Sadayana ngeunaan Tés Génétik Prenatal dina basa anu saderhana

Naha anjeun calon ibu? Maka kahayang panggedéna anjeun nyaéta ngalahirkeun orok anu séhat. Anjeun panginten parantos terang ngeunaan tés getih sareng scan anu dilakukeun nalika kakandungan pikeun mastikeun kaséhatan anjeun sareng orok anjeun. Tapi naha anjeun kantos nguping ngeunaan jinis tés khusus anu tiasa ngadeteksi sateuacanna naha orok anjeun anu teu acan lahir ngagaduhan panyakit genetik atanapi cacad lahir? ​​Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan topik anu penting pisan anu seueur jalmi gaduh patarosan, nyaéta Tés Génétik Prenatal.

Sacara sederhana, naon ari tés genetik ieu?

Pikeun ngartos ieu, hayu urang tingali heula naon ari gén sareng kromosom. Bayangkeun awak urang salaku wangunan anu ageung. Gén nyaéta cetak biru anu lengkep, atanapi sakumpulan pitunjuk, pikeun ngawangun wangunan éta. Kromosom sapertos buku ageung anu ngatur gén-gén ieu. Nalika hiji murangkalih ageung, satengah tina "buku" ieu diwariskeun ti indungna sareng satengahna deui ti bapana.

Janten, sakapeung aya sababaraha kakurangan, kasalahan, atanapi variasi dina pitunjuk ieu, atanapi dina "buku" ieu. Éta nalika murangkalih tiasa ngagaduhan kaayaan genetik atanapi cacad lahir. Janten, Tés Génétik Prenatal nyaéta prosés nguji murangkalih sateuacan lahir, nalika kakandungan, pikeun ningali naha murangkalih ngagaduhan masalah sapertos kitu.

Aya dua jinis tés utama: hayu urang ngartos bédana

Tés genetik ieu tiasa dibagi kana dua kategori utama. Penting pisan pikeun ngartos bédana anu pasti antara duanana.

1. Tés Panyaringan: Ieu mangrupikeun tés anu ngukur résiko.

2. Tés Diagnostik: Ieu mangrupikeun tés anu mastikeun kaayaan panyakit.

Anggap waé sapertos ramalan cuaca. Tés panyaringan nyarios, "Aya kamungkinan 70% bakal hujan dinten ieu." Éta ngan ukur nyarios aya kamungkinan anu luhur bakal hujan, sanés hartosna pasti bakal hujan. Tés diagnostik sapertos mastikeun kalayan pasti yén "ayeuna nuju hujan."

Bédana ieu tiasa kahartos langkung jelas tina tabel di handap ieu.

Naon waé tés panyaringan anu paling sering dianggo?

Aya sababaraha jinis tés panyaringan. Dokter anjeun bakal nyarankeun anu paling cocog pikeun anjeun.

1. Tés genetik kolot (Skrining Carrier)

Ieu tés anu penting pisan. Ieu sanés dilakukeun pikeun anak, tapi pikeun indung sareng bapa. Aya sababaraha panyakit genetik, sareng sanaos urang gaduh gén anu nyababkeun panyakit éta dina awak urang, urang henteu nunjukkeun gejala panyakit éta. Urang disebut 'panyabab panyakit' . Bayangkeun anjeun mangrupikeun pamawa panyakit anu tangtu, sareng salaki anjeun ogé pamawa panyakit anu sami, sanaos anjeun duaan henteu ngagaduhan gejala, aya résiko 25% yén anak éta bakal lahir kalayan panyakit éta. Talasemia, panyakit umum di Sri Lanka, mangrupikeun conto anu saé pikeun ieu.

• Ieu dilakukeun ku tés getih anu saderhana.
• Biasana, indungna diuji heula. Upami indungna kapendak janten pembawa panyakit, bapana ogé diuji.
• Tés ieu kedah dilakukeun sakali saumur hirup .

2. Tés pikeun néangan abnormalitas dina kromosom orok

Unggal sél dina awak urang mibanda 23 pasang kromosom, sahingga totalna aya 46. Kadang-kadang, nalika orok dikandung, jumlah kromosom ieu tiasa robih. Contona, upami aya tilu kromosom 21 tinimbang dua, éta tiasa nyababkeun sindrom Down.Aya sababaraha tés anu dilakukeun pikeun meunteun résiko kaayaan sapertos kitu.

• Skrining DNA fétal bébas sél (NIPT): Ieu mangrupikeun kecap Sinhala anu hartosna 'Tés Prenatal Non-Invasif'. Ieu mangrupikeun téknologi anu canggih pisan. Nalika anjeun hamil, aya sakedik fragmen DNA tina orok anjeun anu ngambang dina getih anjeun. Tés ieu nganggo sampel getih saderhana anu dicandak ti anjeun pikeun misahkeun fragmen DNA orok anjeun sareng mariksa résiko abnormalitas kromosom umum sapertos sindrom Down. Ieu tiasa dilakukeun saatos 10 minggu kakandungan .
• Skrining Sérum: Ieu ogé mangrupikeun tés anu dilakukeun kana getih indungna. Nanging, ieu henteu ningali DNA orok, tapi kana kadar protéin-protéin tertentu dina getih indungna. Dumasar kana kadar protéin ieu, résiko orok ngagaduhan panyakit genetik diitung. Quad Screen mangrupikeun conto tina jinis tés ieu. Ieu kedah dilakukeun dina minggu-minggu khusus salami kakandungan.

3. Tés pikeun mariksa ayana abnormalitas fisik dina awak anak

Ieu sering dilakukeun ngalangkungan scan ultrasound.

• Scan Nuchal Translucency (NT): Ieu mangrupikeun scan khusus anu dilakukeun antara minggu ka-11 sareng ka-14 kakandungan. Ieu ngukur ketebalan lapisan cairan di handapeun kulit di tukang beuheung orok. Upami ketebalan ieu langkung luhur tibatan normal, éta tiasa janten tanda abnormalitas kromosom, sapertos sindrom Down, atanapi masalah sareng jantung orok.
• Skrining AFP (Skrining Serum Maternal): Ieu mangrupikeun tés getih anu dilakukeun antara 15-22 minggu. Upami tingkat protéin anu disebut AFP ningkat dina getih indungna, éta tiasa nunjukkeun masalah dina tulang tonggong orok (cacad tabung saraf) atanapi beuteung.
• Scan Anatomi Janin (Scan Anomali): Ieu mangrupikeun scan anu seueur ibu terang. Dina scan utama ieu, anu dilakukeun antara 18 sareng 20 minggu , dokter sacara saksama mariksa unggal organ orok, ti ​​sirah dugi ka dampal suku, kalebet otak, jantung, ginjal, tulang tonggong, anggota awak, sareng raray.

Tés diagnostik anu mastikeun panyakit

Upami hasil tés skrining henteu normal, atanapi upami anjeun gaduh résiko anu luhur ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan panyakit genetik (contona, langkung ti 35 taun, riwayat kulawarga), dokter anjeun tiasa nyarankeun tés diagnostik pikeun mastikeun panyakitna.

Tés-tés ieu akurat pisan sabab nyokot sampel sél orok sorangan. Nanging, éta henteu saderhana sapertos tés panyaringan. Éta dianggap tés 'invasif',Aya résiko keguguran anu leutik pisan (0,1% - 0,5%).

Aya dua jinis utama tés diagnostik:

1. Amniosentesis: Ieu biasana dilakukeun antara minggu ka-16 sareng 20 kakandungan . Dina tés ieu, dokter, di handapeun pituduh scanner, nyelapkeun jarum anu ipis pisan ngaliwatan beuteung anjeun kana rahim anjeun sareng miceun sajumlah alit cairan ketuban anu ngurilingan orok. Cairan ieu ngandung sél orok.

2. Sampling Villus Korionik (CVS): Ieu biasana dilakukeun rada awal, antara 11 sareng 13 minggu kakandungan . Di dieu, jarum diasupkeun ngaliwatan beuteung atanapi heunceut sareng sapotong jaringan anu alit pisan dicandak tina plasénta. Sél-sél dina plasénta sacara genetik idéntik sareng sél orok.

Ku cara ngirim sampel ieu ka laboratorium pikeun diuji, tiasa ditangtukeun kalayan pasti naha éta murangkalih ngagaduhan kelainan kromosom.

Naha perlu ngalakukeun tés ieu? Saha anu paling penting pikeun aranjeunna?

Henteu, teu wajib ngalakukeun tés ieu. Ieu mangrupikeun kaputusan pribadi pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun. Sateuacan nyandak kaputusan éta, anjeun kedah mikirkeun kapercayaan, nilai-nilai, sareng rencana ka hareup anjeun.

Sababaraha kolot resep terang ngeunaan kaayaan médis sateuacan anakna lahir. Ku cara kitu, aranjeunna gaduh waktos kanggo ngarencanakeun sateuacanna, diajar ngeunaan éta, sareng nyiapkeun sacara méntal pikeun perawatan khusus sareng perawatan médis anu diperyogikeun ku anak éta.

Ogé, sakapeung hasilna tiasa nguciwakeun pisan, sareng sababaraha kolot kapaksa nyandak kaputusan anu sesah pisan, sapertos naha badé neraskeun kakandungan atanapi henteu.

Biasana, tés ieu langkung diperhatoskeun dina kaayaan ieu:

• Upami hasil tés panyaringan sateuacanna 'résiko tinggi'.
• Upami aya jalmi dina kulawarga anjeun atanapi kulawarga salaki anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik.
• Upami indungna yuswana langkung ti 35 taun (sabab résiko sababaraha panyakit genetik ningkat sareng umur).
• Upami anjeun kantos ngalaman keguguran atanapi lahir maot sateuacanna.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Sateuacan nyieun kaputusan ngeunaan ieu, tanyakeun ka dokter anjeun sadaya patarosan anu anjeun gaduh dina pikiran sareng jelaskeun. Tong émut nanaon.

• "Ngeunaan umur sareng riwayat médis kuring, tés panyaringan naon anu pangsaéna pikeun kuring?"
• "Upami hasil tés skrining henteu normal, naon anu kedah urang laksanakeun salajengna?"
• "Naon résiko pikeun orok atanapi abdi upami abdi gaduh tés diagnostik?"
• "Kumaha kamungkinan positip palsu dina tés ieu?"
• "Sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun kéngingkeun hasilna?"
• "Naha tés sapertos NIPT ogé tiasa nangtukeun jenis kelamin orok?" (Leres, tés NIPT sareng kamungkinan scan Anomaly ogé tiasa nangtukeun jenis kelamin orok.)