Naha tulang anjeun gampang potong? Hayu urang ngobrol ngeunaan Osteogenesis Imperfecta, atanapi panyakit tulang rapuh!

Dupi anjeun kantos nguping jalmi anu lahir kalayan tulang anu lemah pisan, anu tulangna gampang pegat? Panginten aya jalmi dina kulawarga anjeun, atanapi murangkalih réréncangan anjeun, anu ngagaduhan kaayaan ieu. Éta leres-leres pikasediheun sareng nangtang. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan 'panyakit tulang rapuh' ieu, atanapi dina istilah médis, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Naon ari Osteogenesis Imperfecta téh?

Sacara basajan, osteogenesis imperfecta nyaéta panyakit anu mangaruhan jaringan konéktif dina awak urang. Ieu nyababkeun tulang anjeun janten rapuh pisan. Ieu ngandung harti yén tulang tiasa pegat kalayan dampak anu sakedik pisan, sakapeung tanpa alesan pisan.

Alesan utama ieu nyaéta awak urang teu ngahasilkeun protéin anu disebut Kolagén Tipe I anu cekap, atanapi ngahasilkeun kolagén anu teu kabentuk kalayan leres. Bayangkeun sapertos kieu, kolagén téh sapertos lem dina awak urang. Kolagén ieu penting pisan pikeun ngawangun struktur tulang, kulit, otot, urat, jsb., sareng ngajagana tetep kuat. Janten, nalika kolagén ieu teu dihasilkeun kalayan leres, tulang janten lemah. Kecap "osteogenesis imperfecta" hartosna "tulang anu kabentuk teu sampurna."

Kusabab kitu, jalma anu katarajang panyakit ieu henteu ngan ukur sering ngalaman patah tulang sapanjang hirupna, tapi ogé tiasa ngalaman masalah sareng bagian awak anu sanés, sapertos huntu, kulit, tulang tonggong, sareng paru-paru.

Gejala tina jinis panyakit anu paling umum ieu biasana hampang, tapi sababaraha jinis anu parah tiasa nyababkeun komplikasi anu serius.

Naon waé jinis utama osteogenesis imperfecta (OI)?

Sanaos dokter ngabagi OI kana sakitar 19 jinis (tipe I dugi ka XIX), urang paling sering nyarioskeun ngeunaan tipe I, II, III, sareng IV. Klasifikasi ieu dumasar kana cara kolagén dihasilkeun sareng pangaruhna kana awak.

• Tipe I:

Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum, kalayan gejala anu kawilang sakedik. Jalma anu ngagaduhan OI langkung gampang meulah tulangna tibatan jalma anu henteu ngagaduhan OI. Nanging, patah tulang ieu sering kajantenan sateuacan pubertas . Jenis ieu henteu nyababkeun deformitas tulang anu ageung. Sababaraha jalma tiasa ngagaduhan warna biru dina bodas panonna, anu disebut sclera . Ieu ogé disebut "osteogenesis imperfecta non-deformatif klasik kalayan sclera biru."

• Tipe II:

Ieu mangrupikeun jinis OI anu paling parah sareng bahaya. Dina kaayaan ieu, paru-paru henteu berkembang kalayan leres (sabab iga henteu kabentuk kalayan leres), deformitas tulang anu parah kajantenan, sareng orok tiasa ngagaduhan sababaraha tulang anu patah nalika masih aya dina kandungan, nyaéta, sateuacan lahir. Orok anu ngagaduhan jinis ieu maot langsung atanapi dina sababaraha dinten saatos lahir . Ieu ogé disebut "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Tipe III:

Ieu mangrupikeun jinis OI anu paling parah anu tiasa ditularkeun saatos lahir. Éta ogé nyababkeun cacad tulang anu parah , ngajantenkeun tulang rapuh pisan. Ieu tiasa nyababkeun cacad fisik anu serius. Seringna, orok ieu ngagaduhan tulang anu patah nalika lahir. Ieu ogé disebut "osteogenesis imperfecta progresif."

• Tipe IV:

Jenis ieu langkung parah tibatan Tipe I, tapi kirang parah tibatan Tipe III. Jalma anu ngagaduhan jinis ieu tiasa ngagaduhan cacad tulang anu hampang dugi ka sedeng. Tulang langkung rapuh tibatan anu henteu ngagaduhan OI, tapi henteu gampang peupeus sapertos anu ngagaduhan Tipe III. Bodas panon tiasa warnana normal.

Sabaraha umum panyakit ieu?

Osteogenesis imperfecta mangrupikeun panyakit anu kawilang jarang . Di sakumna dunya, diperkirakeun yén kaayaan ieu mangaruhan sakitar hiji ti 20.000 jalmi.

Naon gejala-gejala osteogenesis imperfecta (OI)?

Janten, naon waé gejala jalma anu ngagaduhan panyakit ieu? Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis panyakitna.

• Tulang gampang pisan potong (ieu mangrupikeun gejala utama sareng anu paling umum)
• Deformitas tulang (misalna, suku nu bengkok, leungeun nu
• Nyeri tulang
• Bagian bodas panon (sklera) jadi warna biru, kulawu, atawa wungu.
• Gampang tatu
• Kasusah engapan
• Kaleungitan dédéngéan - sakapeung tiasa dimimitian dina umur ngora
• Sendi anu leupas
• Kalemahan otot
• Kelengkungan tulang tonggong - contona, tonggong bongkok (kyphosis) atanapi tulang tonggong nu melengkung ka gigir (skoliosis)
• Jangkungna leutik
• Wangun beungeut segitiga
• Huntu jadi lemah, gampang patah, huntu jadi robah warna (bisa jadi konéng-coklat)
• Huntu anu teu pas ngahiji kalawan bener (Maloklusi)
• Iga bentukna siga tong

Naon alesanna?

Panyabab utama osteogenesis imperfecta nyaéta mutasi genetik . Sacara sederhana, éta mangrupikeun kasalahan leutik dina cetak biru dasar anu ngawangun awak urang, nyaéta, dina gén urang.

Ieu sering disababkeun ku mutasi dina dua gén anu disebut COL1A1 atanapi COL1A2 . Dua gén ieu ngabantosan ngahasilkeun protéin anu disebut Kolagén Tipe I anu parantos dibahas sateuacanna. Janten, nalika aya mutasi dina gén ieu, awak henteu ngahasilkeun kolagén anu cekap, atanapi kualitas kolagén anu dihasilkeun turun. Sababaraha jinis OI anu jarang ogé tiasa disababkeun ku mutasi dina gén kolagén anu sanés.

Parobahan genetik ieu sakapeung tiasa kajadian sacara sporadis, hartina kajadian ujug-ujug. Atanapi, tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna.Sababaraha jalmi tiasa janten pamawa gén anu nyababkeun OI. Ieu ngandung harti yén sanaos aranjeunna henteu ngagaduhan gejala, aranjeunna tiasa nularkeun gén sareng panyakit ka murangkalihna.

Opat jinis OI (Tipe I-IV) anu paling umum diwariskeun dina pola autosomal dominan . Ieu ngandung harti yén anak kedah ngawaris gén cacad ti salah sahiji kolot pikeun ngembangkeun panyakit ieu. Jenis langka anu sanés tiasa diwariskeun dina pola autosomal resesif (merlukeun kadua kolot pikeun ngawaris gén cacad) atanapi pola X-linked (diwariskeun ngalangkungan kromosom X).

Naon faktor résiko pikeun osteogenesis imperfecta (OI)?

Sabenerna mah, panyakit ieu bisa kajadian nalika lahir ka saha waé. Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu, résiko anjeun ngalaman kaayaan ieu relatif luhur .

Naon waé komplikasi anu mungkin tina panyakit ieu?

Komplikasi rupa-rupa gumantung kana jinis sareng parahna OI. Sababaraha di antarana kalebet:

• Panyakit jantung, contona, gagal jantung
• Pneumonia anu sering
• Masalah pernapasan, kamungkinan gagal pernapasan
• Masalah anu mangaruhan sistem saraf

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Dokter biasana mendiagnosis panyakit tulang rapuh, atanapi OI, dina budak leutik. Tés utama pikeun ieu nyaéta:

• Tés genetik: Ieu tiasa nangtukeun sacara pasti naha aya cacad genetik anu nyababkeun OI.
• Tés kapadetan tulang: Ieu mariksa kakuatan tulang.

Kadang-kadang, dokter tiasa curiga kana ieu nalika kakandungan dumasar kana ciri-ciri anu katingali dina scan ultrasound orok. Upami ieu kajantenan, diagnosis tiasa dikonfirmasi boh nalika kakandungan ku cara ngalaksanakeun tés anu disebut amniosentesis (anu nyandak sampel alit cairan anu ngurilingan orok sareng sélna diuji pikeun genetika) atanapi saatos orok lahir.

Naon waé pangobatan pikeun osteogenesis imperfecta (OI)?

Teu aya ubar pikeun OI, tapi aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan nguatkeun tulang, ngontrol gejala, sareng ngabantosan jalma anu ngagaduhan OI hirup mandiri .

Rencana pangobatan bakal béda-béda ti jalma ka jalma. Éta tiasa kalebet:

• Terapi Okupasi (OT): Ieu ngabantosan ngembangkeun katerampilan anu diperyogikeun pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten, sapertos pake baju, tuang, sareng nyerat, sacara mandiri.
• Terapi Fisik (PT): Ieu ngalibatkeun latihan dampak rendah anu ngabantosan nguatkeun tulang sareng otot, ningkatkeun mobilitas, sareng ngajaga kasaimbangan awak.
• Alat bantu: Walkers , Canes , CrutchesAnjeun panginten kedah nganggo barang-barang sapertos kruk .
• Perawatan lisan sareng huntu: Anjeun kedah rutin ka dokter gigi pikeun ngawas sareng ngubaran masalah huntu sareng rahang anjeun. Anjeun panginten peryogi perawatan ortodontik pikeun ngaluruskeun huntu anjeun.
• Perawatan pernapasan: Upami anjeun sesek napas, anjeun panginten kedah ningali ahli pulmonologi pikeun perawatan.
• Ubar: Dokter anjeun tiasa resepkeun ubar sapertos bisphosphonates, anu ngabantosan nguatkeun tulang.
• Bedah: Batang logam tiasa dipasangkeun ku cara bedah pikeun ngaluruskeun sareng nguatkeun tulang anu bengkok atanapi cacad.
• Kawat gigi, bidai, atanapi gips: Ieu dianggo pikeun ngajaga tulang anu patah nalika nyageurkeun atanapi saatos operasi.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan osteogenesis imperfecta (OI)?

Ieu gumantung pisan kana jinis OI.

• Jalma anu ngagaduhan Tipe I , tipe anu paling umum sareng paling hampang, tiasa hirup normal, sapertos jalma anu henteu ngagaduhan OI.
• Sanaos jalma anu ngagaduhan Tipe IV biasana hirup dugi ka dewasa, umur hirupna tiasa rada pondok .
• Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, orok anu ngagaduhan Tipe II maot langsung atanapi dina sababaraha dinten saatos lahir .

Naha panyakit ieu tiasa dicegah?

Osteogenesis imperfecta nyaéta kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah . Nanging, upami anjeun, pasangan anjeun, atanapi batur dina kulawarga anjeun ngagaduhan OI, penting pikeun ngobrol sareng konselor genetik . Aranjeunna tiasa mamatahan anjeun ngeunaan résiko nularkeun kaayaan éta ka murangkalih anjeun.

Kumaha carana jalma anu ngagaduhan OI ngajaga kaséhatan tulang anu saé?

Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan osteogenesis imperfecta, anjeun tiasa ngalakukeun hal-hal ieu pikeun ngajaga tulang anjeun séhat sabisa-bisa:

• Dahar kadaharan anu beunghar kalsium sareng vitamin D. (contona susu, kéju, yogurt, sayuran héjo, lauk leutik, konéng endog, paparan panonpoé)
• Laksanakeun kagiatan fisik anu disarankeun ku dokter anjeun. (Ngan dumasar kana saran dokter!)
• Watesan panggunaan alkohol sareng kafein (anu aya dina tèh, kopi, coklat).
• Upami anjeun ngaroko, eureunkeun , sareng ulah aya di tempat anu aya batur ngaroko (haseup rokok pasif).
• Jaga kaséhatan méntal anjeun ogé . Utamana pikeun barudak sareng nonoman, ngobrol sareng pagawé sosial atanapi konselor ngeunaan setrés hirup sareng panyakit kronis sapertos kieu tiasa ngabantosan pisan.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun atanapi anak anjeun perhatoskeun yén tulangna gampang pisan pegat , khususna upami éta kajantenan tanpa aya tatu anu parah, atanapi upami aranjeunna ngagaduhan gejala OI anu sanés anu parantos dibahas, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter. Anjeunna tiasa nyarankeun tés salajengna upami diperyogikeun.

Iraha abdi kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Upami anjeun atanapi anak anjeun tulangna potong , langsung angkat ka IGD anu pangcaketna. Béjakeun ogé ka dokter upami anjeun ngagaduhan osteogenesis imperfecta.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Meureun bakal mangpaat pikeun naroskeun patarosan sapertos kieu nalika anjeun ningali dokter anjeun:

• Jenis osteogenesis imperfecta naon anu kuring/anak kuring gaduh?
• Naon anu kedah kuring terang ngeunaan harepan hirup nalika hirup sareng OI?
• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan diri abdi sorangan/anak abdi ngatur gejala OI?
• Naon anu kedah kuring lakukeun upami kuring/anak kuring patah tulang?
• Kumaha kamungkinan abdi gaduh anak deui anu ngagaduhan osteogenesis imperfecta?

Naha jalma anu ngagaduhan osteogenesis imperfecta (OI) tiasa leumpang?

Muhun, éta mungkin . Jalma anu ngagaduhan bentuk OI anu hampang tiasa leumpang normal. Sababaraha panginten kedah nganggo penyangga atanapi kruk. Perawatan sapertos terapi fisik (PT) sareng terapi okupasi (OT) anu dimimitian ti mimiti tiasa ngabantosan ningkatkeun kamampuan anak anjeun pikeun leumpang.

Wajar mun ngarasa reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan panyakit anu bakal datang salami hirupna. Masa depanna tiasa katingali béda pisan tibatan anu anjeun ngarepkeun. Tapi, hal-hal sapertos terapi okupasi sareng terapi fisik anu dimimitian ti mimiti tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun nyaluyukeun kana parobihan ieu. Penting ogé pikeun ngobrol sacara jujur ​​​​sareng tim médis anak anjeun sareng jalma anu anjeun dipikacinta dina unggal léngkahna. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala sareng ngadamel rencana pikeun nyiapkeun masa depan.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi:

Osteogenesis imperfecta mangrupikeun kaayaan anu nangtang. Tapi tong putus asa . Waspada kana kaayaan ieu, kéngingkeun diagnosis sareng perawatan dini, sareng gaduh sistem dukungan anu kuat tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng hirup saé-saéna. Ngobrolkeun ieu sacara terbuka sareng dokter sareng kulawarga anjeun. Anjeun henteu nyalira.

` Osteogenesis Imperfecta, Panyakit Tulang Rapuh, Kolagen, Patah Tulang, Panyakit Genetik, Kaséhatan Anak