Naha budak anjeun ngalaman gejala ieu? Hayu urang ngobrol ngeunaan Sindrom Prader-Willi

Anjeun panginten ngagaduhan sababaraha kahariwang ngeunaan kamekaran sareng kamekaran orok anjeun, atanapi ngeunaan kumaha anjeunna tuang sareng nginum. Sababaraha orok peryogi perawatan khusus. Dinten ieu, urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting anu anjeun kedah waspadai.

Naon ari Sindrom Prader-Willi téh?

Sacara sederhana, Sindrom Prader-Willi (PWS) nyaéta kaayaan genetik langka anu mangaruhan métabolisme anak. Éta tiasa nyababkeun parobahan dina kamekaran sareng paripolah anak.

Budak leutik anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan tonus otot anu sakedik pisan (hipotonia). Ieu ngandung harti yén awak tiasa karasa lemah pisan. Mimitina tiasa sesah nyusu sareng tuang. Nanging, antara umur dua sareng genep taun, napsu anu teu normal, atanapi rasa lapar anu terus-terusan (hiperfagia), mimiti berkembang. Upami tuangeun henteu dikontrol kalayan leres, tuang anu kaleuleuwihi ieu tiasa nyababkeun budak janten ageung pisan, atanapi obesitas parah.

Salian ti éta, PWS tiasa nyababkeun murangkalih sono kana tonggak perkembangan normal sareng ngalambatkeun pubertas. Jarang, komplikasi anu ngancam kahirupan tiasa kajantenan, sapertos masalah pernapasan, masalah kardiovaskular anu disababkeun ku obesitas, apnea sare, sareng diabetes.

Saha anu paling kapangaruhan ku kaayaan ieu?

Sabenerna mah, kaayaan anu disebut sindrom Prader-Willi ieu tiasa kajadian ka saha waé. Kusabab genetik, éta sering kajadian sacara acak, hartina éta kajadian tanpa alesan nalika sél germinal kabentuk. Jarang pisan, éta tiasa diwariskeun upami aya dina kulawarga anu kantos ngagaduhan kaayaan ieu sateuacanna.

Sabaraha umum Sindrom Prader-Willi?

Ieu kaayaan anu jarang pisan. Upami anjeun ningali ka sakumna dunya, éta sakitar hiji ti 10.000 dugi ka hiji ti 30.000 orok. Janten, anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Prader-Willi?

Kumaha PWS mangaruhan unggal jalma tiasa bénten-bénten, tapi aya sababaraha gejala umum.

Gejala anu katingali nalika orok:

Sababaraha gejala ieu tiasa katingali pas orok lahir:

• Ceurik lemah .
• Rasa capé jeung létoy nu terus-terusan.
• Kasusah nyeuseup jeung dahar (Kamampuh dahar goréng).
• Awak leuleus , atanapi kurangna tonus otot ('hipotonia'). Anjeun tiasa karasa sapertos awak anjeun ngagantung sapertos boneka.

Ciri-ciri fisik anu katingali nalika budak tumuwuh:

Ciri-ciri ieu sakapeung aya nalika lahir, tapi beuki katingali nalika anak beuki ageung:

• Panon bentukna kawas almond.
• Hulu anu panjang jeung heureut.
• Baham nu bentukna segitiga.
• Rada pendék tibatan barudak séjén (jangkungna pondok).
• Leungeun jeung suku leutik.
• Alat kelamin anu kurang tumuwuh.

Ciri-ciri anu mangaruhan kamekaran sareng paripolah budak:

Ieu mangrupikeun ciri-ciri anu kadang paling karasa ku kolot, sareng tiasa rada nangtang:

• Ambek-ambekan , ledakan emosi, atawa sipat keras kepala.
• Cacad intelektual: Ieu ngandung harti yén butuh sababaraha lami pikeun diajar sareng ngartos hal-hal énggal.
• Paripolah obsesip atanapi kompulsif sapertos metik kulit .
• Gangguan sare. Kadang-kadang ngarasa tunduh pisan beurang, jeung peuting, karasana siga teu bisa sare.
• Masalah dahar. Ieu gejala anu paling nonjol. Sabaraha waé anjeun tuang, anjeun moal ngarasa wareg. Ieu nyababkeun dahar kaleuleuwihi (hiperfagia).

Bayangkeun kumaha héséna upami anak anjeun, sabaraha waé anjeunna tuang, tetep nyarios, "Abdi hoyong deui, abdi lapar." Dahar kaleuleuwihi ieu tiasa nyababkeun obesitas kelas III, anu tiasa ningkatkeun résiko ngembangkeun komplikasi sanés, sapertos diabetes sareng panyakit jantung.

Naon sababna? Naha ieu kajadian?

Sindrom Prader-Willi disababkeun ku parobahan dina gén urang. Hususna, sababaraha gén dina kromosom 15 dina awak urang henteu fungsina kalayan leres.

Urang sadayana nampi hiji salinan kromosom 15 ti indung urang nalika kakandungan, sareng hiji salinan ti bapa urang. Biasana, gén dina salinan kromosom 15 ti bapa urang diaktipkeun, nyaéta, "on". Gén dina salinan kromosom 15 ti indung urang "off," nyaéta, hening. Urang nyebat ieu 'pencitraan génomik.' Nanging, duanana salinan diperyogikeun supados gén dina awak urang tiasa fungsina leres.

Ayeuna, kaayaan `PWS` tiasa disababkeun ku sababaraha parobahan dina kromosom 15 ieu:

• Delesi kromosom : Kira-kira 70% pasien PWS, sabagian tina 15 kromosom anu diwariskeun ti bapa leungit dina unggal sél. Janten, gejalana lumangsung kusabab gén ti bapa henteu jalan kalayan leres sareng gén ti indung henteu némbongan.
• Disomi uniparental maternal: Kira-kira 25% tina waktos, murangkalih ngawaris dua salinan kromosom 15 ti indungna sareng teu aya ti bapana. Dina hal ieu, duanana salinan kromosom 15 teu aya, janten génna henteu fungsina kalayan leres.
• Translokasi: Dina kirang ti 1% kasus, sapotong kromosom 15 peupeus teras napel kana kromosom anu sanés. Teras, gén-gén éta henteu aya dina tempat anu sakuduna, janten henteu ngalakukeun padamelan anu sakuduna.

Sacara basajan, kromosom 15 ieu anu masihan pitunjuk pikeun ngadamel hal-hal anu disebut 'RNA nukleolar leutik (snoRNA)' anu ngabantosan sél urang ngalakukeun rupa-rupa hal. 'SnoRNA' ieu ngontrol molekul 'RNA' anu sanés. Molekul 'RNA' ngadamel protéin, sareng protéin éta ngalakukeun seueur padamelan dina sél. Janten, nalika aya masalah sareng kromosom 15, sadaya prosés ieu janten salah.

Kumaha dokter nangtukeun ieu? (Diagnosis)

Dokter bakal mendiagnosis sindrom Prader-Willi ku cara mariksa sacara saksama ka anak sareng ngalaksanakeun tés genetik. Dokter bakal ningali ciri fisik anak sareng naroskeun patarosan ngeunaan gejala, kabiasaan tuang, sareng paripolah anak anjeun.

Upami aya kacurigaan PWS, tés genetik bakal dipesen. Ieu biasana tés getih. Ieu tiasa nangtukeun sacara akurat naha aya abnormalitas dina DNA anak, nyaéta parobahan dina gén.

Naon waé pangobatan pikeun ieu?

Nalika ngubaran sindrom Prader-Willi, fokus utama nyaéta pikeun ngontrol gejala sareng nyegah komplikasi. Teu aya hiji pangobatan pikeun ieu, tapi kombinasi pangobatan dianggo.

Métode pangobatan:

• Pikeun orok leutik, anjeun tiasa nganggo alat khusus sapertos puting botol khusus pikeun ngabantosan aranjeunna nginum susu . Kusabab aranjeunna sesah nyedot, aranjeunna kedah kéngingkeun nutrisi anu diperyogikeun.
• Anu paling penting nyaéta ngabantosan anak anjeun tuang kalayan leres . Ieu hartosna masihan aranjeunna tuangeun anu rendah kalori sareng ngontrol jumlah anu didaharna. Ieu tiasa rada nangtang, sabab anak anjeun bakal sering ngarasa lapar.
• Ubar-ubar dibikeun pikeun ningkatkeun hormon-hormon tertentu . Contona, hormon pertumbuhan. Pikeun budak lalaki, téstostéron atanapi human chorionic gonadotropin (HCG) tiasa dibikeun, sareng pikeun budak awéwé, éstrogén.
• Terapi suportif penting pisan. Terapi fisik ngabantosan nguatkeun otot, terapi wicara-basa ngabantosan ningkatkeun kamampuan wicara, sareng pendidikan khusus ngabantosan ningkatkeun kamampuan diajar anak.

Naon efek samping tina Sindrom Prader-Willi?

Seringna, barudak anu ngagaduhan kaayaan ieu janten obesitas kusabab tuang kaleuleuwihi. Obesitas ieu tiasa nyababkeun komplikasi sanésna:

• Masalah jantung.
• Diabetes (Diabetes Tipe 2).
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi).
• Masalah pernapasan.
• Apnea sare.

Sanaos obesitas mangrupikeun kaayaan anu rumit, éta tiasa diurus. Dokter anak anjeun bakal tiasa masihan anjeun pituduh anu saé ngeunaan ieu.

Naha urang tiasa nyegah ieu?

Hanjakalna, sindrom Prader-Willi teu bisa dicegah . Éta téh genetik. Kaseueuran waktos, éta disababkeun ku mutasi genetik acak. Éta teu bisa diprediksi. Éta teu disababkeun ku nanaon anu dilakukeun ku kolotna sateuacan atanapi nalika kakandungan.

Upami anjeun ngarencanakeun gaduh anak deui, atanapi upami anjeun hoyong terang langkung seueur ngeunaan ieu, langkung sae upami anjeun kéngingkeun konseling genetik. Teras, anjeun tiasa ngobrolkeun résiko gaduh anak anu ngagaduhan kaayaan genetik ieu.

Naon anu kedah dipiharep upami anak abdi ngagaduhan Sindrom Prader-Willi?

Ieu tiasa ngajantenkeun anjeun sedih sareng reuwas. Éta hal anu normal. Nanging, kalayan perawatan anu leres ti mimiti sareng perawatan anu saé , kaseueuran murangkalih anu ngagaduhan sindrom Prader-Willi tiasa hirup normal.

Hal anu wajar pikeun peryogi bantosan tambahan pikeun padamelan sakola. Sadaya murangkalih anu ngagaduhan PWS peryogi dukungan sapanjang hirupna pikeun hirup mandiri. Dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka ahli gizi. Aranjeunna tiasa ngabantosan anjeun ngatur diet anak anjeun sareng nyiptakeun rencana tuangeun. Éta ogé mangpaat pikeun kolot sareng kulawarga pikeun ningali konselor kaséhatan méntal atanapi ngiringan grup dukungan pikeun kulawarga anu ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan ieu. Ieu tiasa ngabantosan anjeun diajar cara-cara énggal pikeun nungkulan sareng ngadukung anak anjeun.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Teu, ayeuna teu aya ubar pikeun sindrom Prader-Willi. Nanging, panilitian masih lumangsung pikeun langkung ngartos kaayaan ieu.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan gejala sindrom Prader-Willi, langsung tepang sareng dokter anak anjeun . Tong dipaliré naon waé reureuh kamekaran (tonggak kamekaran anu sono) nalika orok. Upami kaayaan ieu dikenal ti mimiti, dokter anjeun tiasa ngabantosan ngatur kaayaan anak anjeun, ngabantosan aranjeunna ngahontal tonggak kamekaran, sareng ngirangan komplikasi ku cara ngontrol dietna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun angkat ka dokter, langkung sae naroskeun patarosan sapertos kieu:

• Kumaha carana abdi tiasa ngabantosan ngajaga anak abdi tina obesitas?
• Naon waé anu bakal kalebet kana perawatan anak abdi?
• Masalah paripolah naon waé anu mungkin dipiboga ku anak kuring?
• Naha aya kelompok dukungan anu tiasa ngabantosan urang diajar sareng nungkulan PWS?
• Naha éta ide anu saé pikeun ngalakukeun tés genetik pikeun anggota kulawarga kuring anu sanés?

Wajar mun ngarasa reuwas nalika terang yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka sareng teu tiasa diubaran. Nanging, tim médis anak anjeun bakal masihan anjeun dukungan sareng pituduh anu anjeun peryogikeun. Anak anjeun tiasa langkung lami pikeun ngahontal tonggak perkembangan tibatan murangkalih sanés anu sami umurna. Aranjeunna ogé peryogi perawatan pendukung salami hirup pikeun nyegah komplikasi. Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan diagnosis anak anjeun atanapi kumaha cara anu pangsaéna pikeun ngarawat anak anjeun, tong ragu ngobrol sareng dokter anak anjeun.

Hal-hal anu paling penting anu kedah urang émut (Pesen Bawa Pulang)

Hayu urang bahas deui sababaraha hal anu paling penting anu parantos dibahas dinten ieu ngeunaan Sindrom Prader-Willi:

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan, hartosna sanés kusabab kasalahan kolotna.
• Sababaraha gejala tiasa katingali bahkan dina orok , sapertos lesu sareng kasusah nyusuan.
• Rasa lapar anu terus-terusan sareng tuang kaleuleuwihi mangrupikeun gejala konci tina kaayaan ieu, anu tiasa nyababkeun obesitas.
• Ieu tiasa mangaruhan kamekaran, paripolah, sareng diajar anak.
• Sanaos teu aya ubarna, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala sareng ngarahkeun kahirupan anu langkung saé. Penting pisan pikeun mikawanoh panyakit langkung awal sareng ngamimitian pangobatan.
• Pangrojong pikeun kolot sareng kulawarga penting pisan. Anjeun tiasa kéngingkeun bantosan ti dokter, ahli gizi, terapis, sareng kelompok dukungan.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh kahariwangan ngeunaan murangkalih anjeun, tong ragu milarian naséhat médis.

Sindrom Prader -Willi, PWS, panyakit genetik, kaséhatan barudak, kaleuwihan beurat awak, diét, reureuh kamekaran