Naha anak anjeun telat pubertas? Naha anjeunna teu gaduh indra pangambeu? Naha éta Sindrom Kallmann?

Sanaos anak anjeun rada ageung, naha anjeunna henteu nunjukkeun tanda-tanda pubertas sapertos réréncanganna? Atanapi anjeun parantos perhatoskeun yén anjeunna henteu ngambeu bau-bau anu tangtu, contona, bau kembang atanapi tuangeun? Hal-hal sapertos kieu tiasa nyababkeun sakedik kahariwang sareng kahariwang dina pikiran urang salaku kolot. Éta sababna, dinten ieu urang badé ngobrol ngeunaan kaayaan anu nunjukkeun gejala ieu, tapi henteu seueur dibahas di masarakat, tapi penting pisan pikeun diwaspadai. Éta mangrupikeun kaayaan anu disebut Sindrom Kallmann .

Naon ari Sindrom Kallmann ieu téh?

Sacara basajan, Sindrom Kallmann mangrupikeun kaayaan genetik anu langka . Hal utama anu kajantenan dina ieu nyaéta pubertas murangkalih telat pisan . Dina sababaraha kasus, pubertas tiasa eureun sadayana. Salaku tambahan, seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan kaleungitan indra pangambeu anu turun pisan atanapi lengkep . Kami ogé nyebat ieu "anosmia" dina istilah médis.

Alesan pikeun kaayaan ieu nyaéta nalika anak masih aya dina kandungan indungna, sababaraha parobahan lumangsung dina sababaraha gén anu aya hubunganana sareng kamekaran awakna. Anggap waé sapertos kasalahan leutik dina program komputer. Kadang-kadang parobahan genetik ieu tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Nyaéta, anak nampi sipat genetik ieu boh ti indung atanapi bapa. Nanging, dina sababaraha kasus, dokter nyarios yén parobahan genetik ieu tiasa kajantenan sacara acak, tanpa riwayat kulawarga anu jelas.

Kaayaan ieu langkung umum dina budak lalaki tibatan budak awéwé. Biasana, kolot sareng dokter langkung merhatikeun nalika pubertas anak telat pisan. Ku kituna, paling sering, Sindrom Kallmann didiagnosis antara umur 8 sareng 15 taun.

Dokter sakapeung nganggo nami sanés pikeun kaayaan ieu, nyaéta "hipogonadotropik hipogonadisme" . Sanaos ieu sigana rada rumit, éta ngan saukur hartosna yén testis dina budak lalaki sareng ovarium dina budak awéwé henteu ngahasilkeun hormon séks anu cekap anu penting pikeun pubertas sareng fungsi séksual. Naha anjeun ngartos? Éta hartosna aya sababaraha jinis kakurangan dina sistem hormonal.

Naon waé gejala-gejala sindrom Kallmann?

Ayeuna hayu urang tingali gejala naon anu dipidangkeun ku jalma anu ngagaduhan Sindrom Kallmann. Sababaraha gejala ieu tiasa katingali dina budak leutik, sareng sababaraha tiasa muncul bahkan saatos dewasa. Teu sadayana bakal ngagaduhan gejala anu sami.

Hal utama nyaéta ciri-ciri anu aya hubunganana sareng pubertas:

• Dina budak awéwé, kamekaran payudara boh teu aya pisan atanapi minimal pisan .
• Pikeun budak awéwéHaid (menstruasi) bisa jadi teu kajadian pisan, atawa bisa kajadian leuwih lila ti biasana jeung teu teratur.
• Penis jeung testis budak lalaki leuwih leutik tibatan biasana .
• Infertilitas nyaéta turunna atanapi leungitna kamampuan pikeun ngagaduhan murangkalih dina lalaki sareng awéwé nalika dewasa.

Salian ti éta, fitur-fitur séjén anu tiasa ditingali:

• Leungitna indra pangambeu sagemblengna (anosmia) atawa ngurangan pisan indra pangambeu mangrupa ciri séjén tina sindrom Kallmann.
• Sababaraha jalmi tiasa ngalaman masalah kasaimbangan nalika leumpang atanapi nangtung .
• Jarang pisan , bisa kajadian celah lalangit , nyaéta, celah bawaan di lalangit luhur.
• Masalah huntu , contona, huntu anu leungit atanapi huntu anu luar biasa alit (kelainan huntu).
• Masalah gerakan panon , sapertos nystagmus, nyaéta kaayaan dimana panon gerak gancang sareng teu tiasa dikontrol.
• Terus-terusan ngarasa capé pisan (leueur) .
• Awéwé ngalaman haid anu teu teratur .
• Gairah séksual anu handap .
• Parobahan suasana haté anu ujug-ujug , sakapeung dibarengan ku perasaan kahariwang, sedih, sareng ambek anu sering.
• Jarang pisan, kaayaan anu disebut "agénesis ginjal" nyaéta lahir tanpa hiji ginjal .
• Aya jalma anu ngalaman kelengkungan tulang tonggong (Skoliosis) .
• Naékna beurat awak tanpa alesan anu jelas .

Anu penting nyaéta teu sadayana jalmi ngagaduhan sadaya gejala ieu. Sababaraha jalmi malah tiasa kaleungitan indra pangambeu. Dina kasus sapertos kitu, dokter nyebat kaayaan ieu "normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)". Ieu ngandung harti yén indra pangambeu normal, tapi masalah hormonna aya.

Naha kaayaan ieu kajadian?

Muhun, ayeuna anjeun panginten panasaran, 'Naha ieu tiasa kajantenan? Naon akar masalahna?' Panyebab utama Sindrom Kallmann nyaéta parobahan atanapi cacad anu tangtu dina sababaraha gén dina awak urang . Parobihan ieu ngaganggu prosés kompléks anu ngontrol pubertas anak, anu dimimitian dina uteuk.

Biasana, prosés pubertas ieu dimimitian dina kelenjar anu penting pisan dina uteuk anak anu disebut hipotalamus, anu ngaleupaskeun hormon Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Kalayan produksi zat kimia anu disebut. Bayangkeun ieu '(GnRH)' téh siga ''master switch'' anu ngamimitian sakabéh prosés pubertas. Dina anak anu ngagaduhan sindrom Kallmann, hipotalamus henteu ngahasilkeun hormon '(GnRH)' ieu anu cekap, atanapi panginten henteu pisan. Janten, kusabab ''master switch'' éta henteu ''hurung'', prosés pubertas henteu dimimitian kalayan leres.

Hormon ieu `(GnRH)` nyaéta anu ngabantosan kana kadewasaan séksual, kahayang séksual, sareng kamampuan pikeun ngagaduhan murangkalih di hareup (kasuburan). Hormon ieu ngarambat ngaliwatan aliran getih ka kelenjar hipofisis, kelenjar penting anu sanés dina uteuk. Hormon `(GnRH)` teras masihan sinyal ka kelenjar hipofisis pikeun ngahasilkeun dua hormon sanésna. Éta nyaéta:

• Hormon perangsang folikel (FSH)
• Hormon luteinizing (LH)

Dua hormon ieu, `(FSH)` sareng `(LH)`, langsung ka ovarium budak awéwé sareng testis budak lalaki, ngabantosan aranjeunna ngahasilkeun hormon séks (sapertos éstrogén sareng téstostéron) sareng nyababkeun kamekaran séksual. Janten, upami teu aya `(GnRH)`, sadaya ranté ieu kaganggu.

Alesan kurangna pangambeu ogé aya patalina jeung parobahan genetik ieu. Sababaraha parobahan genetik ogé mangaruhan kamampuan uteuk anak pikeun ngambeu. Biasana, sél saraf olfaktori dina irung urang ngadeteksi rupa-rupa bau sareng ngirimkeun inpormasi éta ka bohlam olfaktori dina uteuk (bagian uteuk anu tanggung jawab kana pangambeu). Dina sindrom Kallmann, aya masalah sareng kamekaran sél saraf olfaktori ieu atanapi hubunganana sareng uteuk. Hasilna, sinyal ngeunaan pangambeu henteu dugi ka uteuk kalayan leres.

Kumaha pangaruh genetikna?

Para panalungtik ayeuna parantos ngaidentipikasi langkung ti 25 variasi genetik anu nyababkeun sindrom Kallmann sareng kaayaan "hipogonadotropik hipogonadisme" anu sanés. Ieu ngandung harti yén kaayaan ieu kamungkinan disababkeun ku langkung ti hiji gén. Ti ieu, sababaraha gén parantos kapendak paling kuat pakait sareng kaayaan ieu:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Parobahan genetik ieu lumangsung nalika tahap émbrionik, nyaéta nalika anak masih aya dina kandungan indungna. Kadang-kadang parobahan ieu tiasa lumangsung sacara acak, tanpa alesan naon waé. Nanging, dina seueur kasus, parobahan ieu tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalih.

Aya sababaraha cara parobahan genetik ieu diturunkeun ka barudak. Urang nyebut pola pewarisan ieu:

• Warisan autosomal resesif: Dina hal ieu, kadua kolotna mangrupikeun pamawa variasi genetik (hartina aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, tapi ngagaduhan gén anu cacad). Supados murangkalih ngagaduhan kaayaan ieu, kadua kolotna kedah ngawaris kadua salinan gén anu cacad.
• Warisan dominan autosomal: Kaayaan ieu tiasa kajantenan sanaos anak ngawaris hiji salinan gén anu cacad ti salah sahiji kolot (boh indung atanapi bapa).
• Warisan nu patali jeung X: Dina hal ieu, gén nu cacad aya dina kromosom X. Ieu bisa leuwih mangaruhan lalaki.

Sanaos ieu mangrupikeun fakta médis anu rada jero, kuring pikir éta penting pikeun kéngingkeun gambaran kasar ngeunaan kumaha kaayaan ieu tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi ngalangkungan gén.

Komplikasi naon anu tiasa disababkeun ku ieu?

Pubertas hiji budak mangrupikeun tonggak penting anu penting pisan dina kamekaran fisik sareng méntalna. Sindrom Kallmann tiasa nyegah budak ngahontal tonggak éta sapertos anu dipiharep. Ieu ngandung harti yén kamekaran séksual budak éta tiasa telat dibandingkeun sareng murangkalih sanés anu sami umurna, atanapi bahkan tiasa eureun sadayana.

Bayangkeun, nalika aya budak leutik sareng babaturan sanés anu umurna sami, kumaha héséna ningali yén awak babaturanana robih (sapertos beuki jangkung, sorana robih, janggotna numuwuhkeun, payudarana nu mekar), tapi awak babaturanana sorangan henteu? Aranjeunna tiasa ngarasa éra sareng rendah diri ngeunaan penampilanana. Aranjeunna tiasa ngarasa sapertos béda sareng terasing ti batur. Kusabab hal-hal sapertos kieu, éta budak langkung condong ngembangkeun masalah méntal sapertos depresi atanapi kahariwang anu parah . Meureun hésé pikeun berinteraksi sareng batur di sakola sareng di masarakat.

Ku kituna, penting pisan pikeun masihan perawatan fisik ka murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu, ogé ngurus kaséhatan méntalna, sareng masihan konseling upami diperyogikeun . Pangrojong ti kolot sareng guru ogé penting pisan di dieu.

Kumaha dokter mendakan ieu?

Biasana, upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan kamekaran anak anjeun, contona, upami aranjeunna teu acan nunjukkeun tanda-tanda pubertas dina umur 13-14 taun, anjeun kedah konsultasi heula ka dokter anak. Alternatipna, anjeun ogé tiasa konsultasi ka dokter endokrinologi.

Hal anu mimiti dilakukeun ku dokter nyaéta ngalakukeun pamariksaan fisik anu lengkep ka anak éta. Nyaéta, aranjeunna mariksa jangkungna, beurat, sareng tanda-tanda pubertas (sapertos kamekaran payudara sareng kamekaran alat kelamin). Teras aranjeunna naroskeun ka anak sareng anjeun (kolotna) ngeunaan parobahan fisik anu biasana dialaman ku barudak antara umur 8 sareng 15 taun. Aranjeunna ogé tiasa naroskeun naha aya di kulawarga anu kantos ngalaman pubertas anu telat atanapi henteu kantos ngalaman pubertas pisan. Aranjeunna ogé bakal naroskeun naha aya masalah sareng indra pangambeu.

Teras, upami dokter curiga aya Sindrom Kallmann, anjeunna tiasa nyarankeun sababaraha tés, sapertos:

• Tes getih:Ieu mangrupikeun salah sahiji tés anu paling penting. Éta ningali kadar rupa-rupa hormon dina awak. Khususna, hormon hipofisis anu urang bahas tadi, anu disebut FSH sareng LH, sareng hormon séks téstostéron (dina budak lalaki) sareng éstrogén (dina budak awéwé). Kadar hormon ieu biasana rendah dina sindrom Kallmann.
• Tés pikeun mariksa indra pangambeu: Ieu tés anu saderhana. Budak dibéré rupa-rupa bau anu wawuh (contona kopi, sabun, mint) teras dipenta pikeun ngaidentipikasina.
• Tés genetik: Ieu ngalibatkeun milarian variasi genetik khusus dina sampel getih anu parantos dibahas sateuacanna anu aya hubunganana sareng sindrom Kallmann. Nanging, tés ieu henteu salawasna dilakukeun sareng tiasa rada mahal. Éta ngan ukur dilakukeun upami diperyogikeun, saatos tés anu sanés.
• Kadang-kadang scan MRI otak tiasa dilakukeun pikeun ningali naha aya masalah sareng hipotalamus sareng kelenjar hipofisis, atanapi upami aya kakurangan kamekaran bohlam olfaktori.

Aya pangobatan naon waé?

Untungna, aya pangobatan anu efektif pikeun Sindrom Kallmann. Pangobatan utama nyaéta terapi panggantian hormon (HRT) . Ieu ngalibatkeun masihan awak hormon anu henteu dihasilkeun sacara alami atanapi dihasilkeun dina jumlah anu sakedik. Harepanna nyaéta pangobatan ieu bakal ngabantosan ngamimitian pubertas, ngembangkeun ciri séksual sekundér (sapertos bulu raray sareng kamekaran payudara), sareng nguatkeun tulang.

Nanging, pangobatan sareng jinis hormon anu dipasihkeun tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, gumantung kana naha éta anak lalaki atanapi awéwé, sareng dumasar kana umur.

Ieu sababaraha pangobatan anu paling sering dianggo:

• Pikeun budak lalaki: Téstostéron nyaéta hormon anu dibikeun. Ieu tiasa dibikeun salaku suntikan (sakitar sabulan sakali), salaku plester kulit, atanapi salaku gél kulit anu diterapkeun unggal dinten .
• Pikeun budak awéwé: Éstrogén dibikeun heula. Engkéna, digabungkeun sareng progesteron pikeun ngainduksi menstruasi. Ieu tiasa dibikeun salaku pil atanapi salaku plester kulit.
• Kadang-kadang, khususna pikeun déwasa anu ngarencanakeun gaduh murangkalih, pangobatan nganggo pompa hormon GnRH atanapi suntikan hormon anu sami sareng FSH sareng LH, sapertos HCG (human chorionic gonadotropin) sareng hMG (human menopausal gonadotropin), tiasa dipasihkeun pikeun ngarangsang ovulasi (dina awéwé) atanapi produksi spérma (dina lalaki).

Saatos ngamimitian perawatan ieu, dokter bakal rutin mariksa anak, mariksa kadar hormon, sareng nyaluyukeun dosis perawatan upami diperyogikeun.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng kaayaan ieu?

Budak anu ngagaduhan kaayaan ieu panginten kedah nyandak terapi panggantian hormon salami hirupna atanapi kanggo jangka waktu anu lami . Éta mangrupikeun kaayaan normal.

Tapi warta anu saéna nyaéta lalaki sareng awéwé anu ngagaduhan sindrom Kallmann tiasa kéngingkeun deui kasuburan ku terapi hormon anu pas. Aya pangobatan khusus pikeun ieu. Sababaraha lalaki tiasa teras ngahasilkeun spérma saatos pangobatan dieureunkeun. Dokter nyebat ieu 'sindrom Kallmann anu tiasa dibalikkeun' . Tapi ieu henteu kajantenan ka sadayana.

Tumuwuh dewasa sareng lebet kana rumaja mangrupikeun waktos anu pinuh ku seueur tantangan dina kahirupan. Ngagaduhan Sindrom Kallmann tiasa ngajantenkeun tantangan éta langkung ageung. Ieu tiasa nyababkeun pubertas anu telat, atanapi bahkan henteuna pubertas. Janten, upami anak anjeun ngagaduhan sindrom ieu, aranjeunna panginten henteu ngalaman parobihan fisik sapertos anu dilakukeun ku babaturanana. Ieu tiasa ngajantenkeun aranjeunna ngarasa hariwang ngeunaan penampilanana, ngarasa éra, sareng nyobian ngajauhan diri ti batur. Aranjeunna panginten ngarasa sapertos ditinggalkeun, atanapi yén aranjeunna béda.

Sanaos teu aya tanggal atanapi waktos anu ditangtukeun pikeun pubertas, upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah ngeunaan kamekaran anak anjeun, khususna kamekaran séksual, hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun nyaéta ngobrol sareng dokter anak atanapi spesialis hormon . Aranjeunna tiasa meunteun anjeun sareng anak anjeun kalayan leres sareng masihan pituduh sareng perawatan anu diperyogikeun.

Pesen Bawa Ka Imah

Muhun, janten tina naon anu parantos urang bahas panjang lebar, kuring miharep anjeun gaduh ide anu saé sareng jelas ngeunaan Sindrom Kallmann.

Singkatna, sindrom Kallmann mangrupikeun kaayaan genetik langka anu utamina ngalambatkeun pubertas sareng sering ogé nyababkeun kaleungitan indra pangambeu.

• Masalah utama dina ieu nyaéta ranté produksi hormon anu dimimitian dina uteuk.
• Kaayaan ieu tiasa mangaruhan lalaki sareng awéwé , tapi langkung umum dina budak lalaki.
• Gejala-gejalana tiasa kalebet hal-hal sapertos henteu nunjukkeun tanda-tanda pubertas dina umur anu pas, kaleungitan atanapi ngirangan indra pangambeu, masalah huntu, sareng masalah gerakan panon.
• Terapi hormon mangrupikeun pangobatan utama. Pangobatan ieu tiasa diperyogikeun sapanjang hirup.
• Perawatan sering tiasa nimbulkeun pubertas sareng mulangkeun kamampuan pikeun ngagaduhan murangkalih .
• Dukungan psikologis sareng konseling ogé penting pisan pikeun murangkalih sareng déwasa anu ngagaduhan kaayaan ieu.
• Upami anjeun ragu kana pubertas anak anjeun, tong ditunda sareng tepang sareng dokter . Beuki gancang didiagnosis, beuki gampang pikeun ngamimitian pangobatan sareng ngaminimalkeun komplikasi anu mungkin.

Simkuring miharep pisan informasi ieu aya mangpaatna kanggo anjeun. Inget, anjeun teu nyalira dina lalampahan ieu. Aya dokter sareng konselor anu terampil di Sri Lanka pikeun ngabantosan sareng nungtun jalmi-jalmi anu ngalaman kaayaan anu sami.

Sindrom Kallmann , pubertas telat, kaleungitan indra pangambeu, anosmia, masalah hormonal, panyakit genetik, hipogonadotropik hipogonadisme