Naha kulit orok anjeun beureum sareng bareuh? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya orok anu lahir kalayan tanda lahir beureum anu ageung dina hiji sisi awakna, khususna dina panangan atanapi suku, sareng panangan/suku éta rada ageung tibatan sisi anu sanésna? Atanapi sakapeung anjeun tiasa ningali urat dina sisi éta? Éta normal pikeun ngarasa sakedik sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu nunjukkeun gejala anu sami, anu rada jarang, hartosna henteu sadayana ngembangkeun éta, sareng bawaan lahir. Ieu disebut Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) . Tong hariwang, urang bakal ngobrol ngeunaan ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) téh? Sacara sederhana...

Bayangkeun, KTS mangrupikeun kaayaan langka anu datang sareng orok urang nalika anjeunna lahir ka dunya ieu (nyaéta, kaayaan bawaan ). Ieu nyababkeun sababaraha parobahan leutik dina cara jaringan lemes, tulang, sareng pembuluh darah orok berkembang. Salah sahiji gejala utama ieu nyaéta munculna tanda lahir wungu-beureum, biasana dina salah sahiji panangan atanapi suku, anu disebut 'noda anggur port' . Seringna, jalma anu ngagaduhan KTS ieu ogé ngagaduhan sababaraha masalah sareng sistem limfatikna . Sistem limfatik ieu mangrupikeun sistem penting anu ngabantosan ngajaga cairan awak urang tetep saimbang.

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun KTS. Nanging, tong panik. Aya seueur pangobatan anu efektif pikeun ngatur gejala . Upami kaayaan ieu didiagnosis sareng diubaran pas mungkin, sapertos saatos orok lahir, komplikasi kaséhatan anu tiasa kajantenan kusabab KTS tiasa dikirangan pisan.

Sababaraha dokter ogé nyebut kaayaan KTS CLVM . Ieu hurup kahiji tina opat kecap basa Inggris.

• C nyaéta pikeun Kapiler - ieu nyaéta pembuluh darah leutik anu nyambungkeun urat sareng arteri urang.
• L singgetan tina Sistem Limfatik - Ieu mangrupikeun bagian tina sistem imun urang. Éta mawa cairan anu disebut limfatik ka sakujur awak.
• V nangtung pikeun Veins - ieu nyaéta pembuluh darah anu ngalirkeun getih ka jantung urang.
• Hurup M téh singgetan tina Malformasi . Éta hartina aya bagian awak anu teu tumuwuh sacara normal, atanapi aya cacadna.

KTS dingaranan dumasar kana dua dokter Perancis, Maurice Klippel sareng Paul Trenaunay, anu mendakan kaayaan ieu dina taun 1900. Para ahli ngira-ngira yén sakitar 1 ti 100.000 jalmi di sakumna dunya ngalaman kaayaan ieu. Éta tiasa mangaruhan saha waé, henteu paduli ras atanapi gender.

Naon waé gejala KTS? Kumaha anjeun mikawanohna?

Gejala Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) utamina mangaruhan urat, kapiler, jaringan lemes, tulang, sareng pembuluh getah bening dina awak urang. Hayu urang tingali kumaha carana:

1. Malformasi Kapiler (CM):

Di dieu pisan 'noda anggur port' anu parantos disebatkeun tadi lumangsung. Ieu disababkeun ku bareuh kapiler di handapeun kulit urang. Tanda lahir ieu tiasa janten salah sahiji tanda awal yén anjeun ngagaduhan KTS. Bintik-bintik ieu tiasa aya dina rupa-rupa warna, ti pink ngora dugi ka wungu poék (beureum anggur). Nalika anjeun sepuh, bintik-bintik ieu tiasa janten sapertos lepuh, langkung hampang, atanapi langkung poék.

2. Malformasi Véna (VM):

Ampir sadayana anu ngagaduhan KTS ngagaduhan malformasi véna. Ieu tiasa mangaruhan véna anu aya di luhur permukaan kulit, nyababkeun véna varikos dina suku, khususna dina selangkangan sareng pingping. Éta ogé tiasa mangaruhan véna jero anu ngalir ka jero awak. Ieu tiasa nyababkeun gumpalan getih dina véna jero (Deep Vein Thrombosis - DVT) . DVT mangrupikeun kaayaan anu bahaya.

3. Tumuwuhna jaringan lemes sareng tulang anu kaleuleuwihi:

Ieu mangrupikeun kaayaan dimana, ti umur ngora, hiji panangan atanapi suku biasana janten langkung ageung tibatan anu sanés. Paling sering, ieu ngan ukur mangaruhan hiji panangan atanapi suku, sareng paling sering ngan ukur hiji suku. Kadang-kadang hiji suku tiasa langkung panjang tibatan anu sanés. Ieu tiasa nyababkeun kaleungitan kasaimbangan, kasusah leumpang, sareng rentang gerak anu terbatas.

4. Malformasi Limfatik (LM):

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan KTS tiasa gaduh pembuluh limfa tambahan dina sistem limfatikna, atanapi pembuluh limfa anu aya tiasa bentukna teu normal. Kusabab pembuluh limfa tambahan ieu henteu jalan kalayan leres, cairan limfatik tiasa bocor , nyababkeun bareuh dina suku, khususna dampal suku, atanapi masalah dina pelvis, kandung kemih, atanapi peujit handap.

Naon anu nyababkeun KTS? Naha ieu tiasa kajantenan?

Kaseueuran waktos, KTS disababkeun ku variasi dina gén anu disebut PIK3CA . Mutasi genetik ieu lumangsung sacara sporadis, anu hartosna teu aya sabab anu dipikanyaho. Ieu henteu diwariskeun ti kolot . Ieu ngandung harti yén sanaos duanana kolot teu gaduh KTS, anak tiasa ngembangkeun KTS kusabab mutasi genetik ieu.

Aya jalma anu ngagaduhan KTS tanpa mutasi gen PIK3CA ieu. Ku kituna, para panaliti yakin yén KTS tiasa disababkeun ku mutasi dina sababaraha gen anu sanés. Panalungtikan ngeunaan ieu masih lumangsung.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina KTS?

KTS tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi. Éta sababna pangobatan anu gancang penting. Hayu urang tingali naon waé komplikasi éta:

• Gumpalan getih: Tiasa kajadian, khususna dina urat jero (DVT).
• Selulitis: Ieu mangrupikeun inféksi baktéri anu lumangsung di handapeun kulit.
• Akumulasi cairan sareng bareuh (Limfedema): Disababkeun ku gangguan fungsi sistem limfatik.
• Perdarahan internal: Perdarahan tiasa kajantenan dina saluran pencernaan (GI), kandung kemih, atanapi sistem réproduktif awéwé.
• Emboli pulmonal: Ieu mangrupikeun kaayaan anu ngancam kahirupan dimana gumpalan getih anu kabentuk dina urat jero peupeus sareng ngahalangan arteri dina paru-paru.

Jarang pisan, jalma anu ngagaduhan KTS tiasa ngagaduhan cacad lahir dina panangan atanapi suku na. Salaku conto:

• Ngabogaan ramo tambahan (Polidactyly)
• Ramo-ramo nyangkut babarengan (Syndactyly)

Naha KTS nyababkeun nyeri?

Muhun, KTS tiasa nyeri.

• Urat varikos tiasa nyababkeun ateul atanapi nyeri.
• Masalah dina sirkulasi getih tiasa nyababkeun bareuh sareng nyeri, khususna dina suku bagian handap.
• Tumuwuhna organ anu kaleuleuwihi, sapertos suku, tiasa nyababkeun rasa beurat sareng nyeri dina éta suku.

Kumaha dokter nangtukeun KTS? (Diagnosis)

Dokter mimitina ngadiagnosis KTS dumasar kana tanda-tanda fisik. KTS dicurigai upami aya masalah dina sahenteuna dua tina tilu daérah utama anu urang bahas sateuacanna — kapiler, urat, atanapi kamekaran anggota awak. Kusabab seueur gejala KTS katingali nalika lahir, tiasa waé pikeun ngadiagnosis KTS sateuacan orok anjeun kaluar ti rumah sakit.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa KTS?

Gumantung kana gejala anu muncul, dokter tiasa ngalaksanakeun tés sapertos kieu pikeun mastikeun kaayaan sareng nangtoskeun tingkat masalahna:

• CT scan atanapi MRI scan: Tingali kaayaan jaringan lemes sareng tulang.
• Angiogram Résonansi Magnét (MR angiogram): Ieu mangrupikeun tés MRI khusus anu tiasa ningali kalayan jelas kaayaan pembuluh darah sareng véna.
• Ultrasonografi Doppler: Ieu ngabantosan ningali aliran getih ngaliwatan urat sareng arteri.

Naon waé pangobatan pikeun KTS?

Perawatan pikeun Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) béda-béda gumantung kana gejala anu dipiboga ku unggal jalma.Teu sadayana jalmi dibéré perlakuan anu sami. Tujuan utama tina perlakuan nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ngirangan résiko komplikasi. Hayu urang tingali naon metode perlakuan utama:

• Obat pangencer getih / Antikoagulan: Contona, obat sapertos Heparin . Ieu ngirangan résiko gumpalan getih dina suku (DVT) sareng emboli pulmonal.
• Sirolimus: Ubar ieu biasana dianggo pikeun nyegah awak nolak organ anu dicangkokkeun. Nanging, éta ogé parantos kapendak tiasa nyegah malformasi vaskular janten langkung parah.
• Stoking komprési: Ieu mangrupikeun jinis kaos kaki khusus anu ngabantosan aliran getih deui ti suku ka jantung. Ieu tiasa ngabantosan ngirangan bareuh, nyeri, sareng résiko gumpalan getih.
• Ablasi termal endovenous: Ieu ngalibatkeun ngagunakeun sinar énergi anu fokus pikeun nutup pembuluh darah anu bermasalah ti jero. Ieu dilakukeun nalika urat masih aya. Ieu ngahasilkeun waktos pamulihan anu langkung pondok sareng nyeri anu langkung sakedik.
• Terapi laser: Sinar énergi anu fokus sareng kuat tiasa dianggo pikeun ngancurkeun atanapi miceun jaringan anu teu dihoyongkeun. Terapi laser ieu dianggo pikeun ngalemeskeun warna tanda lahir 'noda anggur port'.
• Skleroterapi: Dina ieu, larutan khusus disuntikkeun langsung kana urat, kapiler, atanapi pembuluh limfatik anu bermasalah. Teras pembuluh éta nutup. Ieu mangrupikeun pangobatan anu efektif pisan pikeun urat varikos.
• Angkat sapatu: Upami suku anjeun henteu panjangna sami, anjeun tiasa ngangkat hiji sapatu langkung luhur pikeun ngoréksi ieu. Ieu ogé tiasa ngabantosan nyegah skoliosis .
• Operasi: Operasi tiasa dilakukeun pikeun ngabenerkeun masalah urat sareng pikeun nyaimbangkeun panjang suku. Atanapi, operasi tiasa dilakukeun pikeun miceun kaleuwihan gajih atanapi jaringan pikeun ngirangan ukuran panangan atanapi suku anu ageung teuing. Jarang, upami ramo suku anu ageung teu normal ngajantenkeun hésé nganggo sapatu atanapi leumpang, ramo suku éta tiasa dicabut ku cara operasi.

Naha KTS tiasa dicegah?

Hanjakalna, kusabab KTS lumangsung sacara acak, teu aya cara pikeun nyegah éta berkembang . Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, pangobatan anu leres tiasa ngabantosan jalma anu ngagaduhan KTS hirup langkung saé.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan KTS?

Sanaos teu aya ubar pikeun KTS, gejalana tiasa diatasi. Dina kalolobaan kasus, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu hirup sapertos biasana .

Nanging, prospek KTS tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana sabaraha parahna malformasi vaskular anjeun. Ieu tiasa langkung parah kana waktosna. Ku alatan éta, upami anjeun ngalaman perdarahan GI, trombosis véna jero, atanapi emboli pulmonal , anjeun kedah langsung milarian perhatian médis . Gumpalan getih atanapi perdarahan anu kaleuleuwihi tiasa fatal.

Naséhat sareng perawatan médis anu rutin tiasa ngirangan résiko komplikasi sacara signifikan.

Upami abdi gaduh KTS, kumaha abdi ngurus diri abdi sorangan? / Kumaha abdi ngurus anak abdi?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan KTS, perhatoskeun hal-hal ieu:

• Jaga kulit anjeun kalayan saé: Penting pikeun nyegah inféksi.
• Métode KB hormonal anu ngandung éstrogén umumna henteu disarankeun: Éta tiasa ningkatkeun résiko gumpalan getih. Ngobrolkeun ieu sareng dokter anjeun.
• Nginum ubar pikeun nyegah gumpalan getih nalika kakandungan: Dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan ieu.
• Ngonsumsi ubar pangencer getih sateuacan operasi: Ngurangan résiko gumpalan getih.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Tepang sareng dokter anjeun sacara rutin sapanjang hirup anjeun pikeun pamariksaan . Ieu bakal ngamungkinkeun dokter anjeun pikeun ngawas kaayaan anjeun sareng ngubaran masalah énggal anu tiasa timbul. Pamariksaan rutin bakal ngabantosan dokter anjeun ningali kumaha saéna pangobatan anjeun jalan sareng ngarobih rencana pangobatan anjeun upami diperyogikeun.

Iraha abdi kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun ngaraos ngagaduhan gumpalan getih (contona, DVT, gejala Emboli Pulmonari) atanapi upami anjeun ngaluarkeun getih seueur (perdarahan seueur), anjeun kedah langsung ka IGD.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan KTS, anjeun panginten hoyong naroskeun ka dokter anjeun sapertos kieu:

• Perawatan naon anu pangsaéna pikeun kuring/anak kuring?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo pamariksaan?
• Kalayan kaayaan abdi ayeuna, naon anu tiasa anjeun carioskeun ngeunaan masa depan abdi (prognosis/pandangan)?

Naha KTS ngancam kahirupan?

KTS sorangan teu langsung mangaruhan harepan hirup. Nanging, sababaraha komplikasi anu tiasa kajantenan kusabab KTS, sapertos perdarahan internal atanapi emboli paru, tiasa ngancam kahirupan . Perawatan rutin pikeun faktor résiko ieu tiasa ngirangan résiko komplikasi.

Naha KTS téh kaasup kana cacad?

Éta tiasa kajadian. Upami anjeun teu tiasa damel kusabab komplikasi KTS, sapertos trombosis urat jero (DVT) atanapi emboli pulmonal, anjeun tiasa layak nampi tunjangan cacad. Anjeun ogé tiasa layak nampi tunjangan sapertos tag parkir cacad pikeun masalah sapertos kasusah leumpang kusabab anggota awak anu ngagedéan.

Bisa jadi hésé pikeun ngartos sadaya gejala sareng komplikasi KTS sakaligus. Nanging, dokter anjeun tiasa ngajelaskeun sadayana ka anjeun sareng ngabantosan anjeun ngubaran masalah anjeun. Tong sieun pikeun ngawartosan dokter anjeun ngeunaan kumaha perasaan anjeun sareng gejala énggal anu anjeun alami . Ngobrol sacara terbuka sapertos kieu bakal ngagampangkeun anjeun pikeun nyuhunkeun bantosan upami anjeun ngagaduhan masalah.

Naon anu urang hoyong bawa ka bumi tina carita ieu (Pesen Bawa ka Bumi)

Muhun, janten urang parantos ngobrol seueur ngeunaan KTS, sanés? Ieu sababaraha hal anu kedah diémutan:

• KTS mangrupikeun kaayaan bawaan anu jarang . Janten tong hariwang, anjeun teu nyalira.
• Gejala utama nyaéta tanda lahir 'noda anggur port', panangan/suku anu ngagedéan, sareng masalah urat .
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya pangobatan anu saé pisan pikeun ngontrol gejalana .
• Penting pisan pikeun nangtukeun panyakitna pas mungkin sareng ngamimitian pangobatan .
• Penting pisan pikeun nampi pangawasan médis anu terus-terusan sareng perawatan anu diperyogikeun sapanjang hirup.
• Jaga komunikasi anu saé sareng dokter anjeun. Tanyakeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh, sareng carioskeun kumaha parasaan anjeun.

Simkuring miharep informasi ieu parantos ngabantosan anjeun langkung ngartos KTS. Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, langkung saé milarian naséhat médis.

Sindrom Klippel -Trenaunay, KTS, noda anggur port, tanda lahir, malformasi vaskular, sistem limfatik, pertumbuhan anggota awak anu kaleuleuwihi, gangguan bawaan, tanda lahir beureum, malformasi vaskular, sistem limfatik, pertumbuhan anggota awak anu kaleuleuwihi, panyakit genetik, CLVM