluarkeun nanah konéng, atanapi aya kerak.

Iraha anjeun kedah angkat ka ruang gawat darurat?

Dina hal ieu, langsung angkat ka ruang gawat darurat, atanapi nelepon 1990:

• Nyeri dada anu parah atanapi nyeri beuteung.
• Degup jantung anu teu teratur.
• Kasulitan ngarénghap.

Patarosan naon anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anjeun didiagnosis sindrom heterotaxy, anjeun panginten hoyong naroskeun patarosan ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Sakumaha seriusna diagnosis abdi?
• Naha abdi peryogi operasi atanapi sababaraha operasi?
• Kumaha anjeun nyiapkeun operasi?
• Sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun pulih saatos operasi?
• Naha aya efek samping tina pangobatan anu anjeun sarankeun?

Naon ari 'Isomerisme' téh?

Kecap 'Isomerisme' dianggo dina kimia pikeun ngagambarkeun sanyawa anu gaduh rumus kimia anu sami tapi strukturna béda. Sindrom heterotaksis ogé disebut '(Isomerisme)' sabab organ internal anjeun henteu aya dina tempatna anu leres, tapi sakapeung organ éta tiasa ngalaksanakeun fungsi dasarna. Nyaéta, ideuna nyaéta sanaos bentuk atanapi posisina béda, sifat dasarna sami .

Naon kode 'ICD' pikeun kaayaan ieu?

Klasifikasi Internasional Panyakit (ICD) nyaéta alat anu dianggo ku dokter pikeun ngaklasifikasikeun kaayaan médis dina setélan klinis. Kode ICD-10-CM pikeun sindrom heterotaxy nyaéta Q89.3.

Pesen penting pikeun kolot sareng calon kolot

Nalika anjeun mendakan yén orok anjeun ngagaduhan sindrom heterotaxy, anjeun tiasa ngagaduhan rupa-rupa émosi. Éta kahartos yén éta hésé pisan. Tapi tong hariwang. Dokter anjeun, sareng spesialis, bakal ngalakukeun anu pangsaéna pikeun mastikeun kaséhatan orok anjeun sareng ngatur gejala supados henteu ngancam kahirupan. Komplikasi sareng gejala kaayaan ieu meryogikeun perawatan sareng pemantauan anu terus-terusan pikeun mastikeun yén kamekaran sareng kahirupan orok anu lengkep henteu kahambat.

Upami anjeun nuju ngalahirkeun sareng hoyong ngartos résiko anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik sapertos sindrom heterotaxy, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik atanapi konseling genetik . Inpormasi ieu bakal ngabantosan anjeun nyandak kaputusan anu tepat. Inget, langkung saé milarian naséhat médis pikeun masalah kaséhatan naon waé.

Sindrom Heterotaksi , Sindrom Heterotaksi, Organ Internal, Panyakit Jantung, Cacad Bawaan, Mutasi Génétik, Kaséhatan Budak