Naha anjeun sakapeung ngarasa yén budak anjeun rada katinggaleun dina kamekaranana? Atawa anjeun ngarasa aranjeunna telat mimiti nyarios? Kadang-kadang, wajar pikeun urang salaku kolot rada hariwang nalika ningali hal sapertos kieu. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik anu jarang pisan anu nunjukkeun sababaraha gejala ieu. Éta disebut Sindrom Lamb-Shaffer.
Naon ari Sindrom Lamb-Shaffer téh?
Sacara basajan, Sindrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan. Nalika anjeun ngadangu kecap 'genetik', anjeun panginten mikir, "Oh, naha ieu hal anu turun-tumurun dina kulawarga?" Hayu urang bahas heula. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun katerlambatan perkembangan dina murangkalih. Ieu ngandung harti yén orok peryogi waktos kanggo calik sareng leumpang. Éta ogé tiasa nyababkeun kelainan ucapan sareng cacad intelektual . Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngagaduhan béda paripolah . Salaku conto, aranjeunna tiasa rada hiperaktif atanapi sesah merhatoskeun. Henteu ngan éta, tapi sakapeung anjeun ogé tiasa ningali parobahan sakedik dina bentuk raray atanapi bahkan sababaraha parobahan dina sistem rangka. Nanging, henteu sadaya ciri ieu kajantenan dina unggal murangkalih, sareng aranjeunna tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.
Ieu dingaranan 'Lamb-Shafer' dumasar kana dua panalungtik anu mimiti mendakan kaayaan ieu dina taun 2012. Saprak harita, panalungtikan sareng inpormasi salajengna parantos dilakukeun ngeunaan ieu.
Tapi, upami anjeun naroskeun sabaraha umum ieu, sesah pikeun dokter pikeun nyarios sacara pasti. Kusabab jarang pisan . Nepi ka ayeuna, aya kirang ti 100 kasus sapertos kieu anu kacatet dina rékaman médis di sakumna dunya. Janten teu anéh upami anjeun teu acan kantos nguping ngeunaan ieu sateuacanna.
Naon anu nyababkeun kaayaan ieu? (Hayu urang diajar ngeunaan gén SOX5)
Hayu urang tingali kunaon Sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF) ieu kajadian. Sapertos anu parantos kuring carioskeun sateuacanna, ieu mangrupikeun gangguan genetik . Aya gén dina unggal sél dina awak urang. Gén ieu henteu ngan ukur anu nangtukeun jangkungna, warna, sareng tékstur rambut urang, tapi ogé ngabantosan ngontrol rupa-rupa fungsi dina awak urang. Éta sapertos program dina komputer.
Sindrom Lamb-Schafer disababkeun ku parobahan (mutasi) dina gén khusus dina awak urang. Gén ieu disebut gén 'SOX5' . Biasana, jalma anu séhat gaduh dua salinan gén 'SOX5' ieu dina awakna, sareng duanana tiasa dianggo kalayan leres. Nanging, jalma anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer gaduh varian patogén dina hiji salinan gén 'SOX5' ieu., anu hartosna aya parobahan anu ngabahayakeun. Sanaos salinan anu sanésna normal, kusabab parobahan dina hiji gén ieu gejalana muncul.
Gén `SOX5` nyaéta gén penting anu ngabantosan dina produksi protéin dina awak urang (sintésis protéin) sareng dina ngontrol kamekaran jinis sél anu tangtu, khususna dina uteuk sareng awak . Janten nalika aya cacad dina gén ieu, prosés anu aya hubunganana sareng éta tiasa kapangaruhan. Ngartos?
Mutasi De Novo sareng Kumaha Éta Diwariskeun
Ayeuna anjeun panginten panasaran, "Naha ieu hal anu anjeun kéngingkeun ti kolot anjeun?" Kaseueuran waktos, nyaéta, kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer ngagaduhan kaayaan éta kusabab mutasi énggal (mutasi de novo). 'De novo' hartosna 'anyar'. Sacara sederhana, kadua kolotna tiasa gaduh salinan gén 'SOX5' anu séhat dina sél awakna. Nanging, dina waktos konsepsi, mutasi dina gén 'SOX5' tiasa kajantenan sacara teu dihaja dina spérma atanapi endog. Ieu sanés kalepatan saha waé. Ieu mangrupikeun kabeneran.
Nanging, sajumlah alit pisan (sakitar 15%) murangkalih, sakitar 15 tina 100, ngagaduhan kaayaan ieu sabab ngan ukur sababaraha sél germinal (spérma atanapi endog) tina salah sahiji kolotna anu ngagaduhan mutasi gén SOX5. Ieu ngandung harti yén sél sanés dina awak indung atanapi bapa henteu ngagaduhan mutasi ieu, janten kolot éta henteu nunjukkeun gejala sindrom Lamb-Schafer. Nanging, ngan ukur sababaraha sél germinalna anu tiasa ngagaduhan parobihan ieu. Ieu disebut mosaikisme germinal. Rada rumit, tapi dokter tiasa ngajelaskeun langkung seueur ka anjeun.
Anu langkung jarang, hiji murangkalih tiasa ngawaris kaayaan ieu ti sepuh anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer. Upami éta kajantenan, éta murangkalih gaduh kasempetan 50% pikeun ngembangkeun kaayaan ieu. Ieu ngandung harti yén hiji ti dua murangkalih tiasa ngagaduhan éta, atanapi henteu ngagaduhan pisan.
Naon gejalana? Kumaha anjeun mikawanohna?
Muhun, ayeuna hayu urang tingali gejala naon anu anjeun tingali dina murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Inget, henteu sadaya gejala ieu bakal aya dina unggal murangkalih, sababaraha tiasa ngan ukur ngagaduhan sababaraha gejala, atanapi inténsitas gejala tiasa bénten-bénten.
Seringna, tanda-tanda anu mimiti némbongan nyaéta katerlambatan dina kamampuan nyarios sareng motorik. Kamampuh motorik kalebet hal-hal sapertos calik, ngarayap, sareng leumpang. Ieu tiasa nyandak waktos sakedik langkung lami pikeun orok anjeun laksanakeun. Orok anu langkung ngora ogé tiasa gaduh tonus otot anu handap (hipotonia) , anu hartosna aranjeunna tiasa gaduh awak anu leuleus.
Gejala anu sering katingali
Nalika anak beuki ageung, anjeun tiasa perhatikeun langkung seueur gejala. Sababaraha di antarana kalebet:
- Kamekaran ucapan anu telat: Sababaraha murangkalih tiasa sesah nyambungkeun kecap sareng ngawangun kalimah. Sababaraha malah tiasa mimiti nyarios telat pisan.
- Rentang perhatian anu disingget:Bisa hésé fokus kana hiji hal lila-lila. Anjeun bisa gampang kaganggu.
- Hiperaktif: Hese cicing di hiji tempat, bisa jadi boga kacenderungan pikeun lumpat-lumpat jeung ulin terus-terusan.
- Cacad intelektual: Meureun aya sababaraha kasusah dina diajar hal-hal anyar, nginget-nginget hal, sareng ngarengsekeun masalah. Darajatna ieu béda-béda ti jalma ka jalma.
- Stereotip: Kadang-kadang anjeun tiasa ningali anak anjeun ngalakukeun gerakan anu sami (sapertos ngepak-ngepakkeun leungeun atanapi ngagelengkeun sirah) deui sareng deui. Ieu mangrupikeun hal-hal anu aranjeunna lakukeun tanpa kendali.
- Isolasi sosial: Meureun aya kurangna minat pikeun sosialisasi, ulin, atanapi ngobrol sareng batur.
- Ambek-ambekan: Aya barudak anu hésé ngadalikeun émosina, janten aranjeunna tiasa sering ngamuk sareng ambek- ambekan.
- Masalah panon: Sababaraha murangkalih tiasa ngagaduhan strabismus , hiji jinis panon juling, atanapi kasalahan réfraktif , sapertos rabun jauh atanapi astigmatisme, anu panginten peryogi kacamata.
Teu unggal murangkalih anu ngagaduhan hiji atanapi dua gejala ieu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer, éta sababna penting pikeun milarian naséhat médis.
Hal séjénna nyaéta sakitar hiji ti 10 barudak anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer tiasa ngalaman kejang . Tapi éta sanés masalah pikeun sadayana.
Parobahan dina beungeut sareng awak
Sababaraha murangkalih tiasa ngalaman parobihan khusus dina bentuk raray sareng tulang awakna. Nanging, parobihan ieu panginten henteu pati katingali, sareng ngan ukur tiasa dideteksi ku dokter.
- Irung lega
- Dahi anu nonjol ('frontal bossing')
- Gado atawa rahang leutik
- Strabismus (panon juling)
- Biwir luhur ipis atanapi biwir anu pinuh teu teratur
- Artikulasi anu teu teratur tina hiji atanapi langkung tulang dina beuheung
- Tulang tonggong ngabengkok ka hareup (kifosis)
- Lengkungan anu teu teratur dina tulang tonggongna (skoliosis)
Nalika gejala sapertos kieu katingali, dokter ngalaksanakeun tés salajengna pikeun nangtukeun sababna.
Kumaha anjeun nangtukeun ieu sacara pasti? (Diagnosis)
Dokter nganggo tés genetik pikeun nangtukeun naha aya murangkalih anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF). Salaku conto, upami aya murangkalih anu telat nyarios atanapi leumpang, atanapi upami aya parobihan alit dina bentuk raray atanapi sistem rangka, dokter tiasa nyarankeun jinis tés genetik ieu.
Tés genetik ieu hiji-hijina cara pikeun nangtukeun sacara akurat naha aya mutasi dina gén `SOX5` anu disebutkeun tadi. Ieu biasana tés anu dilakukeun kana sampel getih.
Naha anjeun tiasa mikawanoh éta nalika kakandungan?
Kaseueuran waktos, teu sadayana diuji pikeun sindrom Lamb-Schafer nalika kakandungan. Ieu kusabab ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Nanging, upami indung atanapi anggota kulawarga caket dipikanyaho gaduh mutasi dina gén 'SOX5', atanapi upami aya jalma dina kulawarga anu ngagaduhan sindrom Lamb-Schafer , dokter tiasa nyarankeun tés pikeun kaayaan éta nalika kakandungan. Dina kasus sapertos kitu, tés sapertos '(amniosentesis)' tiasa dilakukeun dumasar kana saran ti spesialis.
Naon waé pangobatanana?
Ayeuna teu aya pangobatan khusus pikeun sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF), anu hartosna éta tiasa ngubaran panyakit ieu sacara lengkep. Nanging, éta sanés hartosna urang teu tiasa ngalakukeun nanaon. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ningkatkeun kualitas hirup anak sareng ngabantosan anjeunna ngalaksanakeun kagiatan sadidinten.
Ieu tiasa kalebet rupa-rupa perawatan sareng jasa. Salaku conto:
- Terapi manajemen paripolah: Ieu ngabantosan ngirangan paripolah anu teu pantes pikeun anak sareng ngadorong paripolah anu saé.
- Program Pendidikan Individual (IEP) atanapi Layanan Pendidikan Khusus: Program-program ieu ngabantosan nyayogikeun pendidikan ka murangkalih umur sakola anu disaluyukeun sareng kabutuhan diajarna.
- Terapi wicara: Ieu penting pisan pikeun murangkalih anu ngagaduhan kasusah wicara pikeun ningkatkeun kamampuan komunikasi na.
- Terapi fisik: Barudak anu ngagaduhan masalah tonggong (sapertos skoliosis sareng kifosis) nampi latihan pikeun ningkatkeun posturna, nguatkeun ototna, sareng kamungkinan alat bantu leumpang.
- Konseling genetik: Ieu ngabantosan kolot ngartos kaayaan anak, ngawartosan aranjeunna ngeunaan inpormasi énggal, sareng ngobrol sareng anggota kulawarga anu sanés ngeunaan résiko kaayaan éta.
- Évaluasi oftalmologis: Penting pikeun ningali dokter spesialis mata pikeun ngubaran masalah panon.
- Évaluasi neurologis: Ahli saraf tiasa ngabantosan masalah anu aya hubunganana sareng sistem saraf, sapertos kejang sareng abnormalitas gaya leumpang.
- Evaluasi ortopedi: Masalah anu aya hubunganana sareng sistem rangka, sapertos skoliosis, panginten peryogi bantosan ti dokter ortopedi.
Sadayana ieu dilakukeun pikeun ngabantosan murangkalih hirup anu saé sareng nyaman.Kusabab kabutuhan pangobatan unggal individu tiasa béda-béda, tim dokter bakal damel bareng pikeun nangtukeun naon anu pangsaéna pikeun anak.
Naha barudak di mangsa nu bakal datang ogé bakal aya dina résiko?
Upami anjeun terang yén anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan mutasi gén 'SOX5', sareng anjeun nuju ngarepkeun anak deui, langkung sae upami anjeun konsultasi ka konselor genetik . Anjeunna tiasa ngajelaskeun ka anjeun kamungkinan pikeun nularkeun kaayaan ieu ka anak-anak ka hareup, sareng kumaha pangaruhna ka anjeun sareng anak anjeun upami anjeun ngalakukeun éta. Ieu bakal ngabantosan anjeun nyandak kaputusan anu tepat.
Kumaha kahirupan bakal siga kieu? (Dampak jangka panjang)
Numutkeun informasi ayeuna, sindrom Lamb-Schafer (LAMSHF) sigana mah teu mangaruhan harepan hirup hiji jalma. Éta rada lega, sanés? Nanging, hirup sareng kaayaan ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, kalayan tingkat kualitas hirup anu béda-béda.
Sababaraha jalmi panginten kirang tiasa ngalakukeun padamelanna sacara mandiri. Gumantung kana kamampuan intelektualna, aranjeunna panginten peryogi dukungan ti anu ngarawat sapanjang hirupna. Nanging, kalayan perawatan sareng dukungan anu leres, aranjeunna ogé tiasa hirup bagja sareng bermakna.
Hal-hal anu kedah ditaroskeun ka dokter anjeun
Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan anak anjeun atanapi kaayaan ieu, tong sieun naroskeun ka dokter atanapi perawat anjeun. Anjeun tiasa naroskeun hal-hal sapertos:
- Naon waé gejala-gejala sindrom Lamb-Schafer?
- Tés naon anu kedah dilakukeun pikeun nangtoskeun sacara pasti naha anak kuring ngagaduhan kaayaan ieu?
- Naon waé pilihan pangobatan anu aya?
- Upami abdi gaduh anak deui, kumaha kamungkinan anjeunna ogé bakal ngagaduhan kaayaan ieu?
Penting pisan pikeun naroskeun patarosan sapertos kieu sareng ngarengsekeun masalah dina pikiran anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
Sindrom Lamb-Shaffer (LAMSHF) nyaéta kaayaan genetik anu jarang pisan. Éta tiasa nyababkeun katerlambatan perkembangan, cacad intelektual, sareng parobahan raray dina murangkalih. Sababaraha murangkalih ogé tiasa ngagaduhan masalah tonggong.
Sanaos teu aya ubarna, aya rupa-rupa pangobatan (sapertos terapi wicara, terapi paripolah, sareng pendidikan khusus) pikeun ningkatkeun kamampuan sareng kualitas hirup anak.
Kaayaan ieu ayeuna dipercaya teu mangaruhan kana umur. Nanging, sababaraha murangkalih panginten peryogi perawatan salami hirup. Upami anjeun gaduh mamang atanapi masalah ngeunaan ieu, langsung milarian naséhat médis. Éta hal anu pangsaéna pikeun dilakukeun.
Sindrom Lamb -Shaffer, LAMSHF, gén SOX5, panyakit genetik, katerlambatan perkembangan, kasusah nyarios, cacad intelektual
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun