Naha anjeun ngalaman bintik-bintik leutik dina awak sareng benjolan dina beuteung anjeun? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Kadang-kadang aya hal anu tiasa kajantenan kana awak urang anu teu disangka-sangka, leres? Bayangkeun anjeun atanapi anak anjeun gaduh bintik-bintik leutik sareng poék dina kulit anjeun, khususna di sakitar sungut, sareng anjeun ogé ngagaduhan masalah lambung. Hal-hal ieu panginten henteu saderhana sapertos anu anjeun pikirkeun. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu nunjukkeun gejala anu sami, anu rada jarang, tapi penting pisan pikeun dipikanyaho. Éta Sindrom Peutz-Jeghers (PJS).

Naon ari Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) téh? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) nyaéta kaayaan anu nyababkeun tumuwuhna leutik (polip) kabentuk di jero awak anjeun, ogé bintik-bintik warna poék dina raray, leungeun, sareng dampal suku anjeun. Duanana tumuwuh sareng bintik-bintik ieu saleresna sanés kanker, hartosna jinak . Nanging, ngagaduhan PJS sacara signifikan ningkatkeun résiko anjeun ngembangkeun kanker.

Bintik-bintik poék ieu (sacara médis disebut "hiperpigmentasi mukokutan") katingali dina murangkalih anu ngagaduhan PJS, tapi laun-laun éta bakal leungit. Jenis pertumbuhan anu kuring sebatkeun (disebut "polip hamartomatosa") biasana berkembang dina saluran pencernaan anjeun ("(saluran GI)"). Éta paling umum katingali dina peujit leutik, lambung, sareng peujit ageung anjeun ("(usus besar)"). Nanging, éta ogé tiasa berkembang di luar saluran pencernaan, sapertos dina ginjal, kandung kemih, paru-paru, sareng irung anjeun. Pertumbuhan ieu tiasa janten kanker sareng nyababkeun rupa-rupa komplikasi anu meryogikeun perawatan.

Upami anjeun ngagaduhan PJS, dokter anjeun bakal rutin mariksa kanker sareng tumor résiko tinggi.

Sakumaha umum kaayaan PJS ieu?

Hésé pikeun nyebutkeun sacara pasti sabaraha umum Sindrom Peutz-Jeghers (PJS), sabab para panalungtik tacan gaduh angka anu pasti. Tapi aranjeunna ngira éta tiasa mangaruhan ti 1 dina 300.000 dugi ka 1 dina 25.000. Janten, enya, éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan .

Naon waé gejala PJS? Kumaha anjeun mikawanohna?

PJS utamana nyababkeun bintik-bintik poék (ieu katingali dina murangkalih) sareng anu disebut "polip hamartomatosa" (ieu tiasa katingali dina murangkalih sareng déwasa).

Bintik poék:

Barudak anu ngagaduhan Sindrom Peutz-Jeghers bakal ngalaman bintik-bintik biru-abu atanapi coklat. Ieu kadang-kadang disalahartikeun salaku bintik-bintik. Bintik-bintik ieu biasana mimiti muncul nalika anak umur 1-2 taun sareng laun-laun ngaleungit nalika aranjeunna ngahontal umur belasan taun. Bintik-bintik ieu tiasa ukuranana ti 1 mm (sakitar ukuran ujung pensil anu diasah) dugi ka 5 mm (sakitar ukuran panghapus pensil). Éta tiasa muncul dina sababaraha bagian awak:

• Dina atawa di sabudeureun biwir (ieu anu paling umum)
• Di jero sungut
• Irung
• Sabudeureun panon
• Ramo
• Tahan
• Calana jero
• Sabudeureun anus

Gejala anu disababkeun ku tumor dina saluran pencernaan:

Gejala-gejala sanésna aya patalina sareng kamekaran (polip) dina sistem pencernaan (utamina dina peujit atanapi lambung), atanapi komplikasi anu disababkeun ku kamekaran éta. Gejala-gejala ieu biasana muncul nalika anjeun yuswa antara 10 sareng 30 taun. Gejala anu tiasa disababkeun ku kamekaran ieu kalebet:

• Nyeri beuteung (`(Nyeri beuteung)`)
• Seueul jeung utah (`(Seueul jeung utah)`)
• Perdarahan gastrointestinal (`(Perdarahan gastrointestinal)`)
• Getih dina tai anjeun (`(Getih dina tai anjeun)`)
• Anémia (kadar beusi dina awak bisa turun alatan seringna perdarahan)

Naon anu nyababkeun PJS?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan Sindrom Peutz-Jeghers ngagaduhan mutasi (atanapi parobihan) dina hiji salinan gén anu disebut "STK11". "STK11" ieu mangrupikeun gén supresor tumor. Kalayan kecap sanésna, gén ieu sapertos saklar anu ngontrol kamekaran sél. Upami gén ieu henteu jalan kalayan leres, éta sapertos lampu anu teras-terasan hurung sareng teu aya anu mareumanana. Sél-sél teras ngabagi sareng tumuh, ngahiji pikeun ngabentuk tumor.

Kira-kira 80% jalmi anu ngagaduhan PJS ngawaris mutasi gén ti kolotna, anu hartosna aranjeunna ngawaris ti indung atanapi bapana. 20% sésana ngagaduhan mutasi, tapi teu aya saurang ogé dina kulawargana anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna, atanapi sababaraha jalmi henteu ngagaduhan mutasi pisan. Jalma anu ngagaduhan mutasi gén `(STK11)` tanpa riwayat kulawarga kamungkinan parantos ngagaduhan mutasi dina hiji waktos dina kahirupanna. Nanging, para ilmuwan masih teu acan gaduh ide anu jelas ngeunaan kumaha PJS berkembang tanpa mutasi gén `(STK11)`.

Kumaha PJS asalna tina garis keturunan?

Biasana, anak ngawaris gén PJS ti kolot anu gaduh mutasi gén. Mutasi anu nyababkeun PJS diwariskeun dina pola autosomal dominan.

Kajadianana sapertos kieu: Kadua kolotna nurunkeun hiji salinan gén `(STK11)` ka anakna. Upami anjeun résiko ningkat ngembangkeun gejala sareng komplikasi PJS, anjeun kedah ngawaris gén anu mutasi ieu ngan ukur ti hiji kolot.

Upami anjeun ngagaduhan mutasi gén ieu, aya kamungkinan 50% yén anak anjeun ogé bakal ngagaduhan éta.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina PJS?

Komplikasi anu paling serius tina ieu nyaéta kanker . Para panalungtik nyarios yén upami anjeun ngagaduhan PJS, résiko salami hirup anjeun pikeun ngembangkeun kanker tiasa dugi ka 93%. Éta sababna dokter anjeun bakal rutin mariksa kanker anjeun. Ku cara kitu, éta tiasa dideteksi langkung awal sareng diubaran.

Komplikasi anu sanésna nyaéta:

• Intususepsi peujit leutik : Ieu nalika bagian tina peujit leutik anjeun ngalipet ka jero, sapertos kaos kaki anu ngagulung ka jero. Ieu kajadian nalika aya pertumbuhan ageung (polip) anu nyobian ngaliwat peujit. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan dugi ka 69% jalmi anu ngagaduhan PJS.
• Halangan peujit leutik (`(Halangan peujit leutik)`)Tumor éta tiasa ngahalangan peujit leutik anjeun. Sakitar 50% jalmi anu ngagaduhan PJS bakal ngalaman penyumbatan peujit anu meryogikeun operasi sateuacan umur 20 taun.
• Perdarahan gastrointestinal : Tumor tiasa neken jaringan saluran pencernaan, nyababkeun perdarahan.
• Anémia kakurangan beusi: Perdarahan anu terus-terusan tiasa nyababkeun panurunan kadar beusi dina awak, anu ngabalukarkeun anémia.

Dina awéwé, hiji jinis tumor ovarium anu disebut "tumor sex-cord" sareng jinis kanker serviks anu jarang sareng serius anu disebut "adenoma malignum" tiasa berkembang. Tumor ieu tiasa nyababkeun siklus menstruasi anu teu teratur sareng pubertas dini.

Lalaki tiasa ngembangkeun tumor jinis tali kelamin sareng sél Sertoli dina testisna. Ieu tiasa nyababkeun aranjeunna ngembangkeun payudara (ginekomastia), ngalaman pubertas langkung awal, sareng tulangna tiasa tumuh langkung gancang tibatan normal (umur rangka lanjut), sareng aranjeunna tiasa langkung pondok tibatan normal.

Naon résiko kanker anu aya hubunganana sareng PJS?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ningkatkeun résiko anjeun kaserang kanker sistem pencernaan sareng organ sanésna. Upami aya anu kaserang PJS kaserang kanker, biasana didiagnosis sakitar umur 42 taun. Ieu mangrupikeun jinis kanker anu paling umum dina jalma anu kaserang PJS sareng tingkatna:

• Kanker kolorektal: Nepi ka 40%.
• Kanker payudara: 30% nepi ka 50%.
• Kangker pankréas (`(Kanker pankréas)`): 11% nepi ka 36%.
• Kangker lambung: Nepi ka 30%.
• Kangker ovarium (`(Kanker ovarium)`): 20%.
• Kangker paru-paru (`(Kanker paru-paru)`): 15%.
• Kangker peujit leutik (`(Kanker peujit leutik)`): Nepi ka 13%.
• Kangker serviks (`(Kanker serviks)`): 10%.
• Kangker rahim: Kirang ti 10%.
• Kanker testis: Kirang ti 10%.
• Kangker esofagus: 2%.

Tong sieun nalika ningali persentase résiko ieu. Anu paling penting nyaéta dipariksa tepat waktu. Teras, upami aya nanaon, éta tiasa diidentipikasi sareng diubaran gancang.

Kumaha cara nangtukeun diagnosis PJS? (Diagnosis)

Kaseueuran jalmi anu didiagnosis PJS ningali dokter kusabab aranjeunna ngagaduhan gejala halangan peujit (obstruksi peujit) atanapi intususepsi (intususepsi peujit). Umur rata-rata nalika PJS didiagnosis nyaéta sakitar 23 taun. Dokter milarian ieu di handap pikeun mendiagnosis PJS:

• Riwayat aya henteuna anggota kulawarga anu ngagaduhan PJS.
• Bintik-bintik poék dina awak.
• Polip dina saluran pencernaan.

Ogé, aranjeunna nuju mariksa naha aya mutasi dina gén `(STK11)`.

Tés naon anu dilakukeun pikeun nangtukeun kaayaan ieu?

Dokter anjeun tiasa ngalaksanakeun rupa-rupa prosedur pencitraan, khususna tés anu nganggo tabung nganggo kaméra (scope) pikeun milarian tumor di jero esofagus anjeun. Tés-tés ieu tiasa kalebet:

• Kolonoskopi : Ieu mariksa peujit ageung anjeun.
• Endoskopi luhur : Ieu nalungtik esofagus, lambung, sareng bagian luhur peujit leutik anjeun.
• `(Endoskopi Kapsul)` : Dina ieu, anjeun ngelek kapsul anu aya kaméra leutikna. Éta ngarékam gambar nalika ngaliwat sistem pencernaan anjeun.

Anjeun ogé tiasa nyandak sampel getih pikeun mariksa anémia kakurangan beusi. Anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés genetik dina getih anjeun pikeun terang naha anjeun ngagaduhan mutasi gén STK11.

Kumaha cara ngubaran Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?

Dokter anjeun utamina bakal ngawas organ anjeun, anu hartosna mariksa kanker atanapi komplikasi sanés anu disababkeun ku tumor.

Kolonoskopi tiasa miceun tumor dina peujit ageung. Upami diperyogikeun, tumor dina lambung sareng bagian luhur peujit alit (duodenum) ogé tiasa dibiopsi sareng dipiceun. Kadang-kadang, tés anu disebut enteroskopi anu dibantuan ku balon tiasa dianggo pikeun ningali sareng miceun tumor anu langkung jero dina peujit alit.

Dina sababaraha kasus, operasi panginten diperyogikeun pikeun miceun tumor. Ahli bedah biasana tiasa miceun tumor hiji-hiji, tanpa miceun bagian peujit.

Jenis panyaringan naon waé anu kedah kuring laksanakeun?

Ieu bagian anu paling penting. Upami anjeun ngagaduhan PJS, anjeun kedah ngajalanan rupa-rupa tés sacara rutin. Sanaos ieu sigana rada ngaganggu, penting pikeun ngajaga kaséhatan anjeun.

Jadwal tés sacara umum nyaéta sapertos kieu:

• `(CT/MRI enterografi)` atanapi `(endoskopi kapsul vidéo)` :
• Ieu kedah dimimitian dina umur 8-10 taun. Upami aya tumor, balikan unggal 2-3 taun.
• Upami teu aya tumor, antosan dugi ka anjeun yuswa 18 taun teras mimitian tés deui, teras laksanakeun unggal 2-3 taun sakali.
• Upami telat teuing, anjeun kedah ngamimitian ti umur 12 taun. Upami anjeun gaduh buah, laksanakeun unggal taun, atanapi unggal 2-3 taun.
• `(Endoskopi luhur)` :
• Anjeun kedah ngamimitian ti umur 12 taun. Upami anjeun gaduh kacang, laksanakeun unggal taun, atanapi unggal 2-3 taun.
• `(Kolangiopankréatografi résonansi magnét (MRCP))` atanapi `(ultrasound endoskopik)` :
• Dimimitian dina umur 25-30 taun, éta kedah dilakukeun unggal 1-2 taun.

Tes khusus pikeun awéwé:

• Ti mimiti umur 25 taun, pariksa payudara ku dokter dua kali sataun.
• Dimimitian dina umur 25 taun, laksanakeun mammogram sareng MRI payudara unggal taun.
• Ti umur 18 dugi ka 20 taun, kedah ngalakukeun pamariksaan pelvis sareng Pap smear unggal taun.
• Ti umur 18 nepi ka 20 taun, unggal taun aya '(ultrasound transvaginal)' (ieu teu penting, upami aya saran ti dokter).

Tes khusus pikeun lalaki:

• Dimimitian ti umur 10 taun, anjeun kedah ngalakukeun pamariksaan testis unggal taun. Anjeun ogé kedah waspada kana parobahan anu ngajantenkeun feminisasi, sapertos kamekaran payudara.

Naha Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) tiasa dicegah?

Kusabab PJS biasana turun-tumurun, teu aya anu tiasa dilakukeun pikeun nyegah éta berkembang.

Tapi aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun. Upami anjeun ngagaduhan PJS, béjakeun ka anggota kulawarga anu sanés ngeunaan éta sareng ajak aranjeunna pikeun kéngingkeun konseling genetik. Évaluasi ieu bakal mariksa mutasi gen PJS. Upami aranjeunna ogé ngagaduhan mutasi gen STK11, aranjeunna bakal nampi rekomendasi pikeun ngabantosan nyegah kanker sareng tetep séhat.

Upami anjeun ngagaduhan PJS, aya kamungkinan 50% yén anak anjeun ogé bakal ngagaduhan mutasi gén. Tapi aya sababaraha pilihan pikeun ngirangan résiko éta.

Contona, upami anjeun nganggo fertilisasi in vitro (IVF) pikeun ngagaduhan orok, anjeun panginten hoyong nyobian prosedur anu disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD). PGD ngalibatkeun nguji embrio anu dibuahan pikeun mutasi genetik.

Nanging, PGD mangrupikeun prosés anu rumit sareng mahal, janten langkung saé ngabahas ieu sareng konselor genetik sateuacan nyandak kaputusan naon waé.

Kumaha kahirupan anu ngalaman Sindrom Peutz-Jeghers? (Outlook)

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) teu tiasa diubaran. Éta mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup sareng tiasa diturunkeun ka murangkalih anjeun. Upami anjeun ngagaduhan PJS, anjeun kedah dipariksa sacara rutin pikeun polip, sabab éta tiasa janten kanker atanapi nyababkeun halangan peujit anu meryogikeun operasi.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Upami anjeun ngagaduhan PJS, tong hilap naroskeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Pameuntasan naon waé anu kedah kuring laksanakeun? Sabaraha sering?
• Gejala naon anu kedah langsung kuring hubungi upami kajantenan?
• Perawatan naon waé anu kuring peryogikeun?
• Spesialis naon waé anu kedah kuring ajak damel?
• Kumaha pangaruh PJS kana rencana kasuburan kuring?

Penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) pikeun damel raket sareng dokterna pikeun ngawas kaayaanana.Ngadatangan janji temu dokter rutin kadang-kadang tiasa capé sareng ngabosenkeun. Tapi penting pikeun tetep ngajaga kaséhatan anjeun. Deteksi dini komplikasi sapertos kanker tiasa ngabantosan anjeun hirup langkung séhat sareng langkung lami. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha diagnosis anjeun bakal mangaruhan gaya hirup sareng kaséhatan jangka panjang anjeun.

Hal-hal anu kedah diinget tina carita ieu (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

Hayu urang ringkeskeun sababaraha hal anu paling penting pikeun diinget ngeunaan Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) anu parantos urang bahas:

• PJS nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun tumor kabentuk di jero awak, bintik-bintik dina kulit, sareng ningkatna résiko kanker .
• Penting pikeun milari naséhat médis upami anjeun ngalaman gejala sapertos bintik poék di sakitar sungut sareng dina anggota awak (utamina di budak leutik), nyeri beuteung, sareng getih dina tai.
• Kusabab ieu tiasa turun-tumurun, upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan éta, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun anu sanés ogé kéngingkeun tés genetik sareng konseling .
• Upami anjeun ngagaduhan PJS, penting pikeun ngalakukeun pamariksaan rutin . Ieu tiasa ngabantosan ngadeteksi kanker sareng komplikasi sanésna langkung awal.
• Sanaos ieu mangrupikeun kaayaan saumur hirup, kalayan pangawasan sareng perawatan médis anu leres, anjeun tiasa hirup normal . Tong panik, tapi tetep waspada.

Upami anjeun gaduh patarosan salajengna ngeunaan ieu, mangga ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna tiasa masihan anjeun naséhat anu pas pikeun anjeun.

Sindrom Peutz -Jeghers, PJS, panyakit genetik, tumor gastrointestinal, bintik-bintik kulit, résiko kanker, gén STK11, kolonoskopi, endoskopi