Naon ari Panyakit Prion téh? Hayu urang terang naon éta téh!

Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan 'Panyakit Prion' ieu? Panginten nami ieu rada énggal pikeun anjeun. Alesanna nyaéta ieu mangrupikeun sakumpulan panyakit anu jarang pisan di dunya. Nanging, penting pisan pikeun waspada kana panyakit ieu, sabab langsung mangaruhan uteuk urang sareng gejalana janten parah gancang pisan. Éta tiasa kajantenan dina manusa ogé sato.

Naon ari Panyakit Prion téh?

Sacara basajan, panyakit prion nyaéta sakumpulan panyakit anu disababkeun ku protéin normal dina uteuk urang anu bermutasi sacara abnormal jadi protéin ngabahayakeun anu disebut "prion." Bayangkeun sél anu saé dina awak urang ujug-ujug robah jadi sél anu goréng sareng bermutasi.

Nalika protéin prion abnormal ieu ngumpul dina uteuk, éta mimiti ngaruksak sél uteuk. Leuwih tepatna, ieu mangrupikeun panyakit neurodegeneratif . Kana waktu, karusakan ieu tiasa nyababkeun turunna fungsi uteuk sacara laun, anu nyababkeun kaayaan sapertos pikun . Ieu ngandung harti yén anjeun kaleungitan ingetan, sesah mikir, sareng teu tiasa ngalakukeun padamelan anjeun. Hal anu paling bahaya ngeunaan panyakit ieu nyaéta gejala ieu dimimitian ujug-ujug sareng maju gancang pisan. Panyakit ieu mangaruhan sakitar hiji ti sajuta jalma di sakumna dunya. Ieu ngandung harti yén éta jarang pisan.

Panyakit prion hanjakalna mangrupikeun panyakit anu fatal . Ieu ngandung harti yén sakali panyakitna berkembang, hésé diubaran. Dokter nyobian ngontrol gejala sareng ngajantenkeun pasien sanyaman mungkin. Aranjeunna ogé ngabantosan pasien pikeun nungkulan dampak panyakit kana kahirupanna, kulawargana, sareng jalma-jalma anu ngarawatna.

Kumaha panyakit prion ieu berkembang?

Aya tilu cara utama jalma tiasa ngembangkeun panyakit prion.

1. Ku cara ngawariskeun mutasi genetik (ieu disebut panyakit prion familial).

2. Ku inféksi (ieu disebut panyakit prion anu didapat).

3. Nanging, kalolobaanana, panyakit ieu lumangsung tanpa aya panyabab genetik atanapi inféksi éksternal . Para panalungtik sareng dokter nyebat ieu 'panyakit prion sporadis'.

Ayeuna hayu urang tingali unggal metode ieu langkung rinci.

Panyakit Prion Sporadis

Ieu mangrupikeun bentuk panyakit prion anu paling umum. Anu kajantenan di dieu nyaéta, tanpa alesan anu jelas, protéin normal dina uteuk ujug-ujug robih janten 'prion' anu goréng sapertos anu kasebat di luhur. Alesan pasti kunaon ieu kajantenan masih teu acan dipikanyaho.

Panyakit utama anu kagolong kana kategori ieu nyaéta:

• Panyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Ieu nyababkeun 85% tina panyakit prion sporadis. Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum.
• Insomnia fatal sporadisIeu jarang pisan. Malah leuwih jarang tibatan insomnia fatal turun-tumurun.
• Prionopati sénsitip protéase variabel : Ieu ogé mangrupikeun panyakit prion sporadis anu jarang pisan.

Panyakit Prion Kulawarga

Jenis panyakit prion ieu disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut `PRNP` dina gén urang. Panyakit ieu tiasa kajantenan naha mutasi éta diwariskeun ti indung atanapi bapa (ieu disebut `pewarisan dominan autosomal`). Langkung ti 50 mutasi anu béda dina gén `PRNP` parantos diidéntifikasi, sareng unggal mutasi tiasa nyababkeun rupa-rupa jinis panyakit prion turunan.

Sababaraha panyakit anu kalebet kana kategori ieu:

• Panyakit Creutzfeldt-Jakob Kulawarga (CJD)
• Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Ieu jarang pisan. Ieu kajadian dina hiji nepi ka sapuluh jalma ti 100 juta jalma di sakuliah dunya.
• Insomnia kulawarga anu fatal : Ieu langkung jarang tibatan sindrom GSS. Ngan 50 dugi ka 70 kulawarga di sakumna dunya anu ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun panyakit ieu.
• Panyakit prion séjén anu disababkeun ku mutasi dina gén PRNP ogé parantos dilaporkeun. Salaku conto, 11 anggota kulawarga Inggris ngalaman gejala sapertos diare, neuropati otonom sénsori, kejang, sareng pikun. Kaayaan ieu, anu disebut neuropati otonom, mangaruhan hal-hal sapertos tekanan darah, denyut jantung, sareng inkontinensia peujit sareng cikiih.

Panyakit Prion anu Didapat

Ieu mangrupikeun cara anu paling jarang pikeun katépaan panyakit prion. Di dieu, jalma tiasa katépaan panyakit ku cara tuang katuangan anu kacemar ku prion (contona, daging sapi anu katarajang 'panyakit sapi gélo') atanapi ku cara nganggo alat médis anu kacemar (contona, nalika operasi).

• Kuru mangrupikeun kasus munggaran tina jinis panyakit neurodegeneratif tepa ieu anu diidentifikasi sareng ditalungtik. Ieu kapanggih di antara jalma Fore di Papua Nugini. Ieu dipercaya parantos sumebar ngalangkungan sababaraha ritualna (sapertos tuang daging manusa).

Untungna, metode beberesih anu ketat ayeuna pikeun alat-alat médis sareng perhatian kana kaamanan pangan parantos ngirangan panyebaran panyakit prion ku cara ieu.

Naon panyakit prion anu paling bahaya?

Kanyataanna, sadaya panyakit prion téh fatal . Hartina, upami anjeun katarajang panyakit éta, anjeun pasti bakal maot. Biasana, pasién maot dina sababaraha bulan dugi ka tilu taun saatos mimiti gejala panyakit prion.

Naon gejala-gejala panyakit prion?

Gejala panyakit prion tiasa bénten-bénten, gumantung kana jinis panyakit prion sareng bagian otak mana anu kapangaruhan. Tapi sacara umum, jalma anu ngagaduhan panyakit prion ngembangkeun masalah sareng sistem sarafna anu laun-laun janten langkung parah.

Ieu sababaraha gejala anu paling umum:

• Kasusah leumpang, sempoyongan ('Ataksia')
• Kasusah nyarita, kecap-kecapna teu jelas ('Afasia')
• Kabingungan, disorientasi
• Insomnia
• Kaleungitan ingetan, hésé mikir sareng nyieun kaputusan
• Gerakan laun atanapi kaku otot ('Gangguan gerakan hipokinetik')
• Ngadadak ngageter, ngageter ('Mioklonus')
• Parobahan kapribadian (contona, janten gampang ambek, gelisah)
• Masalah méntal (contona kahariwang, depresi, sareng sakapeung halusinasi visual)

Bayangkeun, aya jalma anu deukeut pisan ka anjeun ujug-ujug robah. Anjeunna poho kana sagala rupa, anjeunna teu tiasa nyarios sapertos biasana, anjeunna sesah leumpang. Sabaraha pikasediheun ningali gejala ieu?

Naon waé komplikasi tina panyakit prion?

Komplikasi tina panyakit prion tiasa dihubungkeun hiji sareng anu sanésna, nyiptakeun runtuyan komplikasi anu tiasa gaduh dampak anu ageung henteu ngan ukur pikeun pasien, tapi ogé pikeun kulawarga sareng réréncangan anu ngarawat aranjeunna.

Komplikasi ieu tiasa kajantenan dina sababaraha bulan atanapi sataun saatos gejala dimimitian:

• Teu mampuh ngalakukeun padamelan sorangan
• Demensia ( leungitna mémori ampir lengkep)
• Teu mampuh nyarita ('Mutisme')
• Koma (ieu tahapan pamungkas)

Nalika aya jalma anu katarajang panyakit prion, aranjeunna gancang gumantung ka batur. Kulawarga sareng anu sanésna aya pikeun ngarawat sareng ngabantosan aranjeunna. Samentawis éta, ningali jalma anu dipikacinta kaleungitan ingetan, janten teu tiasa nyarios, sareng parobahan kapribadianana mangrupikeun setrés anu ageung pikeun anu ngarawat.

Naha panyakit prion ieu tiasa kajadian?

Ieu rada masalah ilmiah, tapi kuring bakal ngajelaskeunana sacara basajan. Panyakit prion dimimitian nalika protéin prion normal dina uteuk urang (disebut `PrPc`) robah jadi protéin abnormal anu salah lipatan (disebut `PrPSc` - éta prion).

Prion abnormal ieu (`PrPSc`) mimiti ngahiji, atanapi ngabeungkeut, protéin prion normal (`PrPc`), ngarobahna janten prion abnormal. Ieu sapertos ngalungkeun apel anu goréng kana tumpukan apel anu saé, sareng sésana ogé bakal goréng. Kana waktu, protéin prion abnormal ieu ngaruksak atanapi ngancurkeun sél saraf dina uteuk. Éta nalika anjeun teu tiasa leumpang, mikir, atanapi nyarios kalayan leres.

Kumaha panyakit prion didiagnosis?

Dokter tiasa nganggo tés ieu pikeun nangtukeun panyakit prion:

• Tés getih sareng tusukan lumbar : Jalma anu ngagaduhan mutasi genetik anu nyababkeun panyakit prion turunan disaring pikeun biomarker panyakit atanapi karusakan dina getih atanapi cairan serebrospinal (cairan anu ngurilingan uteuk sareng sumsum tulang tonggong).
• Scan MRI otak : Ieu tiasa nyandak gambar otak anu jelas pisan, janten dokter tiasa milarian tanda-tanda panyakit prion.
• Éléktroénséfalogram (EEG) : Ieu ngukur aktivitas listrik otak.
• Uji konvérsi anu diinduksi ku lindu sacara real-time (RT-QuIC) : Dina tés ieu, ahli patologi milarian prion dina cairan tulang tonggong. Ieu mangrupikeun tés anu kawilang énggal sareng akurat.

Naha aya ubar pikeun panyakit prion?

Hanjakalna, dokter tacan mendakan ubar pikeun panyakit prion atanapi pangobatan anu tiasa ngontrol kamajuan panyakit. Panyakit prion mangrupikeun panyakit anu ngancam kahirupan . Kaseueuran jalma maot dina sababaraha bulan dugi ka sababaraha taun saatos didiagnosis panyakit prion.

Perawatan museur kana perawatan paliatif . Ieu hartosna ngontrol gejala sareng ngajantenkeun pasien nyaman sareng bébas nyeri. Salaku conto, dokter tiasa resep ubar pikeun hal-hal sapertos:

• Obat antikejang atanapi pelemas otot pikeun mioklonus.
• Opioid pikeun nyeri.

Masa depan jalma anu katarajang panyakit prion kumaha?

Dina waktos ayeuna, teu acan aya ubar atanapi pangobatan pikeun panyakit prion. Nanging, para panaliti nuju nalungtik ieu ku dua cara, anu tiasa ngarah kana deteksi dini panyakit sareng pangobatan ka hareup.

Tés `RT-QuIC` anu kasebat di luhur parantos ngabantosan pikeun ngadeteksi panyakit prion sateuacan karusakan anu teu tiasa dibalikkeun deui kana uteuk. Para panalungtik ogé nalungtik prion pikeun mendakan cara pikeun ngeureunkeun pembentukan protéin abnormal ieu sareng nyegah protéin normal janten abnormal.

Naon anu kedah kuring lakukeun upami kuring ngagaduhan panyakit prion?

Kusabab panyakit prion maju gancang pisan, anjeun panginten hésé ngalakukeun padamelan anjeun nyalira. Upami anjeun ngagaduhan panyakit ieu, éta mangrupikeun ide anu saé pikeun ngalengkepan "diréktif sateuacanna" .

Diréktif sateuacanna nyaéta dokumén légal. Conto:

• Wasiat hirup : Upami anjeun ngagaduhan panyakit terminal sapertos panyakit prion, dokumén ieu tiasa netepkeun naon anu anjeun hoyong kajadian ka anjeun (contona naha anjeun hoyong perawatan anu tangtu atanapi henteu).
• Surat kuasa anu awét pikeun kasehatan (DPA): Dokumén ieu tiasa nyebatkeun saha anu bakal ngadamel kaputusan kasehatan anjeun upami anjeun teu tiasa deui nyarios pikeun diri anjeun sorangan.

Ku cara ngarencanakeun hal-hal sapertos kieu sateuacanna, anjeun tiasa ngirangan setrés anu bakal dialaman ku anjeun sareng kulawarga anjeun engké.

Kumaha upami aya anggota kulawarga anu ngagaduhan panyakit prion turunan?

Kadang-kadang, jalma-jalma ngawaris mutasi genetik anu ningkatkeun résiko ngembangkeun panyakit prion. Tés genetik tiasa nangtukeun naha anjeun ngagaduhan hiji atanapi langkung mutasi gén anu nyababkeun panyakit prion. Tés ieu ogé tiasa nunjukkeun résiko khusus anjeun.

Ngalaksanakeun tés genetik pikeun panyakit anu fatal mangrupikeun kaputusan pribadi. Sababaraha jalmi henteu hoyong terang upami aranjeunna résiko. Upami anjeun hoyong ngalaksanakeun tés genetik, tanyakeun ka dokter pikeun rujukan. Salaku conto, di Amérika Serikat, aya lembaga sapertos "Pusat Pengawasan Patologi Panyakit Prion Nasional" pikeun ieu. Aya ogé dokter spesialis di Sri Lanka anu tiasa masihan naséhat ngeunaan masalah ieu.

Kumaha anjeun ngarawat anggota kulawarga anu ngagaduhan panyakit prion?

Panyakit sapertos kieu tiasa ngarobih kahirupan anjeun sadidinten. Nalika anjeun nyanghareupan rasa kaget sareng sedih nalika ngadangu yén jalmi anu anjeun dipikacinta ngagaduhan panyakit terminal, anjeun ogé kedah ngarencanakeun kumaha anjeun bakal ngarawat anggota kulawarga anjeun. Ieu sababaraha saran:

• Jieun rencana perawatan : Gumantung kana kaayaan anjeun, anggota kulawarga anjeun panginten peryogi perawatan di fasilitas padumukan, atanapi aranjeunna panginten peryogi perawatan di bumi, ngandelkeun kulawarga, réréncangan, sareng asistén kaséhatan pribadi. Jalma anu anjeun dipikacinta panginten peryogi bantosan pikeun tugas sadidinten, sapertos ka kamar mandi sareng tuang.
• Atur perawatan hospice : Panyakit prion mangrupikeun panyakit anu fatal anu tiasa berkembang ujug-ujug sareng gancang parah. Upami anjeun ngatur perawatan hospice sateuacanna, jalma anu anjeun dipikacinta tiasa nampi éta nalika aranjeunna peryogina.
• Jieun lingkungan anu tenang : Jalma anu ngagaduhan panyakit prion sering sénsitip pisan kana kajadian anu dadakan (contona, noel batur, ngadéngé sora anu tarik, aya di tempat anu rame). Aranjeunna tiasa janten gelisah atanapi ambek. Ngatur lingkunganana tiasa ngabantosan aranjeunna tetep tenang sareng santai.

Dina waktos sapertos kieu, penting pisan pikeun anu ngarawat pikeun mikiran dirina sorangan ogé. Anjeun ogé peryogi istirahat sareng dukungan. Tong nyobian nanggung beban ieu nyalira.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Gejala panyakit prion biasana gancang pisan parah. Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit prion, anjeun kedah damel sareng dokter anjeun pikeun ngatur pangaruh panyakit éta.

Utamana, upami gejala anu kasebat sateuacanna (sapertos kaleungitan ingetan, sesah leumpang, sesah nyarios, parobahan kapribadian) ujug-ujug mimiti sareng gancang parah, geuwat milarian naséhat médis.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Ngartos yén anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit prion tiasa janten kejutan anu luar biasa. Anjeun sareng kulawarga anjeun ayeuna ngagaduhan seueur tantangan, sareng langkung seueur deui anu bakal timbul nalika panyakitna maju. Ieu sababaraha patarosan pikeun ngabantosan anjeun ngartos naon anu kedah diarepkeun:

• Kumaha anjeun terang abdi ngagaduhan panyakit prion?
• Panyakit prion naon anu abdi gaduh?
• Kumaha pangaruhna ka abdi?
• Naon anu kedah kuring lakukeun salajengna?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun ngurus anggota kulawarga kuring?
• Naha kulawarga abdi kedah ngajalanan konseling sareng tés genetik?

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Panyakit prion nyaéta sakumpulan panyakit langka anu fatal anu mangaruhan uteuk anjeun. Gejala prion tiasa ujug-ujug muncul sareng gancang parah. Éta tiasa pikasediheun nalika terang yén anjeun atanapi batur anu anjeun dipikacinta ngagaduhan panyakit anu teu aya ubarna atanapi pangobatan pikeun ngontrolna.

Nanging, aya pangobatan pikeun ngabantosan ngatur gejala . Sareng aya program sareng jasa pikeun ngabantosan anu kapangaruhan ku panyakit prion sareng anu ngarawatna. Upami anjeun atanapi batur anu anjeun dipikacinta ngagaduhan panyakit prion, tong sieun naroskeun sareng milarian bantosan. Anjeun henteu nyalira.

Panyakit Prion , Panyakit Otak, Panyakit Neurologis, Démensia, CJD, Panyakit Génétik