Naha anjeun ogé ngagaduhan panyakit ginjal polikistik (PCK)? Hayu urang bahas ieu!

Dupi anjeun kantos nguping panyakit dimana kantung alit anu dieusi cairan kabentuk di jero ginjal? Panginten aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta, atanapi anjeun kantos nguping perkawis éta di hiji tempat. Ieu anu urang sebut Panyakit Ginjal Polikistik (PKD) . Nami na sigana rada pikasieuneun, tapi terang langkung seueur ngeunaan éta tiasa masuk akal. Janten, hayu urang ngobrol ngeunaan PKD langkung rinci ayeuna.

Naon ari PKD téh? Sacara sederhana...

Sacara sederhana, Panyakit Ginjal Polikistik (PKD) nyaéta kaayaan dimana anjeun ngembangkeun seueur kista anu dieusi cairan, anu siga lepuh leutik, di jero ginjal anjeun . Éta mangrupikeun kaayaan genetik . Ieu ngandung harti yén anjeun kedah gaduh gén anu mutasi dina awak anjeun pikeun ngembangkeunana. Ieu béda pisan sareng kista ginjal, anu biasana kabentuk dina ginjal anjeun nyalira sareng biasana henteu bahaya.

Kista-kista anu kabentuk kusabab PKD ieu laun-laun tiasa ngagedean sareng ngagedean kadua ginjal. Bayangkeun, sakapeung kista ieu tiasa ningkatkeun beurat ginjal janten 30 pon (sakitar 13,5 kilogram)! Teras, ginjal urang henteu tiasa deui ngalakukeun padamelan utama pikeun nyaring produk runtah tina getih. Kana waktu, kaayaan ieu tiasa berkembang janten Panyakit Ginjal Kronis , anu pamustunganana tiasa nyababkeun gagal ginjal . Nyatana, PKD mangrupikeun panyabab sakitar 2% gagal ginjal di Amérika Serikat. Seueur jalmi anu ngagaduhan PKD peryogi dialisis atanapi cangkok ginjal dina hiji waktos dina kahirupanna.

Ku kituna, upami dokter ngadiagnosis anjeun kaserang PKD, hal anu paling penting nyaéta ulah panik tapi damel sareng anjeunna pikeun ngembangkeun rencana perawatan anu saé pikeun ngatur komplikasi anu tiasa timbul tina panyakit ieu.

Naon waé jinis utama PKD?

Aya dua jinis utama PKD. Hayu urang diajar sakedik ngeunaan éta.

1. Panyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (ADPKD)

Ieu mangrupikeun jinis PKD anu paling umum. Ieu paling sering didiagnosis dina déwasa, antara umur 30 sareng 50 taun. Nanging, kadang-kadang tiasa muncul dina budak leutik atanapi rumaja. Pikeun ngembangkeun jinis PKD ieu, salah sahiji kolot anjeun kedah ngagaduhan mutasi gén. Jalma anu ngagaduhan ADPKD ngagaduhan mutasi ieu dina gén anu disebut `PKD1` atanapi `PKD2`.

2. Panyakit Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (ARPKD)

Ieu mangrupikeun jinis anu jarang pisan. Ieu ogé disebut PKD infantile . Ieu kajantenan nalika orok masih aya dina kandungan, nyaéta, nalika perkembangan janin., ginjal henteu berkembang kalayan leres. Dokter sering ngadeteksi ieu nalika scan ultrasound prenatal nalika kakandungan atanapi saatos orok lahir. Supados murangkalih tiasa ngembangkeun jinis ARPKD ieu, kadua kolotna kedah ngagaduhan mutasi gén anu disebut `PKHD1`, sareng murangkalih kedah ngawaris gén ti duanana.

Sakumaha umumna PKD?

Statistik nunjukkeun yén aya sakitar 500.000 (500.000) pasien PKD di Amérika Serikat waé.

Jenis anu parantos dibahas sateuacanna, ADPKD, langkung umum tibatan ARPKD. Sakitar 90% jalmi anu ngagaduhan PKD ngagaduhan ADPKD. ARPKD mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Éta mangaruhan sakitar hiji ti 25.000 jalmi.

Naon waé gejala umum PKD?

Gejalana tiasa bénten-bénten gumantung kana jinis PKD anu anjeun gaduh.

Gejala ADPKD

Jalma anu ngagaduhan ADPKD, jinis anu paling umum, panginten henteu ngagaduhan gejala dugi ka dewasa. Kadang-kadang, kista anu kabentuk dina ginjal panginten henteu katingali dugi ka ageung pisan. Upami gejala némbongan, éta tiasa kalebet:

• Nyeri di tonggong atanapi sisi (disebut ogé "nyeri pinggang")
• Tekanan darah tinggi
• Sering nyeri sirah
• Getih dina cikiih (Hematuria)
• Infeksi saluran kemih anu sering (ISK)
• Batu ginjal

Gejala ARPKD

Orok anu ngagaduhan ARPKD, bentuk anu jarang, tiasa nunjukkeun gejala nalika lahir atanapi nalika budak. Kadang-kadang, dokter tiasa ningali kista dina ginjal janin nalika USG pranatal.

Upami orok anu nembé lahir ngagaduhan ARPKD, aranjeunna tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Beurat lahir rendah
• Beuteung bareuh
• Ngagaduhan tekanan darah tinggi nalika lahir
• Kasusah engapan

Upami anjeun ngagaduhan ARPKD di budak leutik, anjeun tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Gagalna kamekaran (ieu disebut "Gagalna kamekaran")
• Infeksi saluran kemih anu sering (ISK)
• Tekanan darah tinggi
• Nyeri dina beuteung atanapi tonggong handap

Upami ARPKD aya dina janin, scan tiasa nunjukkeun hal-hal ieu:

• Ginjal anu langkung ageung tibatan normal
• Kadar cairan amnion anu handap

Naha gejala PKD sok gancang muncul?

Henteu, henteu. Panyakit ieu sering teu katingali sacara klinis, tanpa gejala . Éta hartosna panyakit ieu tiasa berkembang di jero awak tanpa aya tanda-tanda luar. Bayangkeun, sakitar satengah jalma anu ngagaduhan panyakit ieu panginten henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta salami hirupna. Gejala sering muncul saatos lepuh (kista) anu cai éta parantos ageung.

Naon anu nyababkeun PKD?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, panyabab utama PKD nyaéta mutasi genetik . Anjeun terang yén gén sapertos blok wangunan dasar awak urang. Urang kéngingkeun gén ieu ti kolot urang. Gén ieu nangtukeun kumaha awak urang kedah tumuh sareng fungsina. Kadang-kadang, salami tahap émbrionik, gén ieu dimutasi sareng henteu disalin kalayan leres. Upami anjeun ngagaduhan mutasi genetik sapertos kitu, éta ogé tiasa diturunkeun ka murangkalih anjeun. PKD sering berkembang sapertos kieu.

Nanging, jarang pisan, sanaos kadua kolotna henteu gaduh gén ieu, panyakit ieu tiasa berkembang kusabab mutasi acak dina gén éta.

Naon faktor résiko pikeun kaayaan ieu?

Kusabab PKD mangrupikeun kaayaan genetik, faktor résiko utama pikeun anjeun ngembangkeun éta nyaéta riwayat kulawarga. Nyaéta, salah sahiji kolot anjeun ngagaduhan panyakit (utamina dina kasus ADPKD) atanapi kadua kolotna mangrupikeun pamawa (dina kasus ARPKD).

Naon waé komplikasi anu mungkin tina PKD?

PKD tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu serius boh dina déwasa sareng orok. Kadang-kadang naon anu urang tingali salaku gejala PKD sabenerna tiasa janten komplikasi. Salaku conto:

• Batu ginjal
• Tekanan darah tinggi
• Infeksi saluran kemih (ISK)

Salian ti éta, PKD tiasa nyababkeun komplikasi serius anu sanés, sapertos:

• Pembuluh getih dina uteuk nu pecah (disebut "aneurisma otak")
• Masalah usus besar, contona, diverticulitis, kaayaan dimana kantong leutik kabentuk dina usus besar sareng janten kainféksi
• Masalah klep jantung
• Gagal ginjal
• Kista ati sareng kista pankréas
• Tekanan darah tinggi nalika kakandungan (disebut "Preeklampsia")

Ieu tiasa fatal pikeun orok anu ngagaduhan ARPKD parah. Bulan kahiji kahirupan penting pisan pikeun orok anu lahir kalayan ARPKD, sabab aranjeunna tiasa ngalaman sesek napas anu parah sareng gagal ginjal salami waktos éta.

Kumaha PKD didiagnosis?

Ahli nefrologi (dokter anu spesialisasina dina panyakit ginjal) biasana maénkeun peran utama dina diagnosa sareng ngubaran PKD. Anjeunna bakal ningali sacara saksama gejala sareng riwayat kulawarga anjeun, sareng tiasa mesen pamariksaan pencitraan pikeun mariksa ginjal anjeun, sapertos:

• Ultrasonografi ginjal: Ieu mangrupikeun metode anu paling umum dianggo sareng henteu nyeri.
• USG prénatal: Ieu ngabantosan pikeun ngaidentipikasi naha fétus dina kandungan ngagaduhan PKD.
• CT scan (computed tomography scan): Ieu tiasa ngahasilkeun gambar ginjal sareng kandung kemih anu langkung jelas.
• MRI (pencitraan résonansi magnét): Ieu ogé ngabantosan pikeun kéngingkeun gambar ginjal anu lengkep.

Salian ti éta, dokterTés genetik ogé tiasa disarankeun. Tés ieu tiasa mariksa ayana gén anu mutasi anu nyababkeun PKD dina sampel getih atanapi ciduh. Ieu ogé tiasa mastikeun jinis PKD anu anjeun gaduh.

Naon waé pangobatan pikeun PKD?

Kanyataanna, tacan aya ubar pikeun PKD. Perawatan utamina ditujukeun pikeun ngalambatkeun kamajuan panyakit, ngontrol gejala, sareng nyegah komplikasi. Perawatan utama pikeun PKD nyaéta:

• Manajemén tekanan darah: Tekanan darah tinggi mangrupikeun musuh utama PKD. Janten dokter anjeun bakal ngabantosan anjeun ngontrol tekanan darah anjeun ku pangobatan, diet séhat anu rendah uyah, sareng olahraga. Ngajaga tekanan darah anjeun dina tingkat anu aman tiasa ngirangan résiko anjeun ngembangkeun kaayaan serius sapertos panyakit jantung sareng stroke.
• Pangrojong engapan: Orok anu ngagaduhan ARPKD, anu paru-paruna tacan berkembang sapinuhna, sareng anu sesek napas panginten kedah dirojong ku ventilator mékanis .
• Dialisis: Upami ginjal anjeun gagal sareng teu tiasa ngalakukeun padamelanna deui, anjeun panginten kedah ngalaman "Dialisis" (prosés ngabersihkeun getih anjeun sacara jieunan). Dina prosés ieu, mesin anu disebut "Hemodialisis" nyaring getih anjeun di luar awak anjeun. Dina "Dialisis Peritoneal" nyaring getih anjeun nganggo cairan khusus sareng mémbran anu disebut peritoneum anu ngalapis beuteung anjeun.
• Terapi kamekaran: Orok anu ngagaduhan ARPKD anu beurat awakna kirang sareng pertumbuhanana terhambat panginten peryogi bantosan pikeun kamekaranana. Dokter tiasa nyarankeun terapi nutrisi khusus atanapi hormon kamekaran manusa .
• Cangkok ginjal: Upami ADPKD maju ka gagal ginjal , anjeun panginten peryogi cangkok ginjal . Cangkok nyaéta prosedur bedah dimana ginjal anu gagal dipiceun sareng diganti ku ginjal anu séhat ti donor.
• Manajemén nyeri: Ubar tiasa dianggo pikeun ngontrol nyeri anu disababkeun ku inféksi, batu ginjal, atanapi kista anu pecah kusabab PKD. Nanging, naon waé ubar nyeri anu anjeun konsumsi kedah disatujuan ku dokter anjeun . Sababaraha ubar nyeri (utamina NSAID) tiasa ningkatkeun karusakan ginjal.

Sabaraha umur jalmi anu ngagaduhan PKD?

Anjeun panginten bakal rada sieun nalika ngadangu ieu, tapi penting pikeun terang anu leres.

Upami jalmi anu ngagaduhan ADPKD nampi perawatan anu leres, ngatur panyakitna kalayan saé, sareng ngalaksanakeun gaya hirup anu séhat,Anjeun tiasa hirup panjang sareng pinuh. Sakitar satengah jalmi anu ngagaduhan ADPKD bakal ngalaman gagal ginjal dina yuswa 70 taun sareng peryogi dialisis atanapi cangkok ginjal .

Tapi prognosis pikeun barudak anu ngagaduhan ARPKD henteu saé. Sakitar sapertiluna orok anu lahir kalayan ARPKD, khususna anu ngagaduhan masalah pernapasan anu parah, maot dina orok. Orok anu salamet sering meryogikeun perawatan médis sareng perawatan khusus sapanjang hirupna. Sakitar satengahna barudak anu salamet saatos orok ngalaman gagal ginjal antara umur 15 sareng 20 taun.

Naha PKD tiasa dicegah?

Hanjakalna, PKD mangrupikeun panyakit genetik, janten teu tiasa dicegah sapinuhna . Nanging, ku cara nuturkeun gaya hirup anu séhat, ngontrol tekanan darah, sareng nuturkeun naséhat médis sacara saksama, anjeun tiasa ngalambatkeun kamajuan panyakit atanapi ngalambatkeun perkembangan komplikasi sapertos gagal ginjal.

Penting pisan pikeun jalma anu ngagaduhan PKD anu ngarencanakeun gaduh murangkalih pikeun ngobrol sareng konselor genetik supados aranjeunna tiasa dibéjaan ngeunaan résiko murangkalihna ngawariskeun panyakit sareng léngkah-léngkah naon anu tiasa dilaksanakeun pikeun nyegahna.

Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngagampangkeun hirup sareng PKD?

Hirup sareng PKD tiasa nangtang, tapi ku cara nuturkeun gaya hirup anu séhat sareng waspada kana panyakitna, anjeun tiasa ngagampangkeun perjalananana. Ieu sababaraha tip pikeun ngabantosan anjeun:

• Dahar diet anu ramah ginjal . Ieu kedah fokus kana katuangan anu rendah uyah, kalium, sareng fosfor. Kéngingkeun naséhat khusus ti dokter atanapi ahli gizi ngeunaan ieu.
• Laksanakeun olahraga anu cocog sareng anjeun, sahenteuna 30 menit sadinten, ampir unggal dinten dina saminggu.
• Jaga beurat awak anu séhat.
• Pariksa tekanan darah anjeun sacara rutin sareng kontrolkeun numutkeun pitunjuk dokter anjeun.
• Upami anjeun ngaroko atanapi nganggo produk bako anu sanés, eureunkeun langsung.
• Ulah nginum inuman alkohol sabisa-bisa.
• Milarian cara pikeun ngirangan setrés. Hal-hal sapertos meditasi sareng yoga tiasa ngabantosan.
• Nginum cai anu seueur sareng inuman anu henteu ngandung kafein (kirang nginum téh, kopi) sapanjang dinten. Nanging, upami anjeun kedah ngawatesan cairan dina tahapan panyakit ginjal naon waé, turutan naséhat dokter anjeun.
• Sare sahenteuna tujuh jam unggal wengi.
• Inum sadaya ubar anu diresepkeun ku dokter anjeun kalayan tepat waktu, sareng dina dosis anu parantos ditangtukeun. Entong eureun nginum ubar naon waé tanpa naséhat dokter.

Iraha anjeun kedah ningali dokter ngeunaan PKD?

Upami anjeun ngagaduhan PKD, anjeun kedahna parantos aya dina pangawasan médis. Nanging, upami anjeun ujug-ujug ngalaman salah sahiji gejala ieu , langsung tepang sareng dokter atanapi angkat ka rumah sakit :

• Upami suku, pigeulang suku, atanapi dampal suku anjeun ujug-ujug bareuh (ieu disebut edema)
• Upami anjeun ngalaman nyeri dada anu parah atanapi rasa sesek dina dada anjeun
• Upami anjeun ngalaman kasusah engapan anu ujug-ujug
• Upami anjeun teu tiasa kiih
• Upami aya perdarahan anu kaleuleuwihi sareng cikiih
• Upami anjeun ngalaman nyeri sirah anu parah atanapi parobahan visi

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Hal anu wajar lamun loba patarosan ngeunaan panyakit ieu. Tong sieun naroskeun ka dokter anjeun sapertos:

• Jenis PKD naon anu kuring gaduh? (ADPKD atanapi ARPKD?)
• Naon résikona upami murangkalih abdi ngawaris panyakit ieu ti abdi?
• Naha abdi kedah ngalakukeun tés khusus anu sanés?
• Métode pangobatan naon anu pangsaéna kanggo abdi?
• Parobihan naon anu kedah kuring laksanakeun kana diet kuring, khususna ngeunaan uyah, kalium, sareng fosfor?
• Naha kuring kedah ngarobih gaya hirup kuring (olahraga, sare, jsb.)?
• Naha abdi peryogi dialisis atanapi cangkok ginjal engké?
• Efek samping atanapi komplikasi naon anu kedah kuring waspadai?
• Naon efek samping tina ubar anu kuring konsumsi?

Pamungkas, naon anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Ayeuna anjeun terang yén Panyakit Ginjal Polikistik (PKD) nyaéta kaayaan genetik anu nyababkeun kista kabentuk dina ginjal. Kista ieu tiasa nyababkeun ginjal janten ageung sareng ngaganggu fungsina. Ieu paling sering mangaruhan déwasa, tapi jarang, bentuk PKD anu bahaya tiasa berkembang dina orok.

Sanaos teu aya ubar pikeun PKD, tong hariwang. Ku cara ngatur gejala anjeun kalayan leres, nuturkeun naséhat dokter anjeun, sareng hirup gaya hirup anu séhat, anjeun tiasa hirup kalayan saé sareng kaayaan ieu. Anu paling penting nyaéta damel raket sareng dokter anjeun sareng kéngingkeun tés sareng perawatan anu anjeun peryogikeun. Anjeun henteu nyalira, sareng aya dokter, kulawarga, sareng réréncangan anu tiasa ngabantosan anjeun dina perjalanan ieu.

Panyakit Ginjal Polikistik , PKD, panyakit ginjal, kista ginjal, panyakit genetik, ADPKD, ARPKD