Naha uteuk orok anjeun "lemes"? Hayu urang ngobrol ngeunaan Lissencephaly!

Dupi anjeun kantos nguping orok anu lahir kalayan "otak anu mulus"? Anjeun panginten rada sieun nalika ngadangu kecap-kecap ieu. Dinten ieu, hayu urang bahas sacara ringkes naon kaayaan anu disebut 'Lissencephaly' ieu, kunaon éta kajadian, sareng kumaha pangaruhna kana orok. Sanaos ieu mangrupikeun topik anu rada rumit, kuring bakal ngajelaskeunana ku cara anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari 'Lissencephaly' téh?

Sacara basajan, 'Lissencephaly' hartina "otak lemes." Ieu mangrupikeun malformasi otak anu jarang pisan sareng serius. Ieu berkembang nalika orok masih aya dina kandungan.

Coba pikirkeun, uteuk urang téh siga tangkal kenari, sanés? Éta téh mibanda loba lipatan (gyri) jeung alur (sulci). Lipatan jeung alur ieu penting pisan. Éta misahkeun bagian-bagian uteuk anu béda, sarta ningkatkeun lega beungeut uteuk, anu ngabantu urang ngamekarkeun intelegensi jeung kamampuh mikir urang.

Ayeuna, dina orok anu ngagaduhan `Lissencephaly`, `gyri` sareng `sulci` ieu henteu berkembang kalayan leres dina uteuk. Teras uteuk katingalina lemes pisan. Siga papan anu lemes. Éta sababna disebut "otak lemes" .

Lissencephaly tiasa aya dina seueur bentuk. Aya langkung ti 20 jinis utama. Tapi paling sering ieu dibagi kana dua kategori utama:

• Lissencephaly klasik (Tipe 1)
• Lissencephaly batu cobblestone (Tipe 2 )

Sanaos gejala dina dua kelompok éta rada sami, mutasi genetik anu nyababkeun éta tiasa bénten.

Kadang-kadang 'Lissencephaly' lumangsung nyalira, nyaéta, tanpa gejala sanésna. Ieu disebut 'lissencephaly anu kaisolasi'. Kadang-kadang, éta tiasa kajantenan babarengan sareng kaayaan sanés ('sindrom') sapertos 'sindrom Miller-Dieker' atanapi 'sindrom Walker-Warburg'.

Barudak anu ngagaduhan lissencephaly sering ngagaduhan reureuh perkembangan anu signifikan sareng cacad méntal . Nanging, ieu bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés, gumantung kana parahna kaayaan éta.

Saha waé anu katarajang Lissencephaly? Sabaraha umum éta panyakit?

Lissencephaly mangaruhan janin anu keur mekar . Biasana lumangsung antara minggu ka-12 jeung ka-24 kakandungan. Ieu paling mindeng disababkeun ku mutasi genetik. Nanging, éta ogé bisa disababkeun ku sabab non-genetik.

Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Numutkeun para panaliti, ngan hiji ti 100.000 orok anu lahir kalayan Lissencephaly. Janten tong hariwang ku ieu, tapi penting pikeun waspada.

Naon waé gejala-gejala orok anu ngagaduhan lissencephaly?

Gejala lissencephaly rupa-rupa pisan. Éta gumantung pisan kana parahna kaayaan sareng naha éta aya hubunganana sareng kaayaan médis anu sanés. Sababaraha murangkalih tiasa berkembang sacara normal kalayan ngan ukur gangguan diajar minor. Sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah pisan. Parahna gejala ieu ogé rupa-rupa pisan.

Ku kituna, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan naon anu kedah diarepkeun gumantung kana jinis lissencephaly anu diderita ku anak anjeun.

Sababaraha gejala 'Lissencephaly' nyaéta:

• Kejang: Salapan ti sapuluh murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly ngalaman epilepsi dina taun mimiti kahirupan. Ieu mangrupikeun gejala anu paling umum.
• Kasusah ngelek (disfagia) jeung dahar: Orok bisa jadi hésé nyeuseup jeung ngelek dahareun.
• Katerlambatan perkembangan: Orok tiasa waé henteu berkembang sapertos anu dipiharep pikeun umurna. Hal-hal sapertos imut, ngangkat sirah, ngagulingkeun awak, sareng calik tiasa waé katerlambatan.
• Cacad méntal sareng béda diajar: Kamekaran intelektual tiasa kapangaruhan.
• Kejang otot: Kejang otot sareng kedutan tiasa kajantenan.
• Masalah sareng fungsi psikomotor: Meureun aya kasusah dina koordinasi leungeun-panon, leumpang, sareng nyekel barang.
• Gagal mekar: Kamekaran fisik orok tiasa laun pisan. Beurat awakna tiasa henteu naék sareng tiasa tetep kurus.
• Hulu anu langkung alit tibatan normal (mikrosefali): Huluna tiasa langkung alit tibatan normal dumasar kana umur.
• Béda anggota awak bawaan: Anjeun tiasa lahir kalayan béda-béda dina leungeun, ramo, sareng ramo suku.

Naha 'Lissencephaly' tiasa kajadian? Naon sababna?

Lissencephaly tiasa disababkeun ku faktor genetik sareng non-genetik. Ieu paling sering berkembang dina kandungan, antara 12 sareng 24 minggu kakandungan.

Sacara sederhana, panyabab-panyabab ieu disababkeun ku gangguan migrasi neuronal tina bagian luar otak orok (sél neuronal). Coba pikirkeun, bagian otak urang anu tanggung jawab pikeun gerakan sareng pamikiran sadar disebut korteks serebral. Biasana éta ngagaduhan lipatan anu jero (gyri) sareng alur (sulci, leres?

Nalika uteuk orok mekar dina kandungan, sél-sél anyar kabentuk, anu engkéna janten sél saraf khusus sareng pindah ka permukaan uteuk orok. Ieu disebut 'migrasi neuronal'. Ku cara kieu, sababaraha lapisan sél kabentuk. Lapisan-lapisan ieu ngabentuk 'gyri' (lipatan).

Tapi dina kasus 'Lissencephaly', sél-sél ieu henteu angkat ka tempat anu sakuduna. Teras 'korteks serebral' orok henteu ngabentuk lapisan sél anu cekap. Kusabab ieu, 'gyri' (lipatan) éta boh leungit atanapi kirang berkembang.

Sabab non-genetik

Sanaos jarang, panyabab non-genetik ogé tiasa nyumbang kana lissencephaly.

• Infeksi virus dina ibu hamil atanapi orok anu teu acan lahir: Sababaraha inféksi virus, khususna dina tilu bulan mimiti kakandungan (minggu kahiji dugi ka minggu kadua belas), tiasa mangaruhan janin.
• Ngurangan suplai getih oksigén ka uteuk orok (iskemia): Kaayaan ieu tiasa kajantenan upami jumlah oksigén anu ditampi ku uteuk nurun nalika orok berkembang dina kandungan.

Sabab genetik

Lissencephaly paling sering disababkeun ku mutasi genetik . Mutasi genetik nyaéta parobahan dina runtuyan DNA urang. Anjeun terang, runtuyan DNA urang anu masihan sél urang inpormasi anu diperyogikeun pikeun ngalakukeun padamelanna. Janten upami aya bagian tina runtuyan DNA ieu anu teu lengkep atanapi ruksak, gejala kaayaan genetik tiasa kajantenan.

Orok tiasa ngawaris parobahan genetik ieu ti salah sahiji atanapi kadua kolotna. Éta gumantung kana kumaha parobahan genetik diwariskeun. Tapi sakapeung parobahan genetik ieu tiasa kajantenan 'sacara acak', tanpa aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Para ilmuwan parantos ngaidentipikasi sababaraha gén anu tiasa nyababkeun lissencephaly. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Gén `LIS1` (`PAFAH1B1`): Parobahan (`mutasi`) atanapi leungitna sabagian (`ngahapus`) tina gén ieu aya patalina sareng `lissencephaly anu terisolasi` ogé `sindrom Miller-Dieker`.
• Gén `DCX`: Ieu mangrupikeun gén dina kromosom `X`. Sakumaha anjeun terang, lalaki gaduh hiji kromosom `X` sareng hiji kromosom `Y`. Ku kituna, orok lalaki langkung condong ngembangkeun `Lissencephaly` kusabab mutasi genetik ieu. Kusabab orok awéwé biasana gaduh dua kromosom `X`, sanaos aranjeunna ngagaduhan kaayaan ieu, gejalana sering henteu parah.
• Gén `ARX`: Orok anu ngagaduhan mutasi dina gén ieu ngagaduhan `Lissencephaly` sareng gejala sanésna. Salaku conto, henteuna bagian otak (`agenesis corpus callosum`), abnormalitas alat kelamin, sareng epilepsi parah. Gén `ARX` ogé aya dina kromosom `X`. Ku kituna, orok lalaki paling sering kapangaruhan.
• Gén `RELN`: Mutasi dina gén ieu nyababkeun kaayaan anu disebut `sindrom Norman-Roberts`, anu ogé kalebet `Lissencephaly`.

Kumaha Lissencephaly didiagnosis?

Kadang-kadang, dokter tiasa curiga lissencephaly nalika kakandungan upami aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna, atanapi upami scan ultrasound nalika kakandungan nyababkeun kahariwang. Dina hal éta, éta tiasa didiagnosis ngalangkungan tés khusus nalika kakandungan, sapertos amniosentesis, sareng scan pencitraan résonansi magnét fétal (MRI) tina uteuk orok.

Upami teu kitu, dokter biasana mendiagnosis 'Lissencephaly' saatos orok lahir, ngalangkungan pamariksaan fisik orok sareng 'tés pencitraan' sirah.

Ku ayana tés pencitraan ieu, dokter bakal ningali naha 'sulci' (alur) sareng 'gyri' (lipatan) dina beungeut uteuk orok teu aya atanapi ngirang, sareng naha 'korteks serebral' (korteks serebral) kandel.

Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa 'Lissencephaly'?

Upami dokter anjeun curiga lissencephaly, boh dumasar kana riwayat kulawarga anjeun atanapi hasil scan ultrasound nalika kakandungan, anjeunna tiasa nyarankeun sababaraha tés khusus nalika kakandungan. Ieu kalebet:

• Tés DNA fétal bébas sél: Ieu ngalibatkeun misahkeun DNA indung sareng fétus tina sampel getih indungna. DNA ieu teras diuji di laboratorium pikeun ningali naha aya kamungkinan anu langkung luhur tina masalah kromosom.
• Amniosentesis: Ieu mangrupikeun tés anu biasana dilakukeun nalika trimester kadua atanapi katilu kakandungan. Dina tés ieu, dokter nganggo jarum ipis pikeun miceun sajumlah alit cairan amnion tina kantung amnion anu ngurilingan orok. Sampel cairan ieu teras diuji di laboratorium. Amniosentesis tiasa ngadeteksi kaayaan genetik sareng mutasi anu nyababkeun kaayaan sapertos lissencephaly.
• Sampling villi korionik (CVS): Dina tés ieu, dokter nyandak sampel jaringan anu disebut villi korionik tina plasénta anjeun. Sampel ieu tiasa dicandak ngalangkungan serviks (transcervical) atanapi ngalangkungan témbok beuteung (transabdominal). Villi korionik nyaéta tonjolan leutik sapertos ramo dina plasénta. Éta ngandung bahan genetik orok sorangan. Tés CVS ieu tiasa nangtoskeun naha orok ngagaduhan kaayaan kromosom atanapi kaayaan genetik anu sanés.

Dokter nganggo tés pencitraan sapertos kieu pikeun mendiagnosis lissencephaly saatos orok lahir:

• Ultrasonografi sirah: Ultrasonografi nyaéta tés pencitraan non-invasif anu ngagunakeun gelombang sora frékuénsi luhur pikeun nyiptakeun gambar atanapi pidéo organ internal sacara real-time, sapertos uteuk.
• Tomografi komputer sirah (CT scan):CT scan nyaéta tés anu ngagunakeun komputer sareng sinar-X pikeun nyiptakeun seueur gambar tilu diménsi (3D) tina bagian awak anu keur dipariksa, dina hal ieu sirah sareng uteuk anak anjeun.
• Scan otak magnetic resonance imaging (MRI): Scan MRI nyaéta tés anu henteu nyeri anu ngahasilkeun gambar anu jelas pisan ngeunaan struktur sareng jaringan dina uteuk anak anjeun. MRI nganggo magnet ageung, gelombang radio, sareng komputer pikeun nyiptakeun gambar anu lengkep ieu. Éta henteu nganggo sinar-X.

Dokter anjeun ogé tiasa mesen tés EEG (Electroencephalogram) pikeun orok anjeun. EEG ngukur sareng ngarékam sinyal listrik dina uteuk orok anjeun. Salila EEG, teknisi nempatkeun pelat logam leutik (éléktroda) dina kulit sirah orok anjeun. Éléktroda ieu disambungkeun kana mesin anu masihan dokter inpormasi ngeunaan aktivitas uteuk orok anjeun.

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter nganggo studi DNA, sapertos analisis kromosom sareng analisis mutasi gén spésifik, pikeun ngaidentipikasi parobahan genetik anu tanggung jawab kana lissencephaly.

Kumaha Lissencephaly diubaran?

Kanyataanna, ayeuna teu aya ubar atanapi pangobatan pikeun lissencephaly. Sabalikna, dokter ngubaran gejala khusus unggal murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly.

Perawatan ieu tiasa meryogikeun upaya anu dikoordinasikeun ku tim spesialis anu béda-béda, kalebet:

• Dokter anak
• Ahli saraf
• Ahli gastroenterologi (spesialis dina sistem pencernaan)
• Ahli gizi
• Ahli terapi pernapasan
• Terapis okupasi sareng fisik

Jalma-jalma sapertos kitu tiasa kalebet.

Perawatan umum:

• Métode pikeun ngagampangkeun barudak anu sesah dahar pikeun kéngingkeun nutrisi: contona, nyoco ngaliwatan tabung kana lambung ('tabung gastrostomi' - tabung-G) sareng/atanapi terapi wicara sareng ngelek ('terapi wicara sareng ngelek').
• Obat anti kejang: Obat anu dibikeun pikeun ngontrol kejang.
• Terapi okupasi sareng fisik pikeun ngabantosan kamekaran motorik sareng nguatkeun otot: Hal-hal sapertos latihan pikeun ngabantosan kakuatan sareng gerakan awak.
• Masang shunt ventrikuloperitoneal (VP) pikeun ngontrol hidrosefalus: Operasi minor pikeun ngirangan akumulasi cairan tambahan dina uteuk.

Upami anak anjeun ngagaduhan lissencephaly, dokter anjeun sigana bakal nyarankeun konseling genetik.Nujul kana.

Kumaha prognosis pikeun murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly?

Ramalan pikeun murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly rupa-rupa pisan gumantung kana parahna kaayaan sareng naha éta aya hubunganana sareng kaayaan médis anu sanés . Seueur murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly tiasa tetep dina tahap perkembangan awalna. Ieu ngandung harti yén aranjeunna panginten henteu tiasa ngalakukeun seueur hal nyalira.

Nanging, sababaraha murangkalih tiasa berkembang sacara normal kalayan bédana diajar anu sakedik, janten tong putus harepan.

Terapi awal anu terus-terusan tiasa ngabantosan pisan pikeun sababaraha murangkalih. Terapi ieu kalebet:

• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Terapi wicara
• Terapi visi

Hal-hal sapertos kieu tiasa kalebet.

Seueur murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly kedah nginum obat unggal dintenna pikeun nyegah epilepsi sareng ngubaran komplikasi sanésna.

Sabaraha umur anak anu ngagaduhan lissencephaly?

Rata-rata harepan hirup hiji budak anu katarajang lissencephaly relatif pondok. Kaseueuran budak maot sateuacan umur 10 taun. Panyabab utama maot di antara jalma anu katarajang lissencephaly nyaéta aspirasi sareng panyakit pernapasan .

Naon anu kedah dipiharep upami murangkalih abdi ngagaduhan 'Lissencephaly'? / Kumaha cara ngarawat orok abdi?

Anu paling penting pikeun diinget nyaéta teu aya dua murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly anu kapangaruhan ku cara anu sami. Teu aya anu tiasa ngaduga sacara pasti kumaha anak anjeun bakal kapangaruhan. Hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyiapkeun masa depan nyaéta ngobrol sareng dokter anu khusus dina nalungtik sareng ngubaran lissencephaly.

Pikeun ngabantosan ngarawat anak anjeun anu ngagaduhan lissencephaly, turutan pitunjuk dokter sacara saksama:

• Bere sadaya ubar sakumaha anu parantos diresepkeun.
• Laksanakeun penilaian sareng terapi perkembangan sacara akurat.
• Pastikeun pikeun ngiringan sadaya kunjungan médis susulan.

Lissencephaly tiasa nyababkeun masalah kognitif, neurologis, sareng/atanapi psikomotor. Seueur murangkalih anu ngagaduhan lissencephaly ngagaduhan reureuh perkembangan sareng panginten peryogi bantosan dina kagiatan sadidinten sapanjang hirupna.

Tim médis anak anjeun tiasa ngajawab patarosan anjeun sareng nawiskeun dukungan ka anjeun. Aranjeunna ogé tiasa ngawartosan anjeun ngeunaan grup dukungan anu sayogi di daérah anjeun atanapi online.

Naha Lissencephaly tiasa dicegah?

Hanjakalna, kaseueuran kasus lissencephaly teu tiasa dicegah. Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak,Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos résiko anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik sapertos lissencephaly atanapi kaayaan anu tiasa disababkeun ku mutasi genetik turunan.

Iraha abdi kedah ningali dokter ngeunaan 'Lissencephaly'?

Upami anak anjeun didiagnosis lissencephaly, aranjeunna kedah tepang sareng tim médis sacara rutin pikeun ningali naha pangobatanana jalan kalayan leres sareng kumaha kamajuan kamekaranana.

Ngartos diagnosis Lissencephaly anak anjeun tiasa janten tugas anu sesah. Tim médis anjeun bakal nyayogikeun rencana perawatan anu padet anu khusus pikeun gejala anak anjeun. Anu paling penting nyaéta mastikeun anak anjeun nampi cinta sareng dukungan anu diperyogikeun sapanjang hirupna, sareng waspada kana gejala énggal anu tiasa timbul.

Pesen naon anu urang hoyong bawa ka bumi tina carita ieu?

Lissencephaly nyaéta kaayaan anu jarang sareng rumit anu lumangsung nalika kamekaran otak orok. Dina kaayaan ieu, lipatan sareng alur normal (gyri sareng sulci) dina otak henteu kabentuk kalayan leres, anu ngahasilkeun penampilan anu "lemes".

• Ieu tiasa disababkeun ku faktor genetik, ogé, jarang, faktor non-genetik .
• Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés. Epilepsi, reureuh perkembangan, sareng kasusah tuang mangrupikeun hal anu umum.
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya rupa-rupa pangobatan sareng terapi pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anak .
• Anu paling penting nyaéta mikawanoh éta dina tahap pangheubeulna, bertindak numutkeun naséhat dokter, sareng masihan murangkalih cinta sareng dukungan anu diperyogikeun .
• Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong sieun ngobrol sareng dokter anjeun. Éta ogé tiasa janten bantosan anu ageung pikeun ngagabung sareng kelompok dukungan sareng kolot sanés anu gaduh murangkalih sapertos kieu sareng ngabagi pangalaman.

Inget, anjeun teu nyalira. Aya dokter, terapis, sareng seueur deui anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

Lissencephaly , uteuk lemes, malformasi uteuk, kamekaran fétus, mutasi genetik, katerlambatan kamekaran, epilepsi