Hoyong terang perkawis Sindrom Marfan? Hayu urang ngobrol!

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén aya jalma anu langkung jangkung tibatan anu sanés, anggota awak, ramo, jsb. sigana langkung panjang tibatan biasana? Atanapi naha aranjeunna gaduh bentuk dada anu teu biasa, atanapi ngagaduhan masalah paningal? Kadang-kadang, sasarengan sareng gejala ieu, tiasa aya sababaraha masalah sareng jantung sareng panon. Éta anu disebut Sindrom Marfan. Ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Tong hariwang, hayu urang bahas ieu langkung rinci.

Naon ari Sindrom Marfan téh? Sacara sederhana...

Sacara sederhana, Sindrom Marfan nyaéta kaayaan genetik anu mangaruhan jaringan konéktif dina awak urang. Ayeuna anjeun panginten panasaran naon ari jaringan konéktif téh. Coba pikirkeun, jaringan konéktif nyaéta jinis jaringan khusus anu nyambungkeun bagian awak anu béda-béda, sapertos kulit, tulang, pembuluh darah, sareng klep jantung, sareng ngabantosan masihan kakuatan sareng kalenturan.

Dina jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan, jaringan konéktif ieu rada lemah, sareng elastis teuing . Éta sapertos karét, tapi kakuatanna kirang. Ieu sababna kaayaan ieu tiasa mangaruhan sistem anu béda dina awak. Utamana tiasa mangaruhan jantung, pembuluh darah, panon, tulang sareng sendi .

Dokter nyebat ieu kaayaan genetik kalayan "éksprési variabel." Ieu ngandung harti yén henteu sadayana anu ngagaduhan panyakit ieu bakal ngagaduhan gejala anu sami. Sababaraha jalmi bakal ngagaduhan gejala anu sakedik pisan, sedengkeun anu sanésna bakal ngagaduhan sababaraha deui. Sareng waktos anu diperyogikeun pikeun gejala muncul tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi.

Sindrom Marfan nyaéta kaayaan anu aya nalika lahir . Nanging, sakapeung gejala janten jelas sareng anjeun tiasa janten déwasa ngora atanapi langkung sepuh nalika didiagnosis. Éta mangrupikeun salah sahiji gangguan jaringan konéktif turunan anu paling umum. Éta mangaruhan sakitar hiji ti 3.000 dugi ka 5.000 jalmi.

Naon waé gejala-gejala ieu?

Sindrom Marfan mibanda dua ciri utama. Anu kahiji nyaéta aneurisma akar aorta (aneurisma akar aorta) . Ieu mangrupikeun tonjolan atanapi pelebaran pembuluh darah utama anu ngalirkeun getih ti jantung ka awak (aorta). Anu kadua nyaéta lénsa panon anu dislokasi (ectopia lentis) .

Dua ciri utama ieu tiasa nyababkeun anjeun ngalaman gejala sapertos:

• Palpitasi jantung nyaéta rarasaan jantung anjeun ngadégdég langkung gancang sareng dada anjeun ngetrokan.
• Ngarasakeun jantung anjeun ngadégdég tarik tur gancang.
• Nyeri panon.
• Kasulitan ngarénghap.
• Parobahan panglihatan; contona, astigmatisme sareng rabun jauh anu ekstrim.

Tapi kusabab sindrom Marfan tiasa mangaruhan bagian awak anu sanés, gejala sanésna tiasa waé kajantenan. Salaku conto, gejala fisik tiasa kalebet:

• Beungeut bisa katempo rada manjang jeung heureut.
• Leungeun, suku, jeung ramo-ramo katingalina leuwih panjang dibandingkeun jeung bagian awak lianna.
• Huntu anu rapet nyaéta huntu anu ngahiji sarta siga nu ditumpuk silih luhureun.
• Skoliosis.
• Suku datar.
• Kalemahan sareng gampangna dislokasi sendi.
• Tanda regang némbongan dina kulit sanajan beurat awak teu robah sacara signifikan.
• Dada cekung (pectus excavatum) atanapi dada anu nonjol (pectus carinatum).
• Awakna jangkung, ipis.

Naon waé komplikasi tina kaayaan ieu?

Sindrom Marfan tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi anu mangaruhan jantung, panon, sareng paru-paru anjeun.

Komplikasi kardiovaskular mangrupikeun komplikasi anu paling umum tina sindrom Marfan. Ieu tiasa kalebet:

• Diseksi aorta: Ieu mangrupikeun robekan dina lapisan jero témbok aorta anjeun. Ieu mangrupikeun kaayaan darurat.
• Panyakit klep jantung: Sindrom Marfan tiasa nyababkeun jaringan dina klep jantung janten lemah sareng fléksibel.
• Jantung ngagedéan: Kana waktu, otot jantung anjeun tiasa janten ngagedéan sareng lemah.
• Gangguan denyut jantung (Aritmia): Kaayaan ieu sering dikaitkeun sareng prolaps klep mitral.
• Aneurisma otak: Tonjolan titik lemah dina pembuluh darah di jero atanapi di sakitar otak.

Komplikasi panon tiasa kalebet:

• Katarak.
• Kaayaan glaukoma.
• Ablasi rétina.

Parobahan dina jaringan paru-paru anu aya hubunganana sareng sindrom Marfan tiasa ningkatkeun résiko:

• Asma.
• Bronkitis.
• Panyakit paru obstruktif kronis (PPOK).
• Paru-paru anu kolaps / pneumotoraks.
• Emfisema.
• Pneumonia.

Naon anu nyababkeun sindrom Marfan?

Ieu disababkeun ku varian genetik . Hususna, parobahan dina gén - gén FBN1 - anu nitah sél urang pikeun nyieun protéin anu disebut fibrilin . Fibrillin ieu mangrupikeun komponén utama serat élastis dina jaringan konéktif urang.

Dina kalolobaan kasus, sindrom Marfan nyaéta kaayaan anu diwariskeun ti salah sahiji kolotna . Ieu mangrupikeun warisan autosomal dominan.Panyakit anu diwariskeun. Hartina, kaayaan ieu tiasa disababkeun ku ngawariskeun gén ti salah sahiji kolot. Jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan gaduh kasempetan 50% pikeun nularkeun panyakit ieu ka unggal murangkalihna.

Nanging, dina sakitar 25% kasus, kaayaan ieu tiasa kajantenan kusabab parobahan genetik énggal (anu teu aya sababna anu tiasa diidentifikasi), tanpa aya riwayat kulawarga.

Kumaha dokter nangtukeun diagnosis sindrom Marfan?

Kusabab sindrom Marfan mangaruhan seueur jaringan anu béda dina awak, anjeun panginten peryogi bantosan tim spesialis pikeun mendiagnosis kaayaan éta sareng ngembangkeun rencana perawatan.

Anu mimiti, dokter ngalakukeun hal-hal ieu:

• Tanyakeun ngeunaan riwayat médis anjeun.
• Pamariksaan fisik bakal dilaksanakeun pikeun ningali naha aya gejala anu khas tina panyakit ieu.
• Naroskeun ngeunaan gejala anjeun.
• Tanyakeun upami aya dina kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan masalah kaséhatan anu aya hubunganana sareng sindrom Marfan.

Dokter biasana nganggo sakumpulan kriteria anu disebut "Ghent nosology" pikeun mendiagnosis sindrom Marfan. Tés ieu tiasa disarankeun pikeun mastikeun diagnosis atanapi nyingkirkeun kaayaan anu sami:

• CT scan `(Komputasi tomografi - CT scan)`.
• Rontgen dada.
• Tés E.C.G. `(Éléktrokardiogram - EKG)`.
• Ékokardiogram.
• MRI scan (pencitraan résonansi magnét - MRI)

Tés genetik (ieu tés getih) tiasa milarian parobahan dina gén FBN1, anu sering tanggung jawab kana sindrom Marfan. Nanging, hasil tina tés genetik ieu henteu salawasna jelas. Tés ieu ogé tiasa milarian kaayaan genetik sanés anu nyababkeun gejala anu sami, sapertos sindrom Loeys-Dietz.

Kumaha sindrom Marfan diubaran?

Teu aya ubar pikeun sindrom Marfan. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan sareng metode anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala sareng nyegah komplikasi. Ieu kalebet:

• Ubar-ubar.
• Pemantauan médis rutin.
• Pituduh kagiatan fisik.
• Bedah.

Anjeun peryogi rencana perawatan anu khusus pikeun masalah kaséhatan anjeun.

Landong

Sababaraha pangobatan tiasa ngabantosan nyegah atanapi ngontrol komplikasi:

• Beta-blocker: Ieu nyegah atanapi ngalambatkeun pembesaran arteri ageung. Dokter nyarankeun pikeun ngamimitian perawatan ieu pas mungkin pikeun jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan. Upami anjeun teu tiasa nginum ieu kusabab kaayaan sapertos asma atanapi kusabab efek samping, dokter anjeun tiasa masihan anjeun pameungpeuk saluran kalsium .
• Pameungpeuk reséptor Angiotensin II (ARB):Ubar-ubar ieu ogé tiasa ngabantosan ngalambatkeun laju pembesaran peujit ageung.

Upami anjeun ngalaman operasi klep jantung kusabab sindrom Marfan, anjeun kedah nginum obat antikoagulan salami hirup anjeun.

Pangawasan médis anu terus-terusan

Anjeun kedah rutin mariksa kaséhatan anjeun pikeun hal-hal ieu:

• Jantung jeung pembuluh darah – utamana ukuran diafragma anjeun anu badag.
• Panon.
• Sistem rangka.

Ku cara kieu, tim médis anjeun tiasa ngawas parobihan sareng ngaidentipikasi komplikasi anu poténsial ti mimiti. Aranjeunna bakal ngawartosan anjeun sabaraha sering anjeun kedah sumping pikeun tés ieu.

Pemantauan ieu biasana ngawengku tés pencitraan sapertos:

• CT scan.
• Ékokardiogram.
• Scan MRI.

Pituduh kagiatan fisik

Aktivitas fisik anu beurat sareng beurat tiasa masihan tekanan kana diafragma anjeun sareng jaringan konéktif sanés anu kapangaruhan ku sindrom Marfan. Ku alatan éta, anjeun kedah damel sareng ahli terapi fisik pikeun mendakan latihan sareng olahraga anu aman anu pas pikeun anjeun.

Dokter biasana nyarankeun latihan intensitas rendah dugi ka sedeng. Nanging, upami anjeun kantos dioperasi dina klep mitral atanapi akar klep anjeun, anjeun panginten kedah latihan dina tingkat anu langkung handap.

Sacara umum, anjeun kedah nyingkahan hal-hal sapertos:

• Kagiatan anu ngalibatkeun nahan napas sareng ngusahakeun diri kalayan kuat (manuver Valsalva).
• Olahraga kontak.
• Olahraga nepi ka capé.
• Latihan anu ngalibatkeun nahan hiji posisi kanggo waktos anu lami, sapertos papan sareng calik dina témbok, disebut latihan isometrik.

Operasi jantung

Tujuan utama operasi jantung pikeun sindrom Marfan nyaéta pikeun nyegah klep aorta anjeun tina dilatasi atanapi pecah sareng pikeun ngubaran masalah klep. Anjeun sareng tim médis anjeun bakal mutuskeun babarengan naha anjeun peryogi operasi, saatos mertimbangkeun sababaraha faktor.

Ieu mangrupikeun operasi sareng prosedur anu paling umum anu dilakukeun pikeun sindrom Marfan:

• Perbaikan atanapi panggantian klep aorta.
• Perbaikan aneurisma aorta aséndén.
• Perbaikan atanapi panggantian klep mitral.
• Perbaikan aorta endovaskular toraks.

Upami anjeun peryogi operasi, cobian pilih rumah sakit utama anu gaduh pangalaman sareng jinis operasi anu anjeun laksanakeun. Tim bedah anjeun ogé kedah gaduh pamahaman anu saé ngeunaan sindrom Marfan.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun nalika hirup sareng sindrom Marfan?

Upami anjeun ngagaduhan sindrom Marfan, anjeun kedah rutin konsultasi ka dokter sareng waspada kana awak anjeun. Sindrom Marfan henteu mangaruhan sadayana jalma sacara sami, janten perjalanan anjeun sareng kaayaan ieu bakal unik pikeun anjeun. Tim médis anjeun bakal ngabantosan anjeun adaptasi kana parobihan dina kaayaan anjeun.

Inget, anjeun teu nyalira. Tim médis salawasna aya sareng anjeun.

Kusabab ningkatna pangaweruh ngeunaan sindrom Marfan sareng ningkatna pangobatan médis, jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan ayeuna hirup langkung lami tibatan sateuacan taun 1970-an. Harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan ayeuna ampir sami sareng jalma anu henteu ngagaduhan kaayaan éta. Nanging, harepan hirup lalaki langkung pondok tibatan awéwé.

Panyakit kardiovaskular tetep janten panyabab utama maot dina sindrom Marfan. Ieu khususna leres pikeun maot dadakan anu kajantenan nalika panyakitna henteu dikenal. Résiko ogé langkung luhur pikeun jalma anu nampi diagnosis anu telat.

Sindrom Marfan sareng kaséhatan méntal

Aya sababaraha hal anu tiasa mangaruhan kaséhatan méntal sareng kualitas hirup anjeun nalika hirup sareng sindrom Marfan. Salaku conto:

• Sindrom Marfan mangrupikeun kaayaan kronis sareng meryogikeun pangobatan salami hirup.
• Kumaha kaayaan ieu mangaruhan penampilan anjeun.
• Nyeri kronis sareng kacapean.
• Larangan dina aktivitas fisik (ieu sering ogé mangaruhan hubungan sosial).
• Tekanan kulawarga berencana.

Kusabab ieu, anjeun tiasa résiko langkung luhur pikeun hal-hal sapertos:

• Kahariwang.
• Depresi.
• Ngalaman panghinaan ti batur.
• Isolasi sosial.

Anu ngarawat sareng anggota kulawarga jalmi anu ngagaduhan sindrom Marfan ogé résiko ngembangkeun masalah kaséhatan méntal ieu.

Kaséhatan méntal anjeun sami pentingna sareng kaséhatan fisik anjeun.

Upami anjeun ngaraos setrés kusabab sindrom Marfan, tong hilap milarian bantosan ti ahli kaséhatan méntal, sapertos psikolog . Anjeun ogé tiasa mendakan mangpaat pikeun ngiringan grup dukungan.

Kahirupan anu ngalaman sindrom Marfan tiasa karasa sapertos panto anu muter tina janji temu, perawatan, sareng parobahan gaya hirup. Tapi unggal tés sareng unggal janji temu ngabantosan anjeun nyingkahan komplikasi tina sindrom Marfan sareng hirup séhat sabisa-bisa. Tim médis anjeun aya sareng anjeun dina sadayana. Kéngingkeun dukungan sareng pituduh ti aranjeunna. Upami anjeun ngarasa sapertos anjeun kewalahan ku sadayana ieu, milarian bantosan ti ahli kaséhatan méntal.

Hal-hal anu paling penting anu kedah diémutan (Pesen Bawa Pulang)

Oke, hayu urang tingali sababaraha poin konci anu anjeun kedah émut tina naon anu parantos urang bahas:

• Sindrom Marfan mangrupikeun kaayaan genetik., éta mangaruhan jaringan panyambung awak urang.
• Ieu tiasa mangaruhan sababaraha daérah sapertos jantung, panon, sareng tulang. Penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan médis sacara rutin .
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun ieu, aya pangobatan anu saé pikeun ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi.
• Turutan pitunjuk dokter anjeun kalawan saksama. Inum ubar anjeun tepat waktu sareng laksanakeun tés anu diarahkeun.
• Anjeun kedah ati-ati pisan nalika ngalakukeun kagiatan fisik. Taroskeun ka dokter atanapi ahli terapi fisik anjeun latihan naon anu cocog pikeun anjeun.
• Jaga kaséhatan méntal anjeun ogé. Tong ragu milarian bantosan upami anjeun peryogina.
• Anjeun teu nyalira, anjeun gaduh tim médis, kulawarga, sareng réréncangan anu bakal ngabantosan anjeun.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan salajengna, tong ragu naroskeun ka dokter anjeun.

Sindrom Marfan , panyakit genetik, jaringan konéktif, panyakit jantung, tulang, panon, fibrilin