Naha anjeun hariwang ngeunaan pembekuan getih? Hayu urang ngobrolkeun ngeunaan Kakurangan Protéin C

Naha anjeun kantos ngaraos sapertos badé ngalaman gumpalan getih? Atanapi anjeun ujug-ujug ngaraos sapertos suku anjeun bareuh sareng nyeri? Alesan pikeun hal-hal ieu tiasa béda ti anu anjeun pikirkeun. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Nyaéta Kakurangan Protéin C. Sanaos namina sigana anéh, éta aya hubunganana sareng prosés pembekuan getih dina awak urang. Hayu urang tingali naon éta, kunaon éta kajantenan, sareng naon anu anjeun tiasa laksanakeun.

Naon sabenerna kakurangan protéin C téh?

Sacara basajan, Kakurangan Protéin C nyaéta kaayaan dimana getih urang ngagumpal leuwih ti anu diperyogikeun, atanapi ku cara anu teu normal. Ieu katerangan singgetna.

Bayangkeun anjeun gaduh tatu di hiji tempat dina awak anjeun. Teras, pikeun ngeureunkeun perdarahan, sababaraha getih kedah menggumpal. Éta normal. Éta mékanisme pertahanan awak urang. Tapi naon anu kajantenan upami pembekuan getih ieu janten teu terkendali sareng kaleuleuwihi? Di dinya masalahna dimimitian.

Aya sababaraha hal alami dina getih urang anu ngontrol prosés pembekuan getih ieu, sapertos sistem rem mobil. Protéin C mangrupikeun salah sahijina, protéin anu penting pisan anu ngontrol pembekuan getih. Ieu disebut 'agén anti-pembekuan' alami atanapi antikoagulan . Nyaéta, zat anu nyegah getih tina pembekuan.

Ayeuna anjeun ngartos, leres? Kakurangan Protéin C hartosna anjeun teu gaduh protéin anu cekap dina getih anjeun. Nalika éta kajantenan, rem anu ngontrol pembekuan getih henteu jalan kalayan leres. Hasilna nyaéta gumpalan getih mimiti kabentuk dina pembuluh darah. Gumpalan getih anu kabentuk ku cara kieu tiasa nyababkeun kaayaan anu bahaya pisan, bahkan ngancam kahirupan. Salaku conto, gumpalan getih kabentuk dina urat jero suku (Trombosis Véna Jero) sareng kaayaan sapertos gumpalan getih éta peupeus sareng macét dina paru-paru (Embolisme Pulmonal) .

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Ieu sabenerna lain hal anu umum ditingali, tapi teu sajarang anu urang pikirkeun.

• Bentuk hampang: Diperkirakeun ieu ngan ukur mangaruhan hiji ti 200 dugi ka 500 jalmi dina populasi umum.
• Bentuk anu parah: Ieu mangrupikeun bentuk anu paling langka. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 500.000 dugi ka 750.000 jalmi. Nanging, jumlah anu saleresna tiasa langkung luhur tibatan perkiraan ieu.

Kaayaan ieu mangaruhan lalaki sareng awéwé sacara sami.

Naon gejala-gejalana?

Gejala panyakit ieu rupa-rupa gumantung kana naha hampang atanapi parah. Hayu urang tingali tabel di handap ieu pikeun ngartos ieu kalayan jelas.

Naon sabab-sabab Kakurangan Protéin C?

Alesan utama pikeun kaayaan ieu nyaéta pangaruh genetik, anu hartosna éta mangrupikeun hal anu diwariskeun ti generasi ka generasi.

Sabab-sabab Turunan

Aya gén dina awak urang anu nitah urang pikeun nyieun protéin anu disebut Protéin C. Éta disebut gén PROC . Upami aya mutasi dina gén ieu, Protéin C tiasa henteu dihasilkeun kalayan leres, atanapi upami parantos dihasilkeun, éta tiasa henteu jalan kalayan leres.

• Kakurangan Tipe I: Ieu disababkeun ku panurunan kadar Protéin C.
• Kakurangan Tipe II: Ieu kajadian nalika kadar Protéin C normal, tapi protéinna teu fungsina kalawan bener.

Bayangkeun salah sahiji kolotna boga gén PROC anu mutasi. Maka aya kamungkinan 50% yén anak anu dikandungna bakal ngawaris gén anu mutasi éta. Upami éta kajantenan, anak éta bakal ngembangkeun bentuk panyakit anu hampang.

Ayeuna bayangkeun kadua kolotna gaduh gén anu mutasi ieu. Maka aya kasempetan 25% yén hiji anak bakal ngawaris kadua gén anu mutasi éta. Anak éta bakal ngagaduhan kaayaan parah anu nunjukkeun gejala nalika lahir.

Sabab anu Dipikahoyong

Ieu teu salawasna turun-tumurun. Sababaraha kaayaan médis atanapi panyabab sanésna ogé tiasa nyababkeun kadar Protéin C anu handap.

• Kakurangan vitamin K
• Ngagunakeun pangencer getih Warfarin (urang bakal ngabahas ieu engké)
• Panyakit ati anu parah
• Kaayaan anu disebut Koagulasi Intravaskular Diseminata (DIC)
• Infeksi baktéri anu parah (Sepsis)

Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?

Upami dokter anjeun curiga anjeun ngagaduhan panyakit ieu, aranjeunna bakal nguji sababaraha hal pikeun mastikeun éta.

• Riwayat médis pribadi anjeun: Naha anjeun kantos ngagaduhan masalah pembekuan getih sateuacanna.
• Riwayat médis kulawarga anjeun: Naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan masalah pembekuan getih sapertos kieu?
• Tés getih: Ieu anu paling penting. Éta ngukur aktivitas Protéin C sareng tingkat Protéin C anjeun dina getih anjeun.
• Tés genetik: Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mariksa mutasi dina gén PROC. Nanging, ieu henteu diperyogikeun pikeun mastikeun panyakitna.

Kumaha cara ngubaranana?

Perawatanna gumantung kana jinis Kakurangan Protéin C anu anjeun gaduh sareng parahna gejala anjeun.

Perawatan pikeun bentuk hampang

• Kaseueuran jalmi teu peryogi perawatan: Kaseueuran jalmi teu peryogi perawatan naon waé. Nanging, perhatian khusus sareng kamungkinan perawatan tiasa diperyogikeun nalika operasi, nalika kakandungan, upami aranjeunna ngalaman kacilakaan ageung (contona, kacilakaan mobil), atanapi nalika periode teu aktip sacara fisik (contona, upami aranjeunna dikurung dina ranjang).
• Antikoagulan: Upami anjeun parantos ngalaman kajadian trombosis, dokter anjeun bakal resepkeun antikoagulan ka anjeun.

Perawatan pikeun bentuk parah

Pikeun kaayaan serius dina orok anu nembe lahir ieu, perlakuan khusus anu disebut konsentrat Protein C (Ceprotin®) atanapi plasma beku seger dipasihkeun.

Komplikasi naon anu tiasa disababkeun ku ieu?

Aya sababaraha komplikasi utama anu tiasa timbul tina kaayaan ieu.

• Masalah kulit anu aya patalina sareng warfarin: Saatos ngamimitian warfarin, sababaraha jalmi tiasa ngalaman lesi anu nyeri, beureum atanapi wungu. Ieu paling umum dina awak bagian luhur, panangan atanapi suku. Upami henteu diubaran kalayan leres, ieu tiasa nyababkeun maotna kulit sareng jaringan di handapeunna.
• Embolisme Pulmonal: Gumpalan getih anu kabentuk dina suku (trombus véna jero) tiasa leupas, ngarambat ngaliwatan aliran getih, teras nyangkut dina véna dina bayah. Ieu mangrupikeun kaayaan anu ngancam kahirupan.
• Purpura Fulminans: Masalah pembekuan getih di sakumna awak orok anu nembe lahir. Upami henteu diubaran, éta tiasa fatal.
• Komplikasi terapi plasma seger: Nalika orok terus-terusan dipasihan perawatan ieu, komplikasi tiasa kajantenan kusabab ningkatna kadar cairan dina awak (kaleuwihan cairan).

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun saatos didiagnosis kaserang panyakit ieu?

Hasilna rupa-rupa pisan gumantung kana parahna panyakitna.

Prognosis pikeun orok anu kakurangan protéin C parah teu saé. Malahan aranjeunna tiasa maot teu lami saatos lahir. Tacan aya inpormasi anu cekap pikeun nyarioskeun kumaha salametna jangka panjang jalma anu ngagaduhan kaayaan serius ieu.

Upami anjeun ngagaduhan bentuk anu hampang, anjeun résiko tromboemboli véna anu kambuh. Aya ogé résiko gumpalan bakal ngarambat ka paru-paru. Pikeun hasil anu pangsaéna, penting pikeun ngajaga janji temu dokter anjeun. Ieu bakal ngamungkinkeun anjeunna pikeun ngawas kaayaan anjeun sacara saksama sareng nyaluyukeun pangobatan anjeun upami diperyogikeun.

Naha ieu tiasa dicegah?

Kusabab Kakurangan Protéin C seuseueurna turun-tumurun, éta teu tiasa dicegah. Nanging, kolot sareng murangkalih tiasa konsultasi ka ahli hematologi pikeun langkung jéntré ngeunaan éta sareng ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun.

Ogé, Kakurangan Protéin C anu disababkeun ku kaayaan médis sanésna sakapeung tiasa dicegah. Salaku conto,

• Hormon éstrogén dina sababaraha pil KB anu diinum ku awéwé tiasa ningkatkeun résiko gumpalan getih.
• Résiko ieu langkung ningkat ku faktor-faktor sapertos ngaroko, obesitas, kakandungan, sareng kurang aktivitas fisik.

Dina sababaraha kasus, dokter anjeun tiasa resep dosis pencegahan antikoagulan pikeun ngirangan résiko ieu. Ku alatan éta, penting pisan pikeun ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan faktor résiko anjeun.