Naha orok anjeun bau sapertos sirop maple? Hayu urang diajar ngeunaan panyakit bahaya ieu (Panyakit Urin Sirop Maple)

Naha awak atanapi cikiih orok anjeun seungit amis anéh, sapertos sirop maple? Anjeun panginten mikir éta normal. Tapi éta tiasa janten tanda kaayaan serius anu henteu kedah dipaliré sareng meryogikeun perhatian médis langsung. Kaayaan ieu disebut panyakit cikiih sirop maple, atanapi MSUD kanggo singgetan. Dinten ieu, urang bakal ngabahas éta ku cara anu saderhana sareng gampang kahartos.

Naon sabenerna panyakit cikiih sirop maple (MSUD) téh?

Sacara basajan, Panyakit Urin Sirup Maple (MSUD) nyaéta kaayaan genetik anu aya ti saprak lahir, lumangsung salami hirup, sareng tiasa ngancam kahirupan upami henteu diubaran kalayan leres. Éta mangrupikeun gangguan métabolik. Gangguan métabolik sigana rumit pikeun anjeun. Tapi éta saderhana pisan. Éta hartosna aya masalah dina prosés awak urang ngarobih tuangeun anu urang tuang janten énergi.

Dina MSUD, awak urang teu tiasa ngarecah asam amino anu tangtu, blok wangunan protéin, sareng ngarobihna janten énergi kalayan leres. Masalah ieu lumangsung dina tilu asam amino khususna:

• Leusin
• Isoleusin
• Valine

Dina jalma anu lahir kalayan MSUD, tilu asam amino ieu henteu diuraikeun kalayan leres dina awak, janten akumulasi dina awak dugi ka tingkat toksik . Kaayaan toksik ieu mangrupikeun gejala utama panyakit, nyaéta bau sirop maple atanapi gula anu dibeuleum dina cikiih , kotoran ceuli, sareng késang.

Naon waé jinis utama MSUD?

MSUD tiasa dibagi kana opat jinis utama. Teu sadaya jinis sami. Aya anu parah pisan, sedengkeun anu sanésna rada kirang parah.

Naha panyakit ieu umum?

Henteu. MSUD mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Di sakumna dunya, éta ngan ukur mangaruhan sakitar hiji ti 185,000 orok anu lahir.

Nanging, panyakit ieu langkung umum di antara sababaraha kelompok étnis. Ieu khususna umum di antara jalma-jalma ti kulawarga atanapi garis keturunan anu sami, nyaéta jalma anu nikah ka baraya caket. Ieu kusabab gén anu nyababkeun panyakit ieu langkung umum di komunitas éta.

Naon gejala MSUD? ​​​​Kumaha cara mikawanoh kaayaan darurat?

Penting pisan pikeun waspada kana gejalana sabab éta ngabantosan pikeun ngamimitian pangobatan gancang.

Bayangkeun hiji indung nu boga orok nu kakara lahir, anu ngarasa aya bau amis nu anéh nalika ngaganti popok orokna atawa nalika ngarangkulna. Mimitina, anjeun panginten moal merhatikeun éta. Tapi saatos dua atanapi tilu dinten, orok éta malah teu tiasa nginum susu, ceurik terus-terusan, sareng sigana lesu. Ieu nalika anjeun kedah gancang mikir yén ieu sanés hal anu normal.

Upami henteu diubaran, kaayaan ieu tiasa janten krisis métabolik, kaayaan darurat anu bahaya pisan.

Bahkan dina murangkalih sareng déwasa anu didiagnosis MSUD, krisis métabolik sapertos kieu tiasa dipicu ku hal sapertos inféksi, kacilakaan, atanapi setrés anu parah. Janten penting pikeun salawasna waspada kana ieu.

Naha panyakit ieu tiasa kajantenan?

MSUD disababkeun ku mutasi genetik , anu diwariskeun ti kolot ka anakna.

Sacara basajan, awak urang peryogi jinis énzim khusus pikeun ngarecah asam amino anu parantos dibahas sateuacanna: leusin, isoleusin, sareng valin. Gén urang nitah urang pikeun ngadamel énzim ieu.

Jalma anu ngagaduhan MSUD ngagaduhan mutasi, atanapi cacad, dina gén-gén ieu anu masihan pitunjuk. Ieu nyababkeun:

• Énzim anu relevan tiasa waé henteu dihasilkeun pisan dina awak.
• Atawa, énzim anu dihasilkeun bisa jadi teu cukup .
• Kadang-kadang, sanajan énzim geus dihasilkeun, éta bisa jadi teu bisa fungsina kalawan bener .

Naon waé alesanna, anu pamustunganana kajadian nyaéta tilu asam amino éta ngumpul dina awak sareng ngahontal tingkat toksik.

Kumaha panyakit ieu diwariskeun?

Ieu diwariskeun dina pola autosomal resesif . Ieu kadéngéna siga kecap anu rumit, sanés? Hayu urang sederhanakeun.

Supados hiji murangkalih tiasa ngalaman panyakit ieu, boh indung sareng bapana kedah janten pamawa gén anu cacad. Pamawa hartosna jalmina gaduh salinan gén anu saé sareng salinan anu cacad dina awakna. Pamawa henteu ngembangkeun panyakit ieu. Ieu kusabab salinan gén anu saé ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun.

Nanging, upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa, anak éta tiasa ngawaris gén anu cacad ti indung sareng bapa. Ngan upami kadua gén anu cacad diwariskeun, anak éta bakal ngembangkeun MSUD.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina panyakit ieu?

Racun anu ngumpul dina awak tiasa ngaruksak sababaraha sistem organ urang. Upami teu diubaran atanapi teu diurus kalayan leres, komplikasi ieu tiasa kajantenan:

• Karusakan otak , masalah sistem saraf, sareng katerlambatan perkembangan.
• Ningkatkeun résiko kaayaan kaséhatan méntal sapertos gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD), kahariwang, sareng depresi.
• Ngurangan massa tulang ( osteoporosis ), anu tiasa nyababkeun tulang gampang potong.
• Radang pankréas ( pankreatitis ), khususna nalika aya krisis métabolik.
• Nyeri sirah kronis anu disababkeun ku ningkatna tekanan dina tangkorak.
• Gangguan gerakan sapertos tremor sareng kontraksi otot anu teu terkendali.
• Koma sareng bahkan maot tiasa kajantenan kusabab inféksi, setrés, atanapi diet anu goréng.

Kumaha cara nangtukeun panyakitna? (Diagnosis)

MSUD klasik biasana didiagnosis nalika pamariksaan bayi anu nembe lahir, nyaéta tés getih.

Salian ti éta, tés tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun nangtukeun naha orok ngagaduhan panyakit éta. Ieu tiasa dilakukeun ku cara nyandak sampel alit plasénta ( chorionic villus sampling ) atanapi nguji cairan ketuban di sakitar orok ( amniosentesis ).

Barudak anu ngagaduhan MSUD jinis sanés tiasa henteu nunjukkeun gejala dina budak leutik. Gejalana tiasa henteu muncul dugi ka sababaraha taun saatosna. Dina waktos éta, dokter bakal mastikeun panyakitna ngalangkungan tés getih sareng tés genetik . Ogé, bau amis khusus anu asalna tina awak anak mangrupikeun petunjuk ageung pikeun panyakit éta.

Naon waé pangobatan pikeun MSUD?

Sanaos teu aya ubar pikeun MSUD, éta tiasa diurus kalayan saé sareng kahirupan normal tiasa kahontal. Perawatan ngagaduhan dua tujuan utama:

1. Ngontrol kadar tilu asam amino éta dina awak.

2. Pasihan perawatan darurat upami aya krisis métabolik.

1. Diét

Ieu bagian anu paling penting dina ngatur MSUD. Pasén kedah nuturkeun diet anu ketat pisan salami hirupna. Éta hartosna ngawatesan katuangan anu beunghar protéin. Kusabab tilu asam amino anu bermasalah éta aya dina protéin.

Orok anu nembe lahir dibéré susu bubuk jenis khusus anu henteu ngandung tilu asam amino ieu, tapi ngandung sadaya nutrisi sanésna.

Penting pisan pikeun damel sareng ahli gizi pikeun ngembangkeun rencana diet anu aman sareng séhat anu cocog pikeun unggal pasien.

2. Pemantauan anu terus-terusan

Pasén MSUD kedah aya dina pangawasan médis salami hirupna. Tés getih sareng cikiih dilakukeun sacara rutin pikeun mariksa kadar asam amino dina awak. Diét disaluyukeun dumasar kana hasilna.

3. Perawatan darurat pikeun krisis métabolik

Upami anjeun ngalaman gejala krisis métabolik, anjeun kedah langsung dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, tim médis tiasa nyayogikeun perawatan ieu:

• Kadar asam amino dikontrol ku cara méré glukosa intravena (IV) sareng insulin.
• Gizi anu diperyogikeun, tapi teu bahaya, dibikeun ka awak ngaliwatan selang nasogastrik atanapi IV.
• Hemodialisis dilakukeun pikeun miceun zat toksik tina getih.
• Komplikasi sapertos bareuh otak dipariksa sacara rutin sareng perawatan anu diperyogikeun disayogikeun.

Naha panyakit ieu tiasa diubaran ku cangkok ati?

Muhun. Ieu harepan pangsaéna pikeun pasien MSUD.MSUD klasik tiasa diubaran kalayan suksés ku cangkok ati.

Alesanna nyaéta énzim anu ngarecah asam amino anu bermasalah dihasilkeun utamina ku ati. Janten nalika ati anu séhat dicangkokkeun, ati éta ngahasilkeun énzim anu diperyogikeun. Saatos éta, pasien tiasa hirup normal tanpa aya larangan atanapi gejala diet.

Nanging, cangkok ati mangrupikeun operasi anu ageung. Éta ngagaduhan résiko. Éta ogé meryogikeun imunosupresan salami hirup pikeun nyegah awak nolak ati anu énggal. Nanging, metode ieu parantos masihan seueur jalmi hasil anu langkung saé tibatan hirup sareng MSUD.

Aya cara pikeun nyegah panyakit ieu?

Kusabab MSUD mangrupikeun panyakit genetik, éta teu tiasa dicegah sapinuhna. Nanging, résiko murangkalih ngawaris panyakit éta tiasa dikirangan.

Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan MSUD, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta sateuacan anjeun ngagaduhan orok. Anjeun sareng pasangan anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik pikeun ningali naha anjeun mangrupikeun pembawa panyakit. Upami anjeun duaan mangrupikeun pembawa panyakit, anjeun tiasa ngobrol sareng konselor genetik ngeunaan résiko anjeun nularkeun panyakit ka anak anjeun sareng léngkah-léngkah naon anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun nyegahna.