Hariwang kana kamekaran otak anak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Leukodystrophy Metachromatic (MLD)

Sapertos anu anjeun perhatoskeun, sababaraha murangkalih leutik mekar béda ti anu sanés. Éta hal anu normal pikeun kolot ngarasa setrés anu ageung nalika aranjeunna mimiti leumpang atanapi nyarios, sareng aranjeunna perhatikeun reureuh sakedik. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit genetik anu tiasa sami setrésna, tapi jarang pisan. Éta disebut leukodystrophy metachromatic, atanapi MLD kanggo singgetan. Sanaos namina sigana rumit, hayu urang cobian tetep saderhana.

Naon ari leukodystrophy metakromatik (MLD) ieu?

Sacara basajan, `(MLD)` nyaéta panyakit genetik anu jarang pisan. Ieu utamana mangaruhan sistem saraf pusat urang, nyaéta, zat bodas otak sareng sumsum tulang tonggong , ogé saraf periferal dina anggota awak urang. `(MLD)` nyaéta panyakit sanés anu kagolong kana kelompok `(Panyakit panyimpen lisosom)`.

Ayeuna anjeun panginten panasaran kumaha zat bodas ieu ruksak. Aya zat lemak anu disebut `(Sulfatida)` di jero sél urang. Ieu biasana kedahna ruksak. Tapi dina jalma anu ngagaduhan `(MLD)`, `(Sulfatida)` ieu akumulasi di jero sél. Nalika ieu akumulasi, `(sarung mielin)`, nyaéta panutup pelindung di sabudeureun serat saraf, henteu berkembang kalayan leres. Sarung mielin ieu sapertos sarung plastik di sabudeureun kawat. Mielin ieu anu masihan zat bodas warna bodasna.

Janten, naon anu kajantenan nalika selubung mielin ieu ruksak? Fungsi méntal sareng fungsi motorik urang, nyaéta gerakan otot, laun-laun ngirangan. Gejala "(MLD)" janten langkung parah kana waktosna, sareng dina seueur kasus, maot tiasa kajantenan dina sababaraha taun saatos diagnosis.

Ieu disebut leukodystrophy métakromatik kusabab alesan khusus. Nalika ahli patologi ningalina dina mikroskop, sél-sél anu ngandung sulfatida ieu nyerep warna sacara béda ti sél-sél sanés di sakurilingna. Éta sababna disebut "métakromatik." "Leukodystrophy" hartina karusakan laun-laun zat bodas ("leuco" hartina bodas, sareng "distrofi" hartina buruk).

Naon waé jinis utama `(MLD)`?

Aya tilu bentuk utama panyakit ieu (MLD). Ieu dibagi dumasar kana umur nalika éta berkembang.

MLD infantil ahir

Ieu mangrupikeun jinis MLD anu paling umum. Biasana mangaruhan orok anu umurna antara 12 sareng 20 bulan, atanapi sakitar sataun satengah. Gejalana kalebet kasusah leumpang, reureuh kamekaran, lolong, sareng pikun. Hanjakalna, kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu maot sateuacan umur 5 taun. Sakitar 50% dugi ka 60% pasien MLD kalebet kana kategori ieu.

MLD Remaja (MLD)

Jenis ieu biasanaIeu mangaruhan barudak anu umurna antara 3 sareng 10 taun. Barudak ieu tiasa nunjukkeun gejala sapertos cacad intelektual, masalah paripolah, kejang, sareng pikun. Budak anu ngagaduhan jinis MLD ieu tiasa maot dina 10 dugi ka 20 taun saatos diagnosis. Sakitar 20% dugi ka 30% pasien MLD kalebet kana kategori ieu.

MLD Déwasa

Biasana dimimitian saatos umur 16 taun, nyaéta, dina rumaja atanapi langkung lami. Gejalana kalebet parobahan méntal, kejang, sareng pikun. Pupusna tiasa kajantenan antara 6 sareng 14 taun saatos diagnosis. Sakitar 15% dugi ka 20% pasien MLD kalebet kana kategori ieu.

Sakumaha langkana panyakit `(MLD)` ieu?

Muhun, MLD mangrupikeun panyakit anu jarang. Numutkeun para panaliti, éta mangaruhan sakitar hiji ti 40.000 jalmi di Amérika Serikat. Nanging, éta langkung umum di sababaraha populasi anu terasing. Salaku conto, urang Navajo parantos kapendak gaduh tingkat sakitar hiji ti 2.500 jalmi.

Naon waé gejala-gejala panyakit `(MLD)`?

Gejala MLD tiasa bénten-bénten gumantung kana jinisna. Tapi sacara umum, sadaya jinis laun-laun ngarusak fungsi sistem saraf. Ieu ngandung harti yén hal-hal sapertos gerakan otot, intelegensi, suasana haté, sareng kapribadian kapangaruhan.

Gejala MLD infantil ahir

Orok anu ngagaduhan jinis `(MLD)` ieu mimitina sigana tumuwuh sacara normal, tapi saatos sakitar sataun, aranjeunna mimiti nunjukkeun gejala ieu:

• Janten sesah leumpang , antukna janten teu mungkin pisan leumpang.
• Kajadian kalemahan otot (hipotonia).
• Katerlambatan perkembangan katingali.
• Kasusah nyarita (disartria).
• Saeutik demi saeutik , paningal leungit sareng lolong kajantenan.
• Kasusah ngelek (disfagia).
• Démensia lumangsung.

Gejala MLD rumaja

Barudak anu ngagaduhan jinis MLD ieu tiasa nunjukkeun gejala sapertos:

• Kamampuh intelektual turun. Ieu tiasa katingali dina padamelan sakola.
• Masalah paripolah timbul.
• Parobahan dina kapribadian katingali.
• Teu tiasa ngontrol gerakan otot.
• Neuropati periferal lumangsung.
• Kejang-kejang keur datang.
• Démensia lumangsung.

Gejala MLD déwasa

Parobahan méntal mangrupikeun gejala utama anu katingali dina déwasa anu ngagaduhan MLD.Masalah gerakan fisik tiasa waé teu aya atanapi minimal. Gejala anu mimiti tiasa waé nyaéta gangguan panggunaan alkohol, gangguan panggunaan zat, atanapi masalah di sakola/tempat damel.

Fitur-fitur séjénna nyaéta:

• Masalah méntal, sapertos halusinasi, psikosis, atanapi skizofrenia .
• Kejang-kejang.
• Neuropati periferal.
• Pikun.

Kadang-kadang dokter tiasa salah nangtukeun MLD dina déwasa salaku gangguan bipolar atanapi pikun.

Naon anu nyababkeun `(MLD)`?

Panyabab utama MLD nyaéta mutasi gén anu diwariskeun ti kadua kolotna.

Seueur pasien MLD ngagaduhan mutasi dina gén ARSA. Gén ieu ngalatih produksi énzim anu disebut Arylsulfatase A. Énzim ieu ngabantosan ngarecah sulfatida anu kasebat di luhur. Janten, kusabab mutasi gén, jalma anu ngagaduhan MLD henteu ngahasilkeun énzim ieu, atanapi ngahasilkeun sakedik pisan. Hasilna, sulfatida akumulasi. Akumulasi sulfatida ieu toksik pikeun zat bodas sistem saraf, ngaruksak sél-sél éta.

Sababaraha pasien MLD ogé tiasa gaduh mutasi dina gén PSAP, anu ogé nyayogikeun pitunjuk pikeun ngarecah sulfatida.

Naha ieu hal anu asalna tina gén?

Muhun, `(MLD)` nyaéta panyakit genetik. Ieu diwariskeun dina pola `(autosomal resesif)`. Ieu ngandung harti yén kadua kolot jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan hiji salinan gén anu mutasi ieu (`(carriers)`). Nanging, kolot éta biasana henteu nunjukkeun gejala. Supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, gén anu cacad ieu kedah diwariskeun ti indung sareng bapa.

Naon waé efek samping anu mungkin tina `(MLD)`?

Efek samping utama anu tiasa kajantenan kusabab `(MLD)` nyaéta:

• Penurunan neurokognitif (démensia)
• Lolong kusabab atrofi saraf optik.
• Kurang gizi.
• Pneumonia aspirasi disababkeun ku dahareun atanapi cairan anu asup kana saluran pernapasan .
• Maot.

Kumaha MLD didiagnosis?

Upami dokter (biasana ahli saraf) curiga MLD dumasar kana gejala anjeun atanapi anak anjeun, aranjeunna tiasa mesen tés sapertos:

• Tés genetik: Ieu tiasa ngadeteksi mutasi dina gén "ARSA" sareng "PSAP" anu nyababkeun "MLD".
• Uji biokimia:Ieu tiasa ngukur tingkat `(Sulfatida)` dina awak anjeun. Salaku conto, aktivitas énzim `(Sulfatase)` sareng tingkat `(Sulfatida)` dina cikiih diuji.
• MRI otak: Ieu ngabantosan mastikeun diagnosis MLD. Kusabab jalma anu ngagaduhan MLD gaduh pola leungitna mielin anu khusus, MRI tiasa dianggo pikeun nangtukeun naha mielin aya atanapi henteu.

Sakali anjeun didiagnosis MLD, anjeun tiasa dipenta pikeun ngalakukeun tés salajengna pikeun ningali sabaraha panyakit éta mangaruhan sistem saraf anjeun. Ieu kalebet:

• Tés neurokognitif.
• Tés neuropsikologis.
• Tes konduksi saraf.

Naon waé pangobatan pikeun `(MLD)`?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun MLD. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup. Dokter tiasa nyarankeun cangkok sél stém pikeun ngalambatkeun kamajuan panyakit, boh sateuacan gejala muncul atanapi dina murangkalih anu gaduh gejala anu hampang.

Rupa-rupa ubar tiasa dipasihkeun pikeun ngontrol gejala, sapertos:

• Obat antikonvulsan pikeun kejang.
• Ngurangan kaku otot (spastisitas) (pelemas otot).
• Antidepresan pikeun masalah méntal.
• NSAID sareng obat nyeri sanés pikeun nyeri.

Perawatan séjén anu tiasa dianggo kalebet:

• Terapi fisik pikeun ngirangan kakuatan sareng kaku otot.
• Terapi okupasi pikeun ngabantosan tugas-tugas sadidinten.
• Terapi wicara pikeun kasusah nyarios sareng ngelek.
• Psikoterapi pikeun masalah kaséhatan méntal.
• Gastronomi endoskopik perkutan (PEG) nyaéta metode ngasupkeun dahareun kana lambung ngaliwatan tabung pikeun gangguan dahar sareng masalah gizi.

Anjeun atanapi anak anjeun ogé tiasa layak pikeun perawatan paliatif . Perawatan paliatif nyaéta perawatan anu nyayogikeun relief tina gejala, kanyamanan, sareng dukungan pikeun jalma anu ngagaduhan panyakit serius sapertos MLD. Éta ogé nyayogikeun relief anu signifikan pikeun anu ngarawat pasien. Éta tiasa dilakukeun sasarengan sareng perawatan sanés pikeun MLD.

Naon anu kajantenan ka jalma anu ngagaduhan panyakit `(MLD)`? (Kamajuan panyakit)

Prognosis pikeun MLD teu pati saé. Ieu mangrupikeun panyakit anu progresif. Ieu ngandung harti yén gejalana nyebar sareng beuki parah. Jalma anu ngagaduhan MLD kaleungitan otot sareng fungsi méntal sacara lengkep, sareng antukna maot.

Sabaraha lami anjeun tiasa hirup sareng `(MLD)`?

Sabaraha lami hirup jalma anu katarajang MLD gumantung kana umur nalika panyakit éta mimiti didiagnosis.

• Bentuk infantil ahir:Pupusna biasana lumangsung dina lima dugi ka genep taun saatos diagnosis.
• Bentuk rumaja: Bentuk panyakit ieu jarang kajadian sareng biasana nyababkeun maot dina 10 dugi ka 20 taun saatos didiagnosis.
• Bentuk déwasa: Pupusna biasana lumangsung antara 6 sareng 14 taun saatos diagnosis.

Aya cara pikeun nyegah `(MLD)`?

Kusabab MLD mangrupikeun panyakit genetik, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna.

Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan MLD sareng anjeun ngarencanakeun gaduh anak, langkung saé milarian konseling genetik pikeun terang naha anjeun ogé pamawa mutasi genetik ieu.

Kumaha anjeun ngarawat jalma anu ngagaduhan `(MLD)`? / Naon anu anjeun lakukeun upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan `(MLD)`?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan MLD, penting pikeun kéngingkeun perawatan médis anu pangsaéna. Anjeun kedah ngadukung éta sareng janten sumanget ngeunaan éta. Ngan ku cara éta anjeun tiasa ngajaga kualitas hirup anu pangsaéna.

Ogé, ngagabung sareng grup dukungan pikeun nepungan batur anu gaduh pangalaman anu sami sareng anjeun sareng ngabagi ideu.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan MLD, anjeun kedah tepang sareng tim médis anjeun sacara rutin pikeun ningali kumaha panyakitna maju sareng nyaluyukeun rencana perawatan anjeun upami diperyogikeun.

Diagnosis (MLD) tiasa hésé. Nanging, tim kasehatan anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngembangkeun rencana manajemen gejala anu cocog pikeun anjeun. Penting pikeun mastikeun anjeun kéngingkeun dukungan anu anjeun peryogikeun sareng tetep waspada kana kaséhatan anjeun. Inget, tim kasehatan anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun.

Upami urang ngahijikeun hal-hal anu urang carioskeun (Pesen Bawa Pulang)

Muhun, janten urang parantos seueur ngobrol ngeunaan `(Leukodystrophy Metachromatic - MLD)` dinten ieu, sanés?

Sacara basajan, `(MLD)` nyaéta panyakit genetik anu langka pisan. Éta ngaruksak zat bodas otak sareng sistem saraf. Ieu disababkeun ku akumulasi jinis lemak anu disebut `(Sulfatides)` di jero sél.

Aya tilu bentuk panyakit ieu – orok, déwasa, sareng murangkalih. Masing-masing gaduh gejala sareng kamajuan anu béda.

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun panyakit ieu. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anu saé. Cangkok sél stém sakapeung tiasa ngabantosan ngontrol panyebaran panyakit.

Sanaos ieu mangrupikeun panyakit genetik sareng teu tiasa dicegah, konseling genetik penting upami aya riwayat kulawarga.

Anu paling penting nyaéta masihan perawatan sareng dukungan anu pangsaéna pikeun jalma anu katarajang panyakit éta.Perawatan médis anu leres, perawatan paliatif, sareng cinta sareng perhatian kulawarga sadayana teu aya bandinganna. Anjeun teu nyalira, sareng aya dokter, konselor, sareng kelompok dukungan pikeun ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

` Leukodystrophy métakromatik, MLD, panyakit genetik, panyakit neurologis, zat bodas, mielin, panyakit pediatrik