Naha budak anjeun gaduh bintik beureum ageung dina awakna? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom PHACE.

Ibu sareng bapak, anjeun panginten hariwang sareng sieun nalika ningali bintik beureum ageung atanapi benjolan alit dina awak budak anjeun, sakapeung dina raray sareng beuheung. Kadang-kadang ieu ngan ukur hal-hal anu bakal cageur, tapi jarang, éta tiasa janten tanda kaayaan anu jarang sareng rada rumit sapertos Sindrom PHACE . Janten, tanpa panjang lebar deui, hayu urang ngobrol sacara rinci ngeunaan naon Sindrom PHACE, naon anu disababkeun, sareng naon anu kedah urang laksanakeun upami sapertos kitu.

Naon ari Sindrom PHACE téh?

Muhun, mimitina hayu urang tingali naon ari sindrom PHACE téh. Sacara basajan, éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Éta hartosna éta henteu kajantenan ka sadayana. Éta mangrupikeun kaayaan bawaan anu aya nalika lahir. Éta hartosna éta kajantenan nalika orok masih aya dina kandungan. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan sababaraha bagian awak orok. Éta utamina mangaruhan kulit, uteuk, jantung, arteri utama, sareng panon .

Kaseueuran waktos, ngan aya sababaraha cacad dina unggal daérah ieu. Sababaraha murangkalih ngan ukur nunjukkeun sababaraha gejala anu didaptarkeun di handap ieu. Kaayaan anu paling umum katingali dina murangkalih anu ngagaduhan sindrom PHACE nyaéta hemangioma , cacad serebrovaskular , sareng cacad jantung . Ieu tiasa katingali nalika kakandungan, nalika lahir, atanapi dina orok.

PHACE sabenerna mangrupa singgetan tina sababaraha gangguan anu béda. Ieu ngagambarkeun abnormalitas perkembangan utama anu aya hubunganana sareng sindrom ieu. Kadang-kadang disebut sindrom PHACES. 'S' tambahan nangtung pikeun sternal clefting . Ieu ngandung harti yén tulang di tengah dada, sternum, teu kabentuk kalawan bener, atanapi aya cacad di jerona.

Naon waé gejala-gejala sindrom PHACE?

Janten, naon waé gejala budak anu ngagaduhan sindrom PHACE? Ieu tiasa bénten-bénten ti hiji budak ka budak anu sanés. Aya budak anu ngagaduhan gejala anu langkung sakedik, aya ogé anu ngagaduhan langkung seueur. Sareng parahna gejala ogé bénten-bénten ti hiji budak ka budak anu sanés. Hayu urang tingali naon gejala utama:

• Hemangioma: Ieu mangrupikeun benjolan anu katingali sareng robah warna dina kulit. Éta sabenerna kabentuk ku kamekaran pembuluh darah tambahan . Éta paling sering katingali dina kulit sirah, beungeut, beuheung, awak, sareng leungeun. Biasana éta rada ageung sareng tiasa nyebar. Nanging, sakapeung hemangioma ieu ogé tiasa mangaruhan organ internal anak. Upami ieu kajantenan, masalah sareng paningal sareng pangrungu tiasa kajantenan.

• Kelainan otak:Fossa posterior nyaéta daérah uteuk anu ngontrol fungsi vital sapertos kasaimbangan, koordinasi, sareng engapan. Upami aya kelainan di daérah ieu, murangkalih tiasa ngagaduhan gerakan anu teu dihaja sareng cacad intelektual . Ogé tiasa aya parobihan dina struktur uteuk éta sorangan.

• Abnormalitas jantung: Sababaraha cacad jantung tiasa nyababkeun gejala sapertos sesek napas , lemah otot , tekanan darah tinggi , sering hariwang, sareng késang. Kadang-kadang, jantung orok teu acan pinuh dimekarkeun, sareng tiasa aya liang di antara bilik jantung (cacad septum ventrikel) . Atanapi, tiasa aya penyempitan aorta (koarktasio aorta).

• Abnormalitas artéri: Upami artéri anu ngalirkeun getih ka uteuk sareng beuheung nyempit atanapi ngagaduhan abnormalitas sanésna, uteuk tiasa henteu kéngingkeun getih anu cekap. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan bahaya sapertos aneurisma , kejang , stroke , atanapi kaleungitan sensasi dina hiji sisi awak.

• Abnormalitas panon: Panon orok, saraf optik, atanapi pembuluh darah dina panon panginten teu acan berkembang kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun paningal anu goréng, kaleungitan paningal , panon anu teu normal , gerakan panon anu teu terkendali, atanapi panon anu ngagantung .

• Abnormalitas tulang dada: Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, tulang dada (sternum) di tengah dada orok tiasa leungit atanapi tiasa henteu berkembang kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun retakan, benjolan, sareng liang muncul di daérah éta.

Komplikasi anu mungkin tina sindrom PHACE

Barudak anu ngagaduhan sindrom PHACE langkung condong ngalaman komplikasi anu tangtu kusabab abnormalitas dina struktur awak sareng pembuluh darahna. Ieu diantarana:

• Masalah kasaimbangan
• Masalah huntu, contona , hipoplasia email sareng kelainan akar huntu.
• Kasusah ngelek
• Abnormalitas sistem éndokrin . Contona, turunna fungsi tiroid sareng turunna produksi hormon.
• Sering nyeri sirah, sakapeung migrain .
• Tumuwuhna goréng
• Katerlambatan ucapan sareng basa
• Ningkatkeun résiko stroke .
• Organ réproduktif anu teu acan mekar

Naon anu nyababkeun sindrom PHACE?

Para panalungtik masih teu acan terang sacara pasti kunaon sababaraha orok ngalaman sindrom PHACE. Panilitian nunjukkeun yén éta tiasa disababkeun ku faktor genetik sareng lingkungan. Nanging, variasi genetik anu pasti anu nyababkeun éta tacan jelas. Sababaraha ahli yakin yén éta disababkeun ku parobahan gén acak (de novo) anu lumangsung dina waktos konsepsi. Ieu ngandung harti yén éta biasana henteu diwariskeun ti kolot.

Kumaha sindrom PHACE didiagnosis?

Muhun, kumaha dokter mendiagnosis sindrom PHACE? Biasana, dokter bakal ngalakukeun pamariksaan fisik anu lengkep sareng ngalakukeun sababaraha tés . Aranjeunna gaduh kriteria diagnostik khusus, nyaéta sakumpulan pedoman. Éta kumaha aranjeunna mutuskeun naha murangkalih ngagaduhan sindrom PHACE.

Kadang-kadang, dokter tiasa kéngingkeun gambaran ngeunaan kaayaan éta tina scan anu anjeun lakukeun nalika anjeun hamil. Tapi dina waktos sanés, éta panginten henteu atra dugi ka saatos orok lahir, atanapi engké dina orok.

Seringna, dokter bakal mimiti milarian hemangioma ageung dina awak anak, khususna dina raray, beuheung, atanapi kulit sirah. Ayana hiji hemangioma sareng sahenteuna hiji fitur konci sanés anu aya hubunganana sareng PHACE tiasa cekap pikeun diagnosis.

Salian ti éta, sababaraha tés tiasa dilakukeun pikeun ningali langkung caket kana uteuk, jantung, arteri, sareng panon orok. Ieu tés anu biasana dilakukeun:

• CT scan
• Ékokardiogram - Ieu ningali struktur sareng fungsi jantung.
• Pamariksaan panon - ku dokter mata.
• Tés dédéngéan
• MRI scan – Nyandak gambar anu lengkep, khususna otak sareng pembuluh darah.
• Pamindaian ultrasonografi

Kumaha sindrom PHACE diubaran?

Nalika ngubaran sindrom PHACE, fokus utama nyaéta pikeun nyegah komplikasi anu mungkin sareng ngabantosan anak hirup normal kalayan gejalana. Métode pangobatan rupa-rupa gumantung kana organ atanapi bagian awak mana anu kapangaruhan ku kaayaan éta.Éta hartosna henteu unggal murangkalih nampi perlakuan anu sami.

Perawatan sapertos kieu biasana dilakukeun:

• Terapi laser pikeun hemangioma dina kulit, atanapi masihan aranjeunna pangobatan (contona, beta-blocker sapertos propranolol) pikeun ngaleutikanana.
• Nyadiakeun atikan husus , terapi wicara, sareng fisioterapi pikeun ngabantosan diajar di sakola.
• Kadang-kadang operasi diperyogikeun pikeun ngabenerkeun cacad dina jantung, pembuluh darah, atanapi otak.
• Ngonsumsi rupa-rupa ubar pikeun ngontrol epilepsi, nyeri sirah, sareng ketidakseimbangan hormon.
• Nyayogikeun alat-alat pendukung pikeun gangguan dédéngéan sareng kacamata pikeun gangguan paningal.

Seueur kulawarga anu ngobrol sareng konselor genetik pikeun diajar langkung seueur ngeunaan pilihan pangobatan pikeun anakna, ogé kumaha ngabantosan aranjeunna nalika aranjeunna ageung. Ieu tiasa ngabantosan pisan.

Naha ieu tiasa dicegah?

Hanjakalna, teu aya cara pikeun nyegah sindrom PHACE. Kusabab panyabab pastina teu dipikanyaho, teu aya anu tiasa anjeun laksanakeun pikeun ngirangan résiko ngagaduhan anak anu ngagaduhan kaayaan ieu.

Tapi upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan kasempetan anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik, anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kéngingkeun tés genetik .

Kumaha upami anak abdi ngagaduhan sindrom PHACE? Naon anu kedah dipiharep?

Upami anak anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, aranjeunna kedah rutin mariksa ka dokter perawatan primér sareng spesialis dina sagala rupa widang (contona, ahli jantung, ahli saraf, dokter mata) pikeun mastikeun yén gejala-gejalana henteu mangaruhan kualitas hirupna . Ieu mangrupikeun kaayaan anu meryogikeun penanganan jangka panjang.

Kaayaan ieu teu ngan ukur mangaruhan anak, tapi ogé anjeun sareng anggota kulawarga anu sanés. Ku kituna, penting pisan pikeun mikirkeun kaséhatan méntal anjeun. Sababaraha jalmi mendakan katenangan sareng kakuatan anu ageung tina ngobrol sareng ahli kaséhatan méntal .

Janten sabaraha lami harepan hirup jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu? Éta gumantung kana sabaraha parah gejala anak sareng organ mana anu kapangaruhan ku panyakit éta.

Barudak anu ngagaduhan karusakan otak sareng jantung anu parah langkung condong gaduh harepan hirup anu langkung pondok. Nanging, upami murangkalih ngagaduhan gejala anu hampang sareng diurus kalayan saé, aranjeunna tiasa hirup normal.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan salah sahiji di handap ieu, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter:

• Upami anjeun sesah tuang atanapi nginum
• Upami murangkalih henteu nyumponan tonggak perkembangan anu cocog sareng umurna, nyaéta, upami aranjeunna telat berkembang (contona, henteu tiasa ngangkat beuheungna tepat waktu, henteu tiasa leumpang, henteu tiasa nyarios).
• Lamun anjeun teu ngaréspon kana hiji hal sacara visual, nyaéta, lamun anjeun ningali aya anu anéh dina panon anjeun.
• Upami anjeun ningali bintik beureum anu ageung, datar, sareng dina awak anjeun (sapertos hemangioma).

Iraha anjeun kedah gancang-gancang mawa anak anjeun ka rumah sakit?

Upami anjeun ningali hal sapertos kieu, langsung bawa anak anjeun ka ruang gawat darurat anu pangcaketna, atanapi nelepon 1990:

• Upami anjeun nunjukkeun tanda-tanda stroke (contona, hiji sisi beungeut ngagantung ujug-ujug, kaleungitan fungsi leungeun, teu tiasa nyarios).
• Upami anjeun kejang.
• Upami anjeun sesek napas, upami anjeun ngarasa sapertos sesek napas.
• Upami denyut jantung henteu teratur, atanapi upami orok janten biru.

Patarosan anu kedah ditaroskeun ka dokter/ibu.

Anjeun tiasa naroskeun ka dokter atanapi perawat anak anjeun patarosan sapertos kieu. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos kaayaanana:

• Naha anak abdi leres-leres ngagaduhan sindrom PHACE? Naha abdi kedah ngalakukeun tés salajengna pikeun mastikeunana?
• Naha anak abdi peryogi operasi ? Upami kitu, kunaon sareng iraha?
• Naha aya pangobatan pikeun ngaleungitkeun hemangioma anak kuring? Naha éta bakal cageur sagemblengna?
• Naha aya efek samping tina pangobatan ieu? Naon waé éta?
• Hal-hal naon waé anu kedah urang perhatoskeun khususna pikeun murangkalih?
• Kumaha harepan hirup anak kuring engkéna?
• Naha éta budak bakal tiasa hirup normal kalayan kaayaan ieu?

Pamungkas, aya anu kedah diémutan

Nalika anjeun mendakan yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu jarang sareng anjeun henteu terang seueur perkawis éta, anjeun tiasa ngaraos reuwas, sedih, sareng sieun. Hésé pisan dipercaya. Ieu tiasa gaduh dampak émosional anu ageung pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun.

Sababaraha murangkalih hirup nepi ka dewasa kalayan kaayaan ieu. Nanging, pikeun anu sanésna, harepan hirup tiasa disingget kusabab gejala anu parah. Gabung ka grup dukungan, atanapi ngobrol sareng konselor genetik atanapi ahli kaséhatan méntal , tiasa janten sumber kanyamanan sareng kakuatan anu saé pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun dina waktos ayeuna. Janten tong ragu pikeun kéngingkeun bantosan éta.

Inget, anjeun teu nyalira. Aya dokter, perawat, sareng seueur deui anu tiasa ngabantosan anjeun ngungkulan tantangan ieu, ngadangukeun patarosan anjeun, sareng masihan anjeun inpormasi anu anjeun peryogikeun. Janten, tetep kuat sareng cobian masihan anak anjeun anu pangsaéna anu diperyogikeun.

Sindrom PHACE , hemangioma, panyakit bawaan, abnormalitas otak, cacat jantung, cacat arteri, abnormalitas panon, panyakit genetik, panyakit langka, kaséhatan anak