Hayu urang waspada kana Panyakit Krabbe, panyakit neurologis anu jarang aya dina murangkalih

Hésé diungkabkeun ku kecap-kecap kasedih sareng kahariwang anu dirasakeun ku indung atanapi bapa nalika budakna gering, sanés? Utamana upami éta mangrupikeun kaayaan anu jarang sareng sigana rumit, bebanna langkung ageung. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan hiji kaayaan anu jarang tapi penting. Ieu disebut Panyakit Krabbe. Sababaraha urang ogé nyebatna Leukodystrophy Sél Globoid. Sanaos namina sigana rada panjang, hayu urang tetep saderhana.

Naon ari Panyakit Krabbe téh?

Sacara basajan, panyakit Krabbe nyaéta gangguan genetik langka anu mangaruhan sistem saraf. Diucapkeun "kra-bah".

Panyakit ieu kagolong kana sakumpulan panyakit anu disebut Leukodystrophies. Dina panyakit ieu , panutup pelindung anu disebut Myelin dina sistem saraf urang leungit (ieu disebut Demyelination). Bayangkeun sél saraf dina awak urang salaku kabel listrik. Aya panutup pelindung di sabudeureun kabel ieu, sapertos sarung plastik di luhur kawat. Éta anu disebut Myelin. Sarung myelin ieu anu ngamungkinkeun pesen saraf ngarambat gancang sareng akurat. Dina panyakit Krabbe, sarung myelin ieu ruksak.

Ogé, dina panyakit ieu, hiji jinis sél abnormal dina uteuk anu disebut sél globoid tiasa katingali. Ieu mangrupikeun sél ageung anu biasana gaduh langkung ti hiji inti.

Nalika selubung mielin ancur, sél otak mimiti maot. Ieu laun-laun nyababkeun masalah anu ngaganggu fungsi sistem saraf. Salaku conto:

• Cacad Intelektual
• Paralisis
• Kaleungitan dédéngéan atanapi pireu

Panyakit Krabbe nyaéta kaayaan degeneratif anu laun-laun beuki parah. Anu pikasediheun nyaéta, éta sering berakhir ku maot.

Panyakit ieu dingaranan Knud Krabbe, ahli saraf Denmark.

Saha anu paling kapangaruhan ku panyakit Krabbe?

Kira-kira 90% jalma anu katarajang panyakit Krabbe mimiti ngalaman gejala antara umur 1 sareng 7 bulan. Ieu disebut bentuk panyakit Krabbe infantil. Kadang-kadang, panyakit ieu tiasa dimimitian saatos umur 18 bulan, nalika rumaja atanapi dewasa. Ieu disebut bentuk panyakit Krabbe anu mimiti telat.

Anu paling penting nyaéta panyakit Krabbe nyaéta panyakit anu diwariskeun ti kolot ka murangkalih ngalangkungan gén.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Panyakit Krabbe umumna mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Nanging, frékuénsi kajadianana béda-béda di sababaraha tempat di dunya. Numutkeun para panaliti, panyakit ieu tiasa kajantenan dina sakitar hiji tina 100.000 kalahiran hirup di Éropa sareng hiji tina 250.000 kalahiran hirup di Amérika Serikat.

Nanging, panyakit ieu langkung umum di sababaraha komunitas anu terasing di Israél, kalayan insiden sakitar 6 per 1.000 jalmi.

Naon waé gejala-gejala panyakit Krabbe?

Parahna gejala panyakit Krabbe gumantung kana umur nalika gejala dimimitian. Bentuk panyakit Krabbe dina orok gancang parah sareng biasana fatal sateuacan umur 2 taun. Bentuk panyakit Krabbe anu mimiti muncul kawilang hampang, sareng harepan hirupna langkung lami.

Gejala Kasakit Orok Krabbe

Gejala panyakit Krabbe dina orok tiasa diidentipikasi dina tilu tahapan utama:

Tahap 1:

Orok anu katarajang panyakit Krabbe biasana tumuwuh sareng mekar kalayan saé dugi ka umur 4 dugi ka 6 bulan. Éta nalika gejala dimimitian. Ieu kalebet:

• Sering gelisah, gampang ambek
• utah
• Kasulitan nginum susu
• Gagalna Ngawujud
• muriang anu sering tanpa aya tanda-tanda inféksi
• Kalemahan otot

Orok anu katarajang panyakit Krabbe tiasa hipersensitif kana toél, sora, sareng cahaya. Nalika rangsangan sapertos kitu sumping, awak tiasa ngalaman sensasi kaku (Spasme Tonik). Bayangkeun, orok bakal reuwas sareng kaku dina sora anu paling saeutik.

Tahap 2:

Dina tahap kadua, anjeun tiasa ningali gejala sapertos kieu:

• Parobahan visi
• Atrofi Optik - Ieu hartina kalemahan saraf optik.
• Postur Anu Teu Normal - Kaku dina otot beuheung, awak, sareng suku tiasa nyababkeun postur anu ngabengkok ka tukang ti beuheung dugi ka keuneung (Opisthotonic Posturing). Éta sapertos ngabengkok ka tukang sapertos busur.
• Kaayaan sapertos kejang
• Ngalambatkeun kamekaran méntal sareng fisik
• Teu mampuh ngalakukeun hal-hal anu parantos diajarkeun sateuacanna (contona, imut, ngangkat sirah) deui.

Tahap 3:

Dina tahap katilu, gejala ieu katingali:

• Kaleungitan paningal lengkep (loba)
• Kaleungitan pangrungu lengkep (tuli)
• Postur awak anu teu normal - postur dimana leungeun sareng suku lempeng, ramo-ramo nunjuk ka handap, sareng sirah sareng beuheung ditarik ka tukang (postur deserebral)
• Ngurangan kamampuan pikeun gerak.

Maca detil-detil ieu tiasa ngajantenkeun anjeun sedih sareng sieun. Tapi terang hal-hal ieu penting pisan pikeun diagnosis dini sareng kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun.

Gejala Panyakit Krabbe Mimiti Ahir

Panyakit Krabbe Infantil Akhir dimimitian antara umur 13 sareng 36 bulan. Gejala-gejalana laun-laun némbongan sapertos kieu:

• Gampang ambek
• Parobahan visi
• Gait anu teu normal
• Kejang
• Episode Apnea
• Ketidakstabilan suhu awak

Dina hal ieu, umur rata-rata maot nyaéta sakitar genep taun.

Gejala-gejala panyakit Krabbe Juvenile-Onset nyaéta:

• Parobahan visi
• Geter
• Abnormalitas gaya leumpang
• Teu mampuh ngadalikeun gerakan sakumaha anu dipikahoyong sareng kaku otot laun-laun
• Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktifitas (ADHD)

Laju parahna panyakit Krabbe jenis ieu rupa-rupa, tapi biasana maot disababkeun dina 10 taun saatos diagnosis.

Gejala Panyakit Krabbe Mimiti Lambat :

• Rasa kaduruk dina leungeun sareng suku
• Parobahan dina suasana haté sareng paripolah
• Ngalengkah bari leumpang, kaleungitan kasaimbangan `(Ataksia)`
• Kaku otot (Spastisitas)
• Parobahan visi sareng lolong
• Kejang
• Gangguan dédéngéan sareng tuli

Seueur jalmi anu katarajang panyakit Krabbe nalika dewasa janten lemah sacara méntal sareng fisik.

Naon anu nyababkeun panyakit Krabbe?

Panyakit Krabbe nyaéta panyakit anu diturunkeun ti kolot ka anakna ngaliwatan gén. Ieu diwariskeun dina pola autosomal resesif. Ieu ngandung harti yén duanana salinan gén dina unggal sél anak pasti ngagaduhan mutasi. Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan hiji salinan gén anu bermutasi dina unggal kolotna. Nanging, kolotna biasana henteu nunjukkeun gejala. Aranjeunna ngan ukur pamawa panyakit.

Panyakit Krabbe disababkeun ku mutasi dina gén `GALC`. Ieu nyababkeun awak teu ngahasilkeun énzim anu disebut `Galactocerebrosidase`. Énzim ieu penting pisan pikeun awak urang pikeun métabolisme sanyawa anu disebut `Galactocerebroside`. Galaktocerebroside ieu mangrupikeun bagian penting tina mielin (panutup pelindung di sabudeureun saraf).

Nalika énzim penting ieu leungit, selubung mielin di sakuliah sistem saraf pusat bakal ruksak (demielinasi). Ieu anu nyababkeun gejala neurologis panyakit Krabbe.

Kumaha panyakit Krabbe didiagnosis?

Di sababaraha nagara bagian di Amérika Serikat, tés pikeun panyakit Krabbe kalebet kana protokol panyaringan bayi anyar lahir rutin. Ieu mangrupikeun tés getih.

Cara penting séjén pikeun diagnosa panyakit Krabbe nyaéta ngaliwatan tés pencitraan. Utamana, scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) tiasa ngadeteksi parobahan dina uteuk anak anu nunjukkeun panyakit Krabbe. MRI mangpaat pisan dina ngadeteksi lesi uteuk dina panyakit Krabbe. Tés ieu ogé tiasa ngabantosan diagnosa panyakit dina budak leutik sareng déwasa.

Upami anak anjeun didiagnosis kaserang panyakit Krabbe, pariksa tingkat gangguan pangrungu sareng panglihatanna.Pamariksaan Pangrungu sareng Pamariksaan Panon sigana bakal diperyogikeun. Ieu bakal ngabantosan nangtukeun jinis Alat Bantu Pangrungu sareng Alat Bantu Panglihatan naon anu diperyogikeun ku anak anjeun.

Upami anak anjeun didiagnosis panyakit Krabbe, dokter anjeun sigana bakal nyarankeun anjeun sareng pasangan anjeun pikeun ngajalanan konseling sareng tés genetik pikeun nangtoskeun résiko anjeun ngagaduhan anak deui. Aranjeunna ogé tiasa nyarankeun yén anggota kulawarga anu sanés diuji pikeun ningali naha aranjeunna pamawa gén anu teu normal.

Naon ubar pikeun panyakit Krabbe?

Hanjakalna, masih tacan aya ubar permanén pikeun panyakit Krabbe. Sareng, biasana éta bakal maot.

Nanging, aya hiji pangobatan anu tiasa ngontrol kamajuan panyakit Krabbe: transplantasi sél stém hematopoietik (HSCT).

Cangkok sél stém ngaganti sél anu teu séhat dina awak ku sél anu séhat. Sél stém hématopoietik nyaéta sél anu teu acan dewasa anu tiasa mekar jadi sadaya jinis sél getih, kalebet sél getih bodas, sél getih beureum, sareng trombosit.

Dina HSCT, sél stém getih ti donor anu séhat dicangkokkeun ka murangkalih anu kaserang panyakit Krabbe. Ieu ngabantosan pikeun nyayogikeun sél séhat sareng fungsi énzim GALC anu saé dina uteuk ka murangkalih. Nanging, HSCT paling efektif nalika dipasihkeun sateuacan gejala muncul.

Para panalungtik terus nyobian milarian pangobatan anu langkung saé pikeun panyakit Krabbe. Kusabab ayeuna teu aya ubarna sareng panyakitna beuki parah, pangobatan utama nyaéta perawatan suportif . Ieu tiasa kalebet:

• Obat pelemas otot pikeun tegangan otot
• Obat Antikonvulsan pikeun Ngontrol Kejang
• Terapi Fisik pikeun Ningkatkeun Mobilitas
• Terapi Okupasi pikeun Barudak Anu Langkung Ageung sareng Dewasa
• Upami aya kasusah ngelek, tuang nganggo tabung

Kumaha prognosis pikeun panyakit Krabbe?

Prognosis pikeun panyakit Krabbe goréng. Biasana réngsé ku maot. Nanging, waktos salamet rupa-rupa gumantung kana umur nalika gejala dimimitian.

Rata-rata harepan hirup pikeun barudak anu katarajang panyakit Krabbe dina orok nyaéta sakitar 13 bulan. Kaseueuran barudak anu katarajang panyakit telat maot dina dua taun saatos mimiti gejala.

Laju kamajuan sareng umur panyakit Krabbe, anu dimimitian dina budak leutik sareng dewasa, bénten-bénten.

Pupusna akibat panyakit Krabbe biasana lumangsung alatan gagal napas anu disababkeun ku lemah otot atanapi inféksi anu disababkeun ku dahareun/cairan anu asup kana paru-paru (aspirasi).

Naha panyakit Krabbe tiasa dicegah?

Kusabab panyakit Krabbe mangrupikeun panyakit turunan, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegahna.

Nanging, upami anjeun prihatin ngeunaan résiko ngawariskeun panyakit Krabbe atanapi gangguan genetik anu sanés sateuacan anjeun nyobian gaduh anak, ngobrol sareng panyadia kasehatan ngeunaan konseling genetik.

Iraha anak abdi anu kaserang panyakit Krabbe kedah ka dokter?

Anak anjeun kedah rutin konsultasi ka tim kasehatan pikeun ngawas gejala-gejalana, ngawas kamajuanana, sareng nyaluyukeun rencana perawatan suportifna upami diperyogikeun. Upami anak anjeun ngalaman gejala énggal, langsung wartosan dokter anjeun.

Panyakit Krabbe mangrupikeun gangguan neurologis anu jarang sareng turunan. Éta tiasa janten shock sareng beban pikeun terang yén anak anjeun ngagaduhan panyakit Krabbe. Tapi émut, anjeun henteu nyalira. Aya sumber daya pikeun ngabantosan sareng ngadidik anjeun sareng kulawarga anjeun ngeunaan ieu. Ngagaduhan tim médis anu terang ngeunaan panyakit ieu penting pisan pikeun nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Ringkesan (Pesen Bawa Pulang)

Ieu sababaraha hal basajan anu kedah diinget ngeunaan Panyakit Krabbe:

• Panyakit Krabbe nyaéta panyakit genetik langka anu ngaruksak sistem saraf.
• Ieu ngancurkeun panutup pelindung anu disebut mielin anu ngurilingan sél saraf.
• Parahna panyakit sareng umur hirup rupa-rupa gumantung kana umur nalika gejala mimiti muncul (orok, murangkalih, déwasa). Ieu paling parah dina orok.
• Ayeuna teu acan aya ubarna, tapi aya pangobatan anu ngadukung pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. HSCT (cangkok sél stém hematopoietik) sateuacan gejala muncul sakapeung tiasa ngontrol parahna panyakit.
• Ieu mangrupikeun panyakit genetik sareng teu tiasa dicegah. Nanging, konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun sadar kana résiko anjeun.
• Upami anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Inget, langkung sae milarian naséhat médis anu pas pikeun masalah kaséhatan naon waé.

Panyakit Krabbe , Leukodystrofi Sél Globoid, Mielin, Demielinasi, Panyakit genetik, Panyakit neurologis, Panyakit pediatrik