Naha anak anjeun ngagaduhan gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Phelan-McDermid

Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan Sindrom Phelan-McDermid? Anjeun panginten teu acan kantos nguping nami ieu, sabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu langka. Kaayaan ieu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah kaséhatan, katerlambatan kamekaran intelektual, sareng parobahan paripolah, khususna dina murangkalih. Janten, dinten ieu urang bakal ngabahas éta ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos. Tong hariwang, penting pisan pikeun terang inpormasi ieu.

Naon ari Sindrom Phelan-McDermid téh?

Sacara basajan, sindrom Phelan-McDermid nyaéta gangguan genetik anu tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah dina awak, intelegensi, sareng paripolah anak. Salaku conto:

• Kasusah dahar.
• Lemah otot.
• Katerlambatan dina ucapan sareng tonggak perkembangan anu sanés.
• Sababaraha murangkalih ngagaduhan kaayaan sapertos Gangguan Spektrum Autisme.
• Kadang-kadang kaayaan sapertos epilepsi tiasa kajantenan.

Aya ngaran séjén pikeun ieu, nyaéta ``sindrom delesi 22q13.3'' Sanaos namina sigana rada rumit, hayu urang bahas éta ogé.

Sakumaha jarangna kaayaan ieu?

Kanyataanna, kaayaan anu disebut sindrom Phelan-McDermid ieu jarang pisan . Numutkeun para ilmuwan, éta mangaruhan antara dua dugi ka sapuluh murangkalih per saratus rébu. Nanging, kusabab rada hésé didiagnosis, kamungkinan langkung seueur murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tibatan anu dilaporkeun. Ngan antara 2200 sareng 2500 murangkalih anu didiagnosis di sakumna dunya. Janten anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu.

Naon hubungan antara sindrom Phelan-McDermid sareng autisme?

Ieu mangrupikeun masalah anu dipiboga ku seueur jalmi. Seueur murangkalih anu ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid parantos kapendak ngagaduhan gangguan spéktrum autisme . Para ilmuwan ngira-ngira yén sakitar 1% murangkalih anu ngagaduhan autisme ogé tiasa ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid. Ieu ngandung harti yén aya hubungan antara duanana.

Naha sindrom Phelan-McDermid tiasa kajadian?

Muhun, ayeuna hayu urang tingali naon anu nyababkeun ieu. Ieu disababkeun ku parobahan dina kromosom . Kromosom nyaéta hal-hal leutik di jero sél urang. Di jerona aya gén urang. Gén téh kawas sakumpulan parentah anu nangtukeun sagalana ti kumaha awak urang kudu fungsina, nepi ka jangkungna, warna panon, jeung panyakit naon anu bisa katarajang.

Biasana, unggal sél manusa mibanda 23 pasang kromosom, sahingga totalna aya 46 kromosom. Budak anu ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid ngagaduhan sapotong leutik kromosom 22 anu leungit, atanapi "dihapus". Éta sababna disebut ogé 'sindrom delesi 22q13.3'.

Kaseueuran waktos, kaayaan ieu henteu diwariskeun ti kolot. Leungitna potongan kromosom ieu kajantenan sacara acak, nyaéta, nalika sél endog atanapi spérma kabentuk, atanapi nalika émbrio nuju berkembang. Nanging, dina sababaraha kasus anu jarang, éta tiasa diwariskeun ti kolot. Dina hal éta, indung atanapi bapa anu ngagaduhan kaayaan ieu gaduh kasempetan sakitar 50% pikeun anakna ngawaris kaayaan éta.

Naon waé gejala tina kaayaan ieu?

Gejala sindrom Phelan-McDermid tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Aya jalma anu ngagaduhan gejala anu langkung sakedik, aya ogé anu ngagaduhan langkung seueur. Aya gejala anu aya nalika lahir, sedengkeun anu sanésna muncul dina orok atanapi budak leutik. Gejala-gejala ieu tiasa fisik, paripolah, intelektual, atanapi kombinasi tina sadayana ieu.

Anak anjeun tiasa ngagaduhan gejala sapertos kieu:

• Katerlambatan perkembangan : Hal-hal sapertos teu tiasa ngaguling, teu tiasa calik, teu tiasa leumpang. Coba pikirkeun, aya orok anu mimiti ngaguling dina umur 6 bulan, aya ogé anu calik dina umur 9 bulan. Tapi murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu tiasa nyandak waktos sakedik langkung lami pikeun ngalakukeun hal-hal ieu.
• Ningkatkeun toleransi nyeri : Ieu hartosna ngaraos kirang nyeri tibatan anu sanés.
• Lemah otot (hipotonia) : Awak bisa karasa leuleus jeung leuleus.
• Masalah nyarita : Nyangsang nyarita atawa teu mampuh nyarita.
• Gangguan sare : Sesah sare, sapertos sering hudang.
• Késang kirang ti biasana : Ieu tiasa nyababkeun awak gancang panas teuing sareng dehidrasi.
• Kasusah dahar atawa ngelek .
• Masalah dina sistem pencernaan : Sering seueul, utah, sareng nyeri dada (panyakit refluks gastroesofagus).

Seueur jalmi anu ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid ogé ngagaduhan gangguan spéktrum autisme, janten aranjeunna ogé tiasa ngalaman gejala paripolah sapertos:

• Neuteup kana panon téh hiji kalemahan .
• Ngarasa sieun jeung gugup dina situasi sosial .
• Minat ngunyah barang-barang anu sanés kadaharan (contona cocooan, baju).
• Hipersensitivitas kana toél : Ngarasa teu nyaman nalika aya anu noél anjeun.

Sababaraha ciri khusus ogé tiasa katingali dina penampilan jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu:

• Panon tilelep.
• Kongkolak panon nu ngalémbéréh (ptosis).
• Ceuli anu ageung atanapi nonjol ka hareup.
• Ramo suku kadua jeung katilu sigana ngahiji (sindaktili).
• Ngabogaan leungeun atawa suku nu badag jeung berotot.
• Huluna bentukna heureut sareng manjang.
• Gado nyokot bentuk anu seukeut.
• Kuku suku anu leutik atanapi teu normal.

Kadang-kadang kaayaan ieu dibarengan ku panyakit jantung bawaan sareng masalah ginjal.Jarang pisan, barudak ieu tiasa ngembangkeun kantung anu dieusi cairan (kista arachnoid) dina uteukna. Ieu tiasa nyababkeun ningkatna tekanan di jero sirah, nyababkeun kahariwang, ceurik, nyeri sirah, sareng epilepsi.

Kumaha panyakit ieu didiagnosis?

Kusabab gejala sindrom Phelan-McDermid sakapeung teu pati katingali, éta tiasa hésé dideteksi. Anak anjeun panginten kedah ngajalanan sababaraha tés sateuacan aranjeunna tiasa dipasihan diagnosis anu akurat. Dokter tiasa ngalakukeun hal-hal sapertos:

• Pamariksaan fisik anak.
• Nanyakeun ngeunaan riwayat médis anak ngeunaan gejala sareng katerlambatan perkembangan.
• Tanyakeun ngeunaan riwayat médis kulawarga pikeun ningali naha aya anggota kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu.
• Nyuhunkeun tés genetik . Biasana ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih alit. Ieu tiasa dianggo pikeun ningali naha fragmen kromosom anu dimaksud leungit.

Dina kasus anu jarang pisan, kaayaan ieu panginten sanés disababkeun ku kromosom anu leungit. Sabalikna, éta tiasa disababkeun ku parobahan dina gén anu disebut `SHANK3`. Upami teu aya pamupusan kromosom anu kapendak, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés pikeun gén ieu.

Upami tés mastikeun kaayaan 'sindrom delesi 22q13.3', dokter tiasa nyarankeun sababaraha tés anu sanés:

• Tés genetik pikeun kadua kolotna : Tingali naha ieu mangrupikeun hal anu diwariskeun atanapi kajadian acak.
• Scan MRI (Magnetic Resonance Imaging) atanapi CT (Computed Tomography) tina uteuk anak: Pikeun ningali naha aya hal-hal sapertos kista arachnoid anu kasebat di luhur.
• Ultrasonografi ginjal : Pikeun mariksa cacad ginjal.
• Ékokardiogram : Pikeun mariksa abnormalitas jantung.
• Tés dédéngéan.
• Pamariksaan panon anu lengkep.
• Ulikan ngeunaan sare.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Kanyataanna, ayeuna teu aya ubar pikeun sindrom Phelan-McDermid. Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala anak, ngabantosan aranjeunna fungsina sebaik mungkin, sareng nyegah komplikasi anu tiasa timbul.

Tim perawatan anak anjeun tiasa ngawengku rupa-rupa spesialis, kalebet:

• Ahli jantung
• Ahli gastroenterologi
• Ahli Nefrologi
• Ahli saraf
• Terapis okupasi: Jalma anu ngabantosan jalma ngalakukeun tugas sadidinten sapertos tuang sareng nyerat.
• Ahli Ortopedi (spesialis tulang sareng sendi)
• Terapis fisik: Jalma anu ngabantosan nguatkeun bagian awak anu kapangaruhan.
• Ahli patologi wicara/basa
• Ahli endokrinologi

Inget, sadaya spesialis ieu damel bareng pikeun nyayogikeun perawatan anu pangsaéna pikeun anak anjeun.

Naha kaayaan ieu tiasa dicegah?

Sakali aya anu didiagnosis kaserang kaayaan éta, ayeuna teu aya cara pikeun ngalereskeun parobahan genetikna. Nanging, dina kasus anu jarang dimana salah sahiji kolot ogé ngagaduhan kaayaan éta, aya kalana téknologi IVF atanapi tés prenatal tiasa dianggo pikeun nyegah éta kajadian ka anak-anak anu bakal datang.

Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun ngobrol sareng dokter atanapi konselor genetik . Aranjeunna tiasa ngajelaskeun ka anjeun sabaraha kamungkinan murangkalih anjeun bakal ngawaris kaayaan ieu.

Kumaha kaayaan anak kuring di mangsa nu bakal datang upami kaayaan ieu kajantenan?

Ieu teu sami pikeun unggal murangkalih. Éta gumantung kana jinis cacad anu dipiboga ku murangkalih sareng sabaraha parahna éta cacad.

Pangaruh tina kaayaan ieu jarang ngancam kahirupan. Nanging, seueur jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu peryogi perawatan médis salami hirup sareng dukungan sosial anu terus-terusan. Ku alatan éta, kanyaah, pamahaman, sareng dukungan ti anggota kulawarga penting pisan pikeun murangkalih ieu.

Kumaha carana ngurus budak kawas kieu?

Penting pikeun mawa anak anjeun ka unggal janjian spesialis pikeun ningkatkeun kamampuanana. Kusabab anak anjeun tiasa ngirangan kamampuan pikeun késang, perhatoskeun hal-hal ieu:

• Hindari panas anu kaleuleuwihi .
• Bere cai anu seueur ka anak (jaga supaya anjeunna teu dehidrasi).
• Jaga tina sinar panonpoé langsung .

Kusabab seueur jalmi anu ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid gaduh toleransi nyeri anu luhur sareng kasusah pikeun ngungkabkeun rasa teu nyamanna, waspada kana tanda-tanda yén anak anjeun nyeri . Upami anjeun perhatikeun salah sahiji ieu, hubungi dokter anjeun. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun nangtoskeun naha anak anjeun nyeri beuteung atanapi hal anu sanés. Tanda-tanda nyeri tiasa kalebet:

• Leuwih jempé ti biasana, kurang sosialisasi.
• Engapan leuwih gancang ti biasana.
• Ceurik atawa leuwih gelisah ti biasana.
• Nyekel pageuh kana kasur atawa barang-barang di sakurilingna.
• Ngajaga awak, leungeun, jeung suku tetep kaku jeung teu obah.
• Éksprési beungeut anu nunjukkeun nyeri (contona, nutup panon pageuh-pageuh, biwir ngenyot).
• Ngarenghik atawa ngajerit.

Naon deui anu anjeun tiasa tanyakeun ka dokter?

Upami anak anjeun ngagaduhan sindrom Phelan-McDermid, anjeun tiasa naroskeun ka dokter patarosan ieu:

• Naha ieu delesi kromosom turunan atanapi kajadian acak?
• Naha anak abdi ngagaduhan masalah sapertos kista jantung, ginjal, atanapi otak?
• Sabaraha pangaruh cacad intelektual anak kuring ka aranjeunna?
• Dokter spesialis naon anu kedah dipariksa ka anak abdi? Sabaraha sering?
• Naha aya kelompok pendukung anu tiasa ngabantosan urang hirup sareng kaayaan ieu?
• Naha anjeun nyarankeun konseling genetik?
• Naha anggota kulawarga urang anu sanés kedah ngalaman tés genetik?

Pamungkas, kuring kudu ngomong...

Sindrom Phelan-McDermid nyaéta kaayaan genetik anu langka. Éta tiasa nyababkeun katerlambatan nyarios sareng kamekaran, ogé gangguan spéktrum autisme. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu didiagnosis sindrom delesi kromosom ieu, tong panik . Tim spesialis tiasa ngabantosan anjeun sareng anak anjeun. Tujuan utama di dieu nyaéta pikeun ningkatkeun fungsi anak anjeun, nyegah komplikasi anu mungkin, sareng nyayogikeun konseling genetik upami diperyogikeun. Anjeun henteu nyalira , sareng aya seueur jalmi anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

Sindrom Phelan -McDermid, Sindrom Phelan-McDermid, Panyakit Génétik, Kromosom, Autisme, Katerlambatan Perkembangan, SHANK3