Naha anjeun ogé sesah ningali peuting? Naha paningal anjeun laun-laun turun? Hayu urang diajar ngeunaan 'Retinitis Pigmentosa' (RP)!

Kadang-kadang anjeun sesah nyetir peuting atanapi dina kaayaan cahaya anu poék, leres? Atanapi, anjeun kantos nabrak batur tanpa ningali aranjeunna nuju ka arah anjeun? Upami anjeun kantos ngalaman ieu, panyababna tiasa janten kaayaan panon anu disebut 'Retinitis Pigmentosa' (RP). Tong hariwang, ieu sanés kaayaan umum, tapi penting pikeun waspada. Hayu urang bahas langkung rinci.

Naon ari 'Retinitis Pigmentosa' (RP) téh? Naha éta téh penting pisan?

Sacara sederhana, 'Retinitis Pigmentosa' (RP) nyaéta ngaran umum pikeun sakumpulan panyakit panon anu tiasa diturunkeun ti generasi ka generasi. Ieu utamina mangaruhan 'rétina' di jero panon anjeun.

Bayangkeun panon anjeun téh kawas kaméra pilem jaman baheula. Poto dina kaméra éta direkam dina pilem. Kitu wé, di jero panon anjeun, di tukang, aya mémbran anu sénsitip pisan kana cahaya anu disebut rétina. Nalika cahaya tina hal-hal anu urang tingali murag kana rétina, éta ngarobah cahaya éta jadi sinyal listrik. Teras sinyal éta angkat ka uteuk sareng urang ningali, 'Oh, ieu éta, ieu éta.'

Janten, upami rétina henteu jalan kalayan leres, éta sapertos pilem dina kaméra anu rusak. Sabaraha waé anjeun fokus, gambarna moal kaluar kalayan jelas. Sarua ogé, upami anjeun gaduh rétina anu gering, sanaos anjeun nganggo kacamata atanapi lensa kontak, éta bakal mangaruhan paningal anjeun.

Rétina ngandung jinis sél saraf khusus anu ngaréspon kana cahaya. Ieu disebut sél fotoréséptor. Aya dua jinis ieu: rod sareng cone. Rod ngabantosan urang ningali dina cahaya anu handap, khususna wengi. Cone ngabantosan urang ningali warna sareng detil anu saé kalayan jelas. Salian ti sél-sél ieu, aya jinis sél sanés dina rétina anu disebut sél épitél pigmén rétina. Sadaya sél ieu damel babarengan pikeun masihan urang visi anu saé.

Retinitis Pigmentosa (RP) sareng panyakit rétina turunan (IRD) sanésna disababkeun ku parobahan dina gén anu ngajantenkeun sél-sél ieu tiasa dianggo kalayan leres, anu disebut mutasi genetik . Ieu nyababkeun sél laun-laun lemah sareng eureun damel.

RP sanés panyakit tunggal. Kusabab éta mangrupikeun sakumpulan panyakit, paningal tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Seueur jalmi anu ngalaman paningal anu handap , sareng sababaraha jalmi tiasa kaleungitan paningalna sacara lengkep. Parobihan paningal ieu biasana dimimitian dina budak leutik. Tapi sakapeung parobihan ieu kajantenan laun pisan sahingga anjeun panginten henteu perhatikeun. Pikeun sababaraha jalmi, kaleungitan paningal kajantenan gancang. Dina sababaraha jinis RP, kaleungitan paningal eureun dina tingkat anu tangtu.

Anu paling penting, Retinitis Pigmentosa biasana mangaruhan dua panon .

Naon gejala-gejala RP? Kumaha pangaruhna ka anjeun?

Gejala 'Retinitis Pigmentosa' henteu muncul ujug-ujug. Éta muncul laun-laun. Ieu sababaraha gejala anu mimiti:

• Masalah Panglihatan Peuting: Anjeun tiasa sesah ningali barang-barang peuting, khususna nalika cahayana poék. Ieu tiasa sesah nalika leumpang di jalan peuting atanapi di jero rohangan dina cahaya anu redup.
• Masalah ningali dina cahaya anu redup: Bisa jadi hésé ningali barang kalayan jelas, teu ngan ukur peuting, tapi ogé di tempat-tempat sapertos kamar anu rada poék atanapi bioskop.
• Titik buta dina visi periferal: Sanaos anjeun tiasa ningali naon anu anjeun tingali, anjeun panginten henteu tiasa ningali naon anu aya di sakuriling anjeun, sapertos kendaraan anu datang ti gigir atanapi aya anu nyampeurkeun. Ieu sababna sababaraha jalmi teu ngahaja nabrak barang.

Kana waktu, gejala-gejala sanésna tiasa muncul. Ieu kalebet:

• Rasa cahaya nu kerlap-kerlip atawa kilat: Sababaraha urang bisa ngalaman kilatan cahaya atawa rasa disamber kilat.
• Visi torowongan (Ngan ukur boga visi sentral): Ieu téh siga ningali dunya ngaliwatan tabung. Anjeun ngan ukur bisa ningali naon anu lempeng ka hareup, jeung euweuh nanaon di sabudeureun anjeun.
• Fotofobia - Sénsitip atanapi teu nyaman dina cahaya anu caang: Panon janten biru sareng janten sesah ningali nalika kakeunaan sinar panonpoé atanapi lampu anu caang.
• Kaleungitan kamampuan pikeun ningali warna: Warna tiasa henteu katingali caang atanapi jelas sapertos biasana.
• Ngagaduhan paningal anu handap pisan: Dina kasus anu parah, paningal tiasa turun pisan.

Penting: Upami anjeun ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, langkung saé konsultasi ka dokter spesialis mata gancang-gancang.

Naha 'Retinitis Pigmentosa' tiasa berkembang? Naon sababna?

Panyabab utama 'Retinitis Pigmentosa' (RP) sareng 'Panyakit Rétina Turunan (IRD)' anu sanésna nyaéta parobahan anu tangtu '(mutasi genetik)' dina gén urang . Gén-gén ieu anu ngahasilkeun sél dina '(rétina)' urang sareng ngajantenkeun aranjeunna tiasa fungsina leres. Janten, nalika aya kasalahan atanapi parobahan dina gén ieu, sél-sél éta moal tiasa fungsina leres. Kana waktu, sél-sél éta maot saeutik demi saeutik. Éta nalika paningal laun-laun turun.

Kusabab éta turun-tumurun, murangkalih tiasa ngawaris parobahan genetik ieu ti kolotna. Tapi éta henteu salawasna hartosna anjeun bakal ngembangkeun kaayaan ieu ngan kusabab aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta. Éta ogé mungkin pikeun anjeun ngembangkeun kaayaan ieu tanpa aya jalma dina kulawarga anjeun anu ngagaduhan éta. Éta sababna tés genetik penting.

Sabaraha nyebarna kaayaan ieu di dunya?

Numutkeun statistik di Éropa sareng Amérika, hiji ti 3.500 dugi ka 4.000 jalmi tiasa ngagaduhan 'Retinitis Pigmentosa'. Di sakumna dunya, diperkirakeun sakitar dua juta jalmi ngalaman kaayaan ieu. Aya ogé jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu di Sri Lanka. Ku kituna, penting pikeun waspada kana ieu.

Kumaha dokter ngadiagnosis Retinitis Pigmentosa (RP)?

Upami anjeun curiga anjeun ngagaduhan RP, dokter anjeun bakal ngalakukeun sababaraha tés anu béda pikeun mariksa anjeun. Penting pisan pikeun ngalakukeun pamariksaan panon sacara rutin.

Pamariksaan panon anu dilebarkeun nganggo tés lapangan visual

Dina hal ieu, dokter mata atanapi dokter spesialis mata ngalakukeun hal-hal ieu:

• Aranjeunna nitah anjeun maca tulisan dina témbok.
• Éta nitah anjeun ningali hiji objék ku dua panon.
• Tekanan dina panon anjeun nuju diukur.
• Tés widang visual mariksa visi periferal anjeun.
• Ningali kumaha pupil panon anjeun ngaréspon kana cahaya.
• Panon dilegaan ku cara neteskeun tetes panon kana panon. Ieu ngamungkinkeun rétina pikeun dipariksa langkung caket.
• Anjeun ogé tiasa nyandak gambar rétina.

Tés éléktrorétinografi (ERG)

Ieu tés khusus. Tés ieu ngukur kumaha rétina anjeun ngaréspon kana cahaya. Tés ieu ngukur sabaraha saéna sél-sél anu béda dina rétina anjeun (batang sareng kerucut anu parantos dibahas) tiasa dianggo. Tés ieu ngalibatkeun kedip-kedip lampu anu béda-béda di payuneun panon anjeun. Tés ieu mangrupikeun bagian tina sakumpulan tés anu disebut tés éléktrofisiologi oftalmik. Tés ieu ogé ningali kumaha panon sareng uteuk anjeun ngolah naon anu anjeun tingali.

Tomografi Koherensi Optik (OCT) scan

Ieu mangrupikeun tés non-invasif. Scan OCT ieu tiasa ngukur ketebalan rétina anjeun sareng nganalisis kaséhatan lapisanna. Anu anjeun kedah laksanakeun nyaéta ningali target, teras kaméra khusus bakal ngarékam bagian jero panon anjeun.

Tés 'Autofluoresensi Fundus (FAF)'

Ieu ogé mangrupikeun "tés pencitraan" non-invasif anu nyandak gambar panon. Éta tiasa nyayogikeun seueur inpormasi ngeunaan kaséhatan rétina. Éta dianggo pikeun diagnosis, pangobatan, sareng ngawaskeun panyakit.

Salian ti tés ieu, dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun tés genetik sareng konselor genetik.Anjeun ogé tiasa nyarankeun kunjungan. Kusabab upami anjeun mendakan sacara pasti mutasi genetik naon anu nyababkeun RP, anjeun tiasa kéngingkeun gambaran kumaha panyakit éta bakal kalakuanana di hareup sareng naha éta mangaruhan anggota kulawarga anu sanés. Penting ogé pikeun nampi sababaraha perawatan énggal, contona, terapi gén, atanapi ngiringan uji klinis anu aya hubunganana.

Kumaha pangobatan pikeun kaayaan 'Retinitis Pigmentosa' (RP) ieu? Kumaha cara ngokolakeunana?

Kanyataanna, aya kamajuan anu ageung dina pengobatan Retinitis Pigmentosa (RP) sareng IRD sanésna dina sababaraha taun ka pengker, khususna kalayan jangji perlakuan énggal sapertos terapi gén.

Ieu sababaraha cara pikeun ngatur RP ayeuna:

• Ngagunakeun alat bantu penglihatan anu handap sareng alat bantu: Aya rupa-rupa jinis kaca pembesar, kacamata khusus, sareng bahkan alat téknologi anu tiasa ngaidentipikasi naon atanapi saha hiji hal nalika anjeun nunjuk ka dinya.
• Panangtayungan panonpoé: Penting pikeun nganggo kacamata hideung sareng ngirangan paparan kana cahaya anu caang, sabab sakapeung cahaya anu caang tiasa ngajantenkeun RP langkung parah.
• Ngubaran kaayaan anu aya patalina: Ngubaran kaayaan sapertos edema makula kistoid (CME) (panumpukan cairan di tengah rétina) anu tiasa kajantenan ku RP.
• Pangobatan pikeun katarak: Sababaraha jalmi anu ngagaduhan RP tiasa ngalaman katarak. Upami ieu kajantenan, éta tiasa diangkat ku cara operasi.

Hayu urang diajar sakedik ngeunaan Terapi Gen.

FDA AS parantos nyatujuan produk terapi gén anu disebut voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) pikeun ngubaran jinis RP anu khusus. Jalma anu gaduh mutasi dina dua salinan gén RP65 tiasa kéngingkeun mangpaat tina perawatan ieu. Nanging, jinis RP khusus ieu ngan ukur kapanggih dina sajumlah jalma anu terbatas.

Sajumlah uji klinis ayeuna nuju dijalankeun pikeun terapi gén pikeun jinis RP sareng IRD anu sanés, janten langkung seueur pangobatan dipiharep di hareup.

Pikeun jalma anu ngagaduhan RP anu parah pisan, aya kasus dimana alat anu disebut prostesis rétina tiasa dipertimbangkeun.

Naha aya cara pikeun nyegah perkembangan 'Retinitis Pigmentosa' (RP)?

Kusabab Retinitis Pigmentosa sering turun-tumurun, éta teu tiasa dicegah sapinuhna.

Nanging, aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajaga panon anjeun séhat:

• Pariksa ka dokter mata sacara rutin pikeun mariksa panon anjeun. Ieu bakal ngabantosan anjeun ngaidentipikasi masalah naon waé ti mimiti.
• Anggo kacamata hideung sareng jaga panon anjeun tina cahaya anu caang.
• Turutan gaya hirup anu séhat. Dahar anu séhat sareng olahraga anu aman.

Naon anu anjeun tiasa ngarepkeun upami anjeun gaduh RP?

Retinitis Pigmentosa henteu maju dina cara anu sami atanapi dina laju anu sami pikeun sadayana. Ieu kusabab aya seueur gén anu béda anu nyababkeun éta. Gumantung kana génna, cara panyakit mangaruhan unggal jalma béda-béda. Éta sababna penting pikeun ngalakukeun tés genetik sareng konseling genetik.

Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan uji klinis, kelompok dukungan, sareng alat bantu visual anu ayeuna.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Sacara umum, tepang sareng dokter mata anjeun sacara rutin dina jadwal anu teratur. Ogé, upami anjeun ngalaman gejala énggal, atanapi upami gejala anjeun parah, langsung tepang sareng dokter anjeun. Salaku conto:

• Upami anjeun ngaraos paningal anjeun beuki parah (paningal anu jelas atanapi warna).
• Upami anjeun ngalaman nyeri atanapi teu ngarareunah anyar dina panon anjeun.

Inget: Aya seueur jinis Retinitis Pigmentosa, sareng henteu sadaya jinis nyababkeun kaleungitan paningal lengkep. Cara anu pangsaéna pikeun ngajaga sareng kéngingkeun mangpaat tina paningal anjeun sabisa-bisa nyaéta ngalakukeun pamariksaan panon sacara rutin sareng nuturkeun pitunjuk dokter anjeun.

Singkatna, émut ieu! (Pesen Bawa Pulang)

Retinitis Pigmentosa (RP) mangrupikeun kaayaan serius anu kedah ditanggapi sacara serius. Nanging, upami anjeun sadar kana éta sareng ngalakukeun léngkah-léngkah anu diperyogikeun, anjeun tiasa ngabantosan diri anjeun hirup normal.

• Tong sieun, geura meunang beja: Upami anjeun didiagnosis RP, sing meunang beja anu lengkep. Tanyakeun ka dokter anjeun.
• Pamariksaan rutin: Pariksa panon anjeun sacara rutin sakumaha anu disarankeun ku dokter mata anjeun.
• Tés genetik sareng konseling: Ieu penting pisan pikeun ngartos kaayaan anjeun sacara pasti.
• Milarian dukungan: Ngobrol sareng kulawarga sareng réréncangan ngeunaan ieu. Gabung ka grup dukungan upami diperyogikeun. Anjeun teu nyalira.
• Waspada kana pangobatan anyar: Élmu médis nuju maju. Taroskeun ka dokter anjeun ngeunaan pangobatan anyar sareng uji klinis.

Aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngajaga panon anjeun. Anu paling penting nyaéta ngalakukeun hal anu leres tanpa kaleungitan harepan.

Retinitis Pigmentosa, RP, panyakit panon, leungitna paningal, lolong peuting, panyakit genetik, rétina, paningal