Naha anak anjeun katingalina langkung pondok tibatan anu sanés? Hayu urang diajar ngeunaan hipokondroplasia ieu!

Kolot-kolot, naha anjeun sakapeung ngarasa yén budak anjeun rada pendék tibatan murangkalih sanés anu sami umurna? Atanapi, naha anjeun ngarasa yén sanaos nalika anak anjeun ageung, anjeunna henteu jangkung sapertos anu dipiharep? Wajar waé pikeun ngarasa rada sieun sareng hariwang nalika hal sapertos kieu kapikiran. Dinten ieu urang bade ngobrolkeun hal anu tiasa nyababkeun kaayaan ieu, tapi henteu sering dibahas.

Muhun, naon ieu hipokondroplasia?

Sacara basajan, hipokondroplasia nyaéta kaayaan anu mangaruhan kamekaran rorongkong urang, nyaéta, sistem rangka. Dokter nyebat kaayaan ieu displasia rangka . Sacara khusus, éta mangaruhan hal anu disebut tulang rawan . Inget, tulang rawan nyaéta jaringan konéktif lemes anu ngajaga tulang urang tina gesekan nalika urang gerak. Sapertos dina ceuli sareng irung urang. Anu kajantenan dina kaayaan ieu nyaéta tulang rawan dina tulang panjang leungeun sareng suku henteu janten tulang kalayan leres. Urang nyebat prosés ieu osifikasi . Janten, nalika ieu henteu kajantenan kalayan leres, anggota awak janten rada pondok, éta sababna disebut kaayaan anu nyababkeun 'dwarfisme anggota awak pondok'.

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha jalmi anu ngalaman hipokondroplasia. Nanging, panilitian nunjukkeun yén éta tiasa kajantenan sapertos akondroplasia , anu mangrupikeun kaayaan anu rada parah. Diperkirakeun yén kaayaan ieu mangaruhan antara hiji ti 15.000 sareng hiji ti 40.000 orok anu nembé lahir di sakumna dunya. Éta hartosna éta henteu umum pisan, tapi ogé henteu teu aya.

Naon gejala-gejalana?

Aya sababaraha tanda fisik anu tiasa ngabantosan ngaidentipikasi hipokondroplasia. Nanging, tanda-tanda ieu henteu sami pikeun sadayana sareng tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Ieu sababaraha tandana:

• Pangawakan pondok: Leuwih pondok tibatan barudak séjén anu umurna sarua.
• Hulu anu kawilang ageung: Huluna sigana rada ageung dibandingkeun sareng bagian awak anu sanés.
• Leungeun jeung suku pondok: Leungeun bagian luhur, utamana pingping, katempona pondok.
• Leungeun jeung suku lébar: Dampal leungeun jeung dampal suku bisa jadi rada lébar.
• Teu mampuh manjangkeun leungeun dina siku sapinuhna: Gerakan siku bisa jadi rada kawates.
• Suku nu bengkok: Suku sigana bengkok ka luar dina tuur.
• Kelengkungan tonggong handap (lordosis): Tonggong handap tiasa melengkung ka jero.

Biasana, turunna jangkung ieu katingali nalika budak masih kénéh leutik, antara umur dua jeung tilu taun sarta nalika aranjeunna mimiti sakola. Jangkung rata-rata lalaki déwasa anu ngagaduhan hipokondroplasia nyaéta sakitar 138 nepi ka 165 séntiméter (54-65 inci). Pikeun awéwé, éta sakitar 128 nepi ka 151 séntiméter (50-59 inci).

Nyeri dina sendi leungeun sareng suku tiasa kajantenan sapanjang hirup, khususna saatos olahraga.

Sanaos ieu jarang pisan, kirang ti 10% jalmi anu ngagaduhan hipokondroplasia tiasa ngalaman kasusah diajar anu hampang sareng tantangan intelektual ti budak leutik dugi ka dewasa. Nanging, penting pikeun émut yén dina kalolobaan kasus, kaayaan ieu henteu mangaruhan intelegensi .

Iraha gejala-gejala ieu muncul?

Seringna, awak pondok ieu teu pati katingali nalika budak masih kénéh leutik . Seringna katingali nalika budak geus rada gedé sarta geus ngaliwatan tahapan kamekaran, hartina maranéhna teu jangkung kawas barudak séjénna, atawa nalika maranéhna teu boga 'lonjakan kamekaran' jangkung nu ujug-ujug dina umur ngora.

Naon alesanna?

Panyabab utama hipokondroplasia nyaéta mutasi genetik . Dina kalolobaan kasus, éta disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut gén FGFR3 . Gén FGFR3 ieu ngabantosan ngahasilkeun protéin anu diperyogikeun pikeun kamekaran sareng pangropéa tulang urang. Ieu penting pisan pikeun prosés osifikasi, nyaéta nalika tulang rawan robah jadi tulang. Janten, nalika aya parobahan dina gén FGFR3 ieu, protéin éta janten kaleuleuwihi aktip sareng henteu tiasa ngabantosan tulang tumbuh sareng berkembang kalayan leres.

Kaayaan ieu tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi. Ieu disebut pola autosomal dominan . Sacara sederhana, upami salah sahiji kolot ngagaduhan parobahan genetik ieu, aya kasempetan 50% yén anakna bakal ngawarisna. Nanging, kalolobaan waktos, parobahan dina gén FGFR3 ieu lumangsung sacara acak (de novo) . Ieu ngandung harti yén parobahan gén tiasa kajantenan pikeun anu mimiti, sanaos teu aya saurang ogé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Dina sababaraha kasus anu leutik pisan, hipokondroplasia tiasa kajantenan tanpa aya parobahan dina gén FGFR3. Dina kasus ieu, dipercaya yén éta tiasa disababkeun ku parobahan dina gén sanés anu tacan diidentifikasi.

Saha anu kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Hipokondroplasia nyaéta kaayaan anu tiasa mangaruhan murangkalih mana waé . Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, parobahan genetik tiasa diwariskeun ti kolotna, atanapi tiasa kajantenan sacara acak. Parobihan genetik ieu sanés disababkeun ku hal anu dilakukeun ku indungna nalika kakandungan. Éta kajantenan sacara teu disangka-sangka.

Kumaha anjeun mikawanoh ieu?

Dokter mendiagnosis hipokondroplasia saatos orok lahir. Ieu kusabab scan ultrasound anu dilakukeun nalika kakandungan tiasa ngungkabkeunGejala kaayaan ieu teu salawasna atra. Nanging, upami indungna ngagaduhan hipokondroplasia sareng mutasi genetik anu nyababkeun éta dipikanyaho, kaayaan ieu tiasa didiagnosis nalika kakandungan ngalangkungan tés CVS (chorionic villus sampling) atanapi tés amniosentesis .

Saatos orok lahir, dokter bakal ngalakukeun pamariksaan fisik ka orok éta. Dokter ogé tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun mendakan gén anu pasti anu nyababkeun gejala éta.

Tés naon anu dilakukeun pikeun mastikeun ieu?

Dokter tiasa nyarankeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosis hipokondroplasia. Ieu kalebet:

• Sinar-X: Pikeun ningali kumaha tulang éta berkembang.
• Tés genetik: Pikeun nangtukeun variasi genetik anu tanggung jawab kana gejala.
• Tés MRI (pencitraan résonansi magnét) atanapi CT scan (scan tomografi komputer): Pariksa lengkungan tulang tonggong sareng komprési saraf.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Perawatan pikeun hipokondroplasia ditujukeun pikeun ngontrol gejala anu tiasa nyababkeun komplikasi, sapertos kamekaran tulang anu teu normal. Perawatan henteu sami pikeun sadayana sareng béda-béda ti jalma ka jalma. Ieu anu anjeun tiasa laksanakeun salaku perawatan:

• Bedah tulang tonggong: Kadang-kadang, upami aya saraf kejepit di tonggong handap, sapertos stenosis lumbar , operasi sapertos laminektomi sareng dekompresi tiasa dilakukeun.
• Terapi fisik: Ningkatkeun mobilitas sareng rentang gerak.
• Perawatan hormon pertumbuhan: Ieu tiasa dipasihkeun ka sababaraha murangkalih pikeun ngabantosan aranjeunna janten langkung jangkung.
• Ubar pikeun nyeri sendi: Ubar pikeun ngurangan nyeri dina sendi.

Sababaraha kulawarga sareng murangkalih anu ngagaduhan hipokondroplasia tiasa mendakan mangpaat pisan pikeun ngagabung kana grup dukungan . Éta mangrupikeun cara anu saé pikeun ngobrol sareng anu sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami sareng kaayaan anakna. Grup ieu ogé tiasa nyayogikeun inpormasi sareng pendidikan penting ngeunaan padamelan, hak-hak disabilitas, sareng parenting.

Upami anak abdi ngagaduhan hipokondroplasia, naon anu kedah dipiharep?

Hipokondroplasia nyaéta kaayaan saumur hirup anu teu tiasa diubaran sapinuhna . Nanging, éta henteu mangaruhan umur anak , sareng aranjeunna tiasa hirup normal.

Gejala anak anjeun sering katingali nalika aranjeunna masih alit (hartina aranjeunna henteu ngagaduhan 'lonjakan pertumbuhan' anu ujug-ujug). Ieu hartosna aranjeunna langkung pondok tibatan anu sanés dina umurna.

Normal waé lamun ngalaman nyeri hampang di daérah sapertos tuur, siku, sareng pigeulang suku saatos olahraga. Bahkan nalika dewasa, rasa teu nyaman sareng nyeri sendi tiasa kajantenan laun-laun.

Dokter anak anjeun bakal rutin ngawas perkembangan anak anjeun sareng nyarankeun pangobatan pikeun ngatur gejala nalika éta muncul.

Kumaha carana ngirangan résiko anak kuring ngalaman hipokondroplasia?

Kusabab hipokondroplasia mangrupikeun hasil tina parobahan genetik acak, teu aya cara pikeun nyegah kaayaan ieu kecuali pasangan ngalaman hal sapertos tés genetik praimplantasi .

Nanging, upami anjeun ngaroko atanapi kakeunaan bahan kimia nalika kakandungan, résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik tiasa ningkat. Ieu mangrupikeun salah paham anu umum.

Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan résiko gaduh anak anu gaduh kaayaan genetik.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anak anjeun didiagnosis hipokondroplasia, sareng upami gejalana parah pisan sahingga anak éta teu tiasa ngalakukeun kagiatan sapopoe, atanapi upami aya nyeri anu parah, khususna dina panangan sareng suku, anjeun kedah konsultasi ka dokter.

Ogé, upami anak anjeun teu acan didiagnosis hipokondroplasia, tapi teu acan nyumponan tonggak perkembangan pikeun umurna – contona, teu ngalaman 'lonjakan pertumbuhan' – wartosan dokter anjeun.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Naha abdi aya résiko gaduh anak deui anu ngagaduhan hipokondroplasia?
• Naha anak abdi peryogi perawatan?
• Naha anak abdi peryogi dioperasi?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun grup dukungan?

Naon bédana antara Hipokondroplasia sareng Akondroplasia?

Hipokondroplasia sareng akondroplasia duanana mangrupikeun kaayaan genetik anu disababkeun ku gén FGFR3 . Duanana mangaruhan kamekaran tulang sareng jangkungna jalma. Nanging, hipokondroplasia mangrupikeun bentuk akondroplasia anu langkung hampang . Ieu ngandung harti yén gejalana henteu parah.

Barudak anu ngagaduhan hipokondroplasia biasana henteu sono kana kagiatan budak leutik sapopoe kusabab kaayaanana. Kaseueuran barudak ngan ukur langkung pondok tibatan babaturanana sareng henteu ngagaduhan gejala anu ngancam kahirupan. Nanging, nalika aranjeunna angkat ka sakola, aranjeunna tiasa résiko di-bully ku barudak sanés. Ku alatan éta, penting pikeun ngadukung aranjeunna sareng, upami diperyogikeun, ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal . Biasana pikeun kulawarga anu gaduh anak anu ngagaduhan hipokondroplasia milarian kelompok dukungan dimana aranjeunna tiasa nyambung sareng batur sareng diajar tina pangalaman aranjeunna.

Upami anjeun nuju kakandungan sareng hoyong ngartos résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik, tepang sareng dokter anjeun pikeun ngabahas ngeunaan tés genetik.

Janten, naon hal anu paling penting anu kedah urang candak tina carita ieu?

Hipokondroplasia nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan jangkungna anak, tapi sanés kaayaan anu lumangsung salami hirup. Anak éta tiasa hirup normal.

• Ieu sering disababkeun ku parobahan genetik acak, janten tong nganggap éta kusabab hal anu anjeun lakukeun salaku kolot.
• Gejalana hampang, anu utama nyaéta awakna pondok. Kacerdasan biasana teu kapangaruhan.
• Gejalana tiasa dikontrol ku naséhat médis sareng perawatan anu leres upami diperyogikeun.
• Penting pisan pikeun mikanyaah sareng ngadukung anak anjeun, sareng milarian dukungan ti kelompok pendukung upami diperyogikeun. Ieu bakal ngabantosan aranjeunna ngawangun kapercayaan diri anu saé.
• Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter kulawarga anjeun . Aranjeunna bakal masihan anjeun pituduh anu leres.

Hipokondroplasia , jangkungna budak, awak pondok, panyakit genetik, kamekaran tulang, gén FGFR3, tulang rawan