Dupi anjeun gaduh patarosan ngeunaan panyakit langka? Hayu urang bahas ieu!

Dupi anjeun kantos nguping, atanapi kantos nguping ti batur di kulawarga atanapi réréncangan anjeun, ngeunaan panyakit anu anéh pisan sareng langka anu ngan ukur mangaruhan jalma? Kadang-kadang peryogi waktos anu lami pikeun terang naon panyakit ieu. Janten dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan panyakit langka sapertos kitu. Penting pisan pikeun terang ngeunaan ieu, sabab anjeun moal terang iraha urang peryogi élmu ieu.

Naon panyakit langka téh?

Sacara basajan, panyakit langka nyaéta panyakit anu ngan ukur mangaruhan sajumlah leutik jalma dina masarakat. Ayeuna, tingali, di nagara sapertos Amérika, panyakit anu mangaruhan kirang ti dua ratus rébu jalma dianggap panyakit langka. Di Inggris, panyakit anu mangaruhan kirang ti hiji ti 2.000 jalma. Numutkeun Organisasi Kaséhatan Dunia (WHO), panyakit anu mangaruhan kirang ti 65 ti 100.000 jalma kalebet kana kategori ieu. Janten anjeun tingali, definisi ieu rada bénten-bénten ti nagara ka nagara.

Nepi ka ayeuna, para panalungtik parantos mendakan langkung ti 7.000 panyakit langka sapertos kitu! Bayangkeun, sadaya panyakit ieu mangaruhan langkung ti 300 juta jalmi di sakumna dunya, kalolobaanana murangkalih. Aya ogé jalmi anu ngagaduhan panyakit sapertos kitu di Sri Lanka, tapi éta henteu seueur dibahas.

Bayangkeun upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan panyakit langka sapertos kieu. Sabaraha héséna éta?

• Butuh waktu mangtaun-taun pikeun nangtukeun naon panyakitna sacara pasti. Kadang-kadang, sanajan saatos angkat ka dokter sareng ngalaman sababaraha tés, panyakitna teu tiasa diidentipikasi.
• Gejala panyakit ieu tiasa sami sareng panyakit umum anu sanés, janten henteu langsung atra yén ieu mangrupikeun panyakit anu jarang.
• Gejala-gejala ieu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun ngalaksanakeun tugas sadidinten, ngajaga padamelan, atanapi ngalakukeun padamelan rumah tangga. Pikeun sababaraha urang, ngan saukur ngalangkungan dinten éta tiasa janten tantangan anu ageung.
• Seueur panyakit langka anu masih teu acan aya pangobatan anu efektif.
• Hirup kalawan panyakit kawas kieu tiasa janten beban kauangan anu ageung pikeun kulawarga. Bisa jadi hésé mayar biaya ubar sareng perawatan.
• Boh pasien sareng anu ngarawatna ngaraos kacapean méntal sareng fisik anu parah.

Tapi élmu pangaweruh beuki maju ti poé ka poé. Élmuwan anu nalungtik panyakit sapertos kieu terus-terusan nyobian milarian sababna sareng ngembangkeun pangobatan énggal. Janten tong hariwang.

Naha aya bédana antara panyakit yatim piatu sareng panyakit langka?

Seueur jalmi anu nganggo istilah "panyakit yatim piatu" sareng "panyakit langka" sacara silih genti. Tapi aya bédana sakedik. Panyakit yatim piatu nyaéta panyakit anu para panalungtik teu acan ngalakukeun seueur panilitian, atanapi teu acan pisan ngalakukeun panilitian (ieu tiasa kalebet panyakit langka). Ieu sering kusabab biaya panilitian anu mahal.

Tapi ayeuna kaayaanana rada robah. Pamaréntah sareng rupa-rupa organisasi di sakumna dunya parantos mimiti ngalokasikeun artos pikeun panalungtikan ngeunaan "ubar yatim piatu" pikeun mendakan ubar pikeun "panyakit yatim piatu" sapertos kitu.

Naon waé panyakit langka?

Sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, aya rébuan panyakit langka. Sababaraha di antarana anjeun panginten kantos nguping. Anu sanésna henteu pati dikenal. Ieu sababaraha conto:

• Akromegali
• Sindrom Alice di Wonderland
• Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)
• Anemia aplastik
• Fibrosis kistik
• Distrofi otot Duchenne
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Panyakit Fabry
• Panyakit Gaucher
• Panyakit Huntington
• Mesothelioma
• Panyakit cikiih sirop maple
• Panyakit sél arit

Ngaran-ngaran ieu sigana rada anéh, tapi sadayana ieu mangrupikeun kaayaan langka anu mangaruhan jalma.

Naon sabab-sabab panyakit langka?

Aya rupa-rupa alesan pikeun kajadian panyakit langka. Aya tilu kategori utama panyababna:

1. Genetika: Parobahan dina gén mangrupikeun panyabab utama seueur panyakit langka. Parobahan genetik ieu tiasa diwariskeun ti kolot anjeun (mutasi germline), atanapi tiasa kajantenan sacara acak dina awak anjeun tanpa aya anggota kulawarga anu ngagaduhanana (mutasi somatik).

2. Kuman/Mikroba: Infeksi anu disababkeun ku sababaraha mikroba tiasa jarang pisan. Salaku conto, panyakit sapertos tuberkulosis jarang di sababaraha nagara tapi umum di nagara sanés.

3. Racun: Sababaraha bahan kimia tiasa gaduh pangaruh négatif kana awak sareng nyababkeun panyakit. Salaku conto, paparan asbés tiasa nyababkeun mesothelioma, kanker paru-paru anu jarang.

Salian ti éta, tiasa aya alesan sanésna:

• Teu meunang cukup vitamin atawa mineral nu tangtu (Kakurangan gizi).
• Kacilakaan `(Cidera)`.
• Éfék anu teu disangka-sangka nalika dirawat pikeun panyakit anu sanés.

Kadang-kadang, aya kasus dimana teu aya sabab anu kapendak pikeun panyakit langka ieu.

Naon waé gejala-gejala panyakit ieu?

Gejala panyakit langka béda-béda pisan. Éta béda-béda ti hiji panyakit ka panyakit anu sanés. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, sakapeung gejala ieu sami pisan sareng gejala panyakit umum anu sanés. Ieu ngajantenkeun hésé pikeun ngaidentipikasi panyakit sacara akurat. Sababaraha jalmi tiasa henteu nunjukkeun gejala naon waé dina tahap awal.

Upami anjeun ngalaman nyeri awak, kacapean terus-terusan, sareng teu tiasa terang sababna, pastikeun tepang sareng dokter.

Kumaha panyakit langka didiagnosis?

Ngaidentipikasi panyakit langka sering hésé. Aya sababaraha alesan pikeun ieu:

• Gejalana sami sareng panyakit sanés.
• Seueur panyakit anu jarang pisan dugi ka dokter ogé henteu sering ningalina, janten hésé pikeun didiagnosis.

Butuh waktu mangtaun-taun pikeun terang naon anu lumangsung di jero awak anjeun. Dokter bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala anjeun sareng ngalakukeun tés, sapertos tés getih sareng tés pencitraan, pikeun terang langkung seueur. Dokter ngartos yén prosés ieu tiasa stres sareng frustasi. Aranjeunna bakal ngalakukeun sagala rupa pikeun ngabantosan anjeun diagnosa kaayaan éta, atanapi ngarujuk anjeun ka spesialis anu gaduh kaahlian dina widang éta.

Kumaha carana terang upami orok ngagaduhan panyakit ieu?

Di nagara-nagara sapertos Amérika, unggal orok anu nembe lahir ngalaman serangkaian tés khusus anu disebut "panyaringan orok anu nembe lahir". Tés ieu dianggo pikeun ngadeteksi panyakit-panyakit tertentu anu teu katingali dina pandangan munggaran, tapi tiasa aya dina orok (contona, panyakit sél arit, fibrosis kistik). "Panyaringan orok anu nembe lahir" ieu mangrupikeun cara anu penting pisan pikeun ngaidentipikasi panyakit langka dina orok ngora. Upami panyakit ieu dideteksi langkung awal, pangobatan tiasa dimimitian pikeun orok pas mungkin. Sababaraha tés ieu ogé dilaksanakeun di Sri Lanka.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit langka?

Aya sababaraha pangobatan anu tiasa dianggo pikeun panyakit langka:

• Obat-obatan
• Suplemén nutrisi atanapi parobahan dina diet
• Terapi okupasi
• Sababaraha prosedur atanapi operasi
• Terapi fisik
• Pamakéan alat médis khusus

Tujuan pangobatan ogé rupa-rupa gumantung kana panyakitna:

• Nyageurkeun panyakit sacara lengkep (ieu sering hésé dilakukeun).
• Nyegah panyakit supaya teu beuki parah.
• Ngontrol gejala.

Hanjakalna, seueur panyakit langka anu masih teu acan aya ubarna, tapi para panaliti terus narékahan pikeun milarian pangobatan anu tiasa ngabantosan jutaan jalmi.

Anjeun tiasa naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan pangobatan ékspériméntal énggal (uji klinis) . Ieu mangrupikeun panilitian anu dirancang sacara saksama dimana para panaliti nguji kumaha saéna tés sareng pangobatan anu tangtu tiasa dianggo. Ku ngiringan salah sahiji ieu, anjeun tiasa kéngingkeun pangobatan anu pangénggalna sareng anu paling dipikaresep efektif pikeun kaayaan anjeun.

Waspada kana "pangobatan" atanapi "ubar" anu anjeun tingali di Internét. Upami anjeun mendakan hiji, tunjukkeun ka dokter anjeun. Anjeunna tiasa ngawartosan anjeun upami éta cocog pikeun anjeun, upami éta mangpaat, atanapi upami éta ngan ukur miceunan artos atanapi upami éta ngabahayakeun pikeun anjeun. Aya sababaraha hal anu panginten henteu ngabantosan pisan, sareng sababaraha malah tiasa ngabahayakeun anjeun.

Kumaha nasib jalma anu ngagaduhan panyakit langka di mangsa nu bakal datang?

Masa depan anjeun, atanapi naon anu bakal kajadian di hareup, gumantung kana sababaraha hal:

• Naon kaayaan médis khusus anjeun?
• Kumaha gancangna panyakit éta didiagnosis .
• Perawatan naon waé anu sayogi ?
• Masalah kaséhatan naon deui anu anjeun gaduh?

Dokter anjeun tiasa ngawartosan langkung seueur ngeunaan hal-hal ieu. Seueur jalmi anu ngagaduhan panyakit langka hirup bagja sareng panjang umur. Hanjakalna, sababaraha panyakit langka tiasa ngirangan umur hirup hiji jalmi.

Inget, unggal jalmi béda. Sanaos anjeun tiasa diajar seueur hal tina ngobrol sareng batur anu ngagaduhan kaayaan anu sami sareng anjeun, perjalanan anjeun nyalira tiasa béda. Salaku conto, tong pundung upami pangobatan anu tiasa dianggo pikeun batur henteu tiasa dianggo pikeun anjeun. Dokter anjeun bakal teras damel sareng anjeun pikeun mendakan pilihan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Naha panyakit langka tiasa dicegah?

Kusabab seueur panyakit langka anu disababkeun ku faktor genetik, saeutik pisan anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegahna. Upami anjeun atanapi pasangan anjeun ngagaduhan panyakit langka sareng anjeun ngarencanakeun gaduh anak, panginten bakal ngabantosan milarian konseling genetik . Konselor tiasa ngajelaskeun kamungkinan orok anjeun bakal ngagaduhan panyakit éta.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ngalaman gejala anyar atanapi upami gejala anjeun robih tanpa alesan anu jelas, tepang sareng dokter. Upami anjeun parantos tepang sareng sababaraha dokter sareng aranjeunna henteu mendakan panyababna, anjeun tiasa nyuhunkeun rujukan ka pusat médis anu khusus dina diagnosa, ngubaran, sareng nalungtik panyakit langka.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Ieu sababaraha patarosan pikeun ngabantosan anjeun diajar langkung seueur saatos nampi diagnosis:

• Kumaha carana abdi lebet kana kaayaan ieu?
• Perawatan naon waé anu tiasa abdi laksanakeun? Kumaha cara ngalaksanakeunana?
• Naon anu anjeun tiasa carioskeun ngeunaan masa depan kuring?
• Naha anjeun nyarankeun pikeun ilubiung dina uji klinis pikeun pangobatan ékspériméntal énggal?
• Naha saé upami kulawarga abdi ogé ngalakukeun tés genetik?
• Dupi anjeun tiasa ngahubungkeun abdi ka grup dukungan pasien sapertos kieu?

Di mana abdi tiasa kéngingkeun inpormasi sareng dukungan?

Hirup sareng panyakit langka kadang-kadang tiasa janten kasepian pisan. Hésé milarian kolot sanés anu ngartos kaayaan anjeun, khususna upami anak anjeun didiagnosis kaserang panyakit éta. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha anjeun tiasa ngawangun jaringan jalma sareng sumber daya anu anjeun sareng kulawarga anjeun tiasa anggo pikeun dukungan. Salaku conto, tiasa aya kasempetan pikeun ngiringan grup dukungan pasien online atanapi uji klinis.

Di Sri Lanka, sababaraha rumah sakit ogé gaduh dokter spesialis anu ngabantosan jalma anu ngagaduhan panyakit langka. Ogé, sababaraha organisasi sukarela nyayogikeun dukungan ka pasien sapertos kitu sareng kulawargana. Janten laksanakeun sababaraha panilitian.

Hal-hal anu paling penting anu urang kedah émut

Hirup kalawan panyakit langka téh teu gampang, tapi inget yén anjeun teu sorangan.

• Kéngingkeun inpormasi anu leres. Diajar ngeunaan panyakit anjeun, pangobatanana, sareng panilitian pangénggalna.
• Nyambung sareng tim médis anu saé. Milarian dokter sareng petugas kasehatan anu ngartos sareng ngadukung anjeun.
• Gabung ka grup dukungan. Ngobrol jeung jalma-jalma anu kungsi ngalaman pangalaman nu sarupa jeung anjeun mangrupa sumber kakuatan anu hébat.
• Tong putus harepan. Élmu pangaweruh keur maju, jeung pangobatan anyar keur datang.

Urang masih saeutik pisan anu terang ngeunaan seueur panyakit langka. Tapi para panaliti mendakan hal-hal anyar unggal dintenna. Janten, hadapi tantangan ieu kalayan wani. Tong hilap yén aya jalma anu tiasa ngabantosan anjeun, jalma anu bakal ngadangukeun anjeun.

Panyakit Langka , Panyakit Yatim Piatu, Gangguan Genetik, Diagnosis Médis, Panyakit Kronis, Dukungan Pasén, Uji Klinis