Naha anjeun gaduh bintik-bintik atanapi benjolan anu anéh dina awak anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Neurofibromatosis (NF)!

Naha anjeun gaduh bintik-bintik warna kopi dina kulit anjeun anu sigana anjeun tingali ti saprak anjeun alit? Atawa naha anjeun sakapeung ngagaduhan hal-hal leutik sareng benjolan anu muncul di sababaraha tempat dina awak anjeun? Panginten ieu sanés ngan ukur bintik-bintik atanapi benjolan. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu tiasa sapertos kitu, sareng éta rada rumit tapi kahartos. Éta Neurofibromatosis , atanapi NF kanggo singgetan.

Naon ari Neurofibromatosis (NF) téh?

Sacara sederhana, Neurofibromatosis (NF) nyaéta sakumpulan kaayaan anu mangaruhan sistem saraf sareng gén urang. Éta mangaruhan uteuk, tulang tonggong, saraf, sareng kulit urang. Gejala anu anjeun alami tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, sareng éta ogé bénten-bénten gumantung kana jinis NF anu anjeun gaduh. Tapi gejala anu paling umum nyaéta tanda lahir sareng tumor anu biasana henteu kanker (jinak). Anjeun ogé tiasa ngawaris kaayaan ieu ti kulawarga anjeun, nyaéta gén anjeun. Tapi anéhna, dina sakitar 50% kasus, éta tiasa kajantenan sacara acak, tanpa riwayat kulawarga.

Naon waé jinis utama Neurofibromatosis (NF)?

Aya tilu jinis utama NF ieu. Hayu urang tingali naon éta.

1. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Ieu mangrupikeun jinis NF anu paling umum . Ieu lumangsung nalika:

• Bintik café au lait: Ieu katingalina sapertos bintik warna kopi. Éta tiasa muncul di mana waé dina awak.
• Neurofibromas: Tumor leutik anu kabentuk dina saraf.
• Bintik-bintik dina kelek sareng selangkangan: Éta katingalina sapertos titik-titik alit.
• Tumor saraf optik: Ieu tiasa berkembang dina saraf anu nyambung ka panon.
• Cacad tulang: Contona, hal-hal sapertos skoliosis.

Bayangkeun, aya budak awéwé leutik nu ngaranna Nimali. Waktu lahir, awakna boga sababaraha bintik warna kopi susu. Waktu beuki kolot, bintik-bintik leutik ogé muncul dina kelekna. Waktu némbongkeun éta bintik-bintik ka dokter, kakara manéhna nyaho yén manéhna boga NF1.

2. Schwannomatosis anu aya patalina jeung NF2 (baheulana disebut Neurofibromatosis tipe 2 (NF2))

Jenis ieu kajadian:

• Neuroma anu tumuwuh laun: Ieu ogé kabentuk sapanjang saraf.
• Gangguan dédéngéan: Kaleungitan dédéngéan tiasa waé kajadian.
• Parobahan panglihatan: Hal-hal sapertos katarak tiasa kajantenan.
• Kalemahan atawa lieur: Anjeun bisa ngarasa anggota awak anjeun kalemahan (neuropati periferal).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ieu mangrupikeun jinis anu paling langka . Aya sababaraha subtipe ieu, gumantung kana mutasi genetikna. Kadang-kadang tiasa teu aya gejala pisan. Tapi upami gejala némbongan, ieu sababaraha hal anu tiasa kajantenan:

• Tumor saraf anu tumuwuh laun (Schwannomas):Ieu ngan ukur tiasa kajantenan dina hiji bagian awak.
• Nyeri kronis.
• Rasa lieur sareng bareuh dina ramo-ramo leungeun.

Sakumaha umum Neurofibromatosis (NF)?

Sacara kasar, NF1 nyumbang sakitar 96% tina sadaya kasus NF. Éta hartosna sakitar hiji ti 3.000 orok anu lahir unggal taun di sakumna dunya ngagaduhan éta. NF2 nyumbang sakitar 3%, nyaéta, sakitar hiji ti 33.000 orok anu lahir. Schwannomatosis (SWN) langkung jarang, kajantenan dina sakitar 1%.

Naon waé gejala-gejala Neurofibromatosis (NF)?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, gejalana béda-béda gumantung kana jinis NF. Sababaraha jalmi tiasa henteu ngagaduhan gejala pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah. Nanging, aya dua ciri utama anu umum pikeun sadaya tilu jinis:

• Tumor: Ieu mangrupikeun gumpalan jaringan anu kabentuk nalika sél ngahiji. Rupa-rupa jinis tumor NF diwangun ku rupa-rupa jinis sél. Tumor ieu sering tumuwuh laun sareng henteu kanker (jinak) . Nanging, jarang pisan, sababaraha tumor tiasa janten kanker. Tumor anu kabentuk dina saraf ieu disebut Neurofibromas .

• Tumuwuhna kulit: Ieu kalebet tanda lahir, sapertos bintik café au lait anu parantos dibahas sateuacanna, ogé tahi lalat anu tumuwuh di kelek sareng daérah selangkangan. Kadang-kadang, benjolan alit, lemes, ukuran kacang polong (neurofibromas kutaneus) ogé tiasa tumuwuh dina permukaan kulit.

Anu paling penting nyaéta ulah sieun yén anjeun ngagaduhan NF ngan kusabab anjeun ngagaduhan sababaraha bintik sapertos kieu. Nanging, upami anjeun ragu, langkung saé milarian naséhat médis.

Salian gejala utama ieu, gejala sanésna tiasa muncul:

• Kaleungitan dédéngéan atanapi paningal.
• Skoliosis.
• Lemah otot.
• Rasa lieur atawa tingling dina anggota awak.
• Nyeri awak jeung nyeri sirah.
• Parobahan paripolah, sapertos Gangguan Attention-Deficit/Hyperactivity (ADHD).
• Kasusah diajar.
• Kaayaan sapertos kejang.

Kumaha rupana jalma anu ngagaduhan Neurofibromatosis (NF)?

Ieu béda-béda ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi tiasa ningali benjolan leutik buleud (sakitar saséntiméter, ukuranana sakitar kacang polong) dina kulitna. Ieu mangrupikeun neurofibroma. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan langkung ti dua benjolan ieu, atanapi aranjeunna tiasa ngagaduhan benjolan ageung (plexiform neurofibroma) anu diwangun ku sababaraha saraf di handapeun kulit.

Urang ngobrolkeun ngeunaan tempat café au lait. Ukuran sareng bentukna tiasa rupa-rupa, ti coklat ngora dugi ka coklat poék. Biasana anjeun bakal ningali genep atanapi langkung tempat ieu.

Lumrah mun aya bintik-bintik dina beungeut urang. Tapi dina NF, bintik-bintik ieu muncul di kelek sareng daérah selangkangan.Ieu anu paling umum. Éta katingalina sapertos titik-titik alit, semu beureum-coklat.

Dina umur sabaraha gejala Neurofibromatosis (NF) némbongan?

Ieu ogé béda-béda ti jalma ka jalma. Sababaraha gejala tiasa aya nalika lahir. Sababaraha tiasa muncul nalika anjeun beuki ageung, rumaja, atanapi déwasa. Salaku conto, neurofibroma tiasa aya dina kulit sababaraha orok nalika lahir. Tapi paling sering éta muncul dina taun-taun rumaja. Bintik café au lait umum dina sababaraha taun mimiti kahirupan anak. Bintik-bintik dina selangkangan sareng kelek tiasa muncul antara umur 3 sareng 5 taun. Gejala schwannomatosis biasana dimimitian dina déwasa, sakitar umur 30 taun.

Naon anu nyababkeun Neurofibromatosis (NF)?

Alesan utama pikeun ieu nyaéta parobahan (mutasi) dina gén urang . Hayu urang tingali naon anu nyababkeun unggal jinis:

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Urang gaduh gén anu disebut NF1 dina awak urang. Ieu ngontrol produksi protéin anu disebut neurofibromin. Fungsi protéin ieu nyaéta pikeun nyegah formasi tumor.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) anu pakait sareng NF2: Ieu disababkeun ku gén anu disebut NF2 (merlin) . Ieu ogé ngontrol protéin sanés anu disebut neurofibromin. Protéin ieu ogé nyegah formasi tumor.
• Schwannomatosis: Ieu tiasa disababkeun ku mutasi dina gén SMARCB1 atanapi LZTR1 . Nanging, dina seueur kasus, gén anu pasti anu nyababkeun kaayaan ieu teu tiasa diidentipikasi.

Sacara basajan, upami aya mutasi dina salah sahiji tina opat gén ieu, protéinna henteu nampi pitunjuk anu diperyogikeun pikeun ngontrol kamekaran sél urang. Éta nalika tumor mimiti kabentuk dina awak.

Anjeun tiasa ngawaris NF1 atanapi NF2 ti kolot anjeun, anu disebut pola dominan autosomal . Ieu ngandung harti yén anjeun ngan ukur kedah kéngingkeun salinan gén anu dirobih ti salah sahiji kolot anjeun pikeun kéngingkeun kaayaan ieu. Nanging, sakitar satengah jalma anu ngagaduhan NF1 ngembangkeun éta sacara spontan, tanpa aya riwayat kulawarga. Ieu ogé tiasa kajantenan ka jalma anu ngagaduhan NF2. Sakitar 85% jalma anu ngagaduhan schwannomatosis ngembangkeun kaayaan ieu sacara spontan, tanpa aya riwayat kulawarga.

Naon faktor résiko pikeun Neurofibromatosis (NF)?

Kaayaan ieu tiasa berkembang dina saha waé, tapi upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan salah sahiji kaayaan NF ieu, anjeun langkung condong ngembangkeun éta ogé.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Neurofibromatosis (NF)?

NF tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Kaleungitan dédéngéan.
• Panglihatan anu ngirang.
• Nyeri anu terus-terusan.
• Masalah diajar sareng paripolah.
• Kaayaan kardiovaskular - contona, hipertensi, kaayaan jantung bawaan.
• Masalah harga diri kusabab kaayaan kulit.
• Résiko kanker leuwih luhur tibatan populasi umum, kaasup kanker payudara sareng kanker jaringan lemes (sarcoma).

Penting: Kaseueuran tumor NF sanés kanker. Nanging, jarang pisan, sababaraha tumor NF tiasa janten kanker. Ku kituna, penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan médis rutin.

Kumaha Neurofibromatosis (NF) didiagnosis?

Dokter bakal mariksa anjeun sareng ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun pikeun diagnosa NF. Aranjeunna bakal mariksa heula kulit anjeun pikeun mariksa tanda-tanda bintik café au lait atanapi neurofibromas. Aranjeunna ogé bakal mariksa skoliosis, tekanan darah, paningal, sareng pangrungu. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan kaséhatan sareng riwayat médis kulawarga anjeun. Janten, upami anjeun terang yén aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan NF, pastikeun pikeun ngawartosan dokter anjeun.

Kriteria pikeun diagnosa unggal jinis NF béda-béda. Sanaos pamariksaan klinis sering tiasa ngadamel diagnosis, sababaraha tés tiasa ngabantosan nangtukeun panyabab gejala anjeun. Tés pencitraan, sapertos MRI, sinar-X, atanapi CT scan, tiasa nunjukkeun kumaha kaayaan éta mangaruhan sistem saraf anjeun. Tés genetik ogé tiasa ngabantosan ngaidentipikasi mutasi gén anu nyababkeun gejala anjeun. Nanging, dokter tacan ngaidentipikasi sadaya gén anu nyababkeun kaayaan éta.

Kadang-kadang, gejala henteu didiagnosis dugi ka sababaraha taun saatos muncul. Sababaraha jalmi didiagnosis salaku déwasa. Ieu kusabab gejala NF berkembang sapanjang waktos, sacara bertahap.

Naon waé pangobatan pikeun Neurofibromatosis (NF)?

Ieu penting pisan: Perawatan NF anjeun kedah dibimbing ku tim dokter multidisiplin anu ahli dina pasien NF . Tim ieu biasana ngawengku:

• Ahli saraf-onkologi.
• Ahli bedah saraf.
• Ahli bedah ceuli, irung sareng tikoro (ahli bedah THT).
• Ahli bedah plastik.
• Psikoterapis.
• Ahli audiologi.
• Konselor genetik.

Sanaos ayeuna teu acan aya ubar pikeun NF, aya seueur kamajuan dina diagnosis sareng pangobatan tumor anu aya hubunganana sareng NF. Dokter anjeun bakal nungtun anjeun kana pangobatan anu pangsaéna pikeun kaayaan anjeun.

Upami anjeun teu ngagaduhan gejala, atanapi gejala anjeun henteu ngaganggu kahirupan sadidinten anjeun, anjeun panginten henteu peryogi perawatan naon waé. Dina hal éta, dokter anjeun bakal nyuhunkeun anjeun pikeun datang pikeun pamariksaan sakali atanapi dua kali sataun pikeun ngawas kamajuan panyakit.

Dokter tiasa nyarankeun pangobatan sapertos:

• Ngaleungitkeun tumor:Operasi tiasa miceun tumor dina kulit sareng bagian awak anu sanés.
• Ubar: Ubar selumetinib parantos disatujuan ku Administrasi Pangan sareng Narkoba AS (FDA) pikeun ngeureunkeun kamekaran sél tumor dina murangkalih umur antara 2 sareng 18 taun anu ngagaduhan NF1 anu ngagaduhan tumor neurofibroma plexiform anu henteu tiasa dipiceun ku operasi, atanapi anu tumorna nyababkeun cacad atanapi cacad.
• Operasi pikeun ngabenerkeun abnormalitas kamekaran tulang: Upami anjeun ngagaduhan skoliosis atanapi abnormalitas kamekaran tulang anu sanés, dokter anjeun tiasa nyarankeun penyangga atanapi, dina kasus anu parah, operasi.
• Kemoterapi: Perawatan ieu dibikeun pikeun tumor ganas. Kemoterapi ngancurkeun sél kanker.
• Terapi radiasi: Terapi radiasi tiasa dianggo pikeun ngontrol kamekaran tumor dina kanker sapertos kanker payudara, kanker jaringan lemes anu disebut sarkoma, tumor selubung saraf periferal ganas (MPNST), atanapi glioma (tumor otak).

Upami pangrungu atanapi panglihatan anjeun kapangaruhan ku NF, dokter anjeun tiasa nyarankeun alat bantu sapertos alat bantu déngé atanapi lensa koréktif.

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Unggal pangobatan ngagaduhan poténsi efek samping. Dokter anjeun bakal ngabahas ieu sareng anjeun sateuacan anjeun ngamimitian pangobatan.

Efek samping anu mungkin tina operasi:

• Getih ngucur.
• Infeksi.
• Neurofibroma muncul deui saatos dicabut.
• Karusakan saraf.

Efek samping tina kémoterapi:

• Kacapean.
• Diare atanapi kabebeng.
• Rambut rontok.
• Kadaharanana teu aya rasa.
• Seueul jeung utah.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Neurofibromatosis (NF)?

Neurofibromatosis (NF) biasana teu boga dampak anu signifikan kana harepan hirup anjeun. Nanging, gumantung kana lokasi tumorna, sababaraha kagiatan sadidinten anjeun, sapertos pangrungu sareng paningal, tiasa sesah dilakukeun tanpa bantosan. Upami teu diubaran, sababaraha komplikasi, sapertos kanker, tiasa ngancam kahirupan.

Naha Neurofibromatosis (NF) tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah NF. Upami anjeun ngarencanakeun pikeun ngamimitian kulawarga, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngobrol sareng konselor genetik pikeun diajar langkung seueur ngeunaan résiko ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Tepang sareng dokter upami anjeun atanapi anak anjeun perhatikeun salah sahiji gejala NF ieu dina kulitna:

• Ngagaduhan genep atanapi langkung tempat café au lait.
• Bintik-bintik dina kulit muncul tanpa alesan.
• Ngagaduhan bintik-bintik dina kelek atanapi selangkangan.

Gejala séjén anu meryogikeun konsultasi ka dokter:

• Parobahan dina pangrungu sareng/atanapi paningal anjeun.
• Nyeri tanpa alesan.
• Lemah otot.
• Rasa lieur atawa tingling dina ramo leungeun jeung suku.

Upami anjeun ngagaduhan NF, dokter anjeun sigana bakal nyarankeun anjeun pikeun pamariksaan rutin (biasana unggal 6 dugi ka 12 bulan) pikeun ngawas gejala anjeun. Pastikeun pikeun ngajadwalkeun janji temu tambahan upami anjeun ngalaman gejala énggal atanapi upami gejala anu tos aya beuki parah.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

• Naon anu nyababkeun gejala kuring?
• Naon résiko anak-anak kuring di hareup bakal ngawaris kaayaan ieu?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?
• Sabaraha sering abdi kedah sumping kanggo tés susulan?
• Naha aya uji klinis anu tiasa kuring aksés?
• Naha abdi kedah pendak sareng spesialis kasuburan?

Neurofibromatosis nyaéta kaayaan anu mangaruhan sistem saraf sareng kulit anjeun. Éta tiasa mangaruhan anjeun ku sababaraha cara. Anjeun tiasa ngagaduhan gejala anu ngaganggu kagiatan sadidinten anjeun, atanapi anjeun tiasa henteu ngagaduhan gejala pisan. Seringna, gumantung kana kumaha gejala anjeun berkembang nalika anjeun beuki kolot, tiasa nyandak sababaraha taun pikeun kéngingkeun diagnosis resmi. Sakali anjeun kéngingkeun diagnosis ieu, terang persis naon anu kajantenan tiasa janten katenangan anu ageung. Tim médis anjeun tiasa ngabantosan anjeun diajar langkung seueur ngeunaan kumaha kaayaan ieu tiasa mangaruhan anjeun sareng kamungkinan kulawarga anjeun di masa depan. Sanaos teu aya ubarna, aya pilihan pangobatan.

Hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen Bawa Pulang)

Neurofibromatosis (NF) sanés hal anu kedah dipikasieun, tapi hal anu kedah diwaspadai.

• Upami anjeun gaduh bintik-bintik anu teu biasa, benjolan dina kulit anjeun, atanapi seueur bintik-bintik dina kelek/selangkangan anjeun, tepang sareng dokter .
• Aya rupa-rupa jinis NF, sareng gejalana béda-béda pikeun masing-masing jinis.
• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik, tapi henteu salawasna diturunkeun dina kulawarga.
• Sanaos teu aya ubarna, aya seueur pangobatan anu sayogi pikeun ngabantosan ngontrol gejala sareng hirup langkung saé .
• Penting pisan pikeun nampi perawatan di handapeun pangawasan tim médis spesialis.
• Penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan médis rutin sareng waspada kana gejala anyar.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna bakal bingah ngabantosan anjeun.

Neurofibromatosis , NF, tumor saraf, bintik café-au-lait, panyakit genetik, bintik kulit, sistem saraf