Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Lynch, anu ningkatkeun résiko kanker.

Dupi anjeun kantos nguping istilah "Sindrom Lynch"? Ieu panginten kecap énggal kanggo anjeun. Tapi penting pikeun urang sadayana terang. Sacara sederhana, Sindrom Lynch nyaéta kaayaan anu ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker kusabab parobahan anu tangtu dina gén urang. Sacara khusus, éta ningkatkeun résiko ngembangkeun kanker sateuacan umur 50 taun. Janten, hayu urang bahas ieu langkung rinci, kumaha?

Naon sabenerna Sindrom Lynch téh? Saha waé anu katarajangna?

Sindrom Lynch nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun . Hartina, éta disababkeun ku mutasi genetik dina gén anu urang wariskeun ti indung atanapi bapa urang. Bayangkeun nalika sél urang beulah, kasalahan leutik kadang tiasa kajantenan. Awak urang gaduh gén khusus anu ngadeteksi sareng ngabenerkeun kasalahan ieu. Ieu disebut 'gén Perbaikan Mismatch' (gén MMR). Jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch ngagaduhan cacad dina hiji atanapi langkung tina gén 'MMR' ieu. Teras, kasalahan anu sanés henteu tiasa dikoréksi nalika sél-sél éta beulah. Sél anu ruksak ieu akumulasi sareng janten kanker .

Ieu tiasa kajadian ka saha waé. Kusabab éta genetik. Kadang-kadang, sanaos teu aya anu kantos ngalaman kaayaan ieu dina kulawarga, hiji jalma tiasa ngembangkeun éta kusabab mutasi genetik acak. Ieu ngandung harti yén ngan kusabab teu aya riwayat kulawarga, éta henteu hartosna éta moal kajadian.

Numutkeun statistik di Amérika Serikat, sakitar hiji ti 279 jalmi tiasa ngagaduhan sindrom Lynch. Cenah sakitar 4.000 kasus kanker kolorektal sareng sakitar 1.800 kasus kanker endometrium disababkeun ku sindrom Lynch unggal taunna. Penting pisan pikeun waspada kana kaayaan ieu di Sri Lanka ogé.

Naon waé gejala-gejala sindrom Lynch?

Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana parahna kaayaan sareng jinis kanker anu nyababkeunana. Gejala kanker kolorektal anu paling umum nyaéta:

• Getih dina tai anjeun.
• Kabebeng .
• Nyeri beuteung atanapi keram.
• Diare atanapi tai langkung alit tibatan biasana.
• Sering ngarasa capé pisan ('Leungiteun napsu').
• Ngarasa pinuh atawa bareuh.
• Seueul atawa utah.

Anu penting nyaéta sababaraha jalmi tiasa waé henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka kankerna parantos parah pisan. Ku kituna, upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, anjeun kedah langsung konsultasi ka dokter .

Jenis kanker naon waé anu tiasa disababkeun ku sindrom Lynch?

Ieu sabenerna tiasa mangaruhan seueur organ. Ieu sababaraha jinis kanker anu tiasa disababkeun ku sindrom Lynch:

• Kanker otak
• Kanker usus besar sareng rektum - Ieu anu utama.
• Kanker kandung empedu
• Kanker ati
• Kanker ovarium
• Kanker pankreas
• Kanker prostat
• Kanker kulit
• Kanker peujit leutik
• Kanker lambung
• Kanker saluran kemih luhur
• Kangker rahim (éndométrium) - Jenis kangker séjén anu umumna mangaruhan awéwé.

Mutasi anu aya dina gén (`gén`) nangtukeun organ mana anu langkung résiko kanker. Aya lima gén utama anu aya hubunganana sareng sindrom Lynch. Éta nyaéta: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` sareng `EPCAM`.

Kanker usus besar anu disababkeun ku sindrom Lynch tiasa berkembang langkung awal (dina 1-2 taun) tibatan dina populasi umum. Biasana peryogi sakitar 10 taun pikeun kanker usus besar berkembang. Ogé, jalma anu kantos ngagaduhan kanker usus besar gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun kanker deui . Aya sakitar 15% résiko dina 10 taun saatos operasi pikeun kanker anu munggaran, sakitar 40% résiko dina 20 taun, sareng sakitar 60% résiko saatos 30 taun.

Naon anu nyababkeun sindrom Lynch?

Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, panyabab utama ieu nyaéta mutasi genetik dina hiji atanapi langkung tina lima gén anu ngabenerkeun kasalahan dina DNA urang ('gén perbaikan anu henteu cocog' atanapi 'gén MMR'). Lima gén éta nyaéta:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Lynch, gén 'MMR' anjeun henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun miceun sél anu ruksak. Teras sél anu ruksak éta ngumpul dina jaringan sareng nyababkeun kanker.

Kumaha ieu tiasa turun-tumurun ti generasi ka generasi?

Sindrom Lynch nyaéta kaayaan "autosomal dominan". Sacara sederhana, sanajan ngan hiji kolot anu gaduh gén anu mutasi, anak éta tiasa ngawarisna . Ieu ngandung harti yén aya kasempetan 50% yén anak éta ogé bakal ngagaduhan kaayaan éta.

Upami anjeun didiagnosis sindrom Lynch, penting pikeun ngawartosan anggota kulawarga anjeun sareng ngadorong aranjeunna milarian konseling genetik . Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun ngartos kaayaan sareng résiko anak anjeun ngawaris éta. Tés genetik ogé tiasa dilakukeun pikeun ningali naha anjeun ngagaduhan mutasi gen sindrom Lynch.

Kumaha sindrom Lynch didiagnosis?

Dokter anjeun tiasa mendiagnosis sindrom Lynch ngalangkungan tés skrining prenatal sareng tés genetik. Tés genetik ogé tiasa dilakukeun saatos orok anjeun lahir.

Tés genetik ngalibatkeun nyokot sampel getih atanapi swab bukal pikeun mariksa mutasi dina gén anu parantos disebatkeun sateuacanna `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` atanapi `EPCAM`. Upami tés genetik mastikeun ayana mutasi sapertos kitu, dokter bakal mendiagnosis sindrom Lynch.

Tés naon anu dianggo pikeun ngadeteksi kanker anu aya hubunganana sareng sindrom Lynch?

Upami anjeun didiagnosis sindrom Lynch, dokter anjeun sering nyarankeun sababaraha tés pikeun mariksa kanker. Tés anu paling umum nyaéta:

• Kolonoskopi: Ieu ngalibatkeun nyelapkeun tabung (scope) kalayan kaméra anu napel ngaliwatan anus pikeun mariksa jero peujit ageung sareng rektum. Ieu biasana dilakukeun sataun sakali atanapi unggal dua taun.
• Ultrasonografi transvaginal: Alat leutik (probe) diasupkeun ngaliwatan heunceut pikeun mariksa ovarium sareng rahim. Ieu ogé disarankeun sakali atanapi dua kali sataun.
• Urinalisis: Sampel cikiih anjeun dicandak pikeun mariksa hal-hal sapertos tumor ginjal. Ieu biasana dilakukeun sataun sakali.
• Biopsi tumor: Upami dokter anjeun curiga yén anjeun gaduh tumor di hiji tempat dina awak anjeun, aranjeunna bakal nyandak sapotong alit sareng nguji éta di laboratorium pikeun ningali naha éta ngandung sél kanker.
• Endoskopi luhur atanapi endoskopi kapsul: Prosedur anu nganggo tabung leutik sareng ipis (skop) atanapi kaméra mikroskopis (tabung leutik sareng ipis anu diteureuy sapertos pil) pikeun milarian kanker dina lambung sareng peujit leutik. Anjeun tiasa dipenta pikeun ngalakukeun ieu unggal tilu dugi ka lima taun.

Kumaha sindrom Lynch diubaran?

Konci pikeun ngubaran sindrom Lynch nyaéta deteksi dini sareng operasi pikeun miceun tumor . Ieu hartosna ngalakukeun pamariksaan rutin sareng deteksi kanker langkung awal, upami aya.

Saha nu ngubaran ieu?

Leuwih hade neangan perawatan ti tim dokter spesialis pikeun kaayaan sapertos kieu.Kusabab sindrom Lynch tiasa mangaruhan sababaraha sistem organ, tim pangobatan tiasa kalebet rupa-rupa spesialis, kalebet ahli gastroenterologi, ahli bedah, ahli onkologi ginekologi, ahli urologi, dokter kulit, ginekolog, dokter perawatan primér, ahli genetika, konselor genetik, sareng ahli onkologi.

Naha kanker tiasa kambuh deui saatos dirawat?

Muhun, sanaos kankerna diangkat ku cara operasi, aya kamungkinan kanker éta bakal kambuh deui . Éta sababna penting pikeun neraskeun tés.

Sababaraha jalmi anu ngagaduhan sindrom Lynch, kusabab résiko langkung luhur ngembangkeun kanker, mutuskeun pikeun ngalakukeun operasi pikeun miceun rahim (histerektomi), ovarium (ooforektomi), atanapi bagian peujit (kolektomi atanapi operasi réseksi peujit) langkung awal. Ieu mangrupikeun kaputusan pribadi, sareng kedah dilakukeun dumasar kana naséhat dokter.

Naha sindrom Lynch tiasa dicegah?

Hanjakalna, sindrom Lynch mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah sacara lengkep . Nanging, jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch tiasa disaring pikeun kanker sapanjang hirupna, dimimitian nalika dewasa, supados kanker tiasa dideteksi langkung awal upami éta berkembang .

Naon anu bakal kajadian upami anjeun ngagaduhan sindrom Lynch? Naon anu tiasa anjeun ngarepkeun?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun sindrom Lynch. Nanging, hasil anu pangsaéna kahontal upami kanker kapendak sareng dipiceun langkung awal, sateuacan nyebar ka bagian awak anu sanés . Ku alatan éta, penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch pikeun ngalakukeun tés skrining taunan, sapertos kolonoskopi.

Naha sindrom Lynch bakal nyababkeun tumor dina usus besar kuring?

Jalma anu ngagaduhan sindrom Lynch tiasa ngembangkeun sababaraha 'adenoma', nyaéta hiji jinis pertumbuhan non-kanker dina usus besar atanapi rektumna. Upami 'polip' ieu henteu diidentifikasi sareng dipiceun, éta tiasa janten kanker. Éta sababna penting pikeun ngalakukeun kolonoskopi rutin pikeun mariksa ieu sareng miceun upami aya.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Lynch, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan taunan sareng tés panyaringan sacara rutin .

Upami anjeun ningali aya benjolan, pertumbuhan anyar, atanapi parobahan kulit di mana waé dina awak anjeun, langsung tepang sareng dokter , sabab ieu tiasa janten tanda-tanda kanker.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Sabaraha sering kuring kedah ngalakukeun tés skrining kanker?
• Naha ieu benjolan dina kulit abdi kanker?
• Mutasi gén naon anu kuring gaduh?
• Dupi abdi tiasa ngalakukeun tés genetik sateuacan ngarencanakeun kakandungan?

Naha Sindrom Lynch sareng HNPCC sami?

Sindrom Lynch sareng "Kanker Kolorektal Non-Poliposis Herediter" (HNPCC) sakapeung dianggo silih genti pikeun nuduhkeun kaayaan anu sami. Nanging, aya bédana sakedik antara duanana dina cara aranjeunna diturunkeun ti generasi ka generasi.

Sindrom Lynch disababkeun ku mutasi dina gén `MMR`. Mutasi gén anu sami ogé mangaruhan jalma anu ngagaduhan `HNPCC`. Nanging, nami `HNPCC` dipasihkeun nalika kaayaan ieu kajantenan sareng riwayat kulawarga . Éta hartosna `HNPCC` salawasna diwariskeun ti generasi ka generasi. Sindrom Lynch sakapeung tiasa kajantenan tanpa aya anu ngagaduhan dina kulawarga, sareng ogé tiasa kajantenan kusabab mutasi gén acak. Éta sababna nami sindrom Lynch ayeuna seueur dianggo.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Taya nu resep ngadéngé kecap-kecap, "Anjeun katarajang kanker." Nalika anjeun mendakan yén anjeun katarajang sindrom Lynch, anjeun panginten kedah ngadangu kecap-kecap éta ti dokter anjeun. Tapi éta teu kedah janten hal anu goréng.

Sakali anjeun didiagnosis sindrom Lynch, dokter anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun ngajadwalkeun tés skrining rutin pikeun ngabantosan ngadeteksi kanker sacara awal. Deteksi sareng perawatan dini mangrupikeun cara anu pangsaéna pikeun ningkatkeun kasempetan anjeun pikeun salamet . Teras anjeun tiasa hirup bagja sareng séhat.

Ku kituna, tibatan sieun ku informasi ieu, langkung sae waspada, milarian naséhat médis upami diperyogikeun, sareng cobian hirup séhat . Upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun ngawartosan aranjeunna ngeunaan ieu ogé.

Sindrom Lynch , HNPCC, kanker, mutasi genetik, panyakit turunan, kanker usus besar, kanker rahim