Dupi anjeun kantos nguping aya jalmi anu ujug-ujug sukuna bareuh sareng nyeri teras dibéjaan ku dokter yén sukuna aya gumpalan getih? Atanapi jalmi ngora anu séhat ujug-ujug sesek napas sareng nyeri dada teras dirawat di rumah sakit? Nalika urang ngadangu hal sapertos kieu, urang panginten panasaran naon anu kajantenan. Kaseueuran waktos, urang ningali hal-hal sapertos sepuh sareng obesitas salaku panyababna. Nanging, sakapeung panyababna tiasa sapertos warna panon urang, tékstur rambut urang, atanapi gén anu urang wariskeun ti kolot urang. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan genetik sapertos kitu anu ningkatkeun résiko gumpalan getih. Ieu disebut
Mutasi Gén Protrombin .
Sacara sederhana, naon ari Mutasi Gén Protrombin ieu?
Ieu sigana mah ngaran ilmiah, tapi caritana basajan pisan. Hayu urang tingali heula kumaha pembekuan getih biasana lumangsung dina awak urang. Nalika anjeun ngalaman tatu leutik, saeutik getih ngalir teras eureun saatos sababaraha lami, leres? Éta kusabab sistem pembekuan getih dina awak urang diaktipkeun. Seueur jinis protéin ngabantosan ieu. Urang nyebat protéin ieu Faktor Pembekuan.
Protrombin mangrupikeun salah sahiji protéin sapertos kitu. Ngaran sanés pikeun ieu nyaéta
Faktor II . Biasana, awak urang ngan ukur ngahasilkeun jumlah Protrombin anu diperyogikeun. Nanging, dina awak jalma anu ngagaduhan mutasi genetik anu disebut Mutasi Gén Protrombin, protéin anu disebut Protrombin ieu dihasilkeun
dina jumlah anu langkung ageung tibatan anu diperyogikeun . Bayangkeun, naon anu bakal kajantenan upami aya anu nambihan lima atanapi genep séndok gula kana sacangkir téh tinimbang dua séndok gula? Sapertos téh anu raosna amis teuing, nalika tingkat protrombin ningkat, getih urang janten sakedik langkung "lengket," atanapi langkung
rentan ka pembekuan. Ieu ningkatkeun résiko gumpalan getih kabentuk dina urat, bahkan tanpa aya tatu. Gumpalan getih ieu kabentuk dina urat suku anu jero. Urang nyebat kaayaan ieu
Deep Vein Thrombosis (DVT) . Kadang-kadang, sapotong gumpalan getih ieu tiasa peupeus sareng ngahalangan véna dina bayah. Ieu mangrupikeun kaayaan anu bahaya pisan, disebut
Pulmonary Embolism (PE) .
Kumaha urang kéngingkeun gén ieu? Naon anu homozigot sareng hétérozigot?
Ieu gampang pisan kahartos. Urang kéngingkeun gén naon waé salaku hiji salinan ti indung urang sareng hiji salinan ti bapa urang. Pikirkeun gén ieu anu ngadamel Protrombin. 1.
Héterozigot: Anjeun kéngingkeun gén cacad ieu ti indung
atanapi bapa anjeun, nyaéta, ngan ukur ti salah sahiji kolot anjeun. Jalmi anu sanés kéngingkeun gén anu séhat sareng normal. Seueur jalmi di Sri Lanka sareng di sakumna dunya ngagaduhan kaayaan ieu. Dina hal ieu, résiko gumpalan getih rada luhur tibatan jalmi rata-rata. Sacara kasar, dua atanapi tilu tina 1.000 jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan résiko ngembangkeun gumpalan getih. 2.
Homozigot: Ieu rada jarang. Anu kajantenan di dieu nyaéta anjeun kéngingkeun gén cacad ti indung sareng bapa anjeun. Ieu ngandung harti yén anjeun kéngingkeun dua salinan gén cacad
ti kadua kolotna . Dina hal ieu, résiko gumpalan getih
sababaraha kali langkung luhur tibatan jalma anu 'Heterozigot'. Naha barudak kuring bakal ngawaris ieu ti kuring?
Ieu mangrupikeun masalah anu dipiboga ku seueur kolot.
- Upami anjeun ngagaduhan kaayaan homozigot (hartina duanana salinan gén cacad), anjeun pasti bakal nurunkeun hiji gén cacad ka unggal murangkalih anjeun .
- Upami anjeun heterozigot (hartina anjeun ngan ukur gaduh hiji gén anu cacad), aya kasempetan 50% yén salah sahiji murangkalih anjeun bakal ngawaris gén éta. Éta sapertos ngabalikeun koin; anjeun tiasa kéngingkeun éta atanapi henteu.
Naon waé gejala tina kaayaan ieu?
Ieu hal anu paling penting.
Teu aya gejala anu khusus pikeun mutasi genetik anu disebut Mutasi Gén Protrombin. Nyaéta, sanajan anjeun gaduh gén ieu dina awak anjeun, anjeun moal ngaraos bédana atanapi kasusah. Seueur jalmi anu henteu terang yén aranjeunna gaduh gén ieu, sareng aranjeunna hirup sapanjang hirupna tanpa aya gumpalan getih anu kabentuk. Janten dimana masalahna? Masalahna ngan ukur muncul upami gumpalan getih kabentuk kusabab gén ieu. Teras urang ningali gejala anu aya hubunganana sareng gumpalan getih éta.
| Tempat gumpalan getih | Gejala anu kedah diantisipasi |
|---|
| Trombosis véna jero (DVT) dina suku atanapi panangan | - Nyeri dadakan, khususna nalika nangtung atanapi leumpang.
- Bareuh suku atawa leungeun.
- Kulit beureum atawa wungu.
- Nalika anjeun noel éta, éta daérah karasana langkung haneut tibatan tempat sanés.
|
| Dina bayah (Emboli Pulmonal - PE) | - Sesek napas dadakan tanpa alesan.
- Nyeri dada anu ningkat nalika ngarénghap jero.
- Detak jantung anu kaleuleuwihi gancang.
- Batuk, sakapeung kaluar getih saeutik tina batukna.
- Pusing atanapi kaleungitan eling.
|
Penting: Emboli pulmonal mangrupikeun darurat médis . Ku kituna, penting pisan pikeun langsung ka rumah sakit upami gejala di luhur kajantenan.
Aya hal séjén sajaba ti gén anu ningkatkeun résiko gumpalan getih?
Muhun, tangtosna. Kami parantos nyarios yén henteu sadayana anu ngagaduhan gén ieu bakal ngalaman gumpalan getih. Nanging, nalika aya hiji atanapi langkung tina faktor-faktor ieu, résikona tiasa ningkat. Éta sapertos ngucurkeun bénsin kana seuneu.
- Ngarokok: Ngarokok ngaruksak pembuluh darah sareng ningkatkeun résiko gumpalan getih .
- Ngajalanan operasi: Saatos operasi ageung, anjeun tiasa dikurung di ranjang salami sababaraha dinten, anu tiasa nyababkeun panurunan aliran getih sareng gumpalan getih.
- Obesitas : Nalika beurat awak ningkat, résiko ieu ningkat nalika langkung seueur tekanan anu disimpen dina urat.
- Kakandungan: Salila kakandungan, résiko gumpalan getih sacara alami ningkat kusabab parobahan hormonal dina awak sareng tekanan dina urat anu disababkeun ku orok anu nuju tumuwuh.
- Ngonsumsi pil KB atanapi terapi hormon: Résiko tiasa ningkat ku hormon éstrogén anu aya dina sababaraha pil KB sareng terapi hormon.
- Sepuh: Résiko gumpalan getih sacara alami ningkat sairing sepuh.
- Tetep dina posisi anu sami teuing lila:
- Geus sababaraha poé teu kuat di ranjang di rumah sakit.
- Nganggo gips nalika suku anjeun potong.
- Iinditan maké pesawat, beus, atawa mobil salila sababaraha jam dina hiji waktu.
Kumaha carana abdi terang upami abdi ngagaduhan kaayaan ieu?
Ieu teu tiasa dideteksi ku tés getih biasa (sapertos cacah getih lengkep).
Tés genetik khusus diperyogikeun pikeun ieu. Ieu dilakukeun ku cara nyandak sampel getih. Nanging, dokter henteu nitah sadayana pikeun ngalakukeun tés ieu. Biasana, dokter curiga kana ieu sareng mesen tés dina kasus ieu:
- Upami anjeun kantos ngagaduhan langkung ti hiji gumpalan getih sateuacanna.
- Upami anjeun ngalaman gumpalan getih nalika anjeun ngora, séhat, sareng teu gaduh panyakit sanés.
- Upami dulur caket dina kulawarga anjeun (indung, bapa, dulur-dulur) ngagaduhan masalah pembekuan getih sapertos kieu.
Kumaha cara ngubaranana?
Di dieu urang kedah ngajelaskeun dua hal. 1.
Perawatan pikeun mutasi genetik: Numutkeun élmu médis ayeuna,
teu aya cara pikeun ngubaran atanapi ngarobih gén urang. Ieu ngandung harti yén Mutasi Gén Protrombin bakal aya sareng anjeun salami hirup anjeun. 2.
Perawatan pikeun gumpalan getih: Nanging, urang tiasa
ngontrol résiko gumpalan getih anu disababkeun ku gén ieu sareng ngubaran gumpalan getih anu parantos kabentuk . Upami anjeun ngagaduhan DVT atanapi PE, dokter anjeun bakal sering ngamimitian perawatan ku masihan anjeun jinis ubar anu nyegah gumpalan getih (anu biasana urang sebut pangencer getih). Dina istilah médis, ieu disebut
antikoagulan . Dina sababaraha kaayaan darurat, ubar anu disebut
trombolitik dipasihkeun ku suntikan pikeun ngaleyurkeun sareng miceun gumpalan getih. Jarang pisan, katéter atanapi operasi tiasa dianggo pikeun miceun gumpalan getih. Durasi perawatan béda-béda ti jalma ka jalma. Pikeun sababaraha jalma, nginum ubar salami sakitar tilu bulan cekap. Anu sanés panginten kedah nginum ubar pangencer getih salami hirupna. Dokter anjeun bakal ngadamel kaputusan éta dumasar kana kaayaan anjeun sareng faktor résiko anjeun.
Kumaha kaayaan ieu mangaruhan kakandungan?
Ieu mangrupikeun masalah anu penting pikeun seueur awéwé.
- Upami anjeun ngagaduhan Mutasi Gén Protrombin ieu sareng kantos ngalaman gumpalan getih di jaman baheula , dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun nginum pangencer getih dosis rendah (preventif) sadinten-dinten (sapertos heparin) sapanjang kakandungan anjeun sareng salami sababaraha minggu saatos orok anjeun lahir. Suntikan jinis ieu henteu ngabahayakeun pikeun orok anjeun.
- Nanging, sanaos anjeun gaduh gén ieu, upami anjeun teu acan kantos ngalaman gumpalan getih salami hirup anjeun , anjeun biasana henteu peryogi perawatan naon waé nalika kakandungan.
Nanging, ieu hal anu kedah diputuskeun ku dokter dumasar kana kaayaan anjeun masing-masing. Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan atanapi mendakan yén anjeun kakandungan, penting pikeun ngawartosan dokter kandungan sareng dokter sanés yén anjeun ngagaduhan kaayaan genetik ieu.
Iraha anjeun kedah ningali dokter?
Ieu penting pisan. Ngawanohkeun gejala sareng ngalakukeun tindakan ti mimiti tiasa nyegah kaayaan anu serius.
| Gejala anu anjeun alami | Peta nu kudu dilaksanakeun |
|---|
| Gejala DVT kalebet nyeri, bareuh, beureum, sareng kahaneutan dina suku atanapi panangan. | Telepon dokter kulawarga anjeun langsung, atanapi angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit anu pangcaketna. |
| Gejala PE kalebet nyeri dada, sesek napas, sareng denyut jantung anu gancang. | Langsung ka Unit Gawat Darurat (UGD) pangcaketna tanpa reureuh. Ieu mangrupikeun kaayaan darurat anu ngancam kahirupan. |
| Upami anjeun parantos nganggo pangencer getih (antikoagulan). | Pastikeun pikeun ngiringan tés getih sareng klinik sapertos anu dijadwalkeun ku dokter anjeun. |
Pamungkas, tong panik upami anjeun mendakan anjeun ngagaduhan Mutasi Gén Protrombin. Inget, kalolobaan jalmi anu ngagaduhan gén ieu tiasa hirup séhat tanpa masalah. Anu paling penting nyaéta waspada kana ieu, ngajauhan faktor résiko (sapertos ngaroko, obesitas), hirup gaya hirup séhat, sareng langsung milarian naséhat médis upami anjeun ngalaman gejala gumpalan getih.
Pesen Bawa Ka Imah
- Mutasi Gén Protrombin nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun ti generasi ka generasi. Éta sanés kalepatan anjeun.
- Ngagaduhan gén ieu teu nyegah gumpalan getih. Kaseueuran jalmi teu ngalaman masalah naon waé.
- Teu aya gejala anu aya patalina sareng gén ieu. Gejala ngan ukur muncul upami aya gumpalan getih, sapertos DVT atanapi PE.
- Salawasna waspada kana gejala suku ngabareuhan, nyeri (DVT), sareng nyeri dada anu ujug-ujug sareng sesek napas (PE).
- Embolisme Pulmonal (PE) nyaéta darurat médis anu meryogikeun perawatan langsung.
- Ngahindarkeun ngaroko, ngontrol beurat awak, sareng ngalaksanakeun gaya hirup anu aktip tiasa ngirangan résiko gumpalan getih.
- Upami anjeun terang anjeun ngagaduhan kaayaan ieu, penting pisan pikeun ngawartosan dokter mana waé nalika anjeun pendak sareng aranjeunna, sateuacan dioperasi, atanapi nalika kakandungan.
- Ngajaga kontak rutin sareng dokter anjeun sareng nuturkeun naséhatna mangpaat pisan pikeun kaséhatan anjeun.
Mutasi Gén Protrombin, Mutasi Faktor II, Pembekuan Getih, Trombosis Véna Jero, Embolisme Pulmonal, DVT, PE, Panyakit genetik, Pangencer Getih, Antikoagulan
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment