Naha otot anjeun beuki lemah ogé? Ieu tiasa janten distrofi miotonik!

Naha anjeun kantos ngaraos sapertos anggota awak anjeun anu sateuacanna kuat laun-laun janten lieur atanapi lemah? Atanapi anjeun sakapeung sesah muka leungeun nalika nyepeng hiji hal pageuh? Ieu mangrupikeun hal-hal anu sakapeung urang henteu perhatikeun, tapi éta tiasa janten gejala tina kaayaan anu disebut Distrofi Miotonik . Hayu urang bahas ieu sacara rinci sareng saderhana ayeuna.

Naon ari Distrofi Miotonik téh?

Sacara basajan, Distrofi Miotonik (DM) nyaéta kaayaan genetik anu rumit. Anu utama dina ieu nyaéta otot-otot dina awak urang laun-laun atrofi sareng lemah. Otot jalma anu kaserang panyakit ieu tiasa henteu langsung rileks saatos dianggo, tapi tiasa tetep kontraksi. Urang nyebat ieu myotonia . Éta sapertos nyekel gagang panto pageuh-pageuh teras nyobian mukakeunana peryogi sababaraha waktos.

Gejala distrofi miotonik (DM) tiasa rupa-rupa pisan. Éta tiasa mangaruhan sababaraha sistem dina awak urang. Salaku conto:

• Otot rangka urang (otot anu urang kontrol sacara ngahaja) sareng otot jantung.
• Panon.
• Sistem kardiovaskular (sistem sirkulasi).
• Sistem éndokrin (sistem hormonal).
• Sistem saraf pusat (otak sareng tulang tonggong).

Naha aya jinis distrofi miotonik?

Muhun, aya dua jinis utama DM:

1. Distrofi miotonik tipe 1 (DM1): Ieu disebut ogé panyakit Steinert . DM1 deui-deui ngagaduhan opat subtipe:

• Tipe klasik
• Tipe hampang
• Tipe bawaan (aya ti mimiti lahir)
• Tipe budak leutik

2. Distrofi miotonik tipe 2 (DM2): Ieu disebut ogé miopati miotonik proksimal .

Gejala tina dua jinis ieu sakapeung tiasa sami. Nanging, DM2 biasana rada hampang tibatan DM1, anu hartosna gejalana henteu parah.

Naon bédana antara Distrofi Otot sareng Distrofi Miotonik?

Ieu hal anu matak bingung seueur jalmi. Distrofi otot nyaéta sakumpulan panyakit turunan (genetik). Grup ieu ngawengku langkung ti 30 jinis panyakit. Sadayana nyababkeun kalemahan otot. Ieu kalebet kana kategori miopati , nyaéta panyakit otot rangka urang. Kana waktu, otot ngaleutikan sareng janten langkung lemah. Ieu ngajantenkeun hésé leumpang sareng ngalakukeun tugas sadidinten. Kadang-kadang jantung sareng paru-paru ogé tiasa kapangaruhan.

Distrofi MiotonikIeu mangrupikeun jinis panyakit anu kagolong kana kelompok distrofi otot anu parantos disebatkeun sateuacanna. Spésialisasina nyaéta di antara distrofi otot anu dimimitian dina déwasa, kaayaan distrofi miotonik ieu mangrupikeun anu paling umum. (Nanging, sababaraha jinis DM ogé tiasa dimimitian dina orok atanapi budak leutik).

Saha waé anu tiasa ngalaman distrofi miotonik? Naha aya bédana umur?

Jenis DM anu béda-béda tiasa dimimitian dina umur anu béda-béda. Hayu urang tingali kumaha carana:

• Distrofi miotonik klasik tipe 1 (DM1 Klasik): Ieu biasana dimimitian dina umur 20-an, 30-an, atanapi 40-an.
• Distrofi miotonik hampang tipe 1 (DM1 hampang): Ieu tiasa mangaruhan jalma anu umurna antara 20 sareng 70 taun, tapi paling umum saatos umur 40 taun.
• Distrofi miotonik bawaan tipe 1 (DM1 bawaan): Sakumaha anu dituduhkeun ku kecap "bawaan", ieu mangrupikeun jinis anu mangaruhan orok. Ieu hartosna parantos aya ti saprak lahir.
• Distrofi miotonik budak tipe 1 (DM1 Budak): Ieu biasana dimimitian sakitar umur 10 taun.
• Distrofi miotonik tipe 2 (DM2): Ieu ogé dimimitian dina déwasa. Gejala biasana dimimitian sakitar umur 48 taun.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Distrofi miotonik (DM) mangaruhan sahenteuna 1 ti 8.000 jalmi di sakumna dunya. Nanging, jumlah ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana daérah géografis sareng étnis. DM mangrupikeun jinis distrofi otot anu paling umum di kalangan jalmi turunan Éropa.

Dina kalolobaan populasi, DM tipe 1 (DM1) langkung umum tibatan DM tipe 2 (DM2).

Naon waé gejala-gejala Distrofi Miotonik?

Ieu mangrupikeun gejala utama DM. Gejala-gejalana laun-laun beuki parah, anu hartosna beuki parah:

• Atrofi otot: Otot jadi leuleus.
• Kalemahan otot: Kakuatan otot turun.
• Myotonia: Urang parantos ngabahas ieu sateuacanna. Henteu mampuh pikeun ngaleuleuskeun otot sacara sadar. Salaku conto, sakali aya jalma anu ngagaduhan DM nyekel gagang panto, éta panginten rada sesah pikeun ngaleupaskeunana.

Nanging, kumargi DM mangaruhan bagian awak anu béda-béda, rupa-rupa gejala sanésna tiasa kajantenan. Parahna gejala ieu sareng laju kamekaranana béda-béda gumantung kana jinis DM.

Gejala Distrofi Miotonik Klasik Tipe 1

Gejala jinis ieu dimimitian nalika dewasa. Myotonia mangrupikeun gejala utama anu mimiti katingali. Ieu langkung katingali saatos istirahat sareng tiasa rada ngirangan saatos aktivitas otot.

Gejala-gejala sanésna nyaéta:

• Kalemahan otot distal:Ieu ngandung harti yén otot-otot anu langkung tebih ti puseur awak (contona, otot dina panangan sareng suku) janten lemah. Ieu ngajantenkeun hésé pikeun ngalakukeun tugas-tugas anu sénsitip ku leungeun (contona, ngakancing, nyerat). Éta ogé ngajantenkeun hésé leumpang kusabab kaayaan anu disebut foot drop (saolah-olah handapeun suku nyered sapanjang taneuh).
• Beungeut ipis jeung runcing (beungeut miopatik) alatan atrofi otot raray.
• Gangguan konduksi jantung .

Gejala Distrofi Miotonik Kongenital Tipe 1

Kusabab jinis ieu aya nalika lahir, orok tiasa nunjukkeun sababaraha gejala nalika masih aya dina kandungan:

• Gerakan janin dina kandungan ngurangan.
• Polihidramnion nyaéta jumlah cairan ketuban anu kaleuleuwihi anu ngurilingan janin nalika kakandungan.
• Suku pengkor ( suku diarahkeun ka jero).
• Ventrikulomegaly (pembesaran ventrikel otak) (kusabab akumulasi cairan serebrospinal).

Gejala anu katingali dina murangkalih sareng déwasa saatos lahir:

• Biwir luhur katingalina siga ténda alatan lemah otot beungeut.
• Ucapan pelo (Dysarthria) .
• Cacad intelektual.
• Gantina miotonia, aya tonus otot anu turun (Hipotonia) .

Gejala Distrofi Miotonik Ringan Tipe 1

Gejala jinis ieu biasana dimimitian antara umur 20 sareng 70 taun. Éta kalebet:

• Lemah otot hampang.
• Miotonia (Miotonia).
• Katarak .

Gejala Distrofi Miotonik Budak Tipe 1

Gejala jinis ieu biasana dimimitian sakitar umur 10 taun. Éta kalebet:

• Kasusah diajar sareng masalah psikososial (contona masalah kulawarga, depresi, kahariwang).
• Omongan teu jelas.
• Miotonia dina otot leungeun.
• Gangguan konduksi jantung .

Gejala Distrofi Miotonik Tipe 2

Gejala DM tipe 2 biasana dimimitian dina déwasa sareng tiasa bénten-bénten.

Gejala-gejalana tiasa kalebet:

• Lemah atanapi kaku dina otot caket puseur awak (contona, otot di sakitar pingping sareng taktak).
• Nyeri dina otot sareng jaringan konéktif (nyeri Myofascial) .
• Katarak mimiti muncul (sateuacan umur 50 taun).
• Miotonia tina rupa-rupa derajat lumangsung nalika nyepeng hiji hal ku leungeun.
• Gangguan pangrungu.

Nyeri mangrupikeun keluhan utama di kalangan jalmi anu ngagaduhan DM2. Jalmi-jalmi ieu ngalaporkeun nyeri dina beuteung, otot rangka, sareng nalika latihan.

Naon anu nyababkeun Distrofi Miotonik?

Distrofi miotonik (DM) nyaéta panyakit genetik , hartina diturunkeun ti kolot ka anakna ngaliwatan gén.

DM tipe 1 (DM1) disababkeun ku mutasi (parobahan) dina gén anu disebut DMPK . DM tipe 2 (DM2) disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut CNBP .

Parobahan anu sami dina struktur kadua gén, DMPK sareng CNBP, nyaéta anu nyababkeun DM1 sareng DM2. Dina unggal kasus, hiji bagian DNA diulang sababaraha kali ku cara anu teu normal. Ieu nyiptakeun daérah anu teu stabil dina gén. Beuki sering bagian DNA ieu diulang sacara teu normal, beuki parah gejala DM.

Bukti ilmiah nunjukkeun yén kaleuwihan RNA utusan anu dihasilkeun ku pangulangan DNA anu teu normal ieu toksik. Ieu ngaganggu produksi rupa-rupa protéin dina sél, anu nyababkeun gejala distrofi miotonik dina rupa-rupa organ.

Kumaha panyakit ieu diturunkeun ti generasi ka generasi (Pewarisan Distrofi Miotonik)

Duanana jinis DM diwariskeun dina pola anu disebut autosomal dominan . Dina pola ieu, ngan hiji kolot anu kedah ngagaduhan gén anu kapangaruhan supados panyakit ieu tiasa diturunkeun ka anakna. Satengah tina murangkalih ti kolot anu gaduh sipat autosomal dominan bakal ngawaris sipat éta.

Kusabab distrofi miotonik tipe 1 (DM1) diwariskeun ti hiji generasi ka generasi salajengna, umur awal panyakit biasana beuki ngora sareng gejalana beuki parah. Fenomena ieu disebut antisipasi . Siga panyakit ieu "ngagancangan" ti hiji generasi ka generasi salajengna.

Kumaha diagnosis Distrofi Miotonik? (Diagnosis)

Upami anjeun ngagaduhan gejala DM, dokter bakal mariksa heula anjeun sareng naroskeun ngeunaan:

• Riwayat médis pribadi anjeun.
• Riwayat panyakit kulawarga, khususna aya anu ngagaduhan DM dina kulawargana.
• Gejala anjeun.

Saatos éta, sababaraha tés médis tiasa dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis DM.

Jenis tés naon waé anu dilakukeun?

Tés genetik tiasa mastikeun diagnosis DM. Tés ieu milarian mutasi dina gén DMPK (pikeun DM1) atanapi gén CNBP (pikeun DM2).

Upami dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan DM atanapi panyakit sanés, aranjeunna tiasa ngalakukeun hiji atanapi langkung tina tés ieu sateuacan ngarujuk anjeun pikeun tés genetik:

• Tés getih kreatin kinase: Kreatin kinase nyaéta énzim anu utamina aya dina otot jantung sareng rangka. Nalika sél otot ieu ruksak, énzim ieu akumulasi dina getih. Jalma anu ngagaduhan DM hampang tiasa ngagaduhan tingkat ieu ngan ukur rada ningkat, atanapi tiasa normal.
• Éléktromiogram (EMG):Dina tés ieu, éléktroda ipis kawas jarum diasupkeun kana otot sareng aktivitas listrik serat otot diukur. Jalma anu ngagaduhan DM biasana ngagaduhan aktivitas listrik anu luhur sareng handap dina ototna, bahkan nalika aranjeunna istirahat.
• Biopsi otot: Dina ieu, dokter nyandak sampel jaringan leutik tina otot anjeun sareng nalungtik éta dina mikroskop pikeun ningali naha aya tanda-tanda DM.

Naha tés salajengna bakal dilakukeun saatos panyakitna dikonfirmasi?

Muhun, upami tés ieu mastikeun DM, dokter anjeun tiasa nyarankeun tés salajengna pikeun mariksa fungsi organ-organ tertentu anu tiasa kapangaruhan ku DM. Salaku conto:

• Tés éléktrokardiogram (EKG) pikeun mariksa fungsi jantung.
• Tes fungsi pulmonal pikeun mariksa masalah pernapasan neuromuskular.
• Ulikan sare pikeun mariksa apnea sare obstruktif sareng tunduh siang anu kaleuleuwihi.

Naha aya pangobatan pikeun Distrofi Miotonik?

Hanjakalna, masih teu acan aya ubar pikeun distrofi miotonik (DM). Ku kituna, tujuan utama pangobatan nyaéta:

• Ngatur gejala.
• Ngajaga tingkat kualitas hirup sareng kamerdikaan anu pangluhurna.

Kusabab DM mangaruhan bagian awak anu béda-béda, pangobatan tiasa bénten-bénten gumantung kana gejala anjeun. Ieu tiasa kalebet:

• Ubar pikeun ngurangan miotonia anu terus-terusan. Contona, pameungpeuk saluran natrium sapertos Mexiletine , antidepresan trisiklik , Benzodiazepin , atanapi antagonis kalsium .
• Mesin CPAP pikeun nyegah apnea sare.
• Stimulan sapertos methylphenidate pikeun tunduh beurang anu kaleuleuwihi.
• Operasi katarak nyaéta operasi pikeun miceun katarak anu ngahalangan paningal.
• Pangobatan pikeun diabetes. Ieu tiasa meryogikeun pil sareng/atanapi insulin . Jalma anu ngagaduhan DM ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun diabetes kusabab résistansi insulin .
• Terapi téstostéron pikeun hipogonadisme lalaki . Lalaki anu ngagaduhan DM1 sering ngalaman kadar téstostéron anu handap sareng disfungsi éréksi .

Terapi fisik sareng terapi okupasi mangrupikeun perawatan anu penting pikeun maksimalkeun kamerdikaan pikeun jalma anu ngagaduhan DM. Éta tiasa ngabantosan anjeun nguatkeun otot sareng diajar cara-cara énggal pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten. Anjeun ogé tiasa ngajaga kamerdikaan ku ngagunakeun alat bantu (contona, kawat gigi, tongkat, korsi roda).

Patologi wicara-basa (SLP) tiasa ngabantosan kasusah ngelek (Disfagia) sareng ucapan anu teu jelas (Dysarthria) .

Naha perkembangan distrofi miotonik tiasa dicegah?

Kusabab DM mangrupikeun panyakit turunan, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegahna.

Sateuacan anjeun gaduh anak, upami anjeun prihatin ngeunaan résiko nularkeun DM atanapi kaayaan genetik sanésna ka murangkalih anjeun, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik .

Kumaha prognosisna pikeun panyakit ieu?

Ramalan pikeun distrofi miotonik (DM) gumantung kana jinis panyakit sareng umur nalika gejala dimimitian. Sacara umum, upami gejala dimimitian dina umur anu langkung ngora, hasilna tiasa kirang nguntungkeun sareng harepan hirup tiasa dikirangan.

Kira-kira 50% jalmi anu ngagaduhan DM1 peryogi korsi roda kanggo ngalih sateuacan maot. Jalma anu ngagaduhan DM2 biasana henteu peryogi alat bantu kanggo ngalih sabab gejalana hampang.

Sabaraha harepan hirup hiji jalma anu ngagaduhan Distrofi Miotonik?

Rata-rata harepan hirup jalma anu ngagaduhan DM béda-béda gumantung kana jinis panyakitna.

• Di antara orok anu ngagaduhan DM1 bawaan, tingkat kematian neonatal sakitar 18%. Sakitar 25% tina jalma anu ngagaduhan DM1 bawaan maot sateuacan umur 18 bulan, sareng sakitar 50% maot sateuacan umur 30 taun.
• Jalma anu ngagaduhan DM1 hampang biasana hirup normal.
• Jalma anu ngagaduhan DM1 Klasik gaduh umur anu langkung pondok tibatan populasi umum.

Naha Distrofi Miotonik tiasa fatal?

Muhun, distrofi miotonik (DM) tiasa fatal. Nanging, umur nalika maot lumangsung béda-béda gumantung kana jinis panyakit. Panyabab utama maot dina DM nyaéta gagal pernapasan anu aya hubunganana sareng neuromuskular . Komplikasi kardiovaskular ogé tiasa janten panyabab maot.

Iraha anjeun kedah ningali dokter ngeunaan distrofi miotonik?

Upami anjeun ngalaman gejala DM, sapertos lemah otot sareng miotonia, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter.

Upami anjeun ngagaduhan DM, anjeun kedah tepang sareng tim médis anjeun sacara rutin pikeun mastikeun rencana perawatan anjeun ayeuna jalan kalayan leres.

Nalika anjeun atanapi anak anjeun nampi diagnosis énggal, éta tiasa sesah pikeun nungkulanana. Tapi émut, teu sadayana anu ngagaduhan distrofi miotonik (DM) kapangaruhan ku cara anu sami. Hal anu pangsaéna anu anjeun tiasa laksanakeun nyaéta ngobrol sareng spesialis anu nalungtik sareng ngubaran DM. Aranjeunna tiasa ngawartosan anjeun ngeunaan pilihan pangobatan sareng ngajawab patarosan naon waé anu anjeun gaduh.

Hayu urang émut naon anu urang bahas salaku ringkesan (Pesen Bawa Pulang)

• Distrofi miotonik (DM) nyaéta panyakit genetik anu utamina nyababkeun kalemahan otot sareng pengecilan otot.
• Miotonia nyaéta kaayaan dimana otot hésé rileks saatos dianggo.
• Aya dua jinis utama DM: DM1 sareng DM2 . DM1 ngagaduhan subtipe anu sanés.
• Gejala tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis DM sareng ti jalma ka jalma.
• Ieu disababkeun ku mutasi dina gén.
• Panyakit ieu didiagnosis ngalangkungan tés genetik sareng tés sanésna.
• Sanaos teu aya ubar anu lengkep, aya pangobatan anu tiasa ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.
• Upami anjeun ragu kana hal ieu, geuwat milarian naséhat médis. Deteksi dini penting pisan.

Mugi-mugi informasi ieu aya mangpaatna kanggo anjeun. Mugia tetep séhat!

Distrofi Miotonik , Kalemahan Otot, Panyakit Genetik, Distrofi Miotonik, Panyakit Otot, DM, Panyakit Neurologis