Naha aya benjolan dina beuheung anjeun? Diajar ngeunaan kaayaan langka ieu (Sindrom Klippel-Feil)

Naha anjeun kantos ngaraos beuheung orok anjeun rada pondok, atanapi rada sesah dibalikkeun? Atanapi aya anu nyarios ka anjeun yén garis rambut di tukang beuheung anjeun handap teuing? Ieu mangrupikeun hal-hal anu kadang-kadang urang henteu perhatikeun, tapi éta tiasa janten tanda-tanda kaayaan médis langka anu disebut Sindrom Klippel-Feil (KFS). Tong hariwang, urang bakal ngabahas sadayana ku cara anu saderhana sareng jelas.

Kantun nempatkeun, naon Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Ieu mangrupikeun kaayaan langka anu mangaruhan tulang tonggong urang. Sacara sederhana, éta mangrupikeun kaayaan dimana dua atanapi langkung vertebra dina beuheung urang ngahiji nalika lahir, ngabentuk hiji tulang. Ieu disebut Sindrom Klippel-Feil.

Coba pikirkeun, tulang tonggong urang téh lain hiji tulang panjang. Éta téh siga ranté 33 tulang leutik anu nyambung. Urang nyebut sendi-sendi ieu vertebrae. Ieu téh 7 vertebrae munggaran dina beuheung anu biasana kapangaruhan ku KFS. Nalika sendi-sendi ieu ngahiji, gerakan beuheung jadi kawates.

Kaayaan ieu mangrupikeun hal anu aya ti saprak lahir. Nanging, pikeun sababaraha jalmi, éta hampang pisan sahingga ngan ukur kapendak engké dina kahirupan nalika aya anu ngalakukeun rontgen pikeun alesan anu sanés.

Aya tilu gejala utama anu katingali dina jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu:

• Beuheung pondok: Ieu sakapeung tiasa nyababkeun asimetri sakedik dina raray.
• Garis rambut di tukang beuheung ayana jauh leuwih handap.
• Kamampuh pikeun ngagerakkeun beuheung sareng kamungkinan tulang tonggong kawates.

Naon gejala sanés anu tiasa katingali dina kaayaan ieu?

Pangaruh KFS béda-béda pisan ti jalma ka jalma. Nalika jumlah tulang tonggong anu ngahiji ningkat, gejala ogé tiasa ningkat. Salian ti kasusah muterkeun beuheung, seueur hal sanésna anu tiasa katingali.

Tabél di handap ieu ngadaptar sababaraha gejala anu tiasa aya hubunganana sareng kaayaan ieu.

Kumaha dokter nangtukeun kaayaan ieu?

Seringna, gejala ieu tiasa dideteksi nalika pamariksaan pranatal orok. Saatos éta, dokter bakal nyarankeun sababaraha tés deui pikeun nangtukeun tingkat kaayaan sareng naha organ sanés, sapertos panon, ceuli, ginjal, sareng jantung, parantos kapangaruhan.

Sababaraha tés anu dianggo pikeun ieu nyaéta:

• Rontgen: Ieu tiasa nyandak gambar anu jelas tina tulang tonggong, beuheung, sareng taktak.
• Scan MRI: Ieu ngabantosan ningali sacara jero sabaraha jauh tulang tonggong parantos ngageser, naha aya celah di antara aranjeunna, sareng pangaruh naon anu dipiboga ku sumsum tulang tonggong.
• CT scan: Ieu ngagabungkeun téknologi sinar-X sareng téknologi komputer pikeun kéngingkeun gambar awak anu dipotong melintang.
• Tés genetik: Kadang-kadang tés ieu dilakukeun pikeun ngaidentipikasi spidol genetik anu nyababkeun kaayaan éta.
• Pencitraan EOS: Ieu tiasa nyandak gambar tilu diménsi (3-D) awak.

Kusabab kaayaan ieu sering didiagnosis dina orok, sakapeung tiasa kéngingkeun petunjuk ngeunaan éta bahkan tina scan ultrasound anu dilakukeun nalika kakandungan indungna.

Naha ieu kajadian?

Hésé disebutkeun kunaon ieu téh. Dina awal kamekaran orok, jaringan émbrionik anu ngabentuk sumsum tulang tonggong kudu misah kalawan bener. Kusabab sababaraha alesan, pamisahan ieu teu lumangsung kalawan bener, ngabalukarkeun tulang tonggong ngahiji, nu ngabalukarkeun KFS.

Pikeun seueur jalmi, éta mangrupikeun kajadian acak, tanpa sabab anu jelas. Nanging, dina sababaraha kasus, éta tiasa janten kaayaan genetik anu turun-tumurun dina kulawarga. Dokter yakin yén KFS mangrupikeun kaayaan multifaktorial . Ieu ngandung harti yén éta tiasa disababkeun ku kombinasi sabab genetik sareng faktor lingkungan anu sanés.

Kumaha cara ngubaranana?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Klippel-Feil. Nanging, aya seueur pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngaminimalkeun komplikasi, sareng ngabantosan anjeun hirup normal. Jenis pangobatan anu anjeun tampi bakal gumantung kana sifat gejala anjeun sareng tingkat fusi tulang tonggong.

Perawatan biasana direncanakeun ku tim spesialis dina sagala rupa widang. Ieu tiasa kalebet spesialis dina pediatrik, bedah, ortopedi, neurologi, sareng kardiologi.

• Pikeun kaayaan anu hampang: Upami kaayaan anjeun henteu parah, dokter anjeun tiasa nyarankeun nganggo kalung atanapi penyangga serviks, sareng ubar nyeri sareng NSAID.
• Pikeun kaayaan anu parah: Upami aya kaayaan anu serius, sapertos komprési saraf kusabab stenosis tulang tonggong, operasi panginten diperyogikeun pikeun ngalereskeunana. Ogé, upami aya masalah sanés sareng jantung, ginjal, atanapi panon/ceuli, éta ogé kedah diubaran.

Sanajan anjeun beuki kolot, penting pikeun terus ngahubungi dokter anjeun sareng ngalakukeun kunjungan tindak lanjut sacara rutin. Ku cara terus-terusan ngawaskeun gejala anyar, anjeun tiasa ngaidentipikasi sareng ngatur masalah poténsial langkung awal.

Hirup sareng KFS sareng résikona

Tulang tonggong, khususna beuheung, jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu sénsitip pisan kana tatu. Janten upami anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun nyingkahan olahraga (sapertos rugby, olahraga kontak) atanapi kagiatan sanés anu tiasa nyababkeun tatu beuheung. Upami aya anu kajantenan, sapertos kacilakaan mobil atanapi labuh, éta tiasa ngajantenkeun masalah anu aya langkung parah.

Kaayaan médis anu sanés ogé tiasa kajantenan anu aya hubunganana sareng KFS.

• Skoliosis:Stenosis tulang tonggong tiasa kajantenan kusabab pertumbuhan vertebra anu teu normal.
• Stenosis Tulang Belakang: Kana waktu, saluran tulang belakang nyempit, nyababkeun sumsum tulang belakang jadi terjepit. Ieu tiasa nyababkeun karusakan saraf.
• Osteoarthritis: Kana waktu, karusakan sendi tiasa kajantenan dina sendi dimana tulang patepung.

Sanaos kitu, upami KFS didiagnosis langkung awal sareng diurus kalayan leres, kaseueuran jalmi tiasa hirup suksés sareng bagja. Anu paling penting nyaéta nuturkeun naséhat médis sareng ngurus awak anjeun.