Naha orok anjeun teu ngarénghap? Naha éta panyakit Pompe?

Naha budak anjeun ngarasa leuleus sareng lesu? Naha anjeunna ngan ukur calik di dinya, teu gerak sapertos orok sanés anu saumur anjeunna? Atanapi naha budak anu langkung ageung hésé leumpang, lumpat, atanapi luncat? Wajar pikeun indung atanapi bapa ngarasa sieun pisan nalika ningali hal sapertos kieu. Tapi hal-hal ieu henteu salawasna normal. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan langka anu nyababkeun kalemahan otot, tapi henteu pati dikenal di nagara urang. Éta Panyakit Pompe.

Sacara sederhana, naon ari Panyakit Pompe téh?

Panyakit Pompe nyaéta panyakit genetik anu nyababkeun akumulasi gula kompléks anu disebut glikogén di jero sél awak urang. Ieu kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut panyakit panyimpen glikogén.

Muhun, ayeuna hayu urang pahami ieu langkung saderhana. Awak urang ngagaduhan énzim anu disebut asam alfa-glukosidase , atanapi GAA kanggo singgetan. Fungsi utama énzim ieu nyaéta pikeun ngarecah gula kompléks anu disebut glikogén anu kuring sebatkeun tadi sareng ngarobihna janten gula saderhana, glukosa, anu ngabantosan awak urang ngahasilkeun énergi anu diperyogikeun.

Dina jalma anu ngagaduhan panyakit Pompe, awakna henteu ngahasilkeun énzim GAA ieu, atanapi ngahasilkeun sakedik pisan. Janten naon anu kajantenan? Kusabab teu aya cara pikeun ngarecah glikogén, éta laun-laun mimiti akumulasi di jero sél urang.

Di jero sél urang aya organél leutik anu disebut lisosom . Ieu anu bertindak sapertos pusat daur ulang runtah. Énzim GAA sakuduna dianggo di jero lisosom ieu. Nalika énzimna leungit, glikogén akumulasi di jero lisosom ieu, ngaruksakna sareng pamustunganana ngaruksak sakumna sél. Karusakan ieu paling sering mangaruhan otot jantung sareng otot rangka urang. Ieu sababna gejala sapertos kalemahan otot muncul.

Panyakit ieu dikenal ku nami sanés:

• Kakurangan asam maltase
• Panyakit panyimpen glikogén tipe II (GSD2)

Naon jinis utama panyakit ieu?

Panyakit Pompe tiasa dibagi kana dua jinis utama, dumasar kana umur mimiti sareng parahna gejala. Pikeun ngabantosan anjeun ngartos bédana antara dua jinis éta, hayu urang tingali tabel ieu.

Naon waé gejala-gejala anu mungkin tina panyakit Pompe?

Gejalana béda-béda gumantung kana jinis panyakitna.

Gejala awal orok

Dina jinis ieu, orok panginten henteu nunjukkeun gejala naon waé nalika lahir, tapi gejala ieu mimiti muncul dina sababaraha bulan.

• Hipotonia: Ieu gejala utama. Awak orok jadi leuleus jeung karasana siga boneka lawon. Hésé pikeun ngangkat sirah atawa ngaguling.
• Kardiomegali: Jantung jadi ngagedéan alatan akumulasi glikogén dina otot jantung.
• Ati anu ngagedéan (Hepatomegali)
• Létah nu ngagedean (Makroglossia)
• Naékna beurat awak jeung masalah tumuwuh: Beurat awak orok teu naék sarta awakna kerdil.
• Sesek napas: Otot dada anu lemah ngajantenkeun hésé ngarénghap.
• Kasusah dahar jeung nginum: Kasusah nyeuseup jeung ngelek, anu bisa nyababkeun masalah dina hal-hal saperti nginum susu.
• Infeksi pernapasan anu sering (batuk, pilek).
• Gangguan pangrungu.

Gejala anu mimiti telat

Gejala-gejala sapertos kieu hampang sareng berkembang laun, tapi tiasa janten serius kana waktosna.

• Lemahna otot suku sareng awak sacara laun.
• Kasusah leumpang sareng sering labuh.
• Nyeri otot di daérah anu ageung.
• Teu mampuh olahraga.
• Infeksi saluran pernapasan anu sering.
• Sesek napas nalika capé (Dispnea).
• Nyeri sirah isuk-isuk: Ieu tiasa janten gejala engapan anu teu teratur peuting.
• Kacapean sareng tunduh anu kaleuleuwihi dina siang hari.
• Ngurangan beurat awak.
• Kasusah ngelek (Disfagia).
• Degupan jantung anu teu teratur (Aritmia).
• Gangguan pangrungu.

Naha panyakit ieu tiasa kajadian? Naon sababna?

Ieu mangrupikeun panyakit anu disababkeun ku sabab genetik anu lengkep. Aya gén anu disebut GAA dina awak urang. Gén ieu anu ngalatih produksi énzim GAA anu kasebat di luhur. Panyakit Pompe disababkeun ku mutasi dina gén GAA ieu. Mutasi ieu ngirangan atanapi ngeureunkeun produksi énzim GAA sacara lengkep.

Panyakit ieu diwariskeun dina pola 'Autosomal Resesif' . Naon hartosna éta?

Upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa panyakit, aya kasempetan 25% yén murangkalih bakal katarajang panyakit éta, kasempetan 50% yén murangkalih éta ogé bakal janten pamawa panyakit, sareng kasempetan 25% yén murangkalih éta moal ngawaris gén anu cacad sareng bakal séhat.

Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu?

Nalika anjeun mawa anak anjeun atanapi diri anjeun ka dokter, hal anu mimiti dilakukeun ku dokter nyaéta mariksa fisik sareng naroskeun riwayat médis kulawarga anjeun. Teras, aranjeunna ngalaksanakeun sababaraha tés pikeun mastikeun diagnosisna.

• Tes getih:
• Tés Kadar Kreatin Kinase: Énzim ieu dileupaskeun kana getih nalika otot ruksak. Upami kadarna ningkat, éta tiasa nunjukkeun yén otot ruksak.
• Tés aktivitas énzim GAA: Ieu tés anu paling spésifik . Sampel getih dicandak sareng aktivitas énzim GAA diukur. Upami anjeun ngagaduhan panyakit Pompe, aktivitas ieu rendah pisan.
• Tés Génétik: Tés ieu dilakukeun pikeun mastikeun aya mutasi dina gén GAA.
• Tés-tés séjénna:
• Tes fungsi pulmonal: Ukur kalemahan otot pernapasan.
• Éléktromiografi (EMG): Ngukur aktivitas listrik otot.
• Tés jantung: Tés sapertos EKG sareng Ekokardiogram mariksa kaayaan jantung.
• Ulikan sare: Nangtukeun masalah engapan nalika sare.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Sanaos panyakit Pompe teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya pangobatan anu tiasa ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup.

Perawatan utama nyaéta Terapi Panggantian Énzim (ERT) , anu ngalibatkeun rékayasa genetik énzim GAA anu leungit teras dikaluarkeun sacara intravena ngalangkungan saline.

• Alglukosidase alfa
• Avalglukosidase alfa

Kalayan obat-obatan ieu,

• Ngurangan ukuran jantung anu ngagedéan.
• Mulangkeun fungsi jantung.
• Ningkatkeun kakuatan sareng fungsi otot.
• Ngurangan déposisi glikogén dina sél.

Salian ti perawatan ERT ieu, pasien peryogi perawatan suportif.Penting ogé pikeun nyayogikeun. Pikeun ieu, tim anu diwangun ku rupa-rupa dokter spesialis sareng terapis damel bareng.

• Ahli terapi fisik: Nyayogikeun latihan pikeun nguatkeun otot sareng ningkatkeun gerakan.
• Terapis okupasi: Ngabantosan jalma ngalaksanakeun tugas sadidinten sacara mandiri.
• Ahli terapi pernapasan: Ngubaran masalah pernapasan.
• Ahli jantung
• Ahli saraf

Gumantung kana parahna panyakitna, pasien panginten peryogi hal-hal sapertos ventilasi mékanis atanapi selang tuang .

Salian ti éta, para ilmuwan ogé nuju nalungtik pangobatan modéren sapertos terapi gén , anu tujuanana pikeun ngajantenkeun awak ngahasilkeun énzim GAA sorangan ku cara ngagentos gén anu ruksak ku gén anu séhat.

Naon anu tiasa anjeun laksanakeun upami anjeun atanapi murangkalih anjeun ngagaduhan panyakit ieu?

Upami anjeun curiga sanajan saeutik pisan yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan gejala ieu, punten tong miceunan waktos sareng langsung konsultasi ka dokter. Beuki gancang panyakitna didiagnosis sareng pangobatan dimimitian, kualitas hirup pasien bakal langkung saé.

Nanganan kaayaan sapertos kieu téh teu gampang. Éta sababna penting pikeun néangan bantosan ti psikolog. Ogé, ngagabung sareng kelompok dukungan sareng jalmi sanés anu ngagaduhan panyakit anu sami sareng kulawargana tiasa janten kakuatan anu ageung. Hiji-hijina hal anu saé nyaéta ngarasa yén anjeun henteu nyalira.

Anjeun ogé peryogi istirahat sareng kasehatan méntal pikeun ngurus orok anjeun. Tong hilap éta.

Tanyakeun ka dokter anjeun patarosan sapertos kieu:

• Naon jinis panyakit Pompe anu kaserang ku anak kuring?
• Spesialis mana deui anu kedah urang tepang?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun supados anak kuring nyaman?
• Naha éta ide anu saé pikeun ngalakukeun tés genetik pikeun anggota kulawarga anu sanés ogé?
• Kumaha carana abdi kéngingkeun bantosan supados tetep kuat sacara méntal sareng panyakit ieu?