Dupi anjeun kantos nguping sindrom Rapp-Hodgkin atanapi sindrom AEC? Panginten henteu. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan, anu hartosna kalolobaan jalmi henteu katarajang. Éta disababkeun ku faktor genetik . Sacara sederhana, dua kaayaan ieu ayeuna dianggap sami pisan, kagolong kana kelompok panyakit anu sami. Kaayaan ieu tiasa mangaruhan rambut, kuku, kulit, kelenjar késang , sareng huntu anjeun. Janten hayu urang bahas langkung rinci, sacara saderhana pisan.
Naha kaayaan ieu kajadian?
Muhun, hayu urang tingali heula naon anu nyababkeun ieu. Unggal sél dina awak urang ngagaduhan anu disebut gén. Urang kéngingkeun ieu ti indung sareng bapa urang. Pikeun langkung tepatna, urang gaduh dua salinan unggal gén, hiji ti indung urang sareng hiji ti bapa urang.
Sindrom AEC disababkeun ku cacad dina salah sahiji gén urang, khususna gén TP63 . Upami salah sahiji tina dua salinan gén TP63 ngagaduhan cacad ieu, jalma éta tiasa ngembangkeun sindrom AEC.
Kadang-kadang kaayaan ieu diwariskeun ti kolot ka anakna. Ieu ngandung harti yén kolot anu ngagaduhan cacad genetik ieu ngagaduhan kasempetan sakitar 50% pikeun nularkeun kaayaan ieu ka anakna. Tapi kalolobaanana, éta mangrupikeun kaayaan acak, hartosna éta kajantenan nalika lahir tanpa riwayat kulawarga. Janten teu kedah hariwang ngeunaan ieu.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Ieu hal anu paling penting. Gejala sindrom AEC tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Sanaos jalma dina kulawarga anu sami ngagaduhan kaayaan éta, gejala anu dipidangkeun tiasa bénten-bénten. Janten henteu sadayana bakal ngagaduhan gejala anu sami.
Hayu urang tingali sababaraha gejala utama anu tiasa katingali sacara umum.
| Gejala | Penjelasan Sederhana |
|---|---|
| Biwir jeung lalangit sumbing | Biwir luhurna tacan kabentuk sapinuhna, nyésakeun celah. Bisa ogé aya celah dina lalangit luhur sungut. |
| Ngurangan késang | Awak bisa jadi boga kelenjar késang nu leuwih saeutik atawa teu boga pisan. Ieu ngabalukarkeun produksi késang jadi saeutik pisan. Hasilna, awak bisa gampang karasa panas teuing jeung panas. |
| Kelopak mata anu ngahiji | Kongkolak panon bisa jadi nyangkut, sabagian atawa sagemblengna katutup. Bisa ogé aya masalah jeung saluran cimata, nu ngabalukarkeun kaayaan saperti panon garing jeung panon beureum. |
| Masalah kamekaran | Budak éta tiasa ngagaduhan masalah dina kamekaran sareng paningkatan beurat awak. |
| Kaleungitan dédéngéan | Ieu tiasa ngalambatkeun diajar budak nyarios. |
| Parobahan dina kuku | Kuku bisa jadi leungit atawa boga bentuk anu teu biasa. |
| Erosi kulit | Lapisan kulit pangluhurna mimiti ngelupas di sababaraha tempat. Ieu tiasa ngancam kahirupan orok anu nembe lahir. Ku kituna, kedah ati-ati pisan. |
| Masalah huntu | Sababaraha huntu bisa jadi leungit, bisa jadi aya celah anu lega di antara huntu, huntu anu bentukna kerucut bisa jadi muncul, sareng panutup luar huntu, anu disebut enamel, bisa jadi ipis. |
| Masalah rambut | Bulu dina sirah sareng beungeut tiasa waé sakedik pisan, sareng bulu anu aya tiasa garing sareng rapuh. |
| Masalah saluran kemih dina budak lalaki | Bubuka uretra bisa jadi aya di handapeun pénis tinimbang di lokasi normalna. |
Kumaha carana nangtukeun panyakitna?
Dokter anjeun biasana tiasa mendiagnosis kaayaan ieu dumasar kana gejala, riwayat médis , sareng pamariksaan fisik anjeun. Nalika gejala ieu ngahiji, sindrom AEC tiasa dicurigai.
Salian ti éta, tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mariksa gén TP63 . Nanging, tés ieu teu tiasa dilakukeun di unggal laboratorium di Sri Lanka. Éta mangrupikeun tés anu rada khusus.
Kolot anu résiko katarajang kaayaan ieu tiasa gaduh kasempetan pikeun mariksa anakna sateuacan lahir, nalika kakandungan . Anjeun tiasa ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu sareng diajar langkung seueur.
Kumaha cara ngubaranana?
Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup, ieu moal tiasa diubaran sacara lengkep. Tapi tong hariwang , seueur gejalana anu tiasa diubaran kalayan suksés. Pikeun ngalakukeun ieu, anjeun kedah damel sareng tim dokter, sanés ngan ukur hiji. Salaku conto:
- Ahli bedah
- Dokter kulit
- Dokter gigi
- Dokter mata
Anjeun panginten peryogi bantosan ti spesialis dina sagala rupa widang. Penting ogé pikeun anjeun sareng kulawarga anjeun milarian konseling pikeun ngabantosan anjeun ngungkulan setrés hirup sareng panyakit anu jarang sapertos kitu.
Ieu sababaraha pangobatan pikeun gejala utama:
| Perawatan | Pedaran |
|---|---|
| Operasi pikeun biwir jeung langit-langit sumbing | Retakan ieu tiasa diubaran kalayan suksés ku cara operasi. |
| Perawatan pikeun huntu | Huntu permanén tiasa digentos ku implan gigi . Barudak leutik tiasa nganggo gigi palsu anu tiasa dicabut. |
| Operasi kelopak mata | Operasi dilakukeun pikeun misahkeun kongkolak panon anu macét. Kadang-kadang, upami kongkolak panon napel kana kongkolak panon, éta tiasa misah tanpa operasi. |
| Perawatan pikeun kulit anu ngalupas | Tatu anu geus ngelupas tina kulitna kudu diubaran kalawan ati-ati pisan. Kadang-kadang dokter anjeun tiasa mamatahan anjeun pikeun ngabersihkeun tatu nganggo larutan pemutih anu lemah , sapertos larutan Dakins, pikeun maehan kuman. |
| Pikeun masalah dédéngéan | Upami gangguan dédéngéan sareng inféksi ceuli lumangsung kusabab akumulasi cairan dina ceuli, pangobatan ngalibatkeun nyelapkeun tabung alit kana ceuli. |
| Terapi wicara | Perawatan ieu mangpaat pisan pikeun murangkalih anu ngagaduhan masalah nyarios kusabab gangguan dédéngéan atanapi lalangit sumbing. |
| Solusi tambahan | Anjeun tiasa nganggo tetes panon pikeun ngubaran panon garing, sareng wig pikeun nutupan rambut rontok atanapi ipis. |
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom AEC mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan.
- Ieu sanés panyakit anu nular. Éta hartosna henteu nyebar ti hiji jalma ka jalma anu sanés ngalangkungan sentuhan atanapi cara sanésna.
- Gejalana tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma, janten tong ngabandingkeun diri anjeun sareng batur.
- Sanaos kaayaan ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, aya seueur pangobatan anu efektif anu tiasa ngabantosan ngatur seueur gejala sareng ngarahkeun kahirupan normal.
- Pikeun ieu, penting pisan pikeun nyuhunkeun bantosan ti tim anu diwangun ku rupa-rupa dokter spesialis.
- Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan salah sahiji gejala ieu, atanapi upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan ieu, mangga ngobrol sareng dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun