Dupi anjeun kantos nguping panyakit Pelisseus-Merzbacher, atanapi PMD kanggo singgetan? Anjeun panginten perhatoskeun yén budak anjeun ngalaman reureuh kamekaran, kasusah leumpang, atanapi gejala anu teu biasa, sareng anjeun panginten hariwang. Ieu sabenerna mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Éta hartosna éta sanés hal anu seueur jalmi anu katarajang. Tapi penting pikeun waspada kana éta, khususna upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan masalah ieu.
Naon ari panyakit Pelisseus-Merzbacher (PMD) téh? Hayu urang pahami sacara basajan!
Sacara basajan, Panyakit Pelizaeus-Merzbacher (PMD) nyaéta kaayaan langka anu sering genetik , hartina tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi, anu mangaruhan uteuk sareng sumsum tulang tonggong anjeun (saraf utama anu ngalir ka handap tulang tonggong anjeun). Ieu utamina nyababkeun masalah dina gerakan, sapertos leumpang, lumpat, sareng luncat, sareng fungsi otot.
Bayangkeun siga saraf dina awak urang téh siga kabel listrik. Kabel-kabel ieu tempat pesen ti uteuk urang nepi ka sakuliah awak urang. Dina PMD, panutup pelindung di sabudeureun saraf-saraf anu disebut mielin teu cukup mekar. Mielin téh siga sarung plastik dina kabel listrik. Éta anu ngamungkinkeun pesen saraf nepi ka gancang jeung akurat. Jadi nalika panutup mielin ieu ngurangan, aya masalah dina pangiriman pesen saraf.
Sababaraha jalmi anu ngagaduhan PMD ogé tiasa ngalaman reureuh perkembangan, anu hartosna aranjeunna tiasa telat diajar, nyarios, atanapi leumpang, sakumaha anu cocog sareng umurna. PMD mangrupikeun panyakit anu progresif . Ieu hartosna gejala tiasa langkung parah kana waktosna.
Kumaha panyakit ieu mangaruhan awak urang? (Naon ari leukodystrophy?)
PMD nyaéta gangguan genetik anu kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut leukodystrophies . Panyakit ieu mangaruhan zat bodas dina sistem saraf urang. Zat bodas ieu mangrupikeun tempat serat saraf anu dilapis mielin ayana. Janten dina PMD, awak urang henteu ngahasilkeun mielin anu cekap, janten zat bodas ieu ruksak. Ieu sababna pesen ti uteuk ka sésa awak henteu tiasa dikirim kalayan leres.
Bayangkeun, upami jalmi anu mawa pesen henteu nuturkeun jalur anu leres, pesen éta tiasa macét di jalan, atanapi tungtungna aya di tempat anu salah, leres? Éta anu kajantenan kana sistem saraf urang nalika mielin leungit.
Saha anu paling dipikaresep ngalaman PMD?
PMD biasana mangaruhan budak lalaki sareng lalaki . Ieu kusabab ieu mangrupikeun gangguan genetik anu aya hubunganana sareng X. Ieu ngandung harti yén mutasi anu nyababkeun panyakit ieu aya dina kromosom X. Sakumaha anjeun terang, awéwé gaduh dua kromosom X, sedengkeun lalaki gaduh hiji kromosom X sareng hiji kromosom Y.
Janten, sanaos awéwé ngagaduhan mutasi genetik ieu dina hiji kromosom X, gejalana panginten henteu parah kusabab kromosom X anu séhat anu sanés. Panyakit ieu panginten henteu berkembang pisan. Tapi upami lalaki ngagaduhan mutasi ieu dina hiji-hijina kromosom X na, résiko ngembangkeun panyakit langkung luhur.
Naon waé jinis utama panyakit Pelissaeus-Merzbacher?
Aya dua jinis utama panyakit Pelisseus-Merzbacher:
1. Panyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik
Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Gejala biasana dimimitian dina taun mimiti kahirupan anak . PMD klasik utamina nyababkeun masalah sareng otot sareng gerakan. Salaku conto, anak éta tiasa pincang, laun leumpang, atanapi sesah ngajaga kasaimbangan.
Kamampuh intelektual jalma anu ngagaduhan PMD klasik ieu, nyaéta kamampuan pikeun diajar sareng nginget, biasana mekar kalayan saé dugi ka rumaja. Tapi teras kamekaran éta tiasa eureun. Saatos rumaja, tiasa aya panurunan laun dina kamampuan intelektual.
2. Panyakit Pelizaeus-Merzbacher bawaan
Jenis ieu kawilang jarang sareng langkung parah . Dina jenis ieu, gejala sapertos masalah gerakan anu parah, retardasi pertumbuhan, masalah tuang, sareng kejang tiasa muncul dina orok, dina sababaraha bulan saatos lahir.
Barudak anu ngagaduhan PMD bawaan biasana henteu pernah diajar leumpang . Ogé, seueur anu sesah nyarios. Nanging, aranjeunna tiasa ngartos naon anu diomongkeun ku batur. Ieu mangrupikeun kaayaan anu hanjakal pisan.
Sabaraha umum panyakit ieu disebut PMD?
Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, panyakit Pelizaeus-Merzbacher mangrupikeun panyakit anu jarang pisan . Numutkeun para ahli di nagara sapertos Amérika Serikat, sakitar hiji ti 200.000 lalaki kaserang panyakit ieu. Ieu langkung jarang di kalangan awéwé. Sanaos hésé milarian statistik anu akurat ngeunaan ieu di Sri Lanka, éta dianggap panyakit langka di dunya.
Naon waé gejala-gejala PMD?
Gejala panyakit Pelisseus-Merzbacher tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma, tapi aya sababaraha gejala umum:
- Masalah kasaimbangan: Henteu mampuh ngajaga kasaimbangan anu leres nalika leumpang atanapi nangtung.
- Katerlambatan perkembangan: Katerlambatan dina nyarios, leumpang, sareng ulin numutkeun umur.
- Masalah dahar: Kasusah nyeuseup atanapi ngelek dahareun. Ieu ogé tiasa nyababkeun turunna beurat awak.
- Stridor: Sora anu teu normal tarikna nalika ngarénghap.
- Gerakan panon anu teu dihaja (nystagmus): Gerakan panon anu gancang, terus-terusan, sareng teu terkendali ka hareup sareng ka hareup atanapi ka luhur sareng ka handap.
- Geter awak anu teu dihaja atanapi nyentak (dystonia): Kontraksi otot atanapi nyentak bagian awak anu teu dikontrol.
- Naékna beurat awak anu goréng: Henteu naékna beurat awak anu saluyu sareng umur.
- Lemah otot (hipotonia): Rasa leuleus, kurangna tonus otot.
Upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis .
Naon anu nyababkeun PMD?
Panyakit Pelisseus-Merzbacher paling sering disababkeun ku mutasi dina gén PLP1 . Mutasi ieu tiasa diwariskeun ti salah sahiji atanapi kadua kolotna.
Nanging, dina sakitar 20% budak lalaki anu ngagaduhan PMD, mutasi gén PLP1 teu acan kapendak. Sababaraha di antarana tiasa ngagaduhan mutasi dina gén GJC2 . Anu sanésna tiasa ngembangkeun PMD tanpa alesan anu jelas. Ieu mangrupikeun kompleksitas ubar.
Kumaha PMD didiagnosis?
Dokter anak anjeun tiasa curiga PMD dumasar kana gejalana. Dokter tiasa mesen sababaraha tés pikeun mastikeun kacurigaan éta:
- Tés pencitraan: Tina ieu, scan MRI mangrupikeun anu paling penting. Ieu tiasa dianggo pikeun ningali naha aya kakurangan mielin dina uteuk sareng tulang tonggong anak. Éta sapertos nyandak poto.
- Tés genetik: Tés ieu, anu ngalibatkeun nyokot sampel getih, tiasa nangtukeun naha mutasi genetik anu nyababkeun PMD aya. Ieu hiji-hijina cara pikeun mastikeun panyakit sacara pasti.
Naon waé pangobatan pikeun PMD?
Hanjakalna, teu acan aya ubar pikeun panyakit Pelisseau-Merzbacher . Nanging, éta sanés hartosna teu aya anu tiasa urang laksanakeun. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ningkatkeun kualitas hirup pasien sareng ngontrol gejalana .
Aya sababaraha metode perawatan anu tiasa dianggo pikeun ieu:
- Ubar: Ubar tiasa dipasihkeun pikeun ngirangan kejang otot sareng kejang.
- Terapi fisik atanapi terapi okupasi: Ieu ngabantosan ningkatkeun kasaimbangan, kakuatan, sareng kontrol motorik anak. Sacara khusus, aranjeunna ngalatih aranjeunna leumpang, ulin, sareng ngalakukeun hal-hal nyalira.
- Perawatan panon: Gerakan panon anu teu disengaja (nystagmus) anu parantos disebatkeun sateuacanna tiasa diubaran nganggo kacamata atanapi, dina sababaraha kasus, operasi.
- Konseling: Konselor Kaséhatan Méntal anu DilisensikeunPenting pisan pikeun kéngingkeun naséhat ti dokter. Naséhat ieu bakal ngabantosan anjeun ngungkulan setrés sareng kahariwang anu timbul tina ngagaduhan panyakit genetik sapertos kieu, sareng ogé ngabantosan anjeun nyanghareupanana sacara séhat. Ieu penting pisan pikeun murangkalih sareng kolotna.
Kumaha prognosis PMD?
Prognosis PMD, nyaéta, sabaraha jauh panyakit ieu bakal mangaruhan anjeun sareng sabaraha lami anjeun bakal hirup, gumantung kana parahna gejala anjeun . Jalma anu ngagaduhan gejala anu parah langkung condong ngagaduhan perjalanan panyakit anu langkung parah sareng harepan hirup anu langkung pondok.
Nanging, sababaraha jalmi panginten henteu ngagaduhan gejala anu parah. Aranjeunna panginten hirup normal sareng henteu gaduh seueur pangaruh kana kagiatan sadidintenna. Dokter atanapi perawat anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngartos kumaha PMD tiasa mangaruhan anjeun atanapi anak anjeun. Tong pernah putus harepan.
Aya cara pikeun nyegah PMD?
Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah panyakit Pelisseus-Merzbacher sabab éta mangrupikeun kaayaan genetik.
Nanging, upami anjeun ngagaduhan PMD, atanapi upami anjeun nyangka anjeun tiasa janten pamawa panyakit ieu (nyaéta, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu), anjeun panginten kedah mertimbangkeun tés genetik .
Tés genetik tiasa nangtukeun naha anjeun ngagaduhan mutasi gén anu nyababkeun PMD. Anjeun tiasa ngobrol sareng konselor genetik pikeun ngartos hasil tés sareng terang naon résiko anjeun pikeun murangkalih anjeun pikeun ngawaris kaayaan éta. Ieu tiasa ngabantosan pisan dina ngarencanakeun masa depan.
Patarosan anu kedah ditanyakeun ka dokter anjeun
Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit Pelisseus-Merzbacher, atanapi upami anjeun curiga, anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:
- Naon anu paling dipikaresep sabab anak/abdi abdi katarajang panyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Tés naon anu dianggo pikeun diagnosa panyakit Pelisseus-Merzbacher?
- Kumaha pangobatan pikeun panyakit Pelissaeus-Merzbacher? Pangobatan naon anu pangsaéna pikeun anak kuring/kuring?
- Kumaha kamungkinan anak-anak kuring bakal ngawaris panyakit Pelisseus-Merzbacher ti kuring?
Salian ti patarosan ieu, carioskeun ka dokter anjeun ngeunaan naon waé anu anjeun pikirkeun, sagala kasieun atanapi mamang anu anjeun gaduh. Tong nyimpen nanaon dina pikiran anjeun.
Pamungkas, hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen Bawa Pulang)
Wajar mun ngarasa reuwas jeung sedih nalika nyaho yén anak anjeun katarajang panyakit Peliseus-Merzbacher. Éta kajadian ka sadayana. Inget, anjeun teu sorangan .
Perawatan pikeun PMD rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit sareng parahna gejala. Sababaraha jalmi anu ngagaduhan PMD ngagaduhan gejala anu hampang, janten kamampuan atanapi umur hirupna henteu kapangaruhan sacara signifikan.
Konsultasikeun sareng dokter anjeun pikeun ngembangkeun rencana perawatan anu cocog pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun.Ku ayana informasi, dukungan, sareng kanyaah anu pas, anjeun tiasa nyanghareupan tantangan ieu. Salawasna cobian mikir sacara positif.
👩🏽⚕️ Patarosan tambahan (FAQ)
💬 Naon ari Kakandungan Ektopik?
Biasana, supados orok (endog anu dibuahi) tiasa ageung, éta kedah dipelak dina 'rahim'. Nanging, dina kaayaan ektopik, endog henteu dugi ka rahim, tapi nyangkut dina 'tuba fallopi' (atanapi ovarium) sareng tumuh di dinya. Ieu mangrupikeun kaayaan anu parah pisan!
💬 Kumaha orok anu keur tumuwuh di jero tabung bisa ngabahayakeun kahirupan indungna?
Tuba Fallopi teu tiasa ngalegaan dugi ka ukuran anu diperyogikeun pikeun nahan orok. Salila sababaraha dinten, rahim janten langkung ageung, sareng tuba pecah (pecah tuba). Ieu tiasa nyababkeun perdarahan internal anu ageung, sareng indungna tiasa maot dina sababaraha menit.
💬 Kumaha carana manggihan kakandungan siga kieu? Naha teu bisa nyalametkeun orokna?
Dina jinis kakandungan ieu, indung mimiti ngalaman nyeri anu teu kaampeuh, sesek dina beuteung handap, khususna dina hiji sisi, sareng flek. Hanjakalna, kakandungan anu berkembang dina tabung ku cara kieu moal tiasa disalametkeun (sacara ilmiah teu mungkin). Ku alatan éta, kakandungan kedah langsung dicabut, boh ngalangkungan operasi atanapi pangobatan (Methotrexate), pikeun nyalametkeun nyawa indungna.
Panyakit Pelisseus -Merzbacher, PMD, panyakit genetik, mielin, sistem saraf, pediatri, katerlambatan perkembangan
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun