Kabagjaan anu anjeun rasakeun nalika ningali orok anu nembé lahir teu tiasa digambarkeun, sanés? Tapi teras, nalika anjeun ngadangu ngeunaan sababaraha tés anu dilakukeun di rumah sakit saatos orok lahir, anjeun ngarasa rada sieun sareng panasaran. Salah sahiji tés sapertos kitu nyaéta tés PKU. Anjeun panginten teu acan kantos nguping nami ieu. Tapi ieu mangrupikeun tés anu penting pisan. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka ieu anu disebut PKU, tapi upami diidentifikasi ti mimiti, éta tiasa dikontrol sapinuhna sareng orok tiasa hirup séhat.
Sacara sederhana, naon ari PKU (Phenylketonuria) téh?
PKU, atanapi Phenylketonuria, nyaéta gangguan genetik anu langka . Ieu diwariskeun ti kolot. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu teu tiasa nyerna atanapi ngarecah asam amino fenilalanin kalayan leres, anu aya dina katuangan protéin anu urang tuang.
Bayangkeun awak urang téh kawas pabrik gedé. Kadaharan anu didahar ku urang nyaéta bahan baku anu diasupkeun kana éta. Bahan baku ieu dipaké ku pagawé leutik anu disebut énzim pikeun nyieun barang-barang anu diperlukeun ku awak urang. Orok anu katarajang PKU saeutik pisan atawa teu aya pisan produksi énzim husus anu disebut fenilalanin hidroksilase (PAH), anu ngarecah fenilalanin.
Janten naon anu kajantenan? Fenilalanin, anu diala tina ASI sareng engké tina katuangan anu didahar ku orok, mimiti akumulasi dina getih tinimbang dikaluarkeun tina awak. Nalika jumlah fenilalanin anu akumulasi ku cara ieu ningkat, éta janten toksik pikeun uteuk orok . Upami henteu diubaran, ieu tiasa ngaruksak uteuk sareng nyababkeun komplikasi serius sapertos cacad intelektual sareng reureuh perkembangan.
Tapi anu pangsaéna di dieu nyaéta di seueur nagara, kalebet Sri Lanka, rumah sakit ngalaksanakeun tés PKU ieu ka unggal orok anu lahir. Ku kituna, panyakit ieu tiasa diidentipikasi langkung awal. Kusabab pangobatan tiasa dimimitian pas diidentipikasi, orok gaduh kasempetan pikeun berkembang sacara normal sareng séhat, nyegah gejala anu serius berkembang.
Naon waé gejala-gejala PKU?
Orok anu ngagaduhan PKU katingalina séhat pisan nalika lahir. Janten, dina mimitina, panginten moal aya parobihan anu katingali. Upami henteu diubaran, gejala bakal mimiti muncul antara umur tilu sareng genep bulan. Salila waktos ieu, anjeun tiasa perhatoskeun sakedik reureuh dina kamekaran orok anjeun.
Nalika orok yuswana sakitar sataun, upami henteu diubaran, gejala-gejala ieu tiasa katingali.
| Gejala | Pedaran |
|---|---|
| Bau anu anéh | Bau anéh jeung apek tina napas, késang, atawa cikiih orok. |
| Parobahan warna | Kulit, buuk, sareng panon orok warnana langkung bodas dibandingkeun sareng anggota kulawarga anu sanés. |
| Panyakit kulit | Panyakit kulit sapertos eksim. |
| Hambatan pertumbuhan | Beurat jeung jangkung teu nambahan sabanding jeung umur (Katerlambatan tumuwuh). |
| Fitur-fitur sanésna | Gejala sapertos utah, seueul, sareng tremor. |
| Gejala serius anu tiasa kajantenan upami henteu diubaran | |
| Masalah paripolah | Sering gelisah, kalakuan anu teu ati-ati, sareng usaha pikeun ngarugikeun diri sorangan. |
| Hiperaktivitas | Terlalu aktip pikeun cicing di hiji tempat. |
| Kejang | Kaayaan anu siga kejang . |
Kumaha pangaruh kakandungan ka indung anu ngagaduhan PKU?
Ieu mangrupikeun hal anu penting pisan. Upami awéwé anu ngagaduhan PKU hamil sareng kaayaan PKU na henteu dikontrol salami waktos éta, éta tiasa mangaruhan orok dina kandungan. Ningkatna tingkat fenilalanin dina getih indungna tiasa ngabahayakeun orok.
Ieu ningkatkeun résiko keguguran sareng ogé tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi pikeun orok anu teu acan lahir.
- Panyakit jantung bawaan
- Sababaraha parobahan dina bentuk beungeut
- Beurat lahir rendah
- Hulu leutik (mikrosefali)
Tapi tong sieun. Upami anjeun ngagaduhan PKU, ngobrol sareng dokter anjeun sareng turutan diet khusus salami kakandungan anjeun, anjeun ogé tiasa ngagaduhan orok anu séhat pisan .
Naha PKU tiasa berkembang? Naon sababna?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, PKU mangrupikeun panyakit genetik. Ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut 'PAH' dina awak urang. Gén 'PAH' ieu nitah awak urang pikeun ngadamel énzim anu ngarecah fenilalanin. Nalika aya mutasi dina gén éta, énzim éta henteu dihasilkeun, atanapi aya cacad dina produksina.
Panyakit ieu diwariskeun dina pola autosomal resesif. Sacara sederhana, kieu:
Supados orok tiasa ngalaman panyakit ieu, aranjeunna kedah nampi hiji salinan gén anu robih ti indung sareng bapana . Upami aranjeunna ngan ukur kéngingkeun gén ti salah sahiji kolot, orokna moal ngalaman panyakit ieu. Nanging, kolot éta tiasa janten pamawa. Ieu ngandung harti yén aranjeunna panginten henteu ngagaduhan gejala, tapi aranjeunna tiasa nularkeun gén éta ka murangkalihna di hareup.
Kumaha dokter ngadiagnosis PKU?
Ngaidentipikasi PKU ayeuna janten langkung gampil hatur nuhun kana skrining bayi anyar lahir.
Antara 24 sareng 72 jam saatos orok anjeun lahir, dokter atanapi perawat di rumah sakit bakal nyucuk keuneung orok anjeun nganggo jarum alit teras ngumpulkeun sababaraha tetes getih dina kartu khusus. Ieu disebut 'tés tusuk keuneung'. Sampel getih ieu dianggo pikeun mariksa tingkat fenilalanin dina getih orok anjeun.
Upami kadar fenilalanin dina getih luhur, tés getih sareng cikiih salajengna dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis. Kadang-kadang, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun ngaidentipikasi parobahan genetik khusus anu nyababkeun panyakit éta.
Naon waé pangobatan pikeun PKU?
Teu aya ubar pikeun PKU. Nanging, kaayaan ieu tiasa diurus kalayan saé sapanjang hirup . Gejala tiasa kambuh upami pangobatan dieureunkeun. Perawatan utama nyaéta diét khusus sareng kadang-kadang pangobatan.
1. Diét khusus anu rendah fenilalanin
Ieu mangrupikeun bagian anu paling penting sareng utama tina manajemen PKU.Jalma anu ngagaduhan PKU kedah nuturkeun diet anu rendah fenilalanin salami hirupna.
Kusabab fenilalanin mangrupikeun bagian tina protéin, katuangan anu beunghar protéin kedah diwatesan .
- Daging, lauk, hayam
- Endog
- Susu sareng produk susu (yogurt, kéju)
- Séréal sapertos lentil sareng kacang arab
- Produk kécap
- Kacang
Nanging, kumargi awak peryogi jumlah protéin anu tangtu pikeun kamekaran, anjeun kedah ngobrol sareng ahli gizi pikeun nangtoskeun sabaraha protéin anu anjeun tiasa konsumsi. Aranjeunna bakal nyiptakeun rencana tuangeun bergizi anu cocog pikeun murangkalih/jalmi anu ngagaduhan PKU.
Penting pisan: Pemanis jieunan 'aspartam' kedah dihindari sapinuhna. Aspartam diuraikeun dina awak pikeun ngahasilkeun fenilalanin. Seueur inuman, katuangan, permen karet, sababaraha vitamin, sareng sirop batuk anu dilabélan 'diet' atanapi 'bébas gula' tiasa ngandung éta. Ku alatan éta, penting pisan pikeun maca labélna kalayan saksama sateuacan tuang atanapi nginum nanaon.
Orok anu nembe lahir kalayan PKU kedah langsung dibéré susu formula khusus anu henteu ngandung fenilalanin.
2. Ubar-ubar
Pikeun sababaraha pasien PKU, pangobatan tiasa ngabantosan salian ti diét. Ieu ngan ukur kedah dianggo dumasar kana rekomendasi dokter.
- Sapropterin dihidroklorida (Kuvan®): Ubar ieu ngabantosan sababaraha pasien ngarecah fenilalanin dina awak. Nanging, anjeun kedah teras-terasan nuturkeun diet nalika nginum ubar ieu.
- Pegvaliase (Palynziq®): Ieu mangrupikeun vaksin anu disarankeun pikeun pasien déwasa. Ieu nyayogikeun awak ku énzim anu ngarecah fenilalanin.
Naha mungkin hirup normal sareng PKU?
Muhun, pasti kitu! Sanaos PKU mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, upami dideteksi langkung awal sareng diurus kalayan leres, dampakna kana kaséhatan tiasa diminimalkeun.
Ngajalankeun diet rendah protéin salami hirup anjeun sakapeung tiasa nangtang. Tapi anjeun teu nyalira. Dokter sareng ahli gizi anjeun salawasna aya pikeun ngabantosan anjeun. Ogé, ngagabung sareng grup dukungan sareng jalma sanés anu ngagaduhan PKU tiasa ngabantosan anjeun ngabagi pangalaman sareng kéngingkeun kakuatan.
Anjeun panginten kantos ningali sababaraha botol inuman 'diet' sareng bungkus permen karet kalayan peringatan anu nyarios "Phenylketonurics: Ngandung fenilalanin." Ieu kanggo ngawartosan jalma anu ngagaduhan PKU yén produk éta ngandung aspartam, anu ngandung fenilalanin.
Upami anjeun atanapi kulawarga anjeun ngaraos setrés ngeunaan kaayaan PKU anjeun, tong ragu ngobrol sareng konselor kaséhatan méntal . Kaséhatan méntal sami pentingna sareng kaséhatan fisik.
Pesen Bawa Ka Imah
- PKU nyaéta panyakit genetik anu tiasa diubaran sareng dikontrol. Tong sieun teuing.
- Deteksi dini panyakit ngaliwatan skrining bayi anyar mangrupikeun konci pikeun pangobatan anu suksés.
- Perawatan utama nyaéta nuturkeun diét khusus anu rendah fenilalanin salami hirupna.
- Nalika mésér katuangan sareng inuman anu dilabélan 'Diet' atanapi 'Bebas Gula', sok parios heula naha éta ngandung aspartam.
- Turutan pitunjuk anu dipasihkeun ku dokter sareng ahli gizi anjeun kalayan saksama. Tetep ngahubungi aranjeunna sacara rutin.
- Kalayan penanganan anu leres, murangkalih atanapi jalmi anu ngagaduhan PKU tiasa hirup séhat, normal, sareng bagja.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun